UNIDAD 5
Genética Molecular
CRITERIOS DE EVALUACIÓN
1. Comparar los tipos y la composición de los ácidos nucleicos, relacionándolos
con su función.
2. Relacionar la replicación del ADN con la conservación de la información
genética.
3. Comprender cómo se expresa la información genética, utilizando el código
genético.
4. Valorar el papel de las mutaciones en la diversidad genética, comprendiendo
la relación entre mutación y evolución.
HABÍA UNA VEZ…
En 1953, tres bioquímicos ingleses ayudaron a desvelar el misterio de la vida al
determinar la estructura de doble hélice de la molécula de ADN. El ADN contiene la
información mediante la cual un organismo regenera sus células y transmite rasgos a
su descendencia.
LOS ÁCIDOS NUCLEICOS
Son macromoléculas formadas por la unión de nucleótidos
Los nucleótidos están formados por la unión de tres tipos de moléculas:
1 fosfato 1 monosacárido
1 base nitrogenada
Los ácidos nucleicos están formados por largas cadenas de nucleótidos, también
conocidos como polinucleótidos.
Hay dos tipos de ácidos nucleicos: ADN y ARN.
ADN
Ácido desoxirribonucleico: contiene la información genética del organismo en la
mayoría de los organismos conocidos.
Bases nitrogenadas
Fosfato
Desoxiribosa
Dos moléculas de polinucleótidos
ADN
Dos puentes de hidrógeno
Tres puentes de hidrógeno
ADN
El ADN se
3’?? 5’?? lee de
5 'a 3'
Carbon 5’
Carbon 3’
Las secuencias de ADN están escritas en la dirección 5 'a 3’,
lo que significa que el nucleótido en el extremo 5 'es el primero y
el nucleótido en el extremo 3' es el último.
ARN
Ácido ribonucleico: sintetiza proteínas según la información genética que se encuentra
en el ADN. También aparece como información genética de algunos microorganismos.
Base nitrogenada
T U
Fosfato
Una sola molécula de polinucleótido Ribosa
ADN - ARN
- Azúcares: ADN con
Desoxiribosa y ARN con Ribosa
- Bases: ADN con CGAT y ARN
con CGAU
- Cadenas: ADN con doble
cadena de polinuclótidos, ARN
con una sola cadena de un
polinucleótido
ADN - ARN
ADN - ARN
https://www.youtube.com/watch?v=asFSdM3s_EU
CRITERIOS DE EVALUACIÓN
1. Comparar los tipos y la composición de los ácidos nucleicos, relacionándolos
con su función.
2. Relacionar la replicación del ADN con la conservación de la información
genética.
3. Comprender cómo se expresa la información genética, utilizando el código
genético.
4. Valorar el papel de las mutaciones en la diversidad genética, comprendiendo
la relación entre mutación y evolución.
REPLICACIÓN DEL ADN
REPLICACIÓN DEL ADN
Puntos clave:
La replicación del ADN es semiconservativa . Cada hebra de la doble hélice
actúa como plantilla para la síntesis de una nueva hebra complementaria.
El nuevo ADN se fabrica gracias a una enzima llamadas ADN polimerasa, que
requieren una plantilla y un cebador (iniciador) y sintetizan el ADN en la
dirección 5 'a 3’.
Durante la replicación del ADN, se crea una nueva hebra (la hebra principal)
como una pieza continua. La otra (la hebra rezagada) se hace en trozos
pequeños.
La replicación del ADN requiere otras enzimas además de la ADN polimerasa,
incluida la ADN primasa, la ADN helicasa, la ADN ligasa y la topoisomerasa .
REPLICACIÓN DEL ADN
La replicación del ADN es semiconservativa. Cada hebra de la doble hélice
actúa como plantilla para la síntesis de una nueva hebra complementaria.
REPLICACIÓN DEL ADN
El nuevo ADN está formado por enzimas llamadas ADN polimerasas, que requieren
una plantilla y un cebador (iniciador) y sintetizan el ADN en la dirección 5 'a 3'.
REPLICACIÓN DEL ADN
Durante la replicación del ADN, se crea una nueva hebra (la hebra principal)
como una pieza continua. La otra (la hebra rezagada) se hace en trozos pequeños.
