a cove ‘vi@ymailcom 198 GENE TIOUL, HUMAINE, ave a * “0CMCM : Choisir ta ¢ WOuls de ta Renétique hu La fWoonding estrestreinte, ¢ ha durée qui SCpare deux pe eles croissements dirigés s ‘La pamiture chromosomi: 2-Dans te cas a «Tout 2argon m »-Tout enfant mi c-Une fille sain ou les bonnets) réponse(s) ine sont: Nérations est courte que est complexe ‘ne maladie dominante autosomale ; alade doit étre hétérozygote alade est homozygote © peut porter Palléle de la maladie alade doit avoir au moins un parent malade dune maladie récessive autosomale : «Tout individu malade est homozygote b-L’individu malade peut étre hétérozygote c-lyindividu sain peut &tre homozygote . - 4-Tout individu sain est obligatoirement hétérozygote - Le document ci-contre est un pédigrée dune famille dont deux individus sont atteint : a-La maladie peut étre récessif lié a x. b-La maladie peut étre lige 4 Y c-La maladie peut étre dominante liée a x. d-La fille peut étre homozygote. , | s “Liarbre généalogique ci-contre est celui d’une famille dont deux membres sont atteints d’une maladie lige a X : : a) l’alléle responsable de !’anomalie peut étre récessif ; b) Palléle responsable de I’anomalie peut étre dominant 5 ; , ¢) Je couple (1-2) peut donner naissance a des filles atteintes ; d) le couple (1-2) ne peut pas donner issance a ‘ons sains. aie lot ieaich prnanren représente le résultat de Vanalyse de map ve ae ectrophorese d’un pére sain, dane vidre-ategintc dune maladie ar élec' y on q i hee a X et de leur foetu a) fanomalie est récessigcovudesve@gmaiLcom 199, 2S 5 gominante : ne és une _-— re _ aiteints d'une avait une fille saine (document ci co }_ Ojon obtenue en mélangeant des hématies un individu ‘Aavec le sérum dun individu ¥ indique q Pre roe aA, bB CO LAN gique ci-contre est celui dune famille : we Fee Garactore -héréditaire = pleaw ei-comtre (¢ m a pte ule analyse de l'ADN par électrophorise chez une famille aitats 0° Syembres sont atteints d’une i fre, Sachant que le pére et la document cieoulre montre géatalogique dune famille {une anomalie héréd % de l'anomalie est récessif et x de Panomalie est autosomique 2 ~ 7 EZOVU" des SVT série D /BAC2D-Togo/ Mare KPAG! logmaileom : det yse te FADN . GENE AUTOSOMAL EXERCICE?2 L’albinisme cutanée ¢ le pedigree d’uac famille Uont isée dans des Cette synthése se Ja tyrosine controlée, jus albinos, !a \. Identifier ta cause de las: chez les albinos en com pes d’ ARN messager _synthétisés par les deux (at et a2) du document 1. larque : C'est la chaine a1 qui a servi A la synthése des ARN :yrosinase non fonctionnelle BS iz.zovudesvt@gmaiLeam 204 ,probabilté pour que le second enfant d . é[email protected] 202 ssibines ? ls coups Ht ;AGACCTAGOTA — gC ICEIL« proupe sanguin wins du systtme ABO ener ffs poupes Sane sont ‘yiose est une affection caractérisée par hémoglobine anormale S ines par 3M mosome N"9 et qu se présente sous seme de wes gOures gt zerminds par Sposome N°} et qui se présente sous e des chaines potypeptidiques a deux aliéles Rh’ et Rhy ‘A ceprésente un fragment ARN . male. Ce fragment code Pylesystéme ABO comporte des ; cedominants. Justifiez votre réponse. A, Le document 2B 7) Le systéme Rhésus comporte des codoriinants. Justifiez votre réponse (pt)pres: dominance de ce phénoty 's précisions peut-on C nod bbe PRASASCUCACUCCAGUACAG de La maladie esl dominant ou récessit? qui contrite cots maladie esti autosomal 318 cument I est issu d'un eante de ia maladie de Recklinghausen. C'est une maladie