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- La síndrome de Patau és una malaltia genètica que apareix des de la formació del fetus i els qui la pateixen sobreviuen com a màxim un any manifestant greus insuficiències físiques i mentals. És causada per la presència de tres còpies del cromosoma 13 en el cariotip. (ca)
- Patauův syndrom (trisomie 13) je genetické onemocnění vyvolané přítomností třetího chromozomu 13 v tělních buňkách. Syndrom se vyskytuje s frekvencí 1 : 5000 novorozenců. Místo obvyklých 46 chromozomů (uspořádaných ve 23 párech) jich jedinci s Patauovým syndromem mají 47 (22 párů a jednu trojici chromozomu 13). Projevuje se mikrocefalií (malá hlava), (vývojová vada, kdy nedochází k rozdělení mozku na dvě párové hemisféry), (malé oči), popřípadě (chybění očí), kyklopií (přítomnost jediného, centrálně uloženého oka) nebo (oči jsou velmi blízko u sebe), rozštěpem rtu a patra, (velmi malá dolní čelist) Na dlaních je jedna výrazná , bývá polydaktylie (přítomnost nadpočetného prstu), chodidla jsou ve tvaru „houpacího křesla“. Dále bývá kryptorchismus (nesestouplá varlata) a . Průměrná doba přežití činí asi 2 měsíce, 50 % pacientů umírá během prvního měsíce života. (cs)
- متلازمة باتو (بالإنجليزية Patou Syndrome ) ويسمى أيضا بتثلث الصبغي 13 هو خلل في انقسام الخلية عند تكوين البويضة أو الحيوان المنوي ادى إلى زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات - تكون الزيادة في عدد كروموسومات 13,من نسختين إلى 3 نسخ. نسبة حدوثها حالة لكل 20000 ولادة. (ar)
- Το σύνδρομο Πατάου, επίσης γνωστό ως τρισωμία 13, είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που προκαλείται από την παρουσία ενός τρίτου αντιγράφου του χρωμοσώματος 13. Το επιπλέον γενετικό υλικό διαταράσσει την κανονική ανάπτυξη του ατόμου, προκαλώντας πολλαπλά και πολύπλοκα ελαττώματα στα όργανα. Άτομα με σύνδρομο Πατάου έχουν σοβαρή , καρδιακές ανωμαλίες, ανωμαλίες στον εγκέφαλο ή στον νωτιαίο μυελό, πολύ μικρά ή κακώς αναπτυγμένα μάτια (μικροφθαλμία), επιπλέον δάχτυλα σχιστία χείλους/υπερώας και ασθενή μυϊκό τόνο (υποτονία). Λόγω της παρουσίας πολλών απειλητικών για τη ζωή ιατρικών προβλημάτων, πολλά βρέφη με τρισωμία 13 πεθαίνουν μέσα στις πρώτες ημέρες ή εβδομάδες μετά τη γέννησή τους. Μόνο το 5-10% των παιδιών επιβιώνουν το πρώτο έτος της ζωής τους. Οι περισσότερες περιπτώσεις τρισωμίας 13 δεν κληρονομούνται και προκύπτουν από τυχαία συμβάντα κατά τον σχηματισμό γαμετών σε υγιείς γονείς. Ωστόσο η μετατόπιση στην τρισωμία 13 μπορεί να κληρονομηθεί στην περίπτωση που υπάρχει αναδιάταξη του γενετικού υλικού μεταξύ του χρωμοσώματος 13 και άλλου χρωμοσώματος. Η πιθανότητα ένα παιδί να γεννηθεί με σύνδρομο Πατάου αυξάνει με την αύξηση της ηλικίας της μητέρας. Εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 16.000 γεννήσεις. (el)
- Das Pätau-Syndrom, auch Trisomie 13, (Syn.: Patau-Syndrom, Bartholin-Patau-Syndrom und D1-Trisomie) ist eine durch die Verdreifachung (Trisomie) von Erbmaterial des Chromosoms 13 hervorgerufene Behinderung auf Grundlage einer Genommutation. Das Syndrom zählt derzeit zu denjenigen chromosomalen Aberrationen, die mit einer überdurchschnittlich hohen Kindersterblichkeit sowie Anzahl an Fehl- und Totgeburten verbunden sind. (de)
- El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau. Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses o 5 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o vellosidades coriónicas. (es)
- Patau sindromea, da. Bere agerrera 1:25.000 da, eta patau sindromedun haurdunaldi gutxi gauzatzen dira guztiz. Jaiotzera heltzen direnak oso goiz hiltzen dira, 2-3 hilabeteen artean. Patauk aurkitu zuen 1960an eta amaren emandako akatsa izan ohi da. Arriskua amaren adinarekin bat igotzen da. (eu)
