Cours DES4
Dr ENOH J.
MYOPATHIES DE L’ENFANT
PLAN
I.DEFINITION
II.OBJECTIFS
III.DÉMARCHE DIAGNOSTIQUE EN PATHOLOGIE MUSCULAIRE
IV.FORMES CLINIQUES
A. Maladies musculaires
B. Dystrophies myotoniques
C.Dystrophinopathies : DMD et Autres
D. Myopathies inflammatoires primitives
E. Myopathies médicamenteuses
F. Myopathies endocriniennes
V. TRAITEMENT
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I.DEFINITION :
Sous le terme de Myopathie on désigne les dystrophies musculaires progressives c’est-à-dire
les affections primitives et dégénératives du muscle strié. Elles sont habituellement familiales
et héréditaires englobant plusieurs aspects cliniques.
II.OBJECTIFS :
1) Décrire la démarche diagnostique en pathologie musculaire
2) Énoncer les examens complémentaires permettant de conforter le diagnostic de pathologie
de l’enfant
3)-Citer les formes selon l’étiologie en pathologie musculaire
.
III.DÉMARCHE DIAGNOSTIQUE EN PATHOLOGIE MUSCULAIRE
Elle doit être rigoureuse et comporte deux grandes étapes.
A. Repérer les symptômes évocateurs d’une affection musculaire
Certaines situations sont d’emblée très suggestives : déficit moteur bilatéral, progressif, de la
racine des membres supérieurs et/ou inférieurs ; tableau de rhabdomyolyse aiguë (nécrose
musculaire) caractérisé par des douleurs musculaires intenses de début brutal, une faiblesse
généralisée, parfois un œdème musculaire considérable et l’émission d’urines brun foncé
(myoglobinurie) ; ophtalmoplégie externe progressive (ptosis et/ou limitation des
mouvements oculomoteurs). Il faut aussi savoir penser à une maladie musculaire dans
d’autres circonstances : hypotonie néonatale (myopathies congénitales) ; lorsque l’examen est
normal et que les symptômes sont intermittents, à type d’intolérance à l’exercice musculaire
(myopathies métaboliques) ou d’accès parétiques aigus (paralysie dyskaliémiques) devant une
anomalie de la relaxation musculaire (myotonie).
B.-Réunir les éléments cliniques et paracliniques pour parvenir au diagnostic étiologique
Les éléments anamnestiques suivants sont essentiels :
la qualité des symptômes en faisant préciser la nature des premières manifestations ; l’âge
d’apparition et le profil évolutif ; l’ancienneté des symptômes n’est pas toujours facile à
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déterminer, d’où l’intérêt de s’aider de repères biographiques (période néonatale, âge des
acquisitions motrices, gymnastique scolaire, aptitude au service national...) pour dater les
difficultés motrices ; ainsi, un déficit progressif des membres inférieurs débute d’abord par
une difficulté à courir, monter les escaliers, puis se relever de l’accroupissement ; le lever
d’une chaise nécessite ensuite l’aide des mains (signe du tabouret) et le périmètre de marche
se réduit progressivement ; à un stade plus avancé, surviennent les chutes et l’usage d’une
canne devient nécessaire ; l’existence éventuelle d’antécédents familiaux et le mode de
transmission ; l’expression clinique de certaines maladies musculaires étant parfois variable
au sein d’une même famille (pénétrance incomplète), il est indispensable de ne pas se
contenter d’un interrogatoire rapide à la recherche de symptômes similaires chez les
apparentés ; il faut toujours tracer un arbre généalogique (sans oublier de rechercher une
consanguinité), ne pas négliger d’autres pathologies qui pourraient avoir un rapport avec une
affection musculaire (mort fœtale, cardiopathie, cataracte), et ne pas hésiter à demander
d’examiner les apparentés ; sans ces précautions, on risque de conclure à tort qu’une affection
est sporadique ; dès ce stade, on peut habituellement savoir à quel groupe de maladies
musculaires on est confronté ; ainsi, l’installation d’un déficit musculaire rapidement évolutif
chez un sujet n’ayant auparavant aucune limitation physique et pas d’antécédents familiaux
évoque prioritairement une affection musculaire acquise ; l’âge de début n’est pas le meilleur
indicateur, car certaines myopathies héréditaires ont une expression clinique tardive et, à
l’inverse, certaines myopathies acquises (dermatomyosite) s’observent chez l’enfant.
