| dbo:abstract
|
- La malaltia de Tay-Sachs és una de les principals malalties lisosomals, és a dir, que afecten als lisosomes. És un patiment degeneratiu neurològic progressiu que causa la mort en la infància. Es caracteritza per l'acumulació anormal de gangliòsids GM₂ en els lisosomes de les neurones en tot el cos, deguda a diverses mutacions que provoquen una deficiència de l'enzim β-hexaminosidasa. Es transmet de forma autosòmica recessiva i és més freqüent en pacients jueus, sobretot els d'origen askenazita provinents d'Europa oriental. També apareix de vegades en persones amb ancestres francocanadencs i cajuns. Fou descrita per primera vegada per l'oftalmòleg britànic Warren Tay i el neuròleg estatunidenc Bernard Sachs a la dècada de 1880. (ca)
- Tayova–Sachsova choroba či GM2 gangliozidóza (anglicky: Tay-Sachs disease, odtud zkratka TSD) je velmi vzácná dědičná metabolická choroba s autosomálně recesivním typem dědičnosti, způsobená nedostatkem lyzozomálních hydroláz. Symptomy onemocnění se projevují v nervových buňkách mozku při nahromaděni vyššího množství gangliosidů (derivátů mastných kyselin). Projevuje se třešňovo-červenou skvrnou na sítnici oka. Nemoc je pojmenována po britském oftalmologovi Warrenu Tayovi, který v roce 1881 jako první popsal červenou skvrnu na oční sítnici, a americkém neurologovi Bernardu Sachsovi z newyorské nemocnice , který v roce 1887 popsal buněčné změny provázející chorobu a zaznamenal zvýšený výskyt u aškenázské židovské populace. Neexistuje žádný způsob léčby, avšak existuje krevní test, který pomáhá onemocnění předcházet. (cs)
- Η Νόσος Τέι-Ζακς (Tay–Sachs disease) ή γαγγλιοσίδωση GM2, ή ανεπάρκεια εξωσαμινιδάσης Α, είναι η πιο σοβαρή και συχνή νόσος από τις ασθένειες αποθήκευσης λιπιδίων. Πιθανολογικά ωστόσο, αποτελεί μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που καταστρέφει σταδιακά τους νευρώνες του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού του ανθρώπου. Η ονομασία αυτή της εδόθη ως τιμήν αυτών που πρώτοι την ανακάλυψαν, ήτοι, στον Βρετανό ιατρό Ουόρεν Τέι και τον Αμερικανό νευρολόγο Μπέρναρντ Ζακς. (el)
- داء تاي ساكس (بالإنجليزية: Tay–Sachs disease)هو مرض وراثي نادر يؤدي إلى تلف الخلايا العصبية في الدماغ والنخاع الشوكي. يُسمى النوع الأكثر شيوعًا منه داء تاي ساكس الطفلي الذي تصبح أعراضه واضحة في عمر 3-6 أشهر عندما يفقد الطفل قدرته على الجلوس أو الزحف، يتلو ذلك نوباتٍ اختلاجية وفقدان سمع ونقص شديد في القدرة على الحركة، وتحدث الوفاة عادة في مرحلة الطفولة المبكرة. أما الأنواع الأقل شيوعًا، فتحدث في مرحلة الطفولة أو البلوغ، وتكون الأعراض أقل شدة في هذه الحالة. ينجم مرض تاي ساكس عن طفرة متنحية في المورثة HEXA على الصبغي 15. تقود هذه الطفرة لنقص شديد في فعالية الأنزيم بيتا هيكسوزأمينيداز، ما يؤدي إلى تراكم جزيئات الغانغليوزيد داخل الخلايا وحدوث التسمم. يعتمد التشخيص على قياس مستويات أنزيم بيتا هيكسوزأمينيداز أو على إجراء تحليل الصبغيات. العلاج عرضي في أغلب الحالات، مع توفير الدعم النفسي والاجتماعي للعائلة. يُعتبر داء تاي ساكس من الأمراض النادرة جدًا، وهو شائع نسبيًا عند بعض الجماعات العرقية مثل يهود الأشكناز والكنديين من أصل فرنسي جنوب شرق مدينة كيبيك. يصيب المرض واحدًا من أصل 3600 من اليهود الأشكناز عند الولادة. سُمي المرض تيمنًا بالعالم وارين تاي الذي وصف في عام 1881 بقعة حمراء على شبكية العين ناتجة عن المرض، والعالم برنارد ساكس الذي وصف في عام 1887 التغيرات الخلوية المرتبطة بالمرض ولاحظ زيادة معدل الإصابة عند اليهود الأشكناز. (ar)
