LABORATORIUM GENETIKA

FAKULTAS BIOLOGI UGM

Sex determination
in variation
organism

1.

Tipe XY
a. Lalat Drosophila melanogaster,
memiliki 8 kromosom (6 autosom dan 2
seks kromosom)
- formula kromosom = 3AAXX
- formula kromosom = 3AAXY

Dengan mengamati kelainan kromosom yang dapat

berpengaruh pada fenotip lalat Drosophila, maka
Bridges mengambil kesimpulan :
1. Jenis Kelamin ditentukan indeks kelamin
2. Gen-gen yang menentukan jantan ditentukan
autosom, sedangkan gen-gen yang menetukan
betina dibawa oleh kromosom X
3. Indeks kelamin (X/A) >1,00 atau < 0,50
menghasilkan kelainan pada Drosophila
4. Indeks kelamin < 1,00 tetapi > 0,50 menghasilkan
lalat antara betina dan jantan (interseks)

TIPE XY
Lalat Drosophila melanogaster

Indeks kelamin

X (banyaknya kromosom-x)

A (banyaknya autosom pada tiap setnya)

Indeks kelamin = 1
= 0,5
>1
< 0,5
< 1 & > 0,5

betina
jantan
betina super (superfemale)
jantan super (metamale)
interseks

Autosom

Kromosom kelamin

Lalat betina normal

Lalat jantan normal

Formula kromosom = 3AAXX

Formula kromosom = 3 AAXY

Indeks kelamin = 2/2 = 1

Indeks kelamin = = 0,5

 Lalat betina super

Lalat jantan super

Formula kromosom = 3AAXXX

Formula kromosom = 3 AAAXY

Indeks kelamin = 3/2 = 1,5

Indeks kelamin = 1/3 = 0,33

 Lalat jantan

Lalat betina

Formula kromosom = 3AAXO

Formula kromosom = 3 AAXXY

Indeks kelamin = = 0,5

Indeks kelamin = 2/2 = 1

 Lalat interseks (steril)

Formula kromosom = 3 AAAXX

Indeks kelamin = 2/3 = 0,67

No

Formula Kromosom

Indeks Kelamin

Jenis Kelamin

3 AA XX

2/2 = 1

Betina (Fertil)

3 AA XY

= 0,5

Jantan (Fertil)

3 AA XXX

3/2 = 1,5

Betina Super (Steril)

3 AA XXY

2/2 = 1

Betina (Fertil)

3 AA XO

= 0,5

Jantan (Steril)

3 AAA XX

2/3 = 0,67

Interseks (Steril)

3 AAA XY

1/3 = 0,33

b. Manusia memiliki 46 kromosom (44

autosom dan 2 seks kromosom)
- formula kromosom individu = 46,XX
(cara baru) atau 22AAXX (cara lama)
- formula kromosom individu = 46,XY
(cara baru) atau 22AAXY (cara lama)
c. Mamalia mengikuti tipe XY, sehingga
hewan betina mempunyai kromosom
kelamin XX, sedangkan hewan jantan XY

husband

wife

22pairs+XY

22pairs+XX
egg cell

sperms

22+X

22+Y

22pairs+XX

22+X

zygote

female

1:1

22pairs+XY

male

Genetic sex is determined by the sex

chromosomes each gamete contains
There are two types of sex chromosomes: X and
Y
Females have two X chromosomes; males have
one X and one Y
Hence, all eggs have an X chromosome; half
the sperm have an X, and the other half a Y
A single gene on the Y chromosome, the SRY
gene, initiates testes development and
determines maleness

Figure 26-3a: Sexual development in the human embryo

Barr (Univ. Of Western Ontario, USA, 1940) melakukan

penelitian menemukan badan kromatin pada
kucing betina (yang jantan tisak ada)
Penelitian dilanjutkan pada manusia memeriksa
sel-sel epitel tunika mukosa mulut di bagian dalam
pipi dan sel-sel darah putih pada perempuan
normal ditemukan sebuah badan kromatin (pada
laki-laki normal tidak dijumpai)
Badan kromatin menetukan perbedaan jenis
kelamin disebut pula kromatin kelamin atau seks
kromatin
Perempuan normal yang memiliki seks kromatin
bersifat seks kromatin positif
Laki-laki normal yang tidak memiliki seks kromatin
bersifat seks kromatin negatif