REPLICACIÓN DEL ADN
La replicación del ADN requiere otras enzimas además de la ADN polimerasa,
incluida la ADN primasa, la ADN helicasa, la ADN ligasa y la topoisomerasa .
Ligasa Topoisomerasa
Helicasa Primasa Une los fragmentos de Vuelve a dar forma a
Abre la doble cadena Añade el cebador la hebra retrasada la doble hélice
REPLICACIÓN DEL ADN
https://www.youtube.com/watch?v=TNKWgcFPHqw
CRITERIOS DE EVALUACIÓN
1. Comparar los tipos y la composición de los ácidos nucleicos, relacionándolos
con su función.
2. Relacionar la replicación del ADN con la conservación de la información
genética.
3. Comprender cómo se expresa la información genética, utilizando el código
genético.
4. Valorar el papel de las mutaciones en la diversidad genética, comprendiendo
la relación entre mutación y evolución.
EXPRESIÓN GÉNICA
EXPRESIÓN GÉNICA
ADN PROTEÍNA
Pero:
Las proteínas se fabrican en los ... ¡RIBOSOMAS!
¡UTILIZANDO ARN!
El ADN no puede salir del núcleo
¿Cómo puede llegar la información a los ribosomas?
EXPRESIÓN GÉNICA
EXPRESIÓN GÉNICA
Cadena de
aminoácidos
1 2 3
NÚCLEO RIBOSOMA RETÍCULO
ENDOPLASMÁTICO
RUGOSO
EXPRESIÓN GÉNICA: DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA
Replicación: Cada vez que una célula se divide, el ADN se duplica mediante la
replicación.
Transcripción: Cuando se necesita una proteína, el gen de ADN que codifica esa
proteína en particular, se transcribe en ARN que sale del núcleo y entra en el
citoplasma.
Traducción: Cuando llega al ribosoma, el ARN se traduce y la proteína se sintetiza.
EXPRESIÓN GÉNICA: TRANSCRIPCIÓN
La transcripción es el proceso mediante el cual parte de la información genética se
copia de su forma original (ADN) en ARNm.
EXPRESIÓN GÉNICA: TRANSCRIPCIÓN
¿Cuánto ARNm transcribimos? El
suficiente para crear la proteína.
Camino
del ARNm
NÚCLEO CITOPLASMA
EXPRESIÓN GÉNICA: TRADUCCIÓN
La traducción es el proceso mediante el cual las proteínas se sintetizan utilizando la
información contenida en la molécula de ARNm formada durante la transcripción.
Puntos clave:
La traducción tiene lugar en el ribosoma.
Las proteínas son cadenas de aminoácidos 20!
Tres bases nitrogenadas codifican un aminoácido
Los aminoácidos son suministrados por ARN de transferencia
ARN DE TRANSFERENCIA
EXPRESIÓN GÉNICA: TRADUCCIÓN
EXPRESIÓN GÉNICA: TRADUCCIÓN
La traducción se puede dividir en tres etapas:
1- Iniciación: el ribosoma se ensambla alrededor del ARNm que se leerá y el primer
ARNt
2- Elongación: es la etapa donde la cadena de aminoácidos se extiende. En la
elongación, el ARNm se lee un codón a la vez, y el aminoácido que corresponde a
cada codón se agrega a la cadena creciente de proteína. Cada vez que un codón
nuevo está expuesto:
Un ARNt correspondiente se une al codón
La cadena de aminoácidos existente (polipéptido) se une al aminoácido del
ARNt mediante una reacción química.
El ARNm se desplaza un codón sobre el ribosoma, lo que expone un nuevo
codón para que se lea.
3- Terminación: es la etapa donde la cadena polipeptídica completa es liberada.
Comienza cuando un codón de terminación entra al ribosoma, lo que dispara una
serie de eventos que separa la cadena de su ARNt y le permite flotar hacia afuera.
EXPRESIÓN GÉNICA
https://www.youtube.com/watch?v=gG7uCskUOrA
EXPRESIÓN GENÉTICA: CÓDIGO GENÉTICO
Solo hay 20 animoácidos en
la naturaleza, pero hay
muchos más tripletes
posibles ...
64 posibilidades !!!!