- Das Tay Sachs Syndrom (Engl. Tay Sachs disease [TSD] oder GM2-gangliosidosis) bzw. Morbus Tay Sachs ist eine angeborene Erkrankung aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Zum Abbau von GM2-Gangliosiden werden zwei Enzyme benötigt: Hexosaminidase A und B. Mutationen im HEXA-Gen, die zum Verlust der Enzymaktivität der Hexosaminidase A führen, sind verantwortlich für die klassische Tay Sachs-Erkrankung, während Morbus Sandhoff durch Mutationen im HEXB-Gen, die zum Verlust der Enzymaktivität von Hexosaminidase A und B führen, verursacht wird. Beide zählen zu den seltenen Erkrankungen (orphan disease; von englisch orphan ‚Waise'). Tay Sachs folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang, d. h. die Eltern sind in der Regel jeweils Anlageträger, zeigen aber selbst keine Symptome. Das statistische Erkrankungsrisiko für jedes Kind solcher Paare beträgt 25 %. Je nach dem Erkrankungsalter werden drei Varianten unterschieden: Infantil, Juvenil und Adult (late onset). Die Erkrankung ist nach dem britischen Augenarzt Warren Tay und dem US-amerikanischen Neurologen Bernard Sachs benannt, welche die Krankheit erstmals in den Jahren 1881 bzw. 1898 dokumentierten. (de)
- La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara genética que afecta al cerebro y al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo. Se trata de una de las enfermedades por depósito lisosomal. Los individuos que la padecen son incapaces de producir una enzima lisosómica llamada que participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido, que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos. (es)
- Neamhord tearc a fhaightear le hoidhreacht ina dtarlaíonn carnadh mínormálta lipide san inchinn de bhrí nach bhfuil an einsím a chabhraíonn lena dianscaoileadh i láthair. Nochtar gnéithe cliniciúla sa naíonacht de ghnáth: aille, pairilis, moilliú meabhrach, faoi dheireadh bás. Níos coitianta i measc sliocht Iúdach Aisceanásaíoch ó lár is oirthear na hEorpa. Ainmnítear an galar as an oftailmeolaí Briotanach Warren Tay (1843-1927) a chuir síos den chéad uair ar na spotaí sainiúla caordhearga ar reitiní páistí galraithe, agus an néareolaí Meiriceánach Bernard Sachs (1858-1944). (ga)
- La maladie de Tay-Sachs, aussi appelée idiotie amaurotique familiale (en d'autres termes : déficit intellectuel sévère et cécité héréditaires) est une maladie génétique lysosomale du groupe des lipidoses à transmission autosomique récessive. C'est une maladie neurodégénérative incurable due à l'absence de l'enzyme hexosaminase A, ce qui entraîne une accumulation de ganglioside GM2 dans les lysosomes des neurones. Il existe trois formes :
* Forme infantile Elle apparaît chez le nourrisson entre trois et six mois, et son évolution est inéluctable. L'enfant commence à montrer des signes de faiblesse et de perte musculaire avec une hypotonie. Il perd l'équilibre et, ne pouvant plus supporter le poids de sa tête, son corps a tendance à basculer. L'enfant ne peut plus ni se tenir droit ni s'asseoir correctement. Il ne peut plus ramper ou tourner sur lui-même. Il perd la dextérité nécessaire pour manipuler des objets, tenir un ustensile ou manger seul. Entre douze et quinze mois, sa déglutition devient difficile. Il peut s'étouffer avec les aliments solides ou les liquides. Il est très sensible aux bruits, qui entraînent chez lui une grande nervosité. Des spasmes et des convulsions apparaissent ; l'enfant est sujet à des crises d'épilepsie. On remarque que vers huit à dix mois, l'enfant allongé a tendance à adopter la position dite « en grenouille » avec ses cuisses. Sa vue peut s'affaiblir au point qu'il peut devenir aveugle vers 18 à 22 mois. Le décès de l'enfant survient entre deux et cinq ans. Dans des cas exceptionnels, des enfants ont dépassé l'âge de huit ans.
