SYNDROME MYOGENE
Dr Mansaré Mohamed Lelouma
Neurologie/Epileptologie
Hôpital National de Donka
1
Plan
■ GENERALIITES
■ SEMIOLOGIE
1. Analytique
2. Synthétique ou Topographique
■ PARACLINIQUE
■ CONCLUSION
2
Objectifs pédagogiques
■ Chez un patient réel ou simulé atteint de myopathie :
o conduire l'interrogatoire et faire un arbre généalogique
(le cas échéant) ;
o réaliser l'examen clinique et paraclinique.
■ Évoquer le diagnostic de myopathie sur un ou des cas
vidéoscopes.
3
Généralités
■ Définition :
« C’est l’ensemble des manifestations cliniques; biologiques; électriques et
histologiques induites par une atteinte primitive ou secondaire de façon
localisée ou diffuse de la fibre musculaire sans atteinte du système nerveux
(central et périphérique) ou de la jonction neuromusculaire »
■ Intérêt :
✓ Sémiologie variée
✓ Étiologies multiples
✓ Risques d’atteinte des muscles cardiaque et respiratoire
✓ Invalidité permanente
4
Rappel anatomophysiologique
■ Le corps Humain possède environ 792 muscles
■ Les muscles représentent 40 à 50% du poids total du corps humain
■ Trois (3) types de tissus musculaires:
✓ Muscle strié squelettique;
✓ Muscle strié cardiaque
✓ muscle lisse
■ La fonction principale du processus contractile consiste à produire
des forces et des mouvements en se contractant
5
Tissus musculaire
■ Le muscle strié squelettique permet des mouvements au niveau des
segments de membres, rendant possibles les interactions entre le corps et
son environnement. Il est innervé par le système nerveux somatique, et donne
une réponse réflexe à une stimulation.
■ Le muscle cardiaque a un fonctionnement tout autre. Il est sous la gouverne du
système nerveux autonome ; le Sympathique étant cardio-accélérateur et le
Parasympathique, cardio-régulateur.
■ Le muscle lisse (viscéral) est involontaire, innervé par le système nerveux
autonome. Il a des contractions lentes qui peuvent être soutenues pendant
longtemps.
6
Cellules musculaires
7
Classifications
■ En fonction du mouvement, on distingue :
* les fléchisseurs et les extenseurs ;
* les adducteurs et les abducteurs ;
* les rotateurs.
■ En fonction de la topographie, on distingue:
* les muscles axiaux qui interviennent dans le maintien de la posture ;
* les muscles proximaux qui interviennent dans la locomotion ;
* les muscles distaux qui assurent la préhension ;
* les muscles céphaliques qui interviennent dans la mimique.
■ En fonction de l’action, on distingue:
* les muscles agonistes ;
* les muscles antagonistes.
8
Base moléculaire de la contraction musculaire
9
10
Exercice intensité ↑ courte Exercice intensité modére
durée : glycolyse anaérobie (endurance) : glycolyse aérobie
11
Sémiologie
1. Sémiologie analytique:
• Plaintes:
✓ Fatigabilité
✓ Faiblesse musculaire
✓ Douleur musculaire
✓ Difficulté à se lever du fauteuil ; à monter les escaliers
✓ Enraidissements musculaires au repos
12
Sémiologie
1. Sémiologie analytique:
• Interrogatoire: précise
✓ Nature des symptômes
✓ Profils chronologiques:
• Âge du début
• Évolution (rapide ; progressive)
✓ Histoire familiale:
• Arbre généalogique
• Consanguinité
✓ Topographie:
• Proximale ; distale
• Symétrique ; asymétrie
• Sélective ; diffuse
13
Atteinte musculaire sélective
14
Sémiologie
1. Sémiologie analytique:
• Signes cliniques positifs:
✓ Inspection et palpation:
• Modification du volume musculaire (hyper ou amyotrophie)
• Déficit moteur focal ou diffus
• Myotonie
• Abolition des reflexes idiomusculaires
• Rétraction musculaire
✓ Testing musculaire:
• Signe de tabouret (impossibilité de se relever de la position
assise sans appui des mains sur les genoux)
• Signe de Gowers (difficulté à se relever de la position accroupie)
15
Myotonie
16
Signe de tabouret
17
Sémiologie
■ Sémiologie analytique:
• Signes cliniques négatifs:
✓ Conservation des ROT
✓ Absence de signes sensitifs et moteurs pyramidaux
✓ Absence de fasciculation
• Signes de gravité:
✓ Hypotonie chez le Nné
✓ Atteintes respiratoire et/ou cardiaque
✓ Troubles de la déglutition
✓ Rhabdomyolyse aigue
✓ Macroglossie
18
Hypotonie musculaire diffuse du Nné
19
Sémiologie
2. Sémiologie synthétique ou topographique:
• Atteinte de la face
✓ Le visage a un aspect peu expressif, on parle de faciès myopathique,
avec une difficulté à fermer les paupières (signe des cils de Souques ou
signe de Charles Bell).