C.-Examen clinique
L’examen clinique doit être simple et avoir les objectifs suivants.
Rechercher un déficit et s’assurer d’emblée qu’il répond aux critères du syndrome myogène
par : sa prédominance proximale (elle est très habituelle, mais certaines myopathies, telle la
maladie de Steinert, se manifestent par une faiblesse distale des membres) ; l’absence de
troubles sensitifs ; le respect prolongé des réflexes ostéotendineux. Préciser la topographie du
déficit au niveau des membres (proximal, distal ou global ; symétrique ou non ; sélectif
poumon) et ne pas omettre d’examiner la musculature faciale, oculaire et vélo-
Rechercher en association au déficit : une atrophie ou une hypertrophie (langue, mollets) ; des
douleurs (siège, qualité, circonstances de survenue) ; une myotonie ; une limitation des
amplitudes articulaires secondaires aux rétractions musculo tendineuses.
Rechercher d’autres signes que l’atteinte musculaire squelettique (altération de l’état général,
signes cutanés ou articulaires, signes cardiaques ou respiratoires, signes neurologiques
centraux).
D.-Examens paracliniques
Les examens paracliniques sont demandés et interprétés en fonction du contexte clinique.
1.-Taux sérique de la créatine kinase (CK) : Il est le reflet de la nécrose des fibres
musculaires, mais elle n’a aucune spécificité. Elle peut manquer dans d’authentiques
myopathies. À l’inverse, une élévation modérée (2 à 3 fois la normale) chez un sujet
totalement asymptomatique est rarement le reflet d’une maladie musculaire.
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2. Examen électrophysiologique :
L’électroneuromyogramme (ENMG) : un tracé myogène est caractérisé par son aspect bas
volté et anormalement riche par rapport à l’effort fourni, dû à un recrutement précoce de
toutes les unités motrices (sommation spatiale). Les fibres musculaires constituant ces unités
motrices étant altérées, les potentiels d’unité motrice sont polyphasiques, de brève durée et de
petite amplitude. Cependant, les tracés ne sont pas toujours aussi caractéristiques et peuvent
intriquer des aspects trompeurs « pseudo-neuropathiques ». La détection EMG d’une
myotonie méconnue à l’examen clinique est par contre d’un intérêt diagnostique majeur.
Les vitesses de conduction nerveuse sont normales.
3.-Imagerie musculaire : Scanner ou IRM
Elle offre l’intérêt d’une analyse plus précise de la répartition des muscles atteints qui
apparaissent hypodenses et hétérogènes sur le scanner. L’IRM aide à la détection des lésions
inflammatoires.
4.-Test d’effort
Le test d’effort sous ischémie ou l’épreuve d’effort sur bicyclette ergométrique sont utiles
devant un tableau d’intolérance à l’effort dont ils peuvent préciser le mécanisme.
L’absence d’élévation de l’acide lactique est en faveur d’une glycogénose, tandis qu’une
hyperlactacidémie évoque un dysfonctionnement mitochondrial.
5.-Biopsie musculaire
Effectué sous anesthésie locale, c’est un examen déterminant, mais elle a ses limites et ne
permet pas de conclure au diagnostic dans tous les cas. Elle ne devra jamais porter sur un
muscle trop atteint (le tissu musculaire est remplacé par du tissu conjonctif et adipeux), ni sur
un muscle récemment exploré par un EMG, car l’aiguille peut induire une nécrose focale des
fibres musculaires avec infiltrat inflammatoire. Surtout, son interprétation n’est fiable qu’en
fonction du contexte clinique.
