Displasia renal multicística
| Displasia renal multicística (DRM) ou Rim displásico multicístico (RDM)[1] | |
|---|---|
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| Especialidade | Genética médica |
| Causas | Devido a uma atresia com 10 semanas de gestação[2] |
| Método de diagnóstico | Ultrassonografia[3] |
| Tratamento | Nefrectomia, se necessário[4] |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-10 | Q61.4 |
| CID-9 | 753.19 |
| CID-11 | 1178642763 |
| DiseasesDB | 11245 |
| eMedicine | 411365 |
| MeSH | D021782 |
 Leia o aviso médico
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Nota: Para doença genética DRP, veja Doença do rim policístico.A displasia renal multicística (DRM) ou rim displásico multicístico (RDM) é uma condição resultante da má formação do rim durante o desenvolvimento fetal. O rim consiste em cistos irregulares de tamanhos variados. O rim displásico multicístico é um tipo comum de doença cística renal e é a causa de uma massa abdominal em bebês.[5]
Sinais e sintomas
[editar | editar código-fonte]Quando o diagnóstico de rim multicístico é feito no útero por ultrassom, a doença é considerada bilateral em muitos casos. As pessoas com doença bilateral geralmente têm outras deformidades graves ou síndromes de malformação polissistêmica.[6] Em casos bilaterais, o recém-nascido tem a característica clássica da síndrome de Potter.[7][8]
A condição bilateral é incompatível com a sobrevivência, pois o sistema contralateral frequentemente também é anormal. A obstrução da junção ureteropélvica contralateral é encontrada em 3% a 12% dos bebês com rim multicístico e o refluxo vesicoureteral contralateral é visto com ainda mais frequência, em 18% a 43% dos bebês. Devido à alta incidência de refluxo, a cistouretrografia miccional geralmente é considerada aconselhável em todos os recém-nascidos com rim multicístico.
Causa
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A causa do rim displásico multicístico pode ser atribuída à genética. A displasia renal pode ser consequência de uma síndrome genética, que, por sua vez, pode afetar o trato digestivo, o sistema nervoso ou outras áreas do trato urinário. Se a mãe estiver tomando certos medicamentos prescritos, como aqueles para hipertensão, isso também pode ser um fator precipitante.[9]
Fisiopatologia
[editar | editar código-fonte]O mecanismo do rim displásico multicístico é resultado de uma indução anormal do mesênquima metanéfrico. Isso pode ser resultado de uma dificuldade de formação do ducto de Wolff. Foram determinadas algumas mutações em genes associados à displasia renal (em síndromes). As mutações em questão ocorrem nos genes EYA1 ou SIX1 (síndrome branquio-oto-renal). Acredita-se que o gene PAX2 também desempenhe um papel na DRM.[4]
O rim contralateral geralmente sofre hipertrofia. Acredita-se que esse seja um mecanismo compensatório para o rim displásico multicístico não funcional. Cerca de 90% dos pacientes com DRM terão hipertrofia contralateral na idade adulta. O impacto da hipertrofia contralateral sobre os resultados renais em longo prazo é desconhecido.[10]
Diagnóstico
[editar | editar código-fonte]A DRM é geralmente diagnosticada por exame de ultrassom antes do nascimento. A idade média no momento do diagnóstico pré-natal é de cerca de 28 semanas.[3] Deve-se fazer uma análise microscópica da urina em indivíduos com provável rim displásico multicístico.[4] Uma meta-análise demonstrou que a DRM unilateral ocorre com mais frequência em homens e a maior porcentagem ocorre no lado esquerdo do corpo.[11]
