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- Das Byler-Syndrom (auch Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC), oder Byler-Krankheit genannt) ist eine genetisch bedingte Erkrankung der Leber (autosomal-rezessiv vererbt). Die Ausscheidung von Gallensäuren ist gestört. Man unterscheidet Typ I und Typ II. Die Behandlung besteht im Ersatz fettlöslicher Vitamine und einer speziellen Diät. Lediglich die Transplantation einer gesunden Leber führt zur Heilung. Ohne Lebertransplantation ist die Prognose allerdings schlecht: Nur wenige Kinder erreichen das Alter von zehn Jahren. (de)
- La cholestase intrahépatique familiale progressive à activité gamma-glutamyl-transférase basse est une maladie génétique qui se manifeste sous différentes formes. La forme sévère commence de façon typique dans les premiers mois de vie par un prurit et un ictère (jaunisse), les autres manifestations comme un syndrome de malabsorption, des selles graisseuses et une insuffisance pondérale peuvent se voir avant trois mois. Ces manifestations sont parfois spontanément résolutives mais le prurit et l'insuffisance pondérale sont persistants. Les complications à type de cirrhose, d'insuffisance hépatique surviennent avant 20 ans et aboutissent à la mort en l'absence de transplantation hépatique. La forme bénigne se manifeste par un prurit et une jaunisse mais ne s'accompagne pas de complications hépatiques. Les femmes porteuses hétérozygotes peuvent voir leur grossesse se compliquer de durant le troisième trimestre de leur grossesse. Le diagnostic repose sur un dosage bas de la gamma glutamyl transpeptidase sérique malgré une hyperbilirubinémie. Le taux de cholestérol est normal ou bas. La synthèse des acides biliaires est normale. La biopsie hépatique peut être normale au début de la maladie. Seul l'analyse génétique permet de distinguer les deux types de cholestase intrahépatique familiale progressive à activité gamma-glutamyl-transférase basse qui est causé par une mutation du gène ou du gène . (fr)
- Progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) is a group of familial cholestatic conditions caused by defects in biliary epithelial transporters. The clinical presentation usually occurs first in childhood with progressive cholestasis. This usually leads to failure to thrive, cirrhosis, and the need for liver transplantation. (en)
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- Progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) is a group of familial cholestatic conditions caused by defects in biliary epithelial transporters. The clinical presentation usually occurs first in childhood with progressive cholestasis. This usually leads to failure to thrive, cirrhosis, and the need for liver transplantation. (en)
- La cholestase intrahépatique familiale progressive à activité gamma-glutamyl-transférase basse est une maladie génétique qui se manifeste sous différentes formes. La forme sévère commence de façon typique dans les premiers mois de vie par un prurit et un ictère (jaunisse), les autres manifestations comme un syndrome de malabsorption, des selles graisseuses et une insuffisance pondérale peuvent se voir avant trois mois. Ces manifestations sont parfois spontanément résolutives mais le prurit et l'insuffisance pondérale sont persistants. (fr)
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