Rygmarvsbrok er en medfødt misdannelse, hvor hvirvelbuen bag spinalkanalen mangler (spina bifida). Det medfører, at rygmarven og rygmarvshinderne buler ud på kroppens overflade og danner et brok. Tilstanden kaldes også myelomeningocele.

Faktaboks

Også kendt som

myelomeningocele, spina bifida, neuralrørsdefekt

Symptomer

Ved fødslen vil der ofte ikke være hud, der dækker over brokket, men defekten kan være dækket af rygmarvshinder. Nedenfor brokket kan rygmarven eller nerverødderne være beskadiget. Tilstanden fører derfor oftest til lammelser i benene og nedsat kontrol over blære- og tarmfunktionen.

Andre tilstande

Mange med rygmarvsbrok har også hydrocefalus og Arnold-Chiaris-malformation, som kræver behandling. Hos nogle påvises også andre medfødte eller sekundære forstyrrelser i centralnervesystemet. Nogle har fx mangelfuld udvikling af hjernebroen (corpus callosum), en tilstand der er forbundet med indlæringsforstyrrelser. Funktionsniveauet hos personer med rygmarvsbrok varierer fra lettere forstyrrelser i benenes nervefunktionen til alvorlige psykomotoriske handicap.

Årsager og forebyggelse

Rygmarven udvikles i fostertilværelsen fra en struktur kaldet neuralrøret. Lukning af neuralrøret sker tidligt i fostertilværelsen i uge tre til seks. Når neuralrøret ikke lukker sig fuldstændig, opstår der en neuralrørsdefekt.

Årsagen er sammensat, og både arv og miljø påvirker risikoen for udvikling af rygmarvsbrok. Kvinder, der har født børn med rygmarvsbrok, eller som selv har rygmarvsbrok, har øget risiko for at føde børn med rygmarvsbrok (2-4 % risiko).

Mangel på B-vitamin

Mangel på B-vitaminet folat (folsyre) øger sandsynligvis risikoen for rygmarvsbrok, og det anbefales derfor, at kvinder, der planlægger graviditet, indtager 0,4 milligram folat dagligt fra én måned før planlagt graviditet og i de første tre måneder af graviditeten. Mødre, der har øget risiko for at føde børn med rygmarvsbrok, anbefales en højere dosis.

Medicin mod epilepsi

Kvinder, der bruger visse former for epilepsimedicin (antiepileptika), har også øget risiko for at føde børn med rygmarvsbrok og anbefales ekstra tilskud af folat samt eventuelt skifte af epilepsimedicin før graviditet.

Diagnostik og forekomst

Diagnosen rygmarvsbrok stilles i dag som regel ved ultralyd i graviditeten. Forebyggende behandling med folat og aborter efter fosterdiagnostik har bidraget til, at antallet af levendefødte med rygmarvsbrok er faldet væsentligt i mange vestlige lande. Aktuelt fødes således 0-2 levendefødte børn i Danmark med rygmarvsbrok.

Behandling af rygmarvsbrok

Efter fødslen vil børn, der fødes med rygmarvsbrok, gennemgå en operation for at dække defekten med hinder og hud. Mange har også hydrocefalus, som kræver operativ behandling (shuntoperation). I opvæksten vil nogle have behov for operationer, fx stomi, for at afhjælpe defekter i blære- og tarmfunktion. Andre udvikler skævheder i rygsøjlen (neurogen skoliose), som kan kræve operativ behandling.

Fastlåsning af rygmarv

Arvævsdannelse efter lukningen af rygmarvsbrokket kan fastlåse rygmarv og nerverødder til operationsstedet (tethering). Efterhånden som barnet vokser, trækker fastlåsningen rygmarven og lillehjernen nedad. Det kan give både Arnold-Chiaris-malformation og stræk på nerverødder og rygmarv (tethered cord). Barnet vil derfor i løbet af sin opvækst få forringet funktionsevne og smerter. Det bør opdages tidligt, så nervestrukturerne kan løsnes kirurgisk (untethering). Risikoen for at udvikle tethered cord aftager, når barnet er udvokset.

Læs mere i Lex

Kommentarer

Kommentarer til artiklen bliver synlige for alle. Undlad at skrive følsomme oplysninger, for eksempel sundhedsoplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer, når de kan.

Du skal være logget ind for at kommentere.

eller registrer dig