Tratamento
[editar | editar código-fonte]A RDM não pode ser tratada. Entretanto, o paciente é observado periodicamente nos primeiros anos, durante os quais geralmente são feitos ultrassons para garantir que o rim saudável esteja funcionando adequadamente e que o rim não saudável não esteja causando efeitos adversos. Em casos graves, a DRM pode levar à fatalidade neonatal (em casos bilaterais); no entanto, em casos unilaterais, o prognóstico pode ser melhor (dependeria das anomalias associadas).[12][13]
Epidemiologia
[editar | editar código-fonte]Com relação à epidemiologia da displasia renal multicística, estima-se que a incidência seja de 1 em cada 4.000 nascidos vivos, o que a torna rara em termos da população em geral.[9]
Veja também
[editar | editar código-fonte]Referências
- ↑ «Orphanet: Multicystic dysplastic kidney». www.orpha.net (em inglês). Consultado em 31 de julho de 2019
- ↑ Doubilet, Peter M.; Benson, Carol B. (2003). Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology: A Multimedia Reference (em inglês). [S.l.]: Lippincott Williams & Wilkins. p. 152. ISBN 9780781736336. Consultado em 2 de janeiro de 2018
- ↑ a b Chang, Ling-Wei; Chang, Fong-Ming; Chang, Chiung-Hsin; Yu, Chen-Hsiang; Cheng, Yueh-Chin; Chen, Hsi-Yao (2002). «Prenatal diagnosis of fetal multicystic dysplastic kidney with two-dimensional and three-dimensional ultrasound». Ultrasound in Medicine & Biology. 28 (7): 853–858. PMID 12208325. doi:10.1016/s0301-5629(02)00535-5
- ↑ a b c Multicystic Renal Dysplasia no eMedicine
- ↑ Multicystic Dysplastic Kidney Imaging no eMedicine
- ↑ Seseke, F. (2003). «Clinical Aspects of Paediatric Urology». Imaging in Paediatric Urology. [S.l.: s.n.] pp. 1–67. ISBN 978-3-642-62803-0. doi:10.1007/978-3-642-55785-9_1
- ↑ Potter Syndrome~treatment no eMedicine
- ↑ Lager, Donna J.; Abrahams, Neil (7 de novembro de 2012). Practical Renal Pathology, A Diagnostic Approach: A Volume in the Pattern Recognition Series (em inglês). [S.l.]: Elsevier Health Sciences. p. 27. ISBN 978-1455737864
- ↑ a b «Kidney Dysplasia». www.niddk.nih.gov. Consultado em 24 de novembro de 2015
- ↑ Multicystic Renal Dysplasia no eMedicine
- ↑ Gaither, Thomas W.; Patel, Ankur; Patel, Chandni; Chuang, Kai-wen; Cohen, Ronald A.; Baskin, Laurence S. (2018). «Natural History of Contralateral Hypertrophy in Patients with Multicystic Dysplastic Kidneys». Journal of Urology. 199 (1): 280–286. PMID 28645868. doi:10.1016/j.juro.2017.06.075
- ↑ Stevenson, Roger E.; Hall, Judith G.; Everman, David B.; Solomon, Benjamin D. (16 de outubro de 2015). Human Malformations and Related Anomalies (em inglês). [S.l.]: Oxford University Press. p. 800. ISBN 9780199386048
- ↑ Schwartz, M. William (1 de janeiro de 2012). The 5 Minute Pediatric Consult (em inglês). [S.l.]: Lippincott Williams & Wilkins. p. 439. ISBN 9781451116564
Leitura adicional
[editar | editar código-fonte]- Al-Khaldi, N.; Watson, A. R.; Zuccollo, J.; Twining, P.; Rose, D. H. (1994). «Outcome of antenatally detected cystic dysplastic kidney disease». Archives of Disease in Childhood. 70 (6): 520–522. PMC 1029874
. PMID 8048824. doi:10.1136/adc.70.6.520 - Van Eijk, L.; Cohen-Overbeek, T. E.; Den Hollander, N. S.; Nijman, J. M.; Wladimiroff, J. W. (2002). «Unilateral multicystic dysplastic kidney: A combined pre- and postnatal assessment». Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 19 (2): 180–183. PMID 11876812. doi:10.1046/j.0960-7692.2001.00497.x