domi te par la présence de taches brunes ou de tumeurs sur la caractérisée par une régression psychique et motri 1) En vous basant sur l'érude des 2 arbres généalogiques,. = vininez le mode de transmission des 2 maladies en vous appuyant sonnement Figoureux, ction “EZOVU" des SVT série D /RACZD-Togo/- Marc XPAGNROL Thain “EZOVU" des SVT série D PRACED-Togo/ Mare KPAGNA‘Sparta pays gina 743 ae i Hg bate wm domo en pence a Hiaaeo rics itaiaan ie GENE GONOSOMAL EXERCICE1Oézovudesvl@gmait com 207 fale ov D nnait pas de Fernme visueclles. souge. Le document ct dessous notype des individus Simains membres Sant attelnts de cette ee se responsable de la maladie est. |! ian ov tSoessif Sustifie2 votre ree responsable de Ja maladie esti a ‘ya autosome OU UN gonosome. [IT . . : ; Te genotype des indivichs j O teame socmsie et Ils (atiliscz Ics symboles D ct 4) ¥ BB tomine matede i appelic-t-on Te type de mariage conseilié par le féticheur dela ast la conséquence ? EXERCICEI3 alogique ci-dessous se rapporte & Ja transmission de deux 1éréditaires, V'hémophitie et ¥e daltonisme. daprés cet arbre oue les gengs hémophile et daltonien sont ue le daltonisme et hémophilie sont dus 4 deux genes portés rmophili quer la survenue de Vindividu 16 aprés avoir déterminé le génotype © Collectio “EZOVU" des SV série D /BACZD-Togo/ Marc KPAGNADI D RACED. Toso/ Mare KPAGNADIEET ™ BLOM 2G Le document 1 montre lat Ue malic qualificed'albinis logique de cette famille yperment anosmmale des poils sus 1e nne2 le genotype des individus aitents d Vants d’albinisme oculaire du LES ABERRATION CHROMOSOMIQUES document : EXERCICEI6 1) Liallale responsable de la . f Définir aberration chromosomiques aladie est {-dominant-ou récessif x 2 Justifiez votre réponse. 2 yrallele ‘responsable de la Tig au sexe ? Justifiez votre réponse. 2 Jité pour ce couple d’avoir un enfant atteint : 2 et extfant 2 reorésente un schéma cxoliguant 'orieine de la tisontie 21 oe Collection "“{ZOVU" des SVT série 'D /BAC2D-Togo/ Mare KPAGNADI“Ba dis SVT série D/BACD-Tego/ Mare. ‘e Senfee SETA COM, ZAZA assure 1 Pere ss y-conmment pouver-wous rasserer 2 2 XERCICE20 souhaite comprendre Ie mode de leur camarade de rations ies au sein de ta familte de Denis, leur ont ‘arbre gonéalogique représenté par le document 1 cir iéle responsable de cette B parle gine B. Le ane O quand isse intacte la substance H. Les alléles H terprétez-le. isez-en le mode de transmission du favisme. antigénes membranaires A et B? Expliquez. vent-ils avoir ? otype B épouse une fer: vofte un garson qui n’a élaboré que la substance Het ¢ gue la substance de base. renir et sel les proport hospitaligre qu’un homme et une fern test qu’ils sont tous de groupe O oF —$— ——— ee tion “EZOVU" des SVT série D /BAC2D Togo/ Marc XPAGNADE AGNADI * OF sane BRAC Togo/ Mare XPecovudesvt@gmaitcom £16 que te nombre datteles ye document 1 represent l'arbre ondant au gene étudié chez fa femme 2 son fortus Les résultats sont represe’ documents 3 et 4 és partes genéalogique dune famille dont certains Ge Fanatyce des documents 3et cal ti 2 laquelle des hypothése: rengneers | a hypatheses ogee membres sont atteints dune maladie néréditaire. y.En observantce document un candidat a émis des hypothéses sui Hypothése 1:1 un autosome. cédentes est en fin a reteni ‘cisez le phénotype du fortus ive? les genotypes des individus Se Pocument EXERCICE22 Hypothese 2 docus 3 représente |'arbre gent une famitle dont certains incmbres sontanteints d'une maladie