* Forme juvénile Elle débute entre 2 et 6 ans par des troubles du comportement, une faiblesse musculaire, des signes d'ataxie. Sa progression est plus lente que la forme infantile.
* Forme adulte Elle commence après 10 ans, mais le diagnostic peut être posé tardivement, à l'âge adulte. Elle présente les mêmes signes que la forme juvénile, avec parfois un tableau de psychose maniaco-dépressive. La maladie est nommée d'après l'ophtalmologue anglais Warren Tay qui a décrit le premier la tache rouge sur la rétine de l'œil en 1881, et le neurologue américain Bernard Sachs de l'Hôpital Mont Sinaï, New York, qui a décrit en 1887 les modifications cellulaires liées à la maladie et a constaté sa prévalence plus élevée dans la population juive originaire d'Europe occidentale (Ashkénaze), liée aux mariages consanguins. (fr)
- Tay–Sachs disease is a genetic disorder that results in the destruction of nerve cells in the brain and spinal cord. The most common form is infantile Tay–Sachs disease, which becomes apparent around three to six months of age, with the baby losing the ability to turn over, sit, or crawl. This is then followed by seizures, hearing loss, and inability to move, with death usually occurring by the age of three to five. Less commonly, the disease may occur in later childhood or adulthood (juvenile or late-onset). These forms tend to be less severe, but the juvenile form typically results in death by age 15. Tay–Sachs disease is caused by a genetic mutation in the HEXA gene on chromosome 15, which codes form a subunit of the hexosaminidase enzyme known as hexosaminidase A. It is inherited from a person's parents in an autosomal recessive manner. The mutation disrupts the activity of the enzyme, which results in the build-up of the molecule GM2 ganglioside within cells, leading to toxicity. Diagnosis may be supported by measuring the blood hexosaminidase A level or genetic testing. Tay–Sachs disease is a type of GM2 gangliosidosis and sphingolipidosis. The treatment of Tay–Sachs disease is supportive in nature. This may involve multiple specialities as well as psychosocial support for the family. The disease is rare in the general population. In Ashkenazi Jews, French Canadians of southeastern Quebec, the Old Order Amish of Pennsylvania, and the Cajuns of southern Louisiana, the condition is more common. Approximately 1 in 3,600 Ashkenazi Jews at birth are affected. The disease is named after British ophthalmologist Waren Tay, who in 1881 first described a symptomatic red spot on the retina of the eye; and American neurologist Bernard Sachs, who described in 1887 the cellular changes and noted an increased rate of disease in Ashkenazi Jews. Carriers of a single Tay–Sachs allele are typically normal. It has been hypothesized that being a carrier may confer protection from tuberculosis, explaining the persistence of the allele in certain populations. Researchers are looking at gene therapy or enzyme replacement therapy as possible treatments. (en)
- テイ=サックス病（Tay–Sachs disease, TSDと省略され、"GM2 ガングリオシドーシス"として知られる）は、有害量のガングリオシドGM2と呼ばれる脂質が脳内の神経細胞に蓄積されて起こる致命的な遺伝性疾患。常染色体潜性パターンで遺伝する。 この病名は目の網膜の紅い斑点について1881年に初めて記述したイギリスの眼科医ウォーレン・テイと、この病気での細胞の変化について記述し、1887年の東欧系ユダヤ人(アシュケナジム)における流行の増加について言及したアメリカの神経精神科医バーナード・サックスにちなむ。 (ja)
- De ziekte van Tay-Sachs is een zeldzame erfelijk aangeboren stofwisselingsziekte. Ze valt onder de lysosomale stapelingsziekten. De ziekte van Tay-Sachs is autosomaal recessief overerfbaar en wordt veroorzaakt door een fout in chromosoom 15. De ziekte is een van de drie varianten van de ziekte 'GM2-gangliosidose' . De andere twee varianten zijn: de ziekte van Sandhoff en GM2-activatordeficiëntie. (nl)
- La malattia di Tay-Sachs è una gangliosidosi genetica ereditaria rara, dovuta a un deficit dell'enzima esosaminidasi A, che provoca l'accumulo del ganglioside GM2 nel cervello. Questa malattia è una sfingolipidosi appartenente al gruppo eterogeneo delle malattie da accumulo lisosomiale e viene ereditata in modo autosomico recessivo. Il gene che causa la malattia si trova sul braccio lungo del quindicesimo cromosoma (15q23).Esistono tre forme della malattia:
* Forma infantile o acuta che si manifesta nei primi mesi di vita che causa nel bambino ritardo psicomotorio, ipotonia, amaurosi e, in alcuni casi, megalencefalia e sussulti associati a forti rumori. Nella forma infantile della malattia è visibile una macchia rosso ciliegia nel fondo degli occhi. La morte subentra in concomitanza di .
