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- Das Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ oder Rhizomele Chondrodysplasia punctata, kurz RCDP, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung, eine sich bereits im Kleinkindesalter mit einer Verkürzung von Oberarm und Oberschenkel (Rhizomelie) manifestierende Form der Chondrodysplasia punctata. Die Bezeichnung geht zurück auf eine Veröffentlichung durch R. C. Lightwood aus dem Jahre 1931. (de)
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata is a rare developmental brain disorder characterized by systemic shortening of the proximal bones (i.e. rhizomelia), seizures, recurrent respiratory tract infections and congenital cataracts. The affected individuals have low levels of plasmalogens. (en)
- Rizomeliczna chondrodysplazja punktowa (ang. rhizomelic chondrodysplasia punctata, RCDP) – typ chondroplazji punktowej o cięższym przebiegu. Choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie. (pl)
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- Low levels of plasmalogens is a characteristic of rhizomelic chondrodysplasia punctata. (en)
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- PEX7 gene, GNPAT gene and AGPS gene mutations (en)
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- Clinical and radiologic finding (en)
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- Q77.3 (en)
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- Rhizomelic chondrodysplasia punctata (en)
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- Das Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ oder Rhizomele Chondrodysplasia punctata, kurz RCDP, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung, eine sich bereits im Kleinkindesalter mit einer Verkürzung von Oberarm und Oberschenkel (Rhizomelie) manifestierende Form der Chondrodysplasia punctata. Die Bezeichnung geht zurück auf eine Veröffentlichung durch R. C. Lightwood aus dem Jahre 1931. (de)
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata is a rare developmental brain disorder characterized by systemic shortening of the proximal bones (i.e. rhizomelia), seizures, recurrent respiratory tract infections and congenital cataracts. The affected individuals have low levels of plasmalogens. (en)
- Rizomeliczna chondrodysplazja punktowa (ang. rhizomelic chondrodysplasia punctata, RCDP) – typ chondroplazji punktowej o cięższym przebiegu. Choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie. (pl)
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- Chondrodyplasia punctata, rhizomeler Typ (de)
- Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (fr)
- Rizomeliczna chondrodysplazja punktowa (pl)
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata (en)
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- Rhizomelic chondrodysplasia punctata (en)
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