Lyon (1962) berpendapat bahwa seks kromatin

terdiri dari salah satu dari dua buah kromosom-x
yang terdapat dalam inti sel tubuh wanita
Pada individu normal, banyaknya seks kromatin
dalam sebuah sel adalah sama dengan jumlah
kromosom-x dikurangi dengan satu
Cara lama yang digunakan untuk melakukan tes
seks kromatin yaitu dengan mengambil sel-sel
selaput lendir mulut. Cara baru adalah dengan
menggunakan akar rambut yang diberi warna
atebrin yang diperiksa dibawah mikroskop
flurosensi

Figure 26-4: Role of the SRY gene in male development

SRY

NO
SRY

Gen SRY
terletak di
kromomosom Y

TDF (Testis
Determining
Factor)

Gonad

Penentuan jenis
kelamin laki-laki

Testis

Gen Od
terletak di
kromosom X

ODP (Ovary
Determining
Pathway)

Gonad

Penentuan
jenis kelamin
perempuan

Ovarium

d. Pada tumbuhan terutama pada

tanaman berumah dua (dioesis) yaitu
mempunyai bunga yang hanya memiliki
benang sari (stamen) saja disebut
tumbuhan jantan (XY) atau putik
(pistilum) saja disebut tumbuhan
betina (XX). Contoh pada tanaman
salak (Salacca edulis)

Contoh : Pepaya (Carica papaya L.)

Penentuan jenis kelamin pada pepaya ditentukan oleh tiga alel

yaitu M, H, dan f yang terletak pada lokus Sex1
Alel M (dominan) menentukan jenis kelamin jantan
Alel H (dominan) menetukan jenis kelamin hermaprodit
Alel f (resesif) menentukan jenis kelamin betina
Tanaman pepaya yang mempunyai dua alel dominan bersifat
letal
Sumber :
Urasaki et al. (2002). A male and hermaprodite specific RAPD
marker for papaya (Carica papaya L.). Theor Appl Genet
104 : 281-285

Bunga jantan
pepaya

Bunga hermaprodit
pepaya

Bunga betina pepaya

Persilangan parental

F1
Hermaprodit

F1 Jantan

F1 Betina

Letal

1 (Mf)

1 (ff)

Betina (ff) x
Hermaprodit (Hf)

1 (Hf)

1 (ff)

Hermaprodit (Hf) x
Hermaprodit (Hf)

2 (Hf)

1 (ff)

1 (HH)

Hermaprodit (Hf)
menyerbuk sendiri

2 (Hf)

1 (ff)

1 (HH)

Hermaprodit (Hf) x
Jantan (Mf)

1 (Hf)

1 (Mf)

1 (ff)

1 (MH)

Betina (ff) x
Jantan (Mf)

Tipe XO dijumpai
pada belalang
jantan (fertil),
sedangkan yang
betina memiliki dua
buah kromosom X
(XX)

Sumber
http//:www.peterfoiles.com/grasshop
per

Tipe ZW dijumpai
pada burung,
beberapa jenis
kupu-kupu dan ikan
Yang heterogametik
(ZW) adalah betina,
sedangkan yang
homogametik (ZZ)
adalah jantan

Sumber
www.brotherspets.com/canary.ht
m

Tipe ZO dijumpai
pada unggas
(ayam, itik)
Yang betina
mempunyai
kromosom kelamin
ZO, sedangkan
yang jantan
mempunyai
kromosom kelamin
ZZ

Tipe ploidi dijumpai

pada lebah madu
Sel telur (n) yang
dibuahi
spermatozoa akan
menjadi lebah
betina (2n)
Sel telur (n) yang
mengalami
partenogenesis
akan menjadi lebah
jantan (n)

Gen autosom diwariskan dari parental

kepada keturunannya tanpa
membedakan seks
Gen seks kromosom diwariskan dari
parental kepada keturunanya dengan
melihat jenis kelaminnya (seks)
Gen terangkai kelamin (Sex linkage gene) :
gen terangkai-X dan gen terangkai-Y
Peristiwanya disebut rangkai kelamin (sex
linkage)

A.

