kopitallsvariasjon

Kopitallsvariasjon oppstår på grunn av to typer mutasjoner: delesjoner og duplikasjoner. Delesjoner er at deler av et kromosom blir fjernet, mens duplikasjoner er at et segment av et kromosom blir fordoblet.

Kopitallsvariasjon er svært vanlig i naturen. Som regel er det helt ufarlig, men noen ganger fører det til sykdom. For eksempel kan kopitallsvariasjon føre til at et gen blir borte, slik at man mangler ett eller flere proteiner, eller man får en ekstra kopi og det kan føre til ubalanse i cellen.

Noen sykdommer som er forbundet med kopitallsvariasjon er Crohns sykdom, schizofreni og autisme. Det fins også mange sjeldne diagnoser som er forårsaket av kopitallsvariasjon. En av dem er 1q21.1 duplikasjon (1 står for kromosom 1, q betyr den lange armen på kromosomet, 21.1 betegner området på kromosomet), og en annen er 16p11.2 delesjon (16 står for kromosom 16, p betyr den korte armen på kromosomet, 11.2 betegner området på kromosomet).

Også eneggede tvillinger har kopitallsvariasjon. Det betyr at eneggede tvillinger ikke er 100 prosent genetisk identiske. Det er mulig disse kopitallsvariasjonene bidrar til små forskjeller mellom tvillingene, som for eksempel at den ene kan være mer utsatt (predisponert) for sykdom enn den andre, men dette vet man foreløpig lite om.

Det finnes også kopitallsvariasjoner hos friske individer. Dersom kopitallsvariasjonen ikke påvirker ett eller flere viktige gener, men heller en annen del av kromosomet som ikke er avgjørende for individet, vil den ikke føre til skade eller sykdom. Noen av disse variasjonene bidrar antagelig til de ytre forskjellene mellom mennesker (fenotypen). For eksempel har man funnet at en del gener knyttet til sanser (lukt, syn og hørsel) er kopiert gjennom kopitallsvariasjon.

Noen kopitallsvariasjoner har blitt forbundet med motstandsdyktighet mot sykdom. Eksempler er kopitallsvariasjon i alfa- og beta-hemoglobin, som har vist å gi motstandsdyktighet mot malaria, og i genet CCL3 (en hiv-reseptor), som er forbundet med motstandsdyktighet mot aids.

Dersom økningen i antall kopier av en DNA-bit fører til en fordel for individene som har den, kan det føre til at varianten med det nye antallet kopier blir videreført i evolusjonen og blir en varig del av genomet (arvemassen) til arten det gjelder. For eksempel har mennesket over evolusjonær tid fått flere kopier av genet for enzymet amylase, som bryter ned stivelse. Menneskets nærmeste slektninger, sjimpanser og gorillaer, har kun én kopi av genet for amylase. Antallet kopier av amylasegenet varierer også mellom populasjoner av mennesker. De som generelt har et kosthold med høyt innhold av stivelse, har gjennomsnittlig flere kopier enn de som har et kosthold med lavere innhold av stivelse.

• mutasjon
• DNA
• genetikk
• medisinsk genetikk
• repetert DNA