| dbo:abstract
|
- Structural Maintenance of Chromosomes flexible Hinge Domain Containing 1 (SMCHD1) is a protein that in humans is encoded by the SMCHD1 gene. Mutations in SMCHD1 are causative for development of facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 (FSHD2) and Bosma arhinia microphthalmia syndrome (BAMS). Without maternal SMCHD1 in the egg cell, children bear with altered skeletal structures. (en)
- O gene SMCHD1 fornece instruções para tornar a proteína de manutenção estrutural do domínio de dobradiça flexível dos cromossomos contendo 1, uma proteína envolvida na regulação da atividade gênica, alterando a estrutura do DNA. A proteína SMCHD1 está associada à metilação do DNA, que é a adição de grupos metila às moléculas de DNA. A proteína SMCHD1 influencia a expressão gênica, regulando a dobragem do cromossomo X inativo em sua conformação única, o que impede a expressão de seus genes. SMCHD1 responsável por manter os genes no modo "adormecido". (pt)
- SMCHD1 (англ. Structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 005 амінокислот, а молекулярна маса — 226 374. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у хромосомах. (uk)
|
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 5517 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| rdfs:comment
|
- Structural Maintenance of Chromosomes flexible Hinge Domain Containing 1 (SMCHD1) is a protein that in humans is encoded by the SMCHD1 gene. Mutations in SMCHD1 are causative for development of facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 (FSHD2) and Bosma arhinia microphthalmia syndrome (BAMS). Without maternal SMCHD1 in the egg cell, children bear with altered skeletal structures. (en)
- O gene SMCHD1 fornece instruções para tornar a proteína de manutenção estrutural do domínio de dobradiça flexível dos cromossomos contendo 1, uma proteína envolvida na regulação da atividade gênica, alterando a estrutura do DNA. A proteína SMCHD1 está associada à metilação do DNA, que é a adição de grupos metila às moléculas de DNA. A proteína SMCHD1 influencia a expressão gênica, regulando a dobragem do cromossomo X inativo em sua conformação única, o que impede a expressão de seus genes. SMCHD1 responsável por manter os genes no modo "adormecido". (pt)
- SMCHD1 (англ. Structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 005 амінокислот, а молекулярна маса — 226 374. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk)
|
| rdfs:label
|
- SMCHD1 (en)
- SMCHD1 (pt)
- SMCHD1 (uk)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