6.-Etude moléculaire
Le prélèvement sanguin en vue d’une étude moléculaire de l’ADN est bien sûr capital dans les
affections musculaires d’origine génétique dont le gène est connu et les mutations identifiées
7.-Autres examens complémentaires
Les autres examens complémentaires visent soit à apprécier le retentissement de la maladie
(échocardiographie, épreuves fonctionnelles respiratoires), soit à rechercher une atteinte pluri
systémique, un contexte inflammatoire, endocrinien.
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IV.FORMES CLINIQUES
A.-MALADIES MUSCULAIRES
Elles se répartissent en deux grands groupes.
A. Myopathies d’origine génétique Elles comprennent
Les dystrophies musculaires, du fait d’une altération primaire des fibres musculaires, celles-ci
se détruisent progressivement.
Les myopathies congénitales dues à une anomalie du développement et de la maturation des
fibres pendant la période fœtale.
Les myopathies métaboliques secondaires à un dysfonctionnement de la voie de dégradation
des sucres (glycogénoses), du métabolisme des graisses (lipidoses) ou de la chaîne respiratoire
(maladies mitochondriales).
B.-Myopathies acquises
Elles surviennent sur un muscle antérieurement sain et regroupent : les myopathies toxiques et
médicamenteuses ; les myopathies inflammatoires ; les myopathies endocriniennes.
.
B.-DYSTROPHIES MYOTONIQUES
a. Dystrophie myotonique de type 1 (maladie de Steinert). La myotonie est une lenteur de
la relaxation musculaire C’est la plus fréquente des myopathies héréditaires de l’adulte
(prévalence 5/100 000). Il s’agit d’une affection multi-systémique de transmission
autosomique dominante. Sa sévérité est très variable, allant des formes asymptomatiques aux
formes congénitales de pronostic très sévère. Les symptômes observés dans une famille sont
plus précoces et la maladie plus sévère au fil des générations (phénomène d’anticipation).
1.-Forme commune
Elle est habituellement reconnue dans la 3e ou 4e décennie. Son diagnostic est facile, reposant
sur l’association d’une faiblesse musculaire avec myotonie et d’une atteinte pluri systémique.
Le syndrome musculaire comporte :
-un déficit et une amyotrophie des muscles distaux des membres supérieurs et inférieurs, de la
face et du cou ; la musculature pharyngolaryngée est parfois touchée, entraînant une
dysphonie et des troubles de la déglutition ;
- une myotonie qui prédomine au niveau des mains et se manifeste par une lenteur à la
relaxation musculaire ; c’est un phénomène indolore dont les patients se plaignent
exceptionnellement ; il faut donc savoir la rechercher : la myotonie spontanée est responsable
d’une lenteur et d’une difficulté à l’extension des doigts lorsque le patient déserre les doigts
de l’examinateur ; elle est moins évidente si la faiblesse des doigts est sévère et peut alors être
provoquée par une percussion franche de l’éminence thénar avec le marteau à réflexes (le
pouce se met en adduction et ne revient que lentement à sa position initiale) ; en cas de doute,
elle est détectable par l’EMG où, dès l’insertion de l’aiguille électrode dans le muscle au
repos, sont enregistrées des rafales myotoniques donnant un bruit très caractéristique comparé
à celui « d’un avion en piqué ».
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Les autres manifestations sont :
– la calvitie précoce, constante chez l’homme (adolescent et adulte)
– la cataracte bilatérale et précoce, détectée par l’examen oculaire à la lampe à fente ;
– les troubles cardiaques inconstants, mais qu’il faut systématiquement dépister (ECG et
holter rythmique annuels), d’autant qu’ils ne sont pas corrélés à l’atteinte musculaire
squelettique ; il s’agit soit de troubles de la conduction parfois à l’origine de syncopes, soit de
troubles du rythme auriculaire ou ventriculaire ;
– les troubles endocriniens (hypogonadisme, diabète de type 2) ;
– l’atteinte du système nerveux central (hypersomnie diurne, troubles de la personnalité).