Disebabkan oleh gen resesif

1. Contoh pada Drosophila melanogaster
warna mata putih
2. Contoh pada manusia :
a. Butawarna merah hijau
b. Anodontia
c. Hemofilia

Gen resesif terangkai-X pada warna mata putih lalat

Drosophila melanogaster

Lalat Drosophila
melanogaster yang memiliki
mata merah

Lalat Drosophila melanogaster yang

memiliki mata putih

XwXw x XWY
mata
mata
putih
merah

F1
F1 x F1

P XWXW x XwY
mata
mata
merah
putih
F1

F2 ?

F1 x F1

?
F2 ?

Sex-linkage inheritance
The scientists
discovered:
The colorblindness is mastered by a
Recessive gene b Which lies on X,
Y is smaller than X, so there is no color
blindness gene on it, the dominance gene
B is normal.

Sex-linkage inheritance
woman
Genotype

XB XB

Phenotype

Normal

XB Xb

Carrier

Xb Xb

Color
blindness

man
XBY

Normal

XbY

Color
blindness

Sex-linkage inheritance
(2) XB XB
XB
XB Xb

Xb

XbY

Y
XBY

(3)

XB Xb

XB
XB XB

Xb

XBY

XB Y

XB Y XB Xb

The inheritance of colorblindness is cross

inheritance

XbY

(4)

(5)

XB Xb * Xb Y
XB

Xb

Xb

XB Xb XB Y Xb Xb XbY

Xb Xb

* XB Y

Xb
XB Xb

XB Y
XbY

If a woman is a patient, her father

and son must be patients

Sex-linkage inheritance
1The inheritance of colorblindness is cross
inheritance.
2 If a woman is a patient, her father and son
must be patients.

3) There are more men than women among the

colorblindness patients.

Sex-linkage inheritance
Exercises:
(1) XB XB

XB Y

(2) XB XB

XbY

(3) XB Xb

XB Y

(4) XB Xb

Xb Y

(normal)

(5) Xb Xb x XB Y
(6) Xb Xb

Xb Y (colorblindness)

Exercises:

Yang diblok merah

mengalami butawarna

10
Bagaimana genotipe dan fenotipe masing-masing individu

Kelainan anodontia pada

manusia yang disebabkan oleh
gen resesif terangkai-X

Secara normal :
HA AHG
HB KPT
tromboplastin
HC PTA
protrombin
trombin
fibrinogen

fibrin

1. Contoh pada kucing warna rambut

2. Contoh pada ayam warna bulu
Hasil penelitian menunjukkan bahwa
hingga saat ini telah diketahui ada 63
gen terangkai-X pada manusia

Kucing calico

Kucing tortoiseshell

Gen B menentukan warna rambut hitam dan alelnya b

menentukan warna kuning. Genotip Bb menentukan
warna calico atau tortoiseshell

XBXB
(Hitam)
Gamet
XB
F1

XBXb
XBY

XbY
(Kuning)

Xb
Y
= Calico,tortoiseshell
= hitam

Ayam bulu polos

Ayam bulu bergaris

(blorok)

Gen B menentukan bulu bergaris (blorok) dan

alelnya b menentukan bulu polos

ZbW
x
Z BZ B
(bulu polos)
(blorok)
Gamet
Zb
ZB
W
F1
ZBW = blorok
ZBZb = blorok
F2
ZBW = blorok
ZbW = polos
ZBZB = blorok
ZBZb = blorok

Pada manusia yang baru diketahui ada 3 gen

terangkai-Y dan semuanya resesif, yaitu :
1. Gen wt yang menyebabkan tumbuhnya kulit
diantara jari-jari (terutama jari kaki)
2. Gen hg yang menyebabkan pertumbuhan
rambut panjang dan kaku dipermukaan tubuh
orang, sehingga mirip landak
3. Gen h yang menyebabkan Hypertrichosis, yaitu
tumbuhnya rambut pada bagian tertentu di tepi
daun telinga

SEX INFLUENCED GENE

Contoh :