* Forma giovanile o subacuta che insorge tra i 2 e gli 8 anni. I sintomi sono disturbi del comportamento, atassia e regressione mentale, che anche in questo caso portano a decerebrazione.
* Forma dell'adulto o cronica può comparire dai 10 anni, ma la diagnosi è possibile solo in età adulta. Questa si manifesta in due forme: la prima simile alla malattia di Friedreich, attraverso atassia spinocerebellare, la seconda invece è simile alla sindrome di Wohlfart-Kugelberg-Welander con un'amiotrofia spinale giovanile. La diagnosi della malattia comporta l'analisi enzimatica e la biopsia. Ancora non si conosce alcuna terapia efficace e gli affetti sono trattati con cure palliative.Tale patologia è circa cento volte più frequente negli ebrei Ashkenazi che nelle altre popolazioni mondiali a causa di barriere culturali che limitano contatti riproduttivi con esterni (vedi effetto del fondatore), per questo motivo essi sono oggetto di elezione nello studio della malattia. All'interno di tale popolazione un nato su 3600 contrae la malattia, mentre nella popolazione normale la probabilità è di appena 1 su 360.000. Tra gli Ashkenazi positivi allo screening per lo stato di "portatori" il 2% è eterozigote per un allele da pseudodeficienza (che da solo non è causa della malattia) e il 95-98% sono eterozigoti per una delle tre mutazioni patologiche. Due di esse sono causa della forma infantile e una della forma cronica (gangliosidosi GM2). (it)
- Choroba Taya-Sachsa (gangliozydoza GM2) – genetycznie uwarunkowana choroba z grupy chorób spichrzeniowych, polegająca na gromadzeniu się substancji tłuszczowej – GM2 w komórkach nerwowych mózgu. Nazwa choroby pochodzi od brytyjskiego okulisty Warrena Taya oraz amerykańskiego neurologa Bernarda Sachsa, który opisał zmiany komórkowe w tej chorobie oraz zauważył w 1887 roku częstsze występowanie choroby we wschodnioeuropejskiej populacji Żydów aszkenazyjskich. Eponim choroby Taya-Sachsa wprowadził w 1901 roku Henryk Higier. (pl)
- A doença de Tay Sachs (DTS) é uma gangliosidose em que ocorre acúmulo do gangliosídio GM2 especialmente nos neurônios. Esse acúmulo se deve a um defeito na enzima decorrente de mutações no seu gene codificador. É uma doença neurodegenerativa. Apresenta um padrão de herança autossômico recessivo, o que significa que indivíduos de ambos os sexos são igualmente propensos a apresentar a doença e que, na maioria das vezes, as crianças afetadas são filhas de um casal no qual tanto o pai quanto a mãe possuem uma de suas duas cópias do gene defeituosa. O diagnóstico molecular permite não somente a confirmação do diagnóstico bioquímico nos indivíduos afetados, através da dosagem enzimática, como também o aconselhamento genético de casais de transmissores. A doença, particularmente prevalente entre os judeus Ashkenazi, leva, na maioria das vezes, a intensa deterioração mental e física, culminando com a morte do indivíduo ainda na infância, antes dos cinco anos de idade. A doença Tay-Sachs possui 5 mutações, pode ser descoberta na gestação e é consequência de uma mutação recessiva, presente apenas quando se herdam genes mutantes tanto da mãe quanto do pai. Atualmente as expectativas de cura concentram-se na terapia enzimática substitutiva. (pt)
- Боле́знь Тея — Са́кса (GM2 ганглиозидоз, ранняя детская амавротическая идиотия) — редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, поражающее центральную нервную систему (спинной и головной мозг, а также менингеальные оболочки). Относится к группе лизосомных болезней накопления. Названо в честь британского офтальмолога (англ. Warren Tay, 1843—1928) и американского невролога (англ. Bernard Sachs, 1858—1944), которые впервые описали это заболевание независимо друг от друга в 1881 и 1887 годах, соответственно. (ru)
