dbo:abstract
|
- El Síndrome de Teunissen-Cremers, también conocido simplemente como Anquilosis del estribo con pulgares y dedos de los pies anchos es una condición genética infrecuente la cual se caracteriza por anomalías del oído y el pulgar las cuales a veces están acompañadas de dismorfismos faciales. Es considerado formar parte de espectros clínicos tales como los síndromes de sinostosis multiple y los trastornos del espectro sinfalangico relacionados a NOG (es)
- Teunissen–Cremers syndrome is a genetic disorder that presents with skeleton defects some of which can include the bones of the inner ear, fingers and toes. This can result in conductive hearing loss and finger deformities. (en)
- La sindrome di Teunissen-Cremers è una malattia genetica rara a carattere autosomico dominante caratterizzata da difetti scheletrici, prevalentemente a carico delle ossa dell'orecchio interno (con anchilosi congenita della staffa), delle dita delle mani e dei piedi, con un allargamento delle falangi distali. Queste malformazioni possono provocare brachidattilia e sordità o ipoacusia neurosensoriale. (it)
|
dbo:icd10
| |
dbo:omim
| |
dbo:orpha
| |
dbo:wikiPageID
| |
dbo:wikiPageLength
|
- 2131 (xsd:nonNegativeInteger)
|
dbo:wikiPageRevisionID
| |
dbo:wikiPageWikiLink
| |
dbp:field
| |
dbp:icd
| |
dbp:name
|
- Teunissen–Cremers syndrome (en)
|
dbp:omim
| |
dbp:orphanet
| |
dbp:synonyms
|
- Stapes ankylosis with broad thumbs and toes (en)
|
dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
dcterms:subject
| |
gold:hypernym
| |
rdf:type
| |
rdfs:comment
|
- El Síndrome de Teunissen-Cremers, también conocido simplemente como Anquilosis del estribo con pulgares y dedos de los pies anchos es una condición genética infrecuente la cual se caracteriza por anomalías del oído y el pulgar las cuales a veces están acompañadas de dismorfismos faciales. Es considerado formar parte de espectros clínicos tales como los síndromes de sinostosis multiple y los trastornos del espectro sinfalangico relacionados a NOG (es)
- Teunissen–Cremers syndrome is a genetic disorder that presents with skeleton defects some of which can include the bones of the inner ear, fingers and toes. This can result in conductive hearing loss and finger deformities. (en)
- La sindrome di Teunissen-Cremers è una malattia genetica rara a carattere autosomico dominante caratterizzata da difetti scheletrici, prevalentemente a carico delle ossa dell'orecchio interno (con anchilosi congenita della staffa), delle dita delle mani e dei piedi, con un allargamento delle falangi distali. Queste malformazioni possono provocare brachidattilia e sordità o ipoacusia neurosensoriale. (it)
|
rdfs:label
|
- Síndrome de Teunissen-Cremers (es)
- Sindrome di Teunissen-Cremers (it)
- Teunissen–Cremers syndrome (en)
|
owl:sameAs
| |
prov:wasDerivedFrom
| |
foaf:isPrimaryTopicOf
| |
foaf:name
|
- Teunissen–Cremers syndrome (en)
|
is dbo:wikiPageRedirects
of | |
is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
is foaf:primaryTopic
of | |