2.-Forme congénitale
Elle est uniquement observée en cas de transmission maternelle, et ceci indépendamment du
degré de gravité de l’atteinte chez la mère. Son début anténatal rend compte de la réduction
des mouvements actifs fœtaux et d’un hydramnios. Il faut savoir évoquer ce diagnostic devant
un nouveau-né très hypotonique, ayant des troubles de la succion et de la déglutition, et
parfois une détresse respiratoire. Le pronostic est très sévère : décès dans près d’un quart des
cas et, en cas de survie, un retard mental affecte au moins deux tiers de ces enfants. La
myotonie n’étant pas détectable à la naissance, le diagnostic clinique repose sur l’examen de
la mère à la recherche d’une myotonie. Il est confirmé par l’étude génétique moléculaire. Le
risque de récurrence d’une forme congénitale est très élevé chez une femme ayant déjà eu un
enfant atteint de cette forme particulière. Il justifie donc le recours à un diagnostic génétique
prénatal.
3.-Analyse génétique moléculaire directe
Le diagnostic est confirmé par l’analyse génétique moléculaire directe. L’anomalie génétique
correspond à l’amplification d’une répétition instable de triplets CTG dans une zone non
traduite du gène DMPK localisé sur le chromosome 19. Chez les individus sains, ce triplet est
répété moins de 37 fois. En revanche, chez les sujets atteints, la taille de la répétition est
supérieure à 50 et augmente au fil des générations (le phénomène d’anticipation est dû à cette
instabilité intergénérationnelle). Elle peut atteindre plus de 2 000 CTG dans les formes
néonatales. La majorité des symptômes est due à un dysfonctionnement du métabolisme des
ARN par séquestration intranucléaire des ARN mutés.
4.-Prise en charge
Il n’y a pas de traitement spécifique de cette affection. La cataracte peut être opérée, des
attelles anti équin prescrites pour corriger le steppage. Dans les rares cas où la myotonie est
invalidante, on peut l’atténuer par le Dihydan ® ou le Mexiti®, sous réserve de l’accord du
cardiologue (drogues cardiotoxiques). Rappelons surtout l’intérêt de dépister les troubles
cardiaques qui peuvent conduire à l’implantation d’un stimulateur ou à la prescription
d’antiarythmiques.
b.-Dystrophie myotonique de type 2
Identifiée en 1994, cette affection est aussi de transmission autosomique dominante. Elle est
due à l’expansion de répétitions d’un quadruplet CCTG dans le gène ZFN9 localisé sur le
chromosome 3q. Elle partage trois signes cardinaux avec la maladie de Steinert : la faiblesse
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musculaire, la myotonie et la cataracte précoce. Elle s’en distingue par l’absence de forme
congénitale et de retard mental, la fréquence des myalgies (parfois inaugurales), le siège de la
faiblesse (proximal et axial) qui apparaît en moyenne autour de 40 ans, enfin le caractère
inconstant et fluctuant de la myotonie (y compris à l’EMG). Le diagnostic clinique est moins
facile à établir que celui de la maladie de Steinert. Il faut s’aider de la biopsie musculaire qui
montre des fibres de type 2 très atrophiques, réduites à des sacs nucléaires. Le diagnostic
moléculaire n’est effectué que dans quelques laboratoires spécialisés. Il est rendu difficile par
la très grande taille de l’expansion (médiane de 5 000 répétitions).
C.-DYSTROPHINOPATHIES
On désigne sous ce terme les dystrophies musculaires d’hérédité récessive liée à l’X en
rapport avec une mutation dans le gène codant pour la dystrophie défaut quantitatif ou
qualitatif de la dystrophie, localisée à la face interne du sarcolemme, provoque une
fragilisation de la membrane musculaire par rupture de la liaison entre le cytosquelette et la
matrice extracellulaire. Les anomalies géniques correspondent à des délétions ou duplications
dans 70 % des cas, des mutations ponctuelles pour le tiers restant. Dans un tiers des cas, il
s’agit d’une néo mutation. La sévérité de l’atteinte musculaire n’est pas corrélée à la taille ou
au siège de la mutation, mais à la conservation ou non du cadre de lecture. Dans le cas de la
maladie de Duchenne, un décalage du cadre de lecture produit un arrêt prématuré de la
traduction, la protéine n’est pas fonctionnelle et rapidement dégradée. En revanche, un respect
du cadre de lecture permet la production d’une dystrophine diminuée ou tronquée dans la
myopathie de Becker
.