- Хвороба Тея-Сакса (ХТС) (також відома як GM2 гангліоліпідоз або дефіцит гексозамінідази або рання дитяча амавротична ідіотія) — автосомно-рецесивне генетичне захворювання, яке спричинює прогресуюче погіршення розумових і фізичних здібностей дитини. Перші ознаки хвороби зазвичай проявляються у віці приблизно 6 місяців. Розлад, як правило призводить до смерті хворого у віці близько 4 років. Захворювання спричинює генетичний дефект конкретного гена. Якщо дитина уражена ХТС, то це означає, що вона успадкувала по одній копії дефектного гена від кожного з батьків. Захворювання проявляється тоді, коли в нервових клітинах мозку накопичується небезпечна кількість гангліозидів, що в результаті призводить до передчасної смерті цих клітин. На сьогодні не існує жодних ефективних ліків чи інших методів лікування для цієї хвороби. ХТС зустрічається досить рідкісно, у порівнянні з іншими рецесивними захворюваннями, такими як, наприклад, муковісцидоз (кістозний фіброз) і серпоподібноклітинна анемія — які є набагато поширенішими. Хвороба названа на честь британського офтальмолога , який першим описав червону пляму на сітківці ока у 1881 році, і американського невролога Бернарда Сакса, який працював у лікарні Маунт Синай в Нью-Йорку (він описав клітинні зміни, які відбуваються при ХТС й у 1887 році відзначив, збільшення частоти захворювання серед євреїв ашкеназі, які етнічно походили із Східної Європи). Дослідження захворювання, які проводилися наприкінці XX століття показали, що хвороба Тея-Сакса обумовлена мутаціями гену HEXA, який знаходиться на 15 хромосомі. На сьогодні вже виявлена велика кількість мутацій HEXA, а нові дослідження надають інформацію про нові мутації. Ці мутації дуже часто зустрічаються в декількох популяцій. Кількість носіїв серед франко-канадців (які живуть на південному-сході провінції Квебек) майже така як серед євреїв-ашкеназі, проте, мутації, які спричиняють ХТС серед цих етнічних груп різні. Багато представників етнічної групи кейджн (які сьогодні живуть на території південної Луїзіани) є носіями таких самих мутацій, які найбільше поширені серед євреїв-ашкеназі. Як вже було зазначено, ці мутації дуже рідкісні і не зустрічаються у генетично ізольованих популяцій. Тобто, хвороба може виникнути лише від успадкування двох незалежних мутацій в гені HEXA. (uk)
- 泰-萨克斯病（英語：Tay-Sachs），也称为家族黑矇性癡呆症，由英国眼科医生华伦·泰伊（Waren Tay）和美国神经病学医生伯纳德·萨克斯（Bernard Sachs）的姓氏命名。患者细胞内的溶酶体缺少，导致神经节GM2积累，影响细胞功能，造成。 (zh)
|
| rdfs:comment
|
- Η Νόσος Τέι-Ζακς (Tay–Sachs disease) ή γαγγλιοσίδωση GM2, ή ανεπάρκεια εξωσαμινιδάσης Α, είναι η πιο σοβαρή και συχνή νόσος από τις ασθένειες αποθήκευσης λιπιδίων. Πιθανολογικά ωστόσο, αποτελεί μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που καταστρέφει σταδιακά τους νευρώνες του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού του ανθρώπου. Η ονομασία αυτή της εδόθη ως τιμήν αυτών που πρώτοι την ανακάλυψαν, ήτοι, στον Βρετανό ιατρό Ουόρεν Τέι και τον Αμερικανό νευρολόγο Μπέρναρντ Ζακς. (el)
- La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara genética que afecta al cerebro y al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo. Se trata de una de las enfermedades por depósito lisosomal. Los individuos que la padecen son incapaces de producir una enzima lisosómica llamada que participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido, que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos. (es)
