medfødte misdannelser

En deformering er en ændret form af dele af barnets krop, oftest brusk, knogler eller led. Dette skyldes mekaniske kræfter, for eksempel på grund af usædvanlig form på eller pladsmangel i livmoderen. Disse situationer kan opstå ved eksempelvis tvillinger, for lidt fostervand eller at fosteret af andre årsager ikke kan bevæge sig frit. Tilstandene kan i mange tilfælde rette sig efter fødslen.

Deformering af foden kaldes klumpfod. Klumpfod er som regel harmløst og kan rette sig af sig selv eller med fysioterapi. En sjælden gang er klumpfod et symptom på en arvelig nerve- eller muskelsygdom, hvor fosteret på grund af sygdommen ikke kunne bevæge sig som normalt i fosterlivet.

Med afsnøring menes, at noget snører sig rundt om en legemsdel, der allerede var normalt udviklet, så blodcirkulationen bliver hæmmet, og legemsdelen derfor skilles fra kroppen.

Det antages, at såkaldte amniotiske bånd (dele af fosterhinden) kan sno sig rundt om én eller flere legemsdele og hæmme blodcirkulationen. Amniotiske bånd er én af flere mulige forklaringer på dysmeli.

Det er typisk for afsnøring, at manglen omfatter flere forskellige typer væv i et område, såsom hud, muskler og knogler. Skaden er ikke begrænset til steder, der normalt har udviklingsafvigelser. Blødning eller sammenklæbning af sårflader kan bidrage til forandringen.

Dysplasi er en forstyrrelse af væksten af celler og væv. To eksempler på medfødte dysplasier er hofteledsdysplasi og dysplasi af én eller begge nyrer. Begge disse tilstande forekommer relativt hyppigt.

Ved malformationer er udviklingen af specifikke celler eller væv forstyrret. Malformationen kan være resultat af en unormal vandring af celler tidligt i fosterudviklingen, forsinkelse i programmeret celledød, forstyrret celledeling eller mangelfuld sammenføjning (fusion) af væv.

Malformationen kan omfatte ét eller flere organsystemer, og årsagen kan være multifaktoriel, en kromosomforandring eller en arvelig genforandring.

Ved genforandringer kan sandsynligheden for gentagelse hos søskende være 25 eller 50 %; afhængig af typen af arvelighed. Det mest almindelige er dog, at malformationer har multifaktoriel årsag, hvor kendte eller ukendte ydre faktorer samvirker med individets genetiske baggrund. I det tilfælde er sandsynligheden for gentagelse relativt lille, ofte mindre end fem procent.

Læbe- og ganespalte har oftest multifaktoriel årsag og skyldes mangelfuld fusion. Sammenvoksede fingre (syndaktyli) skyldes derimod manglende normal tilbagedannelse af det væv, der findes mellem fingrene, når de dannes. Alle de hyppigste malformationer, strukturelle hjertefejl, neuralrørsdefekter og læbe- og ganespalte har oftest multifaktoriel årsag.

Ydre faktorer kan alene give malformationer. Hvis den gravide bliver smittet med børnesygdommen røde hunde, kan fosteret udvikle blindhed, døvhed, hjertefejl eller hjerneskade. Diabetes eller fenylketonuri hos den gravide kan også føre til malformationer hos fosteret. Det samme gælder visse lægemidler.

Antibiotika af typen aminoglykosider kan give høretab hos barnet, og epilepsimedicinen valproat kan give øget risiko for rygmarvsbrok. Kokain kan give hjerneblødning, moderkageløsning og for tidlig fødsel. Sådanne effekter kaldes teratogene (af græsk teratos 'uhyre, monster').

I 1960'erne førte indførelsen af det kvalmestillende medikament thalidomid til en skandale, hvor mange børn blev født med strukturelle udviklingsafvigelser i form af dysmeli eller andre reduktionsdefekter (hvor lemmer er forkortet), fordi deres mødre havde fået medicinen under graviditeten.

De fleste medfødte strukturelle udviklingsafvigelser forekommer isoleret, hvilket betyder, at de forekommer uden andre afvigelser hos fosteret eller barnet. Disse har oftest en multifaktoriel årsag og årsagen er dermed ikke udelukkende genetisk. Af og til optræder flere forskellige afvigelser sammen i en kendt kombination. Fosteret kan have en genetisk sekvens eller association, eller et genetisk syndrom.

Ved en genetisk sekvens, for eksempel Robins sekvens, er den ene afvigelse et resultat af den anden, som ved en kædereaktion. Ved en association er årsagssammenhængen usikker. Ved et syndrom er det mere sandsynligt, at en genetisk årsag ligger til grund, hvilket giver grundlag for genetiske undersøgelser for at finde årsagen og vurdere sandsynligheden for gentagelse hos senere børn.

Syndromer kan også have en ydre årsag. Fostre, der har været udsat for alkohol under graviditeten, kan udvikle føtalt alkoholsyndrom, som kan indebære væksthæmning, uforholdsmæssigt lille hoved, psykisk udviklingshæmning eller indlæringsvanskeligheder og karakteristiske ansigtstræk.