heréditaire. Discutez le mode de transmission de ta maladie (eirvisagez toutes tes pypothese 3 récessif et porté par ie! chromosome sexuel X al woe |e | our vérifier les hypothéses envisagées dans ta premiére question, 09 maladie i ‘ctrophorése, lanalyse des fragments d’ADN et porté parle chromosome sexuel X AL F cocrespondant aux alléles Al et AZ du gene impliqué dans la maladie. Le Citez les hypotheses qui sont en accord - ent 4 montre les résultats obtenus chez ce! membres de cette » avectes Gonnées de-cet arbre pgcumant A a - yrdes documents 3 et 4: s généalogique 2-Pour’ verifier ces hypothéses, on fait, par la technique de 3 i. Vérifie la validité des hypotheses retent Yélectrophorése, Vanalyse des fragments d’ADN correspondant au aoe. « Ecrivez les zénotypes des indivi : ee 112 est inquiet quant a 1" A, et A, du gene résultats sont représentés par le document 2 .A partir de l’exploitation des 3 documents 1 et alder .z en justifiant, parmi les all responsable de la maladie b- Précisez, parmi les hypotheses envisagées, tes hypotheses a retenir -lustifiez votre réponse. Document3 3-la femme Il, estnquiete quant a l'état de santé de son futur enfant Il, (foetus) - Zz OOOO Pour se rassurer, elle consulte son médecin q i be ‘série D /BACZD-Togo/ Mare KPAGNADE h M2 Ti, As -=—azovuilesvt@gmailcom 249 | EXERCICE25 logique suivant est cel o aieints d'une f une f -oulair’, "ADN normal. Lanalyse del" ‘gee meme famille ABUTS dans |e et 2, discutez fes hyparneses ie dont certains es données des documents locument E et celui qui correspond le de la maladie et et (cont) le (5) électrophorése que ? Justifiez votre one qui correspond (ent)SEOMEEN gmail.com 224 CORRECTION vad 2d sae FC WORE Dae Tae ARN mdes 2alléle A et & Pour ARNma AUA CUG GAG AAA CAG ACC UAC GUA Pour ARNmb |AUA CUG GAG Aaa CAG AUC UAC GUA raison_des 2types d’ARNm ; Les Comttren position 533,0n a cytosine dane TAKA on tentigues vARNe Causes : Le nucléotide A guanine en posi normal) est substitu par le nuctéotide 8 Ad est % (50%) du 1 est du groupe Ay fant 4 qui cst du group ‘-fchiquier de croisement de ce couple @ TARR [ARH [ORK [ORK 2 ~ _ BRht | 4 Rh” | A RAY BRA | BRAT BRi+ | BRA ORR | O RA (AB) | fa) [BY {Bo} BRU) aRh | aR | BRA | BRA BRR | BRA ORR | ORR (AB) | [AB] (By (BL ORM | 4 Rh’ | ARH | O Rh’ | O Rh” ORK | ORK ORK | ORK {A+] [Ax] (o+y fo} ARK | ARK | ORK | O RW ORM | OR | OR | ORF | ORF _ (A+) if As} [O+} | [0-) ns AB}=3/16 [A+}=3/16 [B*}-3/16 = (O#]=3/16 AAR 16 [A-] 6 [B}VI6 {O-- 116— EMaiLcom 223 ales rouges di Sujet S par ces sé du sérum anti-B jogene_B. Icon’ soul la mére peut étre du groupe A, 3-La mére est précissement du proup Bouo des enfants (I drépanocytose (d) est récessif et (D) est dominant. _Les femmes ne possédant pas les chromosor Jes ne sont pas portés par ¥. 111, malade sont donc pas portés par X. Les alléles sont donc autosomiques -Les génotypes certains D tes individus 1, Ia, Is, le, Uh etl; ont pour génorype 2 . a affeotées ; d 4 5 done ces 4500 pére sain ; les alléles neu Les individus I1,, 114 et II], ont pour génotype a 2°. Explication: le 17° nucléotide sur nocléotide & Adénine alors qu'il est un nucléotide TUncie ae taRNa ‘anormal. L’anomalie est donc due & une substitution de la thymine pa TAdénine en position 17 sur le brin transcrit de 'ADN. 3°. a) les individus hétérozygotes _possédent les a*hémoglobines ; donc les alléles s'expriment simultanément. 