- Neamhord tearc a fhaightear le hoidhreacht ina dtarlaíonn carnadh mínormálta lipide san inchinn de bhrí nach bhfuil an einsím a chabhraíonn lena dianscaoileadh i láthair. Nochtar gnéithe cliniciúla sa naíonacht de ghnáth: aille, pairilis, moilliú meabhrach, faoi dheireadh bás. Níos coitianta i measc sliocht Iúdach Aisceanásaíoch ó lár is oirthear na hEorpa. Ainmnítear an galar as an oftailmeolaí Briotanach Warren Tay (1843-1927) a chuir síos den chéad uair ar na spotaí sainiúla caordhearga ar reitiní páistí galraithe, agus an néareolaí Meiriceánach Bernard Sachs (1858-1944). (ga)
- テイ=サックス病（Tay–Sachs disease, TSDと省略され、"GM2 ガングリオシドーシス"として知られる）は、有害量のガングリオシドGM2と呼ばれる脂質が脳内の神経細胞に蓄積されて起こる致命的な遺伝性疾患。常染色体潜性パターンで遺伝する。 この病名は目の網膜の紅い斑点について1881年に初めて記述したイギリスの眼科医ウォーレン・テイと、この病気での細胞の変化について記述し、1887年の東欧系ユダヤ人(アシュケナジム)における流行の増加について言及したアメリカの神経精神科医バーナード・サックスにちなむ。 (ja)
- De ziekte van Tay-Sachs is een zeldzame erfelijk aangeboren stofwisselingsziekte. Ze valt onder de lysosomale stapelingsziekten. De ziekte van Tay-Sachs is autosomaal recessief overerfbaar en wordt veroorzaakt door een fout in chromosoom 15. De ziekte is een van de drie varianten van de ziekte 'GM2-gangliosidose' . De andere twee varianten zijn: de ziekte van Sandhoff en GM2-activatordeficiëntie. (nl)
- Choroba Taya-Sachsa (gangliozydoza GM2) – genetycznie uwarunkowana choroba z grupy chorób spichrzeniowych, polegająca na gromadzeniu się substancji tłuszczowej – GM2 w komórkach nerwowych mózgu. Nazwa choroby pochodzi od brytyjskiego okulisty Warrena Taya oraz amerykańskiego neurologa Bernarda Sachsa, który opisał zmiany komórkowe w tej chorobie oraz zauważył w 1887 roku częstsze występowanie choroby we wschodnioeuropejskiej populacji Żydów aszkenazyjskich. Eponim choroby Taya-Sachsa wprowadził w 1901 roku Henryk Higier. (pl)
- Боле́знь Тея — Са́кса (GM2 ганглиозидоз, ранняя детская амавротическая идиотия) — редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, поражающее центральную нервную систему (спинной и головной мозг, а также менингеальные оболочки). Относится к группе лизосомных болезней накопления. Названо в честь британского офтальмолога (англ. Warren Tay, 1843—1928) и американского невролога (англ. Bernard Sachs, 1858—1944), которые впервые описали это заболевание независимо друг от друга в 1881 и 1887 годах, соответственно. (ru)
- 泰-萨克斯病（英語：Tay-Sachs），也称为家族黑矇性癡呆症，由英国眼科医生华伦·泰伊（Waren Tay）和美国神经病学医生伯纳德·萨克斯（Bernard Sachs）的姓氏命名。患者细胞内的溶酶体缺少，导致神经节GM2积累，影响细胞功能，造成。 (zh)
- داء تاي ساكس (بالإنجليزية: Tay–Sachs disease)هو مرض وراثي نادر يؤدي إلى تلف الخلايا العصبية في الدماغ والنخاع الشوكي. يُسمى النوع الأكثر شيوعًا منه داء تاي ساكس الطفلي الذي تصبح أعراضه واضحة في عمر 3-6 أشهر عندما يفقد الطفل قدرته على الجلوس أو الزحف، يتلو ذلك نوباتٍ اختلاجية وفقدان سمع ونقص شديد في القدرة على الحركة، وتحدث الوفاة عادة في مرحلة الطفولة المبكرة. أما الأنواع الأقل شيوعًا، فتحدث في مرحلة الطفولة أو البلوغ، وتكون الأعراض أقل شدة في هذه الحالة. (ar)
- La malaltia de Tay-Sachs és una de les principals malalties lisosomals, és a dir, que afecten als lisosomes. És un patiment degeneratiu neurològic progressiu que causa la mort en la infància. Es caracteritza per l'acumulació anormal de gangliòsids GM₂ en els lisosomes de les neurones en tot el cos, deguda a diverses mutacions que provoquen una deficiència de l'enzim β-hexaminosidasa. Es transmet de forma autosòmica recessiva i és més freqüent en pacients jueus, sobretot els d'origen askenazita provinents d'Europa oriental. També apareix de vegades en persones amb ancestres francocanadencs i cajuns. (ca)
- Tayova–Sachsova choroba či GM2 gangliozidóza (anglicky: Tay-Sachs disease, odtud zkratka TSD) je velmi vzácná dědičná metabolická choroba s autosomálně recesivním typem dědičnosti, způsobená nedostatkem lyzozomálních hydroláz. Symptomy onemocnění se projevují v nervových buňkách mozku při nahromaděni vyššího množství gangliosidů (derivátů mastných kyselin). Projevuje se třešňovo-červenou skvrnou na sítnici oka. Neexistuje žádný způsob léčby, avšak existuje krevní test, který pomáhá onemocnění předcházet. (cs)