- Patau syndrome is a syndrome caused by a chromosomal abnormality, in which some or all of the cells of the body contain extra genetic material from chromosome 13. The extra genetic material disrupts normal development, causing multiple and complex organ defects. This can occur either because each cell contains a full extra copy of chromosome 13 (a disorder known as trisomy 13 or trisomy D or T13), or because each cell contains an extra partial copy of the chromosome, or because there are two different lines of cells—one healthy with the correct number of chromosomes 13 and one that contains an extra copy of the chromosome—mosaic Patau syndrome. Full trisomy 13 is caused by nondisjunction of chromosomes during meiosis (the mosaic form is caused by nondisjunction during mitosis). Like all nondisjunction conditions (such as Down syndrome and Edwards syndrome), the risk of this syndrome in the offspring increases with maternal age at pregnancy, with about 31 years being the average. Patau syndrome affects somewhere between 1 in 10,000 and 1 in 21,700 live births. (en)
- La trisomie 13, ou syndrome de Patau, est la pathologie qui résulte de la présence d’un chromosome 13 supplémentaire. La formule chromosomique des patients est donc de 47 chromosomes au lieu des 46 chromosomes de l’espèce humaine. Klaus Patau est le premier à décrire en 1960 la trisomie 13. Si la trisomie 13 est la plus rare des trisomies pouvant aboutir à une naissance à terme d’un enfant vivant, c'est aussi l'anomalie chromosomique la plus fréquente qui soit caractérisée par des malformations multiples et qui laisse peu d'espoir de survie après son diagnostic. Cette pathologie atteint de très nombreux organes.C’est en 1960 que Patau a mis en évidence le chromosome supplémentaire.Une survie jusqu'à l'âge adulte est possible, notamment en cas de mosaïcisme. (fr)
- La sindrome di Patau o trisomia 13 è una mutazione genomica molto rara con frequenza 1/5000, 1/20000 bambini nati, colpendo per lo più femmine. Il cariotipo dell'individuo che ne è affetto presenta tre copie del cromosoma 13 invece delle normali due. Provoca danni al sistema nervoso centrale e all'apparato cardiaco. Le anomalie fenotipiche sono numerose: labioschisi e palatoschisi, polidattilia (dita delle mani e dei piedi in soprannumero), occhi piccoli, ritardo psicomotorio, cardiopatia, encefalopatia, anoftalmia, o ciclopia. La maggior parte degli individui muore entro i primi tre mesi di vita, ma l'aspettativa di vita è al massimo di un anno. (it)
- 파타우 증후군(Patau syndrome)은 trisomy 13, 혹은 trisomy D 로도 알려져 있다. 파타우 증후군은 1960년 클라우스 파타우가 처음으로 보고한 염색체 이상으로 염색체 13번의 로 기인하는 증상들을 의미한다. 대부분 임신 기간 중에 자연 유산되며, 출생한 환아의 90%는 출생 후 1년 이내에 죽는다. 출생 후 발달 장애가 심하고, 거의 50%가 생후 첫 달에 죽고, 3년을 넘기는 경우는 5%도 안되는 것으로 알려져 있다. 나이가 많은 산모일 수록 그 위험률이 증가하는 경향이 있다. 증상으로는 입술과 구개의 파열, 심각한 중추신경계의 이상, 다지증, , 소두증, , , 발달 장애, 지적 장애 등이 있다. 파타우 증후군의 증상은 에드워드 증후군(Edward's syndrome)과 비슷한 경우가 있다.신생아 2만~2만 5000명 중 1명꼴로 발생한다. 특징적인 증상으로는 둘째와 다섯째 손가락이 겹쳐지게 손이 쥐어져 있다.현재는 완전한 치료가 불가능하다.이상증상에는 뇌수막염, 시청각 장애 등이 있다. (ko)