a. Dystrophie musculaire de Duchenne : DMD : Voir cours correspondant à la question
C’est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant (1/3 500 nouveau-nés masculins),
l’atteinte prédomine aux membres supérieurs, avec hypertrophie des mollets et difficulté à la
marche (signe de Gowers)
b.-Dystrophie musculaire de Becker
Son incidence est dix fois moindre que celle de la myopathie de Duchenne. Son début est plus
tardif et le déficit est moins sévère, conservant la prédominance pelvienne et l’association à
une hypertrophie des mollets, avec une possibilité de marche conservée au-delà de
20 ans et parfois beaucoup plus. L’atteinte cardiaque est moins constante, mais peut être aussi
sévère que dans la dystrophie de Duchenne. La biopsie musculaire avec étude de la
dystrophine en immunofluorescence et Western blot, permet de confirmer le diagnostic en
démontrant la présence de dystrophine en quantité réduite et avec une taille variable selon
l’anomalie moléculaire en cause. Les fils des patients atteints de myopathie de Becker seront
indemnes, mais toutes les filles seront conductrices obligatoires. Le diagnostic prénatal est
possible selon les mêmes modalités que pour la myopathie de Duchenne.
c.-Autres présentations cliniques des dystrophinopathies
Formes de gravité intermédiaire entre les deux phénotypes « Duchenne » et « Becker ».
Crampes musculaires liées à l’effort (forme pseudo-métabolique). Cardiomyopathie dilatée
isolée liée à l’X.
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D.-MYOPATHIES INFLAMMATOIRES PRIMITIVES
Elles regroupent trois entités qui ont en commun une atteinte inflammatoire dysimmunitaire
du muscle strié.
1.-Dermatomyosite (DM) : La DM est dû à une atteinte primitive des capillaires musculaires,
médiée par un mécanisme humoral et une attaque du complément. La nécrose ischémique des
fibres musculaires est secondaire à cette atteinte vasculaire. C’est une affection commune à
l’enfant (DM juvénile) et à l’adulte.
Elle se manifeste par l’association, parfois décalée de plusieurs mois, de :
– manifestations cutanées : érythrose-œdème (visage, cou et décolleté, épaules) avec œdème
lilacé des paupières supérieures qui est très caractéristique, papules de Gottron (plaques
érythémateuses siégeant en bandes à la face d’extension des mains et des doigts, parfois
coudes et genoux), érythème hyperhémique péri unguéal douloureux (signe de la manucure) ;
dans certains cas, l’œdème est prédominant et peut faire errer le diagnostic ;
– manifestations musculaires : installation subaiguë sur quelques semaines ou quelques mois
d’un déficit proximal des membres et assez souvent des fléchisseurs de la nuque ; une
dysphagie s’observe dans la moitié des cas ; le déficit s’accompagne une fois sur deux de
myalgies spontanées ou déclenchées par la palpation ; parfois observées de même qu’un
phénomène de Raynaud. Le syndrome inflammatoire biologique est modéré, voire absent
(1 cas sur 2). L’élévation des enzymes musculaires est inconstante (environ 80 % des cas),
corrélée à l’intensité des lésions nécrosantes ; des anticorps non spécifiques (facteurs
rhumatoïdes, facteurs antinucléaires) et des anticorps antisynthétases (JO1) sont recherchés ;
la biopsie musculaire objective des infiltrats inflammatoires de siège péri vasculaire, une
atrophie et des vacuoles ischémiques des fibres péries fasciculaires. La radiographie
pulmonaire doit être systématique et peut montrer un syndrome interstitiel. L’ECG peut
mettre en évidence une atteinte cardiaque infraclinique. L’association à un cancer doit être
recherchée de principe chez l’adulte, surtout après 40 ans.
