Zespół Ushera

Zespół Ushera – względnie bardzo rzadka choroba genetyczna, która powstaje w wyniku mutacji jednego z 10 genów typowych dla tej choroby.

Częstość występowania: 3,5–6,2 na 100 000 badanych. Zespół cechuje głuchota i stopniowa utrata wzroku; jest najczęstszą przyczyną całkowitej głuchoślepoty u ludzi^[1].

Zespół Ushera został nazwany na cześć szkockiego okulisty Charlesa Ushera(inne języki), który zbadał patologię i transmisję tej choroby w 1914 roku na podstawie 69 przypadków^[2]. Jednak po raz pierwszy został opisany w 1858 roku przez Albrechta von Gräfe'a. Opisał on przypadek głuchego pacjenta z retinitis pigmentosa, który miał dwóch braci z tymi samymi objawami. Trzy lata później jeden z jego studentów, Richard Liebreich(inne języki), zbadał populację Berlina pod kątem wzorca choroby głuchoty z retinitis pigmentosa^[3]. Liebreich zauważył, że zespół Ushera jest recesywny, ponieważ przypadki kombinacji ślepoty i głuchoty występowały szczególnie u rodzeństwa spokrewnionych małżeństw lub w rodzinach z pacjentami z różnych pokoleń.

Badania nad zespołem Ushera prowadziły też Julia Bell i Maria Bitner-Glindzicz.

Genetyka

Typy zespołu Ushera
Typ	Locus	Gen	Białko	Funkcja	OMIM
1B	11q13.5	MYO7A	Miozyna VIIA	Białko motoryczne	276900
1C	11p15.1-p14	USH1C	Harmonina	Białko domeny PDZ	276904
1D	10q21-q22	CDH23	Kadheryna 23	Adhezja komórek	601067
1E	21q21	?	?	?	602097
1F	10q11.2-q21	PCDH15	Protokadheryna 15	Adhezja komórek	602083
1G	17q24-q25	USH1G	SANS		606943
2A	1q41	USH2A	Uszeryna	Połączenie przezbłonowe	276901
2C	5q14.3-q21.1	VLGR1	VLGR1b	Bardzo duży GPCR	605472
2D	9q32-q34	DFNB31	Wirlyna	Białko domeny PDZ	611383
3A	3q21-q25	USH3A	Klaryna-1	Kształtowanie synapsy	276902

Przypisy

↑ M. Vernon. Usher's syndrome--deafness and progressive blindness. Clinical cases, prevention, theory and literature survey.. „J Chronic Dis”. 22 (3), s. 133-51, Aug 1969. PMID: 4897966.
↑ Jun Yang, Le Wang, Hongman Song, Maxim Sokolov: Current Understanding of Usher Syndrome Type II. PubMed Central® (PMC) , Frontiers in Bioscience-Landmark, 2012-01-01. [dostęp 2024-12-15]. (ang.).
↑ Satpal Ahuja: Pioneers for the Basic Understanding of Usher syndrome. Ophthalmology, Lund; Nova Science Publishers, Inc.. [dostęp 2024-12-15]. (ang.).

Linki zewnętrzne

Usher's syndrome w bazie Who Named It (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[Vernon-1969-1] M. Vernon. Usher's syndrome--deafness and progressive blindness. Clinical cases, prevention, theory and literature survey.. „J Chronic Dis”. 22 (3), s. 133-51, Aug 1969. PMID: 4897966.

[2] Jun Yang, Le Wang, Hongman Song, Maxim Sokolov: Current Understanding of Usher Syndrome Type II. PubMed Central® (PMC) , Frontiers in Bioscience-Landmark, 2012-01-01. [dostęp 2024-12-15]. (ang.).

[3] Satpal Ahuja: Pioneers for the Basic Understanding of Usher syndrome. Ophthalmology, Lund; Nova Science Publishers, Inc.. [dostęp 2024-12-15]. (ang.).

[1]

[2]

[3]