- Het syndroom van Patau ofwel trisomie 13 is een ernstige chromosomale aandoening met vaak overlijden voor of vlak na de geboorte. Het treedt op door non-disjunctie van chromosomen tijdens de meiose, waarbij een extra chromosoom 13 aan een geslachtscel wordt toegevoegd. Dit leidt tot specifieke dysmorfe kenmerken bij het ongeboren kind. Het syndroom van Patau wordt zelden veroorzaakt door een Robertsoniaanse translocatie of door mozaïscisme. Het komt voor in ongeveer 1 op de 16000 levendgeborenen. Net als bij alle andere non-disjunctieaandoeningen (bijvoorbeeld syndroom van Down en syndroom van Edwards) stijgt de incidentie van trisomie 13 bij een stijgende leeftijd van de moeder tijdens zwangerschap. Twee ouders die reeds een kind hebben gekregen met trisomie 13, hebben bij een nieuwe zwangerschap iets meer kans op nog een kind met het syndroom. Als er echter sprake is van een translocatie bij een van de ouders, ligt dit percentage hoger. (nl)
- パトウ症候群(Patau syndrome)は、常染色体の13番目が3本ある（トリソミー）ことで起因する遺伝子疾患。13トリソミーまたはDトリソミーとも呼ばれる。 (ja)
- A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossoma 13 suplementário. Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13 tendo um total de na população de um acometimento de 1 em cada 10/20 mil pessoas, com sua prevalência em meninas. Tem como principal causa a não disjunção dos cromossomos durante a segunda divisão meiótica da ovogênese matéria que acaba se associando ao fator idade desta mãe, gerando gametas com 24 cromátides. Neste caso, o gameta possui um par de cromossomos 13, que juntando com o cromossomo 13 do gameta do parceiro forma um ovo com trissomia. Existe a probabilidade de se ter mosaicismo e conseguir desenvolver a síndrome, caso este de fato exista e preciso que os pais também façam exames citogenéticos para se ter uma clareza se o resto da sua prole futura pode apresentar tal síndrome. Cerca de 25% dos casos resultam de uma translocação, na sua maioria robertsoniana, resultantes de dois cromossomos acrocêntricos, não balanceada. A síndrome de patau apresenta características fenotípicas bem marcadas para conseguir seu reconhecimento além das análises cromossômica. O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com frequência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar sexto dedo (polidactilia) e/ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na Síndrome de Edwards (trissomia do 18). A expectativa de vida é muito curta (cerca de seis meses), porém existem casos na literatura médica de sobrevida maior que dez anos. (pt)
- Pataus syndrom är ett sällsynt syndrom som innebär en svår utvecklingsstörning. Syndromet beror på ett felaktigt antal kromosomer i kroppens celler. Dessa innehåller tre, i stället för det normala två, exemplar av kromosom 13. Syndromet hör således till den grupp genetiska rubbningar som kallas trisomier, av vilka Downs syndrom, som beror på en tredje kromsom 21 i cellerna, är den vanligaste och mest kända. (sv)
- Zespół Pataua (ang. Patau syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 13 (kariotyp 47,XX,+13 albo 47,XY,+13). Trisomia 13 spowodowana jest nierozejściem się chromosomów podczas I lub II podziału mejotycznego u któregoś z rodziców (opóźnione rozchodzenie się chromosomów w anafazie). W wyniku tej aberracji ilość DNA jest większa o 3,6% niż w prawidłowym kariotypie. (pl)
- Синдром Пата́у (трисомия 13) — генетическое заболевание человека, которое характеризуется возникновением геномной мутации, а именно трисомией по 13-й хромосоме. (ru)
- Синдро́м Пата́у або трисомія за 13 хромосомою — генетичне захворювання, хромосомна аномалія, синдром, при якому пацієнт має додаткову копію 13-ї хромосоми. Наявний при умовах, коли кожна клітина містить повну зайву копію 13 хромосоми (аномалія за назвою «трисомія 13»), або коли кожна клітина містить частину додаткової 13-ї хромосоми (Робертсонівська транслокація) або через . Синдром Патау діагностують з частотою в одного новонародженого у межах від 12 000 до 29 000, в залежності від популяції. (uk)
