| dbo:abstract
|
- قصور جارات الدرق الكاذب أو قُصورُ الدُّرَيقِيَّةِ الكاذِب هي حالة ترتبط بالمقام الأول بمقاومة انسجة الجسم للهرمون الجار درقي. مما يؤدي إلى انخفاض تركيز الكالسيوم وارتفاع نركيز الفوسفات في الدم، مع ارتفاع في مستوى هرمون الغدة الدرقية (PTH)(بسبب انخفاض مستوى الكالسيوم في الدم). سبب نشوء المرض مرتبط بخلل وظيفي في ابروتين ج (و على وجه الخصوص، وحدة الفا الفرعية المحفزة).وهذه الحالة حالة نادرة للغاية، حيث يقدر معدل انتشار العام 7.2/1,000,000 أو ما يقرب من 1/140000. (ar)
- Der Pseudohypoparathyreoidismus ist eine seltene Erkrankung, bei der Symptome einer Nebenschilddrüsenunterfunktion auftauchen, obwohl die Nebenschilddrüse genug Parathormon in das Blut ausschüttet. Die Parathormonwirkung bleibt aus, weil phasenweise oder dauerhaft Störungen am G-Protein-gekoppelten Rezeptor des Parathormons oder der intrazellulären Signalkaskade mit entsprechender Organresistenz gegen Parathormon vorliegen. Dabei ist die intrazelluläre cAMP-Produktion vermindert. Der Pseudohypoparathreoidismus kann allein auftreten, aber auch Teil der hereditären Albright-Osteodystrophie sein, bei der Kleinwuchs, ein rundes Gesicht, verkürzte Finger, Übergewicht, subkutane Verkalkungen und eine unterschiedlich schwere mentale Retardierung bestehen. Beim Pseudopseudohypoparathyreoidismus liegt hingegen eine Albright-Osteodystrophie ohne Störungen des Calcium-Stoffwechsels vor. Laborchemisch zeigt sich wie bei der klassischen Nebenschilddrüsenunterfunktion ein zu niedriges Calcium (Hypokalziämie) bei erhöhtem Phosphat (Hyperphosphatämie), jedoch bei normalem oder erhöhtem Parathormon. Im Urin ist Phosphor vermindert (aber bei Hypoparathyreoidismus erhöht). Der cAMP-Spiegel im Urin ist bei Typ 1 vermindert, aber bei typ 2 und beim Hypoparathyreoidismus erhöht. Manchmal finden sich typische Verkürzungen des vierten Mittelhandknochens (Brachymetacarpie) und des vierten Mittelfußknochens (Brachymetatarsie), vor allem bei Typ 1a, manchmal auch bei Typ 1b. Eine Folge des Pseudohypoparathyreoidismus mit oft erhöhten PTH-Werten ist die Osteopenie. (de)
- El pseudohipoparatiroidismo (PHP) es una entidad heterogénea que se caracteriza por hipocalcemia e hiperparatiroidismo secundario (hiperfosfemia). (es)
- Pseudohypoparathyroidism is a condition associated primarily with resistance to the parathyroid hormone. Those with the condition have a low serum calcium and high phosphate, but the parathyroid hormone level (PTH) is appropriately high (due to the low level of calcium in the blood). Its pathogenesis has been linked to dysfunctional G Proteins (in particular, Gs alpha subunit). Pseudohypoparathyroidism is a very rare disorder, with estimated prevalence between 0.3 and 1.1 cases per 100000 population depending on geographic location. (en)
- 偽性副甲状腺機能低下症（Pseudohypoparathyroidism、PHP）は副甲状腺ホルモンの標的細胞の反応性低下によるホルモン不応症である。 (ja)
- 거짓부갑상샘저하증(영어: Pseudohypoparathyroidism)은 부갑상샘호르몬에 내성을 가지는 것과 주로 연관되는 상태를 의미한다. 이 질환을 가진 환자들은 혈청 칼슘 농도가 낮고 인 농도는 높지만, 부갑상샘호르몬(PTH)의 농도는 저칼슘혈증으로 인해 비정상적으로 높다. 병의 발생 원인은 정상적인 기능을 하지 못하는 G 단백질, 특히 Gs 알파 소단위와 연관되어있다. (ko)
- Rzekoma niedoczynność przytarczyc (zespół Albrighta, łac. pseudohypoparathyroidismus, ang. pseudohypoparathyroidism, PHP, Albright syndrome) – grupa genetycznie uwarunkowanych chorób metabolicznych, charakteryzujących się opornością tkanek docelowych na parathormon. Wyróżniono cztery typy choroby: Ia, Ib, Ic i II. W dwóch z nich stwierdzono mutację genu receptora dla PTH (PTHrP). W typie Ia stwierdza się ponadto oporność receptorów dla TSH, glukagonu i gonadotropin, w typie II reakcja receptorów dla TSH, glukagonu i gonadotropin jest prawidłowa. Obraz kliniczny chorób jest zróżnicowany; obok hipokalcemii i hiperfosfatemii różnego stopnia, mogą występować niedoczynność tarczycy i gonad, niski wzrost (typ Ia i Ic), okrągła twarz, otyłość, charakterystycznie skrócone kości śródręcza i śródstopia, zwapnienia podskórne. Typowy dla choroby fenotyp może występować u członków rodziny pacjenta, mimo prawidłowego profilu hormonów; stan taki nazywa się rzekomo-rzekomą niedoczynnością przytarczyc (pseudopseudohypoparathyroidismus). (pl)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:eMedicineSubject
