Hjerteklaffefeil kan være medfødte, men er som regel ervervede misdannelser. De ervervede misdannelsene skyldes i mange tilfeller arrskrumping etter betennelse i indre hjertehinne (endokardiet). Hittil har den hyppigste årsaken vært giktfeber, som nå imidlertid er en sjelden sykdom. Blant andre årsaker kan nevnes ankyloserende spondylitt, bakteriell endokarditt, syfilitisk aortabetennelse (nå sjelden), forkalkninger, hjerteinfarkt, samt hjerteforstørrelse. Dette medfører at klaffene blir for små til de utvidete åpningene slik at de ikke kan lukkes helt. Man skiller mellom insuffisiens, hvor klaffene ikke kan lukke tett til, og stenose, hvor blodets passasje hemmes av forsnevringer. Alle hjertets fire ventiler (mitralklaffen, trikuspidalklaffen, pulmonalklaffen og aortaklaffen) kan rammes, og flere klaffer kan være angrepet samtidig. Stenose og insuffisiens kan også være kombinert. Aortastenose er den hyppigste klaffefeilen, som også er av klinisk betydning og behandlingskrevende. Mitralinsuffisiens er den nest hyppigste klaffefeilen. Tallene varierer en del alt etter materialet man går ut fra.
Insuffisiens av mitralklaffen
Insuffisiens av mitralklaffen, som skiller venstre forkammer og hjertekammer, oppstår hvis klaffene eller de senetrådene som er festet til klaffenes kanter, skrumper så mye at klaffene ikke kan nå sammen og lukke tett til. I tillegg kan senetrådene eller muskulaturen de fester seg til (papillemusklene), ødelegges ved hjerteinfarkt. Under hjertekammerets sammentrekning vil da en del av blodet bli presset tilbake i forkammeret.
Hvis det i stedet er åpningen mellom forkammeret og hjertekammeret som skrumper, eller hvis selve klaffene vokser mer eller mindre sammen, oppstår mitralstenose, som øker motstanden mot blodets gjennomstrømming. I markerte tilfeller er symptomene ved mitralinsuffisiens og mitralstenose stort sett de samme. Ved begge sykdommer kommer det trykkstigning i venstre forkammer med hypertrofi (økt veggtykkelse) og utvidelse av kammeret, lungestuvning, kardial astma, risiko for akutt lungeødem, hoste (eventuelt med blodig oppspytt), atrieflimmer med tendens til trombedannelse, og sist i forløpet høyresidig hjertesvikt.
En spesiell form for medfødt mitralinsuffisiens er såkalt mitralprolaps der senetrådene (chordae tendineae) er dannet for lange slik at klaffene «vrenger seg opp» i venstre forkammer når hjertekammeret trekker seg sammen, og blod lekker tilbake til forkammeret. Tilstanden er relativt vanlig, og rammer to til fem prosent av befolkningen. Den gir ofte en melodisk bilyd og vil ofte føre til behov for klaffekirurgi, som for eksempel mitralplastikk, i voksen alder.
Aortafeil
Hos unge mennesker skyldes aortafeil hyppigst en medfødt defekt, hos eldre som oftest giktfeber og forkalkning. Ankyloserende spondylitt er ingen helt uvanlig årsak til insuffisiens av aortaklaffene. Både aortastenose og aortainsuffisiens belaster venstre hjertekammer. Ved stenose må hjertekammeret overvinne økt motstand under systolen. Ved insuffisiens strømmer en del av blodet som er pumpet ut, tilbake fra aorta til kammeret under diastolen. I begge tilfeller kan hjertemuskelen og hjernen få for liten blodforsyning. Angina pectoris-smerter og svimmelhetsanfall, eventuelt besvimelse ved kroppslige anstrengelser, er karakteristiske symptomer, spesielt ved aortastenose. Etter hvert utvikles hjertesvikt.
Trikuspidalstenose
Trikuspidalklaffen er klaffen mellom høyre forkammer og hjertekammer. Trikuspidalstenose opptrer som oftest i forbindelse med mitralfeil forårsaket av giktfeber og trikuspidalinsuffisiens særlig ved utvidelse av høyre hjertekammer. Dominerende symptomer er venestase, leverforstørrelse og ødemer.
Pulmonalfeil
Pulmonalfeil skyldes nesten alltid medfødte defekter.
Diagnose ved hjerteklaffefeil
Hjerteklaffefeil gir seg til kjenne ved karakteristiske bilyder, som kan høres på bestemte steder på brystveggen, og diagnosen kan ikke sjelden stilles bare ved stetoskopi. Ytterligere diagnostikk, først og fremst med ekkokardiografi, er alltid nødvendig for presis diagnose.