Mendeli öröklődés emberben adatbázis
A Mendeli öröklődés emberben projekt egy adatbázis, amely katalogizálja az összes ismert genetikai kötődéssel rendelkező betegségeket, és ha lehet, akkor összekapcsolja azokat a hibáért felelős a humán genomban megtalálható génekkel. Az adatbázis könyv formájában is elérhető, mely jelenleg a 12. kiadásnál tart.
Az online verzió, az Online Mendelian Inheritance in Man, a National Library of Medicine Entrez adatbáziskeresőjén keresztül érhető el
Az OMIM™ és az Online Mendelian Inheritance in Man™ a Johns Hopkins University védjegyei.
A gyűjtés folyamata
[szerkesztés]Az adatbázis információinak összegyűjtése dr. Victor A. McKusick (Johns Hopkins University) vezetése alatt zajlik, akit tudományos írók és szerkesztők segítenek.
A MIM kód
[szerkesztés]Minden betegséghez és génhez rendelnek egy 6 számjegyből álló kódot, melyből az első számjegy határozza meg az öröklődés módját.
| Első számjegy | Kódok | Öröklődés módja |
|---|---|---|
| 1 | 100000–199999 | Autoszomális lokuszok vagy fenotípusok (1994. május 15. előtt) |
| 2 | 200000–299999 | Autoszomális lokuszok vagy fenotípusok (1994. május 15. előtt) |
| 3 | 300000–399999 | X-kromoszóma kapcsolt lokuszok vagy fenotípusok |
| 4 | 400000–499999 | Y-kromoszóma kapcsolt lokuszok vagy fenotípusok |
| 5 | 500000–599999 | Mitokondriális lokuszok vagy fenotípusok |
| 6 | 600000– | Autoszomális lokuszok vagy fenotípusok (1994. május 15. után) |
Források
[szerkesztés]- OMIM FAQ
- McKusick VA. Mendelian Inheritance in Man; A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. Baltimore, MD: The Johns Hopkins University Press, 2004. ISBN 0-8018-7928-0.
