Scribd
Cargar
29 vistas19 páginas

Sindrome de Down

Este documento proporciona información sobre el síndrome de Down. Explica que es un trastorno genético causado por la presencia de un cromosoma 21 extra. Describe las características físicas y retraso mental asociados, así como las alteraciones más comunes como cardiopatías y problemas de aprendizaje. Finalmente, resume los enfoques de diagnóstico y tratamiento multidisciplinario.

Cargado por

Victoria Carrera
Derechos de autor
© © All Rights Reserved
Nos tomamos en serio los derechos de los contenidos. Si sospechas que se trata de tu contenido, reclámalo aquí.
Formatos disponibles
Descarga como PPTX, PDF, TXT o lee en línea desde Scribd
29 vistas19 páginas

Sindrome de Down

Este documento proporciona información sobre el síndrome de Down. Explica que es un trastorno genético causado por la presencia de un cromosoma 21 extra. Describe las características físicas y retraso mental asociados, así como las alteraciones más comunes como cardiopatías y problemas de aprendizaje. Finalmente, resume los enfoques de diagnóstico y tratamiento multidisciplinario.

Cargado por

Victoria Carrera
Derechos de autor
© © All Rights Reserved
Nos tomamos en serio los derechos de los contenidos. Si sospechas que se trata de tu contenido, reclámalo aquí.
Formatos disponibles
Descarga como PPTX, PDF, TXT o lee en línea desde Scribd
Está en la página 1/ 19

SINDROME DE DOWN

TO Francisca Contreras Rojas


 Trisonomía 21
 Frecuente
 Trastorno genético cromosómico,
crónico,que se caracteriza por retraso
mental y características físicas
asociadas.
 No hay dos personas con síndrome de
down iguales
PREVALENCIA

1 en 800 mil Factor de riesgo:


nacidos edad materna
ETIOLOGÍA

 https://www.youtube.com/watch?v=6alE_gjPd_w
TRISOMINA REGULAR O LIBRE

 DENOMINADO trisomía 21.


TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA.

Durante el proceso de meiosis

El cromosoma 21 se rompe y alguno


de esos fragmentos (o el cromosoma
al completo) se une de manera
anómala a otra pareja cromosómica,
generalmente al 14.
Nuevos cromosomas reordenados :
cromosomas de translocación.
MOSAICISMO O TRISONOMÍA EN
MOSAICO
 Si durante dicho proceso el material
genético no se separa
correctamente podría ocurrir que
una de las células hijas tuviera en su
par 21 tres cromosomas y la otra
sólo uno.
 resultado será un porcentaje de
células trisómicas (tres
cromosomas) y el resto con su carga
genética habitual.
ALTERACIONES MÁS PREVALENTES

Dificultad para el Dismorfias


aprendizaje craneofaciales

Cardiopatias
Hipotiroidismo
congénitas

Alteraciones Leucemia
gastrintestinales transitoria
CLÍNICA

Hiperlaxitud
ligamentosa
hipotonía

Rasgos muy
similares.
Cabeza y
cuello

Pies y
Cara
faneras

Manos y
Genitales
pies
CARACTERÍSTICAS INTELECTUALES Y
OTROS ASPECTOS

Inteligencia / coeficiente intelectual


Memoria
Percepción
Atención
PERSONALIDAD

Escasa Poca
iniciativa y capacidad para
baja tendencia controlar y e
a la inhibir sus
exploración emociones

Baja capacidad
Persistencia de
de respuesta y
conducta y
de reacción
resistencia al
frente al
cambio
ambiente
OTROS CAMBIOS

Desarrollo
psicomotor

Habilidades
Sensorial
sociales
DIAGNOSTICO

Semana 9 y 14 de gestación pruebas


prenatales( engrosamiento pliegue nucal,
traslucencia hueso nasal)

Hipotonia y llanto entre cortado y agudo


pueden ayudar al diagnostico.

Diagnostico definitivo por estudios de


cromosomas

hibridación fluorescente in situ (FISH)

Exámenes de sangre y ultrasonido


RECIEN NACIDOS Y LACTANTES

Pediatra – evaluación exhaustiva para detectar posibles problemas medicos congénitos.

Enfermedades cardiacas

Anormalidades gastrointestinales

Problemas visuales

Dificultades durante la lactancia

Problemas inmunológico
ESCALAS DE EVALUACIÓN

• Primary Test of Nonverbal Intelligence (PTONI)


• BAYLEY-III: NEPSY II
• SENSORY PROFILE  II
• Clinical Evaluation of Language Fundamentals (CELF IV):
TRATAMIENTO

Multidisciplinario.

Escolarización

REHABILITACIÓN

Terapia física

Tecnica de bobath

Técnica basadas en el concepto de vojta.

Cinesiterapia

Psicomotricidad

Musicoterapia

Terapia asistida con animales.


BIBLIOGRAFÍA

 https://www.ndss.org/wp-content/uploads/2017/11/NDSS-GENERAL-BROCHURE-
Spanish.pdf
 https://sid.usal.es/idocs/F8/FDO10413/informe_down.pdf

También podría gustarte