- 巴陶氏症候群（Patau syndrome），又稱13-三體症，染色體三倍體症之一，少見，患者多在出生後一年內死亡。 13-三體症早在1657年便由丹麥醫學家托馬斯·巴托林發現，但其染色體性質是1960年由德裔美國遺傳學家與確認，其名稱即取自巴陶之姓。 (zh)
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- La síndrome de Patau és una malaltia genètica que apareix des de la formació del fetus i els qui la pateixen sobreviuen com a màxim un any manifestant greus insuficiències físiques i mentals. És causada per la presència de tres còpies del cromosoma 13 en el cariotip. (ca)
- متلازمة باتو (بالإنجليزية Patou Syndrome ) ويسمى أيضا بتثلث الصبغي 13 هو خلل في انقسام الخلية عند تكوين البويضة أو الحيوان المنوي ادى إلى زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات - تكون الزيادة في عدد كروموسومات 13,من نسختين إلى 3 نسخ. نسبة حدوثها حالة لكل 20000 ولادة. (ar)
- Das Pätau-Syndrom, auch Trisomie 13, (Syn.: Patau-Syndrom, Bartholin-Patau-Syndrom und D1-Trisomie) ist eine durch die Verdreifachung (Trisomie) von Erbmaterial des Chromosoms 13 hervorgerufene Behinderung auf Grundlage einer Genommutation. Das Syndrom zählt derzeit zu denjenigen chromosomalen Aberrationen, die mit einer überdurchschnittlich hohen Kindersterblichkeit sowie Anzahl an Fehl- und Totgeburten verbunden sind. (de)
- Patau sindromea, da. Bere agerrera 1:25.000 da, eta patau sindromedun haurdunaldi gutxi gauzatzen dira guztiz. Jaiotzera heltzen direnak oso goiz hiltzen dira, 2-3 hilabeteen artean. Patauk aurkitu zuen 1960an eta amaren emandako akatsa izan ohi da. Arriskua amaren adinarekin bat igotzen da. (eu)
- 파타우 증후군(Patau syndrome)은 trisomy 13, 혹은 trisomy D 로도 알려져 있다. 파타우 증후군은 1960년 클라우스 파타우가 처음으로 보고한 염색체 이상으로 염색체 13번의 로 기인하는 증상들을 의미한다. 대부분 임신 기간 중에 자연 유산되며, 출생한 환아의 90%는 출생 후 1년 이내에 죽는다. 출생 후 발달 장애가 심하고, 거의 50%가 생후 첫 달에 죽고, 3년을 넘기는 경우는 5%도 안되는 것으로 알려져 있다. 나이가 많은 산모일 수록 그 위험률이 증가하는 경향이 있다. 증상으로는 입술과 구개의 파열, 심각한 중추신경계의 이상, 다지증, , 소두증, , , 발달 장애, 지적 장애 등이 있다. 파타우 증후군의 증상은 에드워드 증후군(Edward's syndrome)과 비슷한 경우가 있다.신생아 2만~2만 5000명 중 1명꼴로 발생한다. 특징적인 증상으로는 둘째와 다섯째 손가락이 겹쳐지게 손이 쥐어져 있다.현재는 완전한 치료가 불가능하다.이상증상에는 뇌수막염, 시청각 장애 등이 있다. (ko)
- パトウ症候群(Patau syndrome)は、常染色体の13番目が3本ある（トリソミー）ことで起因する遺伝子疾患。13トリソミーまたはDトリソミーとも呼ばれる。 (ja)
- Pataus syndrom är ett sällsynt syndrom som innebär en svår utvecklingsstörning. Syndromet beror på ett felaktigt antal kromosomer i kroppens celler. Dessa innehåller tre, i stället för det normala två, exemplar av kromosom 13. Syndromet hör således till den grupp genetiska rubbningar som kallas trisomier, av vilka Downs syndrom, som beror på en tredje kromsom 21 i cellerna, är den vanligaste och mest kända. (sv)
- Zespół Pataua (ang. Patau syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 13 (kariotyp 47,XX,+13 albo 47,XY,+13). Trisomia 13 spowodowana jest nierozejściem się chromosomów podczas I lub II podziału mejotycznego u któregoś z rodziców (opóźnione rozchodzenie się chromosomów w anafazie). W wyniku tej aberracji ilość DNA jest większa o 3,6% niż w prawidłowym kariotypie. (pl)
- Синдром Пата́у (трисомия 13) — генетическое заболевание человека, которое характеризуется возникновением геномной мутации, а именно трисомией по 13-й хромосоме. (ru)
- Синдро́м Пата́у або трисомія за 13 хромосомою — генетичне захворювання, хромосомна аномалія, синдром, при якому пацієнт має додаткову копію 13-ї хромосоми. Наявний при умовах, коли кожна клітина містить повну зайву копію 13 хромосоми (аномалія за назвою «трисомія 13»), або коли кожна клітина містить частину додаткової 13-ї хромосоми (Робертсонівська транслокація) або через . Синдром Патау діагностують з частотою в одного новонародженого у межах від 12 000 до 29 000, в залежності від популяції. (uk)