'b) Les alléles sont codominants Présision ‘Les hétérozygotes _possédant apparemment sains. C'est parce quills possédent une quant Ghmoglobine’A pour leur assurer une vie normale. On peut aussi sur Je plan phénotypique, A domine c et s qui sont codominant ©) Genotype ’Mire « AUIS , -pere > ANIC ,-fils et fille (comme mee) AMIS, EXERCICE6 — pore 1d de Recklinghausen eeu vane vevegrrise ‘énoneé c'est une on de 1a maladie n'est porté par le chromosome ¥ car il ¥# ten S sains, la maladie Lmalade mair 1 pas porté par te chromosome X 17 est normale isonnement avec le pere 7 ct $8 est autosomale. Le mode de tra: ion de la maladie de Sandhof « 7 sont malades, alors que leurs parents sont sains dane la fie soit lide au sexe YY, tous les garcons doivent i Te géne est porté par le chromosome tre malades, ce qui n'est pas fe cas. * 4 est malade, elle est donc homozygote. Son pére doit étre maladc, inais cela rest pas le cas. clusion : ia matadie est autosomale. :-R Valléle dominant responsabte de la maladie de Recklinghausen r l'alléle récessif (normal). ie récessif responsable dd fa maladie de Sandhof ; $ Valléle nant (normal). sichant que les génes sont indépendants = génotype d'Ahmed pour les Tor ‘cux maladies est : R/lt S/S 25 ‘atima est saine, son génotype | — : nllt Sis. igs [SR oy, a. +Les gamétes des parents Sr ' sont : pour Ahmed (S R); (St) tse [SE y, pour Fatima (S 1); (5 7) sr > Léchiquier de croisement La probabilité pour que l'enfant soit atteint de ta maladie de E Recklinghansen est.'% . D'aprés fe méme échiquier, la probabilité pour que Venfant soit Collection “EZOVU" des SVT série D /RACT!Togo[ Mare KPAGNAD!,, est done dominant ‘Done ° Mi/m ou | Sain et ayant des parents Nalin hétérozygotes 4.Calcul de probabitite Poe x My REF aneinte. Done le gene ne pe Hypothése 0°2: Le géne es gi le gene est porté par le chromosome X. alléle Al ou A2, puisquill posséde un seul e: Je gargon S2 est hétérozygote: posséde Je géne ne peut pas &tre ie aX, Conclusion : Le géne qui contrdle ceite maladie ne peut pas (oi8X nid Y)il Sagit dun géne autosomal: (est une matadie do autosomale. 7 I/1. Allele dominant ou récessi Lalléle responsable de la maladie est récessif car la issue de parents (11 et I2) sains Lallélemorbide étant récessif, il est symbolisé parm 2 porMs BE oon son mated EXERCICES lade, de plos a 2. Gene porté par un autosome ou gonusome = J ous tes individus malades ont au moins un parent malade, de plus ~ Supposons que Valléle m porté par Y : ; 1e dans toutes les générations. On déduit que J’alléle filles malades infirme cette hypothése. insable de la maladie est dominant (on le note H) et !'alléle normale 3 " est récessit (on le note h). le rn énrype Xmi//Xm, dont Pun des Xm 2.Géne porte ae an a oy Bonosome: i" i a 4 Supposons le H porte par’ i qui sera malade (96 ee Orselon nice de la femme It malades infirme cette hypothése sain ce qui infir nsable de la maladie est autosomal fe almaladie de leurs péres. Or la ézovudesvimgmall Jone cette hypothése 4 molécules migrent vers Pelectrode de susie Conclusion: Le géne qu tech { sexe (ni X n1 AY) done il s'agi t “Genotype | H//h Etant malade elle est donc hét h//h test sain, done homo récessif, te responsable ; in est cécessif (0 H//hou | Etant melade et ayant une mére saine ll ae H//H | est donc hétérazygote : 3. la probabilité pour que Pindividu TV? soit atteint de cette mal i Phenotypes: f= Ee] Ls | al emi ¢ tt i responsable de la maladie est récessif (d) car fe garyon Iz, issue de parents (Ii et 12) sains. responsable de ta maladie est 3.Génotypes des