delesjon – Store medisinske leksikon

Delesjoner er en type mutasjon der deler av DNA-tråden blir borte. Delesjoner kan være små - øverst illustrert ved at en bokstav (nukleotid) blir borte - eller store - nederst illustrert ved at en stor bit av et kromosom (grønt) blir borte.

Delesjoner kan være små eller store

Av Lene Martinsen/BioRender.

Lisens: CC BY NC SA 3.0

Delesjon er en endring i arvematerialet (mutasjon) hvor en bit av DNA-tråden blir borte. Delesjoner kan variere i størrelse, fra ett nukleotid til større deler av et kromosom. Konsekvensen av delesjoner vil avhenge av hvor i genomet de skjer. Delesjoner kan føre til sykdom, slik som mikrodelesjoner som ofte er årsaken til sjeldne diagnoser i mennesker.

Faktaboks

Uttale: delesjˈon

Små delesjoner som ikke er synlige i et vanlig lysmikroskop, kalles de ofte mikrodelesjoner. Selv om de har ordet mikro i seg kan mikrodelesjoner være såpass store at de påvirker flere gener. Store delesjoner kan som regel sees i et lysmikroskop som endringer i kromosomenes størrelse og antall (karyotypen).

Effekten

Effekten av en delesjon er avhengig av hvor i genomet den skjer. Hvis delesjonen skjer i et gen med liten betydning for overlevelse, eller delesjonen skjer i et område hvor det ikke finnes noen gener eller andre viktige deler, vil ikke delesjonen nødvendigvis ha alvorlige konsekvenser. Dersom delesjonen skjer på viktige steder i genomet, kan det få alvorlige konsekvenser for individet.

Hvis en stor del av et kromosom blir borte, vil det kunne føre til død eller sykdom for organismen, fordi viktige gener forsvinner, men selv små delesjoner kan føre til sykdom. Mange mikrodelesjoner fører til sjeldne sykdommer hos mennesker.

Dersom delesjonen skjer i et gen, kan det føre til leserammeskift, noe som kan skape problemer under proteinsyntesen. Syntesen kan avsluttes feilaktig dersom den nye kodonrekkefølgen (leserammen) inneholder stopp-kodon, eller det kan føre til en endring i rekkefølgen på aminosyrene.

I tillegg til delesjon kan DNA-biter være satt inn (insersjoner), fordoblet (duplikasjoner), eller ha byttet plass (translokasjoner). Også her avhenger alvorlighetsgraden av hvor i genomet endringen har skjedd.

Figuren illustrerer hvordan delesjoner kan påvirke produksjonen av proteiner (proteinsyntesen) når oppskriften i et gen leses av og oversettes først til mRNA (vist på figuren) og deretter en kjede med aminosyrer. Øverst vises villtypen (originalen uten mutasjon). I midten blir kun én bokstav (base) borte og endrer dermed aminosyrene. I den nederste blir tre bokstaver (et koden) borte og her blir en hel aminosyre borte i det ferdige produktet (aminosyren LYS mangler - sammenlignet med villtypen øverst).

Konsekvensen av delesjoner på aminosyrerekkefølge

Av Lene Martinsen/BioRender.

Lisens: CC BY NC SA 3.0

Eksempler

Cri du chat

En delesjon som fjerner et stykke av den korte armen i kromosom 5 hos mennesket, fører til en sykdom kalt cri du chat. Denne sykdommen fører til psykisk utviklingshemming, misdannelser og en typisk kattelignende mjauing i sped- og småbarnsalder. Navnet cri du chat er fransk og betyr «katteskrik».

Denne delesjonen omfatter TERT-genet, som er viktig for telomer-lengden på enden av kromosomene og fortsatt utvikling av flere celler (proliferasjon). Tap av den ene av de to kopiene av TERTR-genet kan bidra til syndromet.

Mikrodelesjoner og syndromer

Mange sjeldne diagnoser hos mennesker skyldes mikrodelesjoner. Eksempler er Williams syndrom som har en mikrodelesjon på kromosom 7, 2q37 mikrodelesjonsyndrom som har en mikrodelesjon på kromosom 2, og Smith-Magenis syndrom som har en mikrodelesjon på kromosom 17.

Et annet eksempel er mikrodelesjoner på Y-kromosomet hos menn. Disse fører til at mennene ikke er fruktbare (sterile) fordi mikrodelesjonene påvirker gener involvert i produksjonen av sædceller.

Delesjoner og evolusjon

Ikke alle delesjoner er skadelig for organismen. Som alle andre mutasjoner kan delesjoner også føre til evolusjon. Mennesket som art har mistet mange biter av DNA som skiller oss fra andre pattedyr. Disse delesjonene påvirket hvordan gener ble uttrykt i menneskene og bidro til at vi utviklet oss som art.

Bruk av delesjoner i forskning

Delesjoner brukes i genetisk eksperimentell forskning og har vært spesielt mye brukt i forskning med banaflue. Ved å slette bestemte gener eller andre deler av genomet, kan man studere effekten på organismen. Man kan blant annet brukte CRISPR-systemet til å lage delesjoner.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.

Du må være logget inn for å kommentere.

Fagansvarlig for Genetikk

Lene Martinsen

Universitetet i Oslo