blodpladesygdomme

Antallet af beskrevne arvelige trombocytopenier er betydeligt. De er alle sjældne og repræsenterer forskellige arvegange. Klassiske og velbeskrevne sygdomme er Medfødt amegakaryocytær trombocytopeni og Bernard-Soulier syndrom. Begge er recessive tilstande, som kræver et sygdomsgen fra begge forældre, hvilket gør den sværere at identificere. Det karakteristiske fund ved Medfødt amegakaryocytær trombocytopeni er, ud over det lave blodpladeantal, en knoglemarv uden blodpladeforstadier. Bernard-Soulier syndrom er karakteriseret ved både nedsat blodpladeantal og dårligt fungerende blodplader samt forekomst af megatrombocytter. Nogle medfødte trombocytopenier er dele af et syndrom, forstået således, at det lave blodpladeantal er ledsaget af andre defekter. Eksempler er det recessive TAR syndrom (trombocytopeni med bilateral aplasi af radius (mangel af underarmsknogle)). Wiskott-Aldrich syndrom skyldes en mutation på X-kromosomet og er karakteriseret ved forekomst af microtrombocytter, immundefekthed og eczem. Findes helt overvejemde hos mænd.

Erhvervet trombocytopeni ses ved aplastisk anæmi, som kan være isoleret til blodpladerne. Langt oftere skyldes nedsat produktion imidlertid forskellige knoglemarvspåvirkninger, fx ioniserende bestråling af større områder som led i kræftbehandling, infektioner, kemoterapi, toksiner, alkohol og specifikke lægemidler fx det vanddrivende lægemiddel thiazid. Også fortrængning af den normale knoglemarv er en årsag, som det ses ved især kræftsygdomme, fx leukæmi eller spredning (metastasering) af en anden kræftsygdom til knoglemarven (knoglemarvscarcinose). Også tilfælde af ineffektiv blodpladedannelse er beskrevet ved stamcellesygdomme som myelodysplastisk syndrom. De fleste af de nævnte årsager vil dog typisk påvirke andre af knoglemarvens celler fx antallet af hvide blodceller og de røde blodceller.

Øget destruktion af blodplader er oftest udløst af antistoffer rettet mod blodpladerne, men først, hvis destruktionen er større end knoglemarvens kompensatoriske øgning i blodpladedannelsen. Hyppigst ses autoantistoffer, dvs. antistoffer rettet mod egne blodplader, som er ansvarlig for primær immunologisk trombocytopeni (ITP). Tilstanden ses også sekundært til virusinfektioner, lymfeknudekræft, kronisk lymfatisk leukæmi og bindevævssygdomme, hyppigst systemisk lupus erythematosis (SLE).

Også lægemidler kan give anledning til immunbetingede trombocytopeni, eksempelvis kinin, vancomycin, sulfapræparater og heparin. Der findes også mere sjældne tilfælde af lavt antal blodplader, hvor årsagen er alloantistoffer, hvis dannelse skyldes et uforlig mellem donor og modtager af en blodtransfusion. Det drejer sig hyppigst om uforlig for specifikke blodpladeantigener i det såkaldte PLA-system. Hvis modtager af blodtransfusionen er PLA-1a negativ er der risiko for, at der dannes antistoffer mod transfusionsblodets blodplader, hvis de er PLA-1a-positive, hvad 98 % af befolkningen er. De dannede antistoffer vil ikke blot ødelægge de transfunderede PLA-1a positive blodplader, men også ens egne PLA-1a negative blodplader. Ses langt hyppigst efter den første transfusion. Tilstanden hedder posttransfusionel alloimmun trombocytopeni. Det er sammen mekanisme der ligger bag neonatal alloimmun trombocytopeni.

Øget pladeforbrug og dermed betydeligt nedsat levetid af blodpladerne (normalt 8-10 dage) kan ses ved svære blødninger og koagulationsforstyrrelser. Sidstnævnte ses ved det såkaldte DIC-syndrom (dissemineret intravaskulær koagulation), der kan indtræde i forbindelse med infektion og større vævsbeskadigelser, hvor der sker en voldsom aktivering af koagulationssystemet. Der sker dermed et stort forbrug af blodplader, hvis antal falder og fører til en udtalt blødningstendens. Massivt forbrug og nedsat levetid af blodplader ses ligeledes ved trombotisk trombocytopenisk purpura og andre sygdomme i gruppen trombotisk mikroangiopati.

Ved ophobning af blodplader i et enkelt organ og en stabil blodplademasse vil antallet af blodplader i det cirkulerende blod falde. Det gør sig undertiden gældende for miltens vedkommende. Under normale forhold vil omkring en tredjedel af blodpladerne befinde sig i milten. Hvis miltens størrelse, som følge af sygdom, tiltager betragteligt, kan op til 90 % af kroppens blodplader være fanget i milten med et tilsvarende fald i antallet af cirkulerende blodplader som følge af den ændrede fordeling. En fortynding af cirkulerende blodplader kan ses ved massiv transfusion i forbindelse med større blødninger.