indi| Ginowse to Génotype Justification XOX yant un gargon A Saine ayant un garcon matade dane I hétérozygote h XY Homme sain Homme malade s-uiz «5001 KA} [ax Xaf]¥ (es produits par les individus: iKA;Xaet : Echiquier mm (x2 1/2 ¥ 1/2 | : ove [eam ya |S v4 XaXa Femme mal - lade donc homozygat récessif "ygote pour fu a 7 malade ct ne présente que lalléie az Done a? le responsable de la maladie (4) et ai correspond a EXERCICE14 3 ma ro ey2 |2e v4 | Sb v4 L-Lvaliéle responsable de Ia malade est récessif. chromosome sexuel Discussion :-Géne lié aux autosomes? Dans ce cas, les parents des malades a: , a-Pour un :un ur Seraient hétérozygotes. Tel n’est pas le cas car seules les femmes sont er a Bacon garcon sur doux hétérozygotes (doc2b). “Gine porté par ¥? Non car tes gargons malades ont leur pére sain. “Gene porté par X? Oui car seuls les hommes sont matades et leur mére b-Pour une tite : Une title sur deux. EXERCICEIS 1-Pedigree de la famille hétérozygote. Conclusion : le géne est porté par le chromosome sexuel X. 3)Le phénotype [B} est observé chez les femmes seules car elles constituent Ie sexe homogamétique (XX) 4-Génotypes des individus = | Choix des alleles : Alléle normal dominant = A etalléle anormal récessif : eee | Collection “EZOVU" des SVT série D /BACED-Togol Mart KPAGNAD! Tshdion “HLOVIl des SVT série D. PRACED Togo! Mare KPIGNADEezovudesvt@gmaii "gmailcom 234 bSch EP Schema exp 3.On observe que tous les gargon issus d ; omalie existe uniqu un s 5 ~— ; coco i age) ——- — SB Be ages 4 Gisjonction Iméiose latypiaue, EXERCICE15, 1 Le caryotype du malade révéle la pré trois exemplaires formule chromosomique de enfant ‘ n malade : 2ns) = formule chromosomique des gamiétes ven ky 7 qaiz 2ATY et gaméte 9: n=22A+X as gaméte : / -2enecas : Raméte Gi n=22A+Y et gaméte 9 : ne=23A+X 3 mS , 21 résulte de la non disjonction des chromosomes 21 au tat de individ 2 St deen GIDC fi one 200K YKX — méme paire ne se séparent pas et passent ensemble dans la méme cellule le. Cela peut se produire lors de la division réductionnelle (anaphase x I) ou bien lors de Ja division équationnelle (anaphase II). Ainsi se syndrome de syndrome de forment des gamétes possédant 2‘chromosomes 21. La fécondation d’un " rmal par un gaméte normal entraine Ja formation d’un ocuf, meiose méiose atypique gaméte anol ayant 3 chromosomes 21 EXERCICE!7 équilibrée car Ja totalité de Pinformation EXERCICE16 j-La formule chromosomique de individu atteint de Tumer : 2n-1= 44A+X La formule chromosomique de l’individu atteint de Kl 2nt1= 44A4XXY 1-Cette translocation est dite étique est présente dans la cellule. (lic =~ Bap Caryotype Normal Caryotybe apres translocation¢ Ovocyte I 4 Ovocyte It f Svermatozoide — Spermatozeide —_Spermatozoide EXERCICE18 1 Le caryotype de Vindividu A présente une dététion d'un fragment du fomosome 5 e 2h aw fAPB Ai no fA an ; dae Ma) phéeno- . es { Normal Cride chat — Mort ne idu B présente une transtocation du chromosomes Normat que chez le sujet porteur car que la translocation \v1-a) Description et comparaison -Liindividu N1Présente 2 chromosomes sexuels ; le plus grand est X et leo 5 est X et le plus petit est Y .Chaque chromosome posséde u 9 bras cou unis par un centromere. bras court et un bras long est trisomiqu ié.au chromosome 14. On parte de trisomie 21 masqi “Lrindividu N2 présente les mé e Scone soeat une peat chromosomes que | te schéma de ta méiose en considérant les pairesdechromosome 2! 