- 巴陶氏症候群（Patau syndrome），又稱13-三體症，染色體三倍體症之一，少見，患者多在出生後一年內死亡。 13-三體症早在1657年便由丹麥醫學家托馬斯·巴托林發現，但其染色體性質是1960年由德裔美國遺傳學家與確認，其名稱即取自巴陶之姓。 (zh)
- Patauův syndrom (trisomie 13) je genetické onemocnění vyvolané přítomností třetího chromozomu 13 v tělních buňkách. Syndrom se vyskytuje s frekvencí 1 : 5000 novorozenců. Místo obvyklých 46 chromozomů (uspořádaných ve 23 párech) jich jedinci s Patauovým syndromem mají 47 (22 párů a jednu trojici chromozomu 13). Projevuje se mikrocefalií (malá hlava), (vývojová vada, kdy nedochází k rozdělení mozku na dvě párové hemisféry), (malé oči), popřípadě (chybění očí), kyklopií (přítomnost jediného, centrálně uloženého oka) nebo (oči jsou velmi blízko u sebe), rozštěpem rtu a patra, (velmi malá dolní čelist) Na dlaních je jedna výrazná , bývá polydaktylie (přítomnost nadpočetného prstu), chodidla jsou ve tvaru „houpacího křesla“. Dále bývá kryptorchismus (nesestouplá varlata) a . Průměrná doba (cs)
- Το σύνδρομο Πατάου, επίσης γνωστό ως τρισωμία 13, είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που προκαλείται από την παρουσία ενός τρίτου αντιγράφου του χρωμοσώματος 13. Το επιπλέον γενετικό υλικό διαταράσσει την κανονική ανάπτυξη του ατόμου, προκαλώντας πολλαπλά και πολύπλοκα ελαττώματα στα όργανα. (el)
- El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau. Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses o 5 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o (es)
- La trisomie 13, ou syndrome de Patau, est la pathologie qui résulte de la présence d’un chromosome 13 supplémentaire. La formule chromosomique des patients est donc de 47 chromosomes au lieu des 46 chromosomes de l’espèce humaine. Klaus Patau est le premier à décrire en 1960 la trisomie 13. (fr)
- Patau syndrome is a syndrome caused by a chromosomal abnormality, in which some or all of the cells of the body contain extra genetic material from chromosome 13. The extra genetic material disrupts normal development, causing multiple and complex organ defects. Like all nondisjunction conditions (such as Down syndrome and Edwards syndrome), the risk of this syndrome in the offspring increases with maternal age at pregnancy, with about 31 years being the average. Patau syndrome affects somewhere between 1 in 10,000 and 1 in 21,700 live births. (en)
- La sindrome di Patau o trisomia 13 è una mutazione genomica molto rara con frequenza 1/5000, 1/20000 bambini nati, colpendo per lo più femmine. Il cariotipo dell'individuo che ne è affetto presenta tre copie del cromosoma 13 invece delle normali due. Provoca danni al sistema nervoso centrale e all'apparato cardiaco. (it)
- A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossoma 13 suplementário. Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13 tendo um total de na população de um acometimento de 1 em cada 10/20 mil pessoas, com sua prevalência em meninas. Existe a probabilidade de se ter mosaicismo e conseguir desenvolver a síndrome, caso este de fato exista e preciso que os pais também façam exames citogenéticos para se ter uma clareza se o resto da sua prole futura pode apresentar tal síndrome. (pt)
- Het syndroom van Patau ofwel trisomie 13 is een ernstige chromosomale aandoening met vaak overlijden voor of vlak na de geboorte. Het treedt op door non-disjunctie van chromosomen tijdens de meiose, waarbij een extra chromosoom 13 aan een geslachtscel wordt toegevoegd. Dit leidt tot specifieke dysmorfe kenmerken bij het ongeboren kind. Het syndroom van Patau wordt zelden veroorzaakt door een Robertsoniaanse translocatie of door mozaïscisme. (nl)
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