| |
| dbo:eMedicineTopic
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:icd9
| |
| dbo:medlinePlus
| |
| dbo:meshId
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 10873 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:emedicinesubj
| |
| dbp:emedicinetopic
| |
| dbp:field
| |
| dbp:icd
|
- 275.490000 (xsd:double)
- (en)
- E20.1 (en)
|
| dbp:medlineplus
| |
| dbp:meshid
| |
| dbp:omim
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- قصور جارات الدرق الكاذب أو قُصورُ الدُّرَيقِيَّةِ الكاذِب هي حالة ترتبط بالمقام الأول بمقاومة انسجة الجسم للهرمون الجار درقي. مما يؤدي إلى انخفاض تركيز الكالسيوم وارتفاع نركيز الفوسفات في الدم، مع ارتفاع في مستوى هرمون الغدة الدرقية (PTH)(بسبب انخفاض مستوى الكالسيوم في الدم). سبب نشوء المرض مرتبط بخلل وظيفي في ابروتين ج (و على وجه الخصوص، وحدة الفا الفرعية المحفزة).وهذه الحالة حالة نادرة للغاية، حيث يقدر معدل انتشار العام 7.2/1,000,000 أو ما يقرب من 1/140000. (ar)
- El pseudohipoparatiroidismo (PHP) es una entidad heterogénea que se caracteriza por hipocalcemia e hiperparatiroidismo secundario (hiperfosfemia). (es)
- Pseudohypoparathyroidism is a condition associated primarily with resistance to the parathyroid hormone. Those with the condition have a low serum calcium and high phosphate, but the parathyroid hormone level (PTH) is appropriately high (due to the low level of calcium in the blood). Its pathogenesis has been linked to dysfunctional G Proteins (in particular, Gs alpha subunit). Pseudohypoparathyroidism is a very rare disorder, with estimated prevalence between 0.3 and 1.1 cases per 100000 population depending on geographic location. (en)
- 偽性副甲状腺機能低下症（Pseudohypoparathyroidism、PHP）は副甲状腺ホルモンの標的細胞の反応性低下によるホルモン不応症である。 (ja)
- 거짓부갑상샘저하증(영어: Pseudohypoparathyroidism)은 부갑상샘호르몬에 내성을 가지는 것과 주로 연관되는 상태를 의미한다. 이 질환을 가진 환자들은 혈청 칼슘 농도가 낮고 인 농도는 높지만, 부갑상샘호르몬(PTH)의 농도는 저칼슘혈증으로 인해 비정상적으로 높다. 병의 발생 원인은 정상적인 기능을 하지 못하는 G 단백질, 특히 Gs 알파 소단위와 연관되어있다. (ko)
- Der Pseudohypoparathyreoidismus ist eine seltene Erkrankung, bei der Symptome einer Nebenschilddrüsenunterfunktion auftauchen, obwohl die Nebenschilddrüse genug Parathormon in das Blut ausschüttet. Die Parathormonwirkung bleibt aus, weil phasenweise oder dauerhaft Störungen am G-Protein-gekoppelten Rezeptor des Parathormons oder der intrazellulären Signalkaskade mit entsprechender Organresistenz gegen Parathormon vorliegen. Dabei ist die intrazelluläre cAMP-Produktion vermindert. Eine Folge des Pseudohypoparathyreoidismus mit oft erhöhten PTH-Werten ist die Osteopenie. (de)
- Rzekoma niedoczynność przytarczyc (zespół Albrighta, łac. pseudohypoparathyroidismus, ang. pseudohypoparathyroidism, PHP, Albright syndrome) – grupa genetycznie uwarunkowanych chorób metabolicznych, charakteryzujących się opornością tkanek docelowych na parathormon. Wyróżniono cztery typy choroby: Ia, Ib, Ic i II. W dwóch z nich stwierdzono mutację genu receptora dla PTH (PTHrP). W typie Ia stwierdza się ponadto oporność receptorów dla TSH, glukagonu i gonadotropin, w typie II reakcja receptorów dla TSH, glukagonu i gonadotropin jest prawidłowa. Obraz kliniczny chorób jest zróżnicowany; obok hipokalcemii i hiperfosfatemii różnego stopnia, mogą występować niedoczynność tarczycy i gonad, niski wzrost (typ Ia i Ic), okrągła twarz, otyłość, charakterystycznie skrócone kości śródręcza i śródsto (pl)
|
| rdfs:label
|
- قصور جارات الدرق الكاذب (ar)
- Pseudohypoparathyreoidismus (de)
- Pseudohipoparatiroidismo (es)
- 거짓부갑상샘저하증 (ko)
- 偽性副甲状腺機能低下症 (ja)
- Pseudohypoparathyroidism (en)
- Rzekoma niedoczynność przytarczyc (pl)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbo:differentialDiagnosis
of | |
| is dbo:medicalCause
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is dbp:causes
of | |
| is dbp:differential
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