4 et cn s*inspirant de la réponse a la question2 de l'exercice 15 Hibres et un Sone du bras court du chromosome Y b) Déduction du type d’abérration = individu:2 >-délétion. individu3'- translocation 2) Hypothese Le géne situé sur te bras court du chromosome Y déterminerait fe sexe masculin: 3-schéma des chromosomes dans Collection “EZOVU" des 9 + des SVT série D /BACZD-Togof Mare KPAGNADI u" des SVI sérieD TRACED Tigo/ Mare KPAGNADI a—e—— Bovudesvt@gmailcom 236 his Synthétisant cette substance H, #s sont héérozyeeres finast ¥e groupe B domineny & deux parents Onl engendré dey, lescendance de ce couple af we | hea ries 2 2y0t uo ed puisqu'itest de phénotype AB. “Gnconelue que Ce BENE est POE par Jeg goles Aetllz est A car ils ont un en 0 fe) from} 2 2 toe nA Autosomes, ifant de phénotype O, L : tpom 7 2 tom enfants sont done Q (II,), 4 vo le ers gay Aone a) AA), gt Romoun enfant de phénotype 0, Cola est étongant deux parents tous de phénotype O,ne peuvent ry méme raiso1 “AE. cogendrer que des enfants du groupe O soon Temiine raison. ¢ b-Ces enfants sont tégitimes car les deux parents sont ou groupe ° fea pet ll rentes :L"un ne posséde que ’alléle O et est Ti et Bet est O5 Msest 4, Wh: A, -0, ny: Je H alors que autre posside & la fois Valtéle 7 B B oo de H .Leur descendance donne = “ag de phénotype Bombay sont D pour le génotype du 17 gine, | + n’importe quel alléle pour le 2° gine : puisqu’ils n'ont | cela n’aura aucune conséquence. 3 ‘comme génotype est de groupe 0; c’est qi ; WO 5 eS pour le 2° géne ct ont transmis chacun ‘at de base, elle est donc homozygote po groupe B d’oi ces enfant sont légitimes L’échiquier de eroisement montre apparition du groupe A et duET COm 237 ime normau Jt Dénis atteint du favisene eles normauX. pinerprétation, Ia présence d'un seul Plames sexplque par le fait que chromosome sexuel X unique chez Phomume ( Je chrome Pate cenement ine) omosome sexuel ¥ est i présence des deux allcles chez les femmes e: femmes possédent deux chromosomes sexucls X cap ae te a 3 n ission: Le favisme est us seeessive et transmise par le chromosome sexuel X ne anomie David et Frangois XF//Y Dénis X‘//Y : xF ; xe Pauline 35 Marie EXERCICE21 |-Les hypothéses en accorde avec le pédigrée sont : hypothése 1, 2 ede la maladie car I; est malade et ne posséde que eet Héle normal. seria D RACED Topo Mare KPAGHADI EXERCICE23 ns du mode de transinission de la maladie serait autosomal et eécessif ; dans ce cas Yes «1s, [hy sont hétérozygotes. de ia maladie serait autosomal et dominant ; dans e¢ cas ta, seront hétérozygote éle ide la maladie serait récessif et porté par X jdans ce cas br, 2 Sont vectrices. ploitation des résultats de Pélectrophorése et du dénigrse. lectrophorése mentre que : ° analysés possédent les alléles As, As, Ae :c€ sont s et Ill, malades possédent Valléte As mais ne ssédent pas Ualléle Az, As est done Patléle de la maladie. 1s y est sain et posséde I'alléle Ay mais ne posséde pas Je Ag .Az est par conséquent!’alléle normal. Mode de transmission Dominance du Ig sain posséde Palléte Azet As. Az a masqué As par conséquent Az domine As. Localisation Je foetus 2 un caryote normal ne est porté par X Le sexe du foetus Collection “EZOVU" des SVT série D = oe | et ne posséde pas Vallée Az alors leezovudesvt@gmail com 239 Le foetus est un gargon parce qu’il ne mme le gargon Ia / a via femme Ig ne doit Pas S’inquiéter car ratte At one an d) Les géno! : Posséde qu'un seul alléte A, le foetus ne Posséde pas ace Mas X22 foetus: x? BaRcrD-Tegn/oare eraGsc%o!