Cette association existe dans environ 20 % des cas et conditionne le pronostic (le cancer est la
première cause de mortalité des DM de l’adulte). La DM précède le cancer dans 70 % des cas.
Le délai moyen entre la survenue des deux affections est le plus souvent inférieur à 1 an.
2.-Polymyosite (PM) : Elle se différencie de la DM par :
– un mécanisme physiopathologique différent : atteinte primitive des fibres musculaires
médiée par un mécanisme cellulaire cytotoxique (la biopsie montre des lésions inflammatoires
endomysiales avec invasion partielle des fibres musculaires) ;
– sa survenue exclusive chez l’adulte ;
– l’absence de manifestations cutanées ;
– son association plus fréquente avec une maladie auto-immune (sclérodermie, lupus) et, plus
rare, à un cancer.
Le traitement des DM et PM repose en première intention sur la corticothérapie débutée à la
posologie d’1 mg/kg/j et maintenue pendant 4 à 6 semaines. La réponse au traitement est
jugée sur les paramètres cliniques et biologiques. En cas de corticorésistance ou dépendance,
différents traitements immunosuppresseurs peuvent être proposés.
3.-Myosite à inclusions : C’est la plus fréquente des myopathies inflammatoires après 50 ans.
Elle s’observe avec prédilection chez l’homme. Son installation est beaucoup plus insidieuse
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que dans les DM et PM. Il n’y a jamais de myalgies. Le déficit amyotrophiant est bilatéral, à
la fois proximal et distal, intéressant préférentiellement les quadriceps et les fléchisseurs des
doigts. Une aréflexie ostéotendineuse n’est pas rare. Le taux de CK est modérément élevé. Le
diagnostic repose sur la biopsie musculaire qui met en évidence des fibres contenant des
vacuoles bordées et des lésions inflammatoires en quantité variable. Les fibres vacuolisées
contiennent des inclusions visibles en microscopie électronique. Contrairement aux autres
myopathies inflammatoires, elle ne répond pas à la corticothérapie.
E.-MYOPATHIES MÉDICAMENTEUSES
Parmi les médicaments myotoxiques, nous citerons :
– les hypocholestérolémiants (statines et fibrates) responsables d’une élévation des CK, de
myalgies et parfois d’un tableau de rhabdomyolyse aiguë ;
– la chloroquine et la colchicine (myopathie déficitaire indolore avec lésions vacuolaires des
fibres musculaires) ;
– les antirétroviraux (myopathie mitochondriale) ;
– les corticoïdes au long cours (faiblesse avec amyotrophie, CK normale).
F-MYOPATHIES ENDOCRINIENNES :
Elles sont importantes à dépister devant un syndrome myogène acquis, car le traitement de
l’endocrinopathie peut faire disparaître les symptômes musculaires.
– Hyperthyroïdie (déficit proximal indolore des membres inférieurs avec CK normale ;
myopathie oculaire basedowienne ; paralysie périodique hypokaliémique).
– Hypothyroïdie (faiblesse et enraidissement musculaire douloureux, élévation des CK).
– Affections surrénaliennes (hypercorticisme, insuffisance surrénalienne).
– Anomalies du métabolisme calcique et de la vitamine D (hyperparathyroïdie, ostéomalacie).
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V. TRAITEMENT
Il n’existe pas de traitement qui permet de guérir d’une myopathie inflammatoire. Certains
médicaments peuvent cependant en atténuer les symptômes.
Corticostéroïdes : La polymyosite et la dermatomyosite sont habituellement traitées avec des
doses élevées de corticostéroïdes (prednisone).
Immunosuppresseurs : Si les corticostéroïdes sont mal tolérés, des médicaments
immunosuppresseurs, tels que l’azathioprine ou le méthotrexate peuvent être utilisés pour
réduire l’inflammation. Dans certaines circonstances, d’autres immunosuppresseurs peuvent
être indiqués, tels le tacrolimus, la cyclophosphamide et la cyclosporine.