20
Sémiologie
2. Sémiologie synthétique ou topographique:
• Atteinte de la face
21
Sémiologie
2. Sémiologie synthétique ou topographique:
• Atteinte oculaire
Elle se caractérise par :
* une ophtalmo parésie globale sans atteinte de la musculature
intrinsèque ;
* associée à un ptosis.
22
Sémiologie
2. Sémiologie synthétique ou topographique:
• Atteinte de la ceinture scapulaire
On note un déficit des muscles de la ceinture scapulo-humérale :
* Diminution de la force musculaire ;
* Chute du moignon de l’épaule;
* Et décollement des omoplates (scapulae alatae);
23
Ceinture scapulaire
24
Sémiologie
2. Sémiologie synthétique ou topographique:
• Atteinte de la ceinture pelvienne
Elle se manifeste par :
* les troubles de la statique avec hyperlordose, bascule en avant du bassin et
thorax rejeté en arrière ;
* le signe du releveur : le patient doit prendre appui avec ses mains sur les
genoux pour se redresser ;
* des difficultés pour se relever de l’accroupissement (signe de Gowers) ou de la
position assise (signe du tabouret);
* les troubles de la marche : lente, dandinante avec à chaque pas une inclinaison
du corps vers le membre qui prend appui sur le sol (démarche de type
myopathique).
25
Sémiologie
2. Sémiologie synthétique ou topographique:
• Atteinte de la ceinture pelvienne
26
Signe de tabouret
27
Hypertrophie des mollets;
Amyotrophie des muscles de l’omoplate
28
Paraclinique
■ Electromyogramme (EMG)
■ Biologie (enzymes musculaires; transaminases…)
■ Histologie (biopsie)
■ Imagerie (IRM musculaire; échographie cardiaque)
29
EMG
30
EMG
Tracé normal
Tracé myogène
Tracé neurogène
31
Biologie
■ Créatine Phospho-Kinase (CPK) : ↑ ( N: < 70 UI/l)
■ Aldolase sérique : ↑ ( N:< 6 UI/l)
■ Lactico-déshydrogénase : ↑( N: < 200 UI/l)
■ Transaminases : ↑ ( ALAT +++)
■ LDH : ↑
32
Histologique (biopsie)
▪ Examen déterminant dans de nombreux cas, elle nécessite une
expertise et doit être réalisée dans un centre de référence.
▪ Prélèvement sous anesthésie locale.
▪ Permet de montrer des lésions morphologiques spécifiques d'une
maladie musculaire.
▪ Permet d'analyser l'expression de certaines protéines (immuno-
histochimie, western blot).
▪ Permet une étude biochimique du tissu musculaire (myopathies
métaboliques).
33
Histologique (biopsie)
■ Apport essentiellement diagnostique surtout étiologique
■ Pas sur un muscle trop atrophié,
■ A distance de l’ENMG
Muscle normal (HE) Muscle pathologique
34
Imagerie musculaire
■ IRM ou Scanner:
Elle permet une analyse précise de la répartition des muscles
atteints (anomalie de densité ou de signal liée à l'involution du
tissu musculaire).
35
Résumé
36
Résumé
■ POINTS CLÉS
✓ Évoquer une maladie musculaire devant une faiblesse progressive
des membres, le plus souvent proximale, avec persistance des
réflexes tendineux, sans troubles sensitifs.
✓ Ne pas oublier d'examiner la musculature faciale, oculaire et bulbaire.
✓ Examens complémentaires les plus utiles : dosage de la créatine
kinase (CK) et biopsie musculaire.
✓ Toujours rechercher une cause curable (inflammatoire, toxique,
endocrinienne) devant un déficit musculaire acquis, rapidement
évolutif.
✓ Toujours tracer un arbre généalogique devant une suspicion de
myopathie héréditaire.
37
Conclusion
■ Les atteintes myogènes :
✓ Fréquentes
✓ Examen clinique +++
✓ ENMG ++++
■ Source de handicaps invalidants, avec des complications
pouvant engager le pronostic vital.
■ Connaissance plus précise
✓ Génétique moléculaire
✓ immunohistochimie
38
Merci pour l’attention
39
