familiær hyperkolesterolemi

Heterozygot familiær hyperkolesterolemi forekommer hos omtrent 1 av 250 personer i Norge, og teoretisk sett skal det derfor være knapt 23 000 personer med FH i Norge, og mer enn 60 prosent har derfor enda ikke blitt genetisk diagnostisert. Det er en av de vanligste arvelige sykdommene og predisponerer for tidlig hjerte- og karsykdom.

Tilstanden skyldes mutasjoner i gener som er ansvarlige for å regulere kroppens omsetning av kolesterol. Det er spesielt genene som koder for LDL-reseptorer som er påvirket. LDL-reseptoren er en reseptor på overflaten av kroppens celler. Den gjør cellene i stand til å ta opp LDL, med andre ord fjerne LDL fra blodet. Mangel på velfungerende LDL-reseptorer fører til opphopning av kolesterol i blodet. Dette kolesterolet vil på sikt bli tatt opp i blodåreveggen og danne aterosklerose.

Høyt kolesterol i blodet gir vanligvis ingen symptomer eller tegn. Man må ta en blodprøve for å avdekke høye kolesterolverdier. Kuler med kolesterol i huden eller på øyelokkene kan være tegn på ubehandlet FH, men forekommer sjeldnere nå på grunn av god behandling.

Hvis man har arvet genfeilen fra både mor og far, er man såkalt homozygot for tilstanden. Da kan man ha ekstremt høye kolesterolnivåer, og man kan få alvorlig hjertesykdom i ung alder. Noen kan for eksempel få hjerteinfarkt allerede i 20-årsalderen.

Personer som bare har arvet genfeilen fra én av foreldrene, er heterozygote for tilstanden. De har vanligvis ingen symptomer før voksen alder. De har likevel høyere risiko enn gjennomsnittet i befolkningen for å få aterosklerose og hjerte- og karsykdommer.

Behandlingen av FH er effektiv, målrettet og god. Sykdommens årsak er godt forstått på molekylært nivå, og det finnes legemidler som i praksis kan nøytralisere sykdommens skadepotensial.

For de fleste med FH vil behandling med kolesterolsenkende statiner og ezetimib kunne redusere LDL-kolesterolet ned til 3,5 mmol/L eller lavere, som er behandlingsmålet for barn. For personer eldre enn 18 år er behandlingsmålet lavere. Tilleggsmedisinering med sprøyter er ofte nødvendig for tilstrekkelig effektiv behandling.

Kostholdet trenger ikke være magert, men bør inneholde minst mulig mettet fett.

I Norge antas det at mer enn 60 prosent av alle med FH fortsatt ikke er diagnostisert, og dette representerer den største utfordringen med behandling av FH. Ubehandlet gir FH omtrent seks ganger økt risiko for hjerteinfarkt før 50-årsalder i Norge, og mye tyder på at risikoen kan elimineres helt med god behandling.

Pasienter med FH bør regelmessig følges opp av fastlege, ernæringsfysiolog og av og til på lipidklinikk. Dette er viktig for å overvåke effekten av medisiner, vurdere risikoen for hjerte- og karsykdom og tilpasse behandlingen. Opplæring knyttet til en sunn livsstil bør inngå i behandlingsforløpet.

I behandlingen forsøkes det å holde LDL-kolesterolet ned mot 1,8 mmol/L for voksne uten hjerte- og karsykdommer. Målet for senkning av kolesterol hos pasienter med FH er lavere enn i normal befolkning. Dette er fordi man kan anta at pasientene har hatt en større eksponering for LDL-kolesterol gjennom livet. Denne økte eksponeringen medfører en økt risiko for åreforkalkning og hjerte- og kar-komplikasjoner. For å oppnå så lave verdier av LDL-kolesterol, er kolesterolsenkende medisiner helt nødvendig.

Opprettholdelse av normale blodlipider og et optimalt forhold mellom non-HDL- og HDL-kolesterol er også viktig for å redusere risikoen for hjerte- og karsykdom hos personer med FH.

Tidlig diagnostisering og behandling med kolesterolsenkende medisiner, kombinert med livsstilsendringer, kan redusere risikoen for hjerte- og karsykdom betydelig, og forbedre prognosen. Med god behandling kan personer med FH leve normale liv.

Sykdommen ble tidligere kalt Müller-Harbitz' sykdom, etter den norske indremedisineren Carl Arnoldus Müller og den norske patologen Francis Gottfred Harbitz, som først beskrev tilstanden.

• fett
• stoffskiftet
• hjerteinfarkt
• kolesterolsenkende midler
• hyperkolesterolemi
• dyslipidemi
• lipoproteiner
• aterosklerose

• Nasjonal kompetansetjeneste for familiær hyperkolesterolemi