Immunoglobulines : On utilise parfois des infusions intraveineuses d’anticorps provenant de
donneurs (immunoglobulines intraveineuses ou Ig-IV). Les effets sont bénéfiques, mais de
courte durée et il est souvent nécessaire de répéter les infusions aux 6 à 8 semaines.
Les symptômes de la myosite à inclusions répondent moins bien à ce type de médicaments.
Certains résultats se sont avérés prometteurs avec l'association corticoïdes-méthotrexate ou
corticoïdes-immunoglobulines intraveineuses.
Onguent aux corticostéroïdes. Les personnes atteintes de dermatomyosite soignent les
éruptions cutanées à l’aide d’un onguent topique.
Chirurgie : Une chirurgie est parfois nécessaire pour retirer les dépôts de calcium (calcinose)
qui provoquent des douleurs et des infections récurrentes.
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En complément de la médication, de nombreux traitements permettent à la fois de soulager
les symptômes et de ralentir la progression de la maladie :
La physiothérapie permet de retarder la perte de la fonction musculaire et de conserver
l’énergie.
Les appareils orthopédiques tels que les attelles aux genoux, aux jambes ou au dos aident à
préserver la souplesse des muscles.
L’ergothérapie apprend aux personnes atteintes à utiliser des fauteuils roulants, ainsi que des
techniques leur permettant d’accomplir diverses tâches quotidiennes.
L’orthophonie est indiquée pour les personnes atteintes de troubles de déglutition.
La chirurgie est parfois envisagée pour soulager les problèmes avancés de tendons.
De nombreux protocoles cliniques, fondamentaux et thérapeutiques sont en cours afin de
traiter les myopathies inflammatoires. Ils incluent l’utilisation de médicaments, tels
l’eituximab, l’etanercept, l’infliximab ou une combinaison de ces molécules.
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Points clés à retenir
1. Savoir évoquer une maladie musculaire devant une faiblesse bilatérale et progressive des
membres supérieurs et/ou inférieurs, le plus souvent proximale, sans fasciculations ni troubles
sensitifs.
2. Ne pas oublier d’examiner la musculature faciale, oculaire et bulbaire.
3. Examens complémentaires les plus utiles: dosage de la créatine kinase (CK) et biopsie
musculaire.
4. Toujours rechercher une cause curable (inflammatoire, toxique ou médicamenteuse,
endocrinienne) devant un déficit musculaire acquis, rapidement évolutif.
5. Savoir identifier les manifestations cutanées de la dermatomyosite et penser à rechercher
un cancer associé devant une dermatomyosite de l’adolescent..
6. Toujours tracer un arbre généalogique devant une suspicion de myopathie héréditaire.
7. La Maladie de Steinert: la plus fréquente des myopathies héréditaires de l’adulte.
Transmission autosomique dominante (expansion d’un triplé). Diagnostic clinique facile
(faiblesse faciale et distale, myotonie des mains à savoir rechercher, calvitie chez l’homme) à
confirmer par l’étude génétique moléculaire. Maladie multisystémique (cataracte, diabète,
atteinte cardiaque à dépister régulièrement). Risque de forme congénitale grave (hypotonie
néonatale, retard mental si survie) en cas de transmission maternelle.
8. La Maladie de Duchenne: la plus fréquente des myopathies héréditaires de l’enfant.
Mutation du gène de la dystrophine (protéine sous sarcolemmique) sur le chromosome X.
Faiblesse proximale des membres inférieurs et hypertrophie des mollets chez le jeune garçon.
Taux de CK toujours très élevé. Absence d’immunomarquage avec l’anticorps
antidystrophine sur la biopsie musculaire. Intérêt du conseil génétique et du diagnostic
prénatal. Déficit partiel en dystrophine responsable d’un phénotype moins sévère (myopathie
de Becker) chez l’adulte. Atteinte de la musculature cardiaque commune aux deux formes.
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