- Das Tay Sachs Syndrom (Engl. Tay Sachs disease [TSD] oder GM2-gangliosidosis) bzw. Morbus Tay Sachs ist eine angeborene Erkrankung aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Zum Abbau von GM2-Gangliosiden werden zwei Enzyme benötigt: Hexosaminidase A und B. Mutationen im HEXA-Gen, die zum Verlust der Enzymaktivität der Hexosaminidase A führen, sind verantwortlich für die klassische Tay Sachs-Erkrankung, während Morbus Sandhoff durch Mutationen im HEXB-Gen, die zum Verlust der Enzymaktivität von Hexosaminidase A und B führen, verursacht wird. Beide zählen zu den seltenen Erkrankungen (orphan disease; von englisch orphan ‚Waise'). Tay Sachs folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang, d. h. die Eltern sind in der Regel jeweils Anlageträger, zeigen aber selbst keine Symptome. Das statis (de)
- La maladie de Tay-Sachs, aussi appelée idiotie amaurotique familiale (en d'autres termes : déficit intellectuel sévère et cécité héréditaires) est une maladie génétique lysosomale du groupe des lipidoses à transmission autosomique récessive. C'est une maladie neurodégénérative incurable due à l'absence de l'enzyme hexosaminase A, ce qui entraîne une accumulation de ganglioside GM2 dans les lysosomes des neurones. Il existe trois formes :
* Forme infantile Le décès de l'enfant survient entre deux et cinq ans. Dans des cas exceptionnels, des enfants ont dépassé l'âge de huit ans.
* Forme juvénile (fr)
- Tay–Sachs disease is a genetic disorder that results in the destruction of nerve cells in the brain and spinal cord. The most common form is infantile Tay–Sachs disease, which becomes apparent around three to six months of age, with the baby losing the ability to turn over, sit, or crawl. This is then followed by seizures, hearing loss, and inability to move, with death usually occurring by the age of three to five. Less commonly, the disease may occur in later childhood or adulthood (juvenile or late-onset). These forms tend to be less severe, but the juvenile form typically results in death by age 15. (en)
- La malattia di Tay-Sachs è una gangliosidosi genetica ereditaria rara, dovuta a un deficit dell'enzima esosaminidasi A, che provoca l'accumulo del ganglioside GM2 nel cervello. Questa malattia è una sfingolipidosi appartenente al gruppo eterogeneo delle malattie da accumulo lisosomiale e viene ereditata in modo autosomico recessivo. Il gene che causa la malattia si trova sul braccio lungo del quindicesimo cromosoma (15q23).Esistono tre forme della malattia: (it)
- A doença de Tay Sachs (DTS) é uma gangliosidose em que ocorre acúmulo do gangliosídio GM2 especialmente nos neurônios. Esse acúmulo se deve a um defeito na enzima decorrente de mutações no seu gene codificador. É uma doença neurodegenerativa. Apresenta um padrão de herança autossômico recessivo, o que significa que indivíduos de ambos os sexos são igualmente propensos a apresentar a doença e que, na maioria das vezes, as crianças afetadas são filhas de um casal no qual tanto o pai quanto a mãe possuem uma de suas duas cópias do gene defeituosa. O diagnóstico molecular permite não somente a confirmação do diagnóstico bioquímico nos indivíduos afetados, através da dosagem enzimática, como também o aconselhamento genético de casais de transmissores. (pt)
- Хвороба Тея-Сакса (ХТС) (також відома як GM2 гангліоліпідоз або дефіцит гексозамінідази або рання дитяча амавротична ідіотія) — автосомно-рецесивне генетичне захворювання, яке спричинює прогресуюче погіршення розумових і фізичних здібностей дитини. Перші ознаки хвороби зазвичай проявляються у віці приблизно 6 місяців. Розлад, як правило призводить до смерті хворого у віці близько 4 років. (uk)
|