EXPRESIÓN GENÉTICA: CÓDIGO GENÉTICO
Decimos que el Código
¡Diferentes tripletes codifican un mismo aminoácido! Genético es
degenerado
CARACTERÍSTICAS DEL CÓDIGO GENÉTICO
1. Organizado en tripletes de nucleótidos conocidos como CODONES.
Cada uno corresponde a un aminoácido
2. Es continuo (sin espacios en blanco).
3. Es degenerado . Hay más codones que aminoácidos.
4. No hay superposiciones. Una base nitrogenada no puede pertenecer a dos
tripletes
5. Es universal . Los mismos tripletes codifican los mismos aminoácidos en
todas las especies
Parece que todos venimos de la misma célula ... (de nuevo)
CRITERIOS DE EVALUACIÓN
1. Comparar los tipos y la composición de los ácidos nucleicos, relacionándolos
con su función.
2. Relacionar la replicación del ADN con la conservación de la información
genética.
3. Comprender cómo se expresa la información genética, utilizando el código
genético.
4. Valorar el papel de las mutaciones en la diversidad genética, comprendiendo
la relación entre mutación y evolución.
MUTACIONES: ALTERACIONES DEL CÓDIGO GENÉTICO
¿Y si ... durante el proceso de replicación o transcripción, algo sucede y la copia
no es exactamente igual a la original?
En la transcripción En la replicación
Esa parte del ADN no codificará correctamente la proteína correspondiente.
SOLO ESTA VEZ PARA SIEMPRE
MUTACIONES: ¿alguna ventaja?
¿Y si ... la mutación ocurre durante el proceso de meiosis?
¡Los gametos se verán alterados! Y, si son los gametos los que crean un nuevo
organismo ...
Todo el organismo se verá afectado ...
¿ESO ES BUENO O
MALO?
MUTACIONES: TIPOS
Hay muchas formas diferentes en que se puede cambiar el ADN, lo que resulta en
diferentes tipos de mutación. La clasificación principal (pero no la única) distingue:
MUTACIONES GENÉTICAS O MOLECULARES MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Afectan la secuencia de nucleótidos en Afectan la estructura de los
el ADN. Puede provocar cambios en la cromosomas: duplican, eliminan o
secuencia de aminoácidos que forman cambian fragmentos de sí mismos.
una proteína.
MUTACIONES: TIPOS
MUTACIONES GENÓMICAS O NUMÉRICAS
Afectan la cantidad de cromosomas. Hay dos tipos:
Aneuploidía: falta o exceso de cromosomas.
Euploidía: el conjunto diploide de cromosomas se ve afectado produciendo
individuos con 3n cromosomas, 4n cromosomas… en lugar de 2n
cromosomas. No es viable en humanos, pero frecuente en plantas.
Aneuploidía Euploidía
MUTACIONES: MUTACIONES GENÉTICAS
ANEMIA FALCIFORME: ¿Ventaja o desventaja?
La hemoglobina se ve afectada por un cambio en
la secuencia de nucleótidos.
MUTACIONES: MUTACIÓN CROMOSÓMICA
DELECIÓN EN EL CROMOSOMA 15
Si es en el cromosoma de papa => Síndrome de Prader-Willi
Si es en el cromosoma de mama => Síndrome de Angelman
MUTACIONES: MUTACIONES GENÓMICAS
Síndrome de Down: Trisomía en el cromosoma 21
MUTACIONES: ¿alguna ventaja?
¿Ventaja o desventaja?
Down Prader-willy X- frágil Patau
MUTACIONES: ¿alguna ventaja?
¿Ventaja o desventaja?
https://www.youtube.com/watch?v=MA9boI1qTuk
MUTACIONES Y CÁNCER
Las mutaciones pueden aparecer de
forma espontánea (1 error por cada
100 millones) o pueden ser
inducidas por ...
Rayos X Rayos UVA “Otros” rayos
Si afectan a las células
somáticas, no pueden
reproducirse correctamente, y
después de algunas mutaciones
aparece el cáncer. Dioxinas
Tabaco
PARA SABER MÁS..
Con el tiempo y la investigación se han encontrado “excepciones” al primer dogma
que ya hemos estudiado. Ahora sabemos:
- Que hay virus, como el VIH, capaces de duplicarse utilizando ADN utilizando un
proceso al que se ha llamado Transcripción Inversa
- Que los virus ARN pueden replicar su propio ARN
- Que existen unas proteínas llamadas priones, capaces de replicarse a sí mismas
(y de causar enfermedades como el mal de las vacas locas)
