由于传统基因组测序的局限性，罕见疾病很难诊断。哥伦比亚大学助理教授 Wolfgang Pernice 正在使用 AI 驱动的细胞分析来弥合这些差距，并推动个性化医疗的发展。
在 NVIDIA GTC 2024 大会上，Pernice 分享了他的实验室对 Charcot-Marie-Tooth (CMT) 和线粒体疾病等疾病的研究成果。他的团队开发了 CellNet，这是一种 AI 驱动的系统，使用患者细胞的高分辨率图像来识别与疾病相关的细微模式，从而实现准确诊断并制定新的治疗策略。
AI 在基因组学和医学领域的应用
基因组医学一直致力于将诊断转化为个性化的治疗或治疗方法。虽然取得了一些进展，但许多患有 7,000 种已知罕见遗传病之一的患者仍然需要有效的治疗方法。Pernice 的实验室正在利用计算机视觉和深度学习来解决罕见疾病诊断和治疗中的主要障碍，从而致力于更快速、更可扩展的基因组医学方法。
由于基因突变的复杂性和可变性，传统的基因诊断难以应对罕见疾病。Pernice 的实验室使用 NVIDIA GPUs，包括 NVIDIA H100 Tensor Core GPU ， 以及 NVIDIA CUDA 和 cuDNN 训练细胞影像的 AI 模型，以识别患者细胞中先前无法检测到的形态模式。
他们采用的方法的关键是介入风格迁移（Interventional Style Transfer）框架，该系统通过生成可提高 AI 模型通用性的合成数据集来处理批量效果（由实验设置引起的变化）。这可确保准确预测，即使是分布式外的数据也是如此，这是创建可扩展诊断工具的关键步骤。
您将学习
本次会议将就 AI 在罕见疾病基因组医学中的变革潜力提供关键见解，包括：
- 解决罕见疾病的诊断差距 ：AI 驱动的细胞分析如何缩小 CMT 和线粒体疾病等病症的诊断差距。
- AI 驱动的表型发现 ：高分辨率成像和机器学习如何直接从患者细胞中揭示疾病相关模式。
- 使用 IST 减轻批量影响：介绍了介入风格迁移（IST）框架，该框架通过 处理批量效果和改进跨不同实验设置的泛化来提高模型可靠性 。
- 加速药物研发：AI 如何通过精确的细胞分析加速识别和验证潜在的候选药物。
- AI 与基因组学的集成 ：了解由 NVIDIA GPUs 提供支持的先进 AI 工具，这些工具正在改变基因组医学，并推动个性化医疗保健领域取得突破。
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此内容在生成式 AI 和 LLM 的帮助下部分完成。它经过仔细审查，并由 NVIDIA 技术博客团队进行编辑，以确保准确性、准确性和质量。