1. Panjang jari telunjuk

2. Kepala botak

Panjang jari
telunjuk lebih
pendek daripada
panjang jari
manis

Genotip

TT
Tt
tt

Fenotip
Laki-laki

Perempuan

Telunjuk pendek
Telunjuk pendek
Telunjuk panjang

Telunjuk pendek
Telunjuk panjang
Telunjuk panjang

Kepala botak pada laki-laki

Kepala botak
Genotip

BB
Bb
bb

Fenotip
Laki-laki

Perempuan

Botak
Botak
Tidak botak

Botak
Tidak botak
Tidak botak

SEX LIMITED GENE

CONTOH:

1. WARNA KUPU SEMANGGI

2. BENTUK EKOR AYAM

WARNA KUNING

WARNA PUTIH

Warna kupu semanggi

Genotip

PP
Pp
pp

Fenotip
Kupu jantan

Kupu betina

Kuning
Kuning
Kuning

Putih
Putih
Kuning

Bentuk ekor ayam hen

Bentuk ekor ayam cock

Bentuk ekor ayam

Genotip

HH
Hh
hh

Fenotip
Ayam jantan

Ayam betina

Hen
Hen
Cock

Hen
Hen
Hen

Bahan Diskusi 1

Seorang perempuan normal tetapi

mempunyai ayah buta warna memiliki
golongan darah O, MN, Rh- menikah
dengan laki-laki buta warna dan
mempunyai golongan darah AB, N, Rh-.
Bagaimanakah kemungkinan genotip
dan fenotip keturunannya?

Bahan Diskusi 2
Kepala botak disebabkan oleh gen yang
dipengaruhi jenis kelamin (sex influenced gene).
Diketahui dalam suatu keluarga ayah dan ibu
normal tetapi semua anak laki-lakinya mempunyai
kepala botak, namun anak perempuanya semua
normal. Berdasarkan hal tersebut, maka dapat
diduga bahwa genotip ayah adalah .. dan
genotip ibu adalah.., sedangkan genotip
anak laki-lakinya adalah . dan genotip anak
perempuanya adalah .dan

Bahan Diskusi 3
Gen yang berperan dalam menentukan warna
kupu semanggi, ekspresinya dibatasi oleh seks,
sehingga kupu jantan selalu berwarna kuning,
namun yang betina dapat berwarna kuning dan
putih. Warna putih pada kupu semanggi betina
ditentukan oleh gen dominan. Apabila kupu
jantan dan kupu betina warna kuning saling
dikawinkan dan dihasilkan keturunan kupu
betina 50% putih dan 50% kuning, maka
kemungkinan :
a. genotip kupu betina parental .................
b. genotip kupu jantan parental adalah
c. genotip kupu betina putih F1 adalah
dan genotip kupu betina kuning
F1 adalah .........

Bahan Diskusi 4
A female cat with a yellow body is
crossed with a black male. In F1
generation, the males are yellowbodied and the females are
tortoiseshell. When these cats are
crossed among themselves, the F2
produced 50% yellow males and
50% black males, and 50%
tortoiseshell females and 50%
yellow females. Explain the genetic
control of this trait.

Bahan Diskusi 5

A green female canary is

crossed to a yellow male and
yields all yellow females and all
green males. Explain this
results by determining which
allele is dominant and how
color is inherited

Bahan Diskusi 6
Gen yang berperan dalam menentukan
bentuk ekor ayam, ekspresinya dibatasi
oleh seks, sehingga bentuk ekor ayam
betina selalu hen, namun pada ayam
jantan bentuk ekornya dapat hen maupun
cock. Bentuk ekor hen pada ayam jantan
ditentukan oleh gen dominan. Apabila
ayam jantan dan ayam betina yang
memiliki
bentuk
ekor
hen
saling
disilangkan dan menghasilkan keturunan
ayam jantan 50% bentuk ekor hen dan 50%
bentuk ekor cock, maka kemungkinan
genotip
kedua
parentalnya
adalah
............................

Bahan Diskusi 7
P

F1

F1 x F1

white eyes,
dark body

red eyes,
tan body

: all red, tan

: all white, tan

F2 (males and females have similar proportion)

3/8 red, tan
3/8 white, tan
1/8 red, dark
1/8 white, dark
Explain the genetic basis for each trait and
determine the genotypes of all individuals