| dbo:abstract
|
- متلازمة باليستر ـ كيليان (تعرف أيضاً بفسيفسائية التصبغ الرباعي 12p أو متلازمة باليستر لاختلال الصيغة الصبغية الفسيفسائي) هي اضطراب وراثي نادر للغاية يحدث في البشر. تحدث متلازمة باليستر كيليان بسبب وجود زيادة شاذة في الصبغي متساوي الأذرع 12p، وهو الذراع القصير للكروموسوم الثاني عشر. وهو ما يؤدي إلى تطور تصبغ رباعي للصبغي 12p. ولأن ليست كل الخلايا لديها الكروموسوم الإضافي، فإن متلازمة باليستر كيليان هي حالة فسيفسائية (يمكن اكتشافها بسهولة أكبر في الخلايا الليفية الجلدية). تم وصفه لأول مرة بواسطة فيليب باليستر في عام 1977 وتم بحثه بشكل أكبر بواسطة ماريا تيشلر نيكولا وفولفجانج كيليان في عام 1981. (ar)
- Das Pallister-Killian-Syndrom, gelegentlich auch Teschler-Nicola-Syndrom oder nach seiner genetischen Ursache auch Tetrasomie 12p Mosaik genannt, ist benannt nach den Ärzten, die es zuerst beschrieben haben. Das Syndrom zählt mit über 150 weltweit beschriebenen Fallbeispielen zu den seltenen Krankheiten. (de)
- El síndrome de Pallister-Killian es una enfermedad genética rara en humanos. Tiene lugar debido a la anómala presencia extra del isocromosoma 12p, el brazo corto del cromosoma 12. Esto desemboca en el desarrollo de una tetrasomía 12p. En tanto que no todas las células tienen el isocromosoma extra, el síndrome de Pallister-Killian se presenta en forma de mosaico. Fue descrito por primera vez por en 1977 e investigado más tarde por y en 1981. (es)
- The Pallister–Killian syndrome (PKS), also termed tetrasomy 12p mosaicism or the Pallister mosaic aneuploidy syndrome, is an extremely rare and severe genetic disorder. PKS is due to the presence of an extra and abnormal chromosome termed a small supernumerary marker chromosome (sSMC). sSMCs contain copies of genetic material from parts of virtually any other chromosome and, depending on the genetic material they carry, can cause various genetic disorders and neoplasms. The sSMC in PKS consists of multiple copies of the short (i.e. "p") arm of chromosome 12. Consequently, the multiple copies of the genetic material in the sSMC plus the two copies of this genetic material in the two normal chromosome 12's are overexpressed and thereby cause the syndrome. Due to a form of genetic mosaicism, however, individuals with PKS differ in the tissue distributions of their sSMC and therefore show different syndrome-related birth defects and disease severities. For example, individuals with the sSMC in their heart tissue are likely to have cardiac structural abnormalities while those without this sSMC localization have a structurally normal heart. PKS was first described by in 1977 and further researched by Maria Teschler-Nicola and in 1981. (en)
- Zespół Pallistera-Killiana in. PKS (ang. Pallister–Killian syndrome, Pallister-Killian-Teschler-Nicola syndrome, Killian-Teschler-Nicola syndrome, Pallistermosaic syndrome, tetrasomy 12p, isochromosome 12p mosaicism, isochromosome 12p syndrome, PKS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, w którym aberracja chromosomowa występuje w postaci mozaiki ograniczonej do niektórych tkanek. Charakteryzuje się dysmorfią twarzy, zaburzeniami pigmentacji skóry, alopecją, częstym występowaniem wad przepony oraz dodatkowych brodawek sutkowych wraz z niepełnosprawnością intelektualną oraz padaczką. (pl)
- La sindrome di Pallister-Killian è una sindrome genetica molto rara causata da una tetrasomia in mosaico 12p causata dalla presenza di un isocromosoma 12p.Si ha quindi cariotipo 46,XX o XY / 47,XX o XY + i(12p). La popolazione cellulare che esprime l'anomalia genomica è relegata alla cute e alle cellule ematopoietiche. La diagnosi deve essere quindi effettuata tramite analisi cromosomica su fibroblasti ottenuti tramite biopsia cutanea. (it)
|
| dbo:icd10
| |
| dbo:icd9
| |
| dbo:medicalCause
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:symptom
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 16763 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:causes
| |
| dbp:field
| |
| dbp:icd
|
- 758.500000 (xsd:double)
- (en)
- Q99.8 (en)
|
| dbp:name
|
- Pallister-Killian syndrome (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:onset
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:snomedCt
| |
| dbp:symptoms
|
- Multiple birth defects (en)
|
| dbp:synonyms
|
- Tetrasomy 12p mosaicism, Pallister mosaic aneuploidy syndrome (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- متلازمة باليستر ـ كيليان (تعرف أيضاً بفسيفسائية التصبغ الرباعي 12p أو متلازمة باليستر لاختلال الصيغة الصبغية الفسيفسائي) هي اضطراب وراثي نادر للغاية يحدث في البشر. تحدث متلازمة باليستر كيليان بسبب وجود زيادة شاذة في الصبغي متساوي الأذرع 12p، وهو الذراع القصير للكروموسوم الثاني عشر. وهو ما يؤدي إلى تطور تصبغ رباعي للصبغي 12p. ولأن ليست كل الخلايا لديها الكروموسوم الإضافي، فإن متلازمة باليستر كيليان هي حالة فسيفسائية (يمكن اكتشافها بسهولة أكبر في الخلايا الليفية الجلدية). تم وصفه لأول مرة بواسطة فيليب باليستر في عام 1977 وتم بحثه بشكل أكبر بواسطة ماريا تيشلر نيكولا وفولفجانج كيليان في عام 1981. (ar)
- Das Pallister-Killian-Syndrom, gelegentlich auch Teschler-Nicola-Syndrom oder nach seiner genetischen Ursache auch Tetrasomie 12p Mosaik genannt, ist benannt nach den Ärzten, die es zuerst beschrieben haben. Das Syndrom zählt mit über 150 weltweit beschriebenen Fallbeispielen zu den seltenen Krankheiten. (de)
- El síndrome de Pallister-Killian es una enfermedad genética rara en humanos. Tiene lugar debido a la anómala presencia extra del isocromosoma 12p, el brazo corto del cromosoma 12. Esto desemboca en el desarrollo de una tetrasomía 12p. En tanto que no todas las células tienen el isocromosoma extra, el síndrome de Pallister-Killian se presenta en forma de mosaico. Fue descrito por primera vez por en 1977 e investigado más tarde por y en 1981. (es)
- Zespół Pallistera-Killiana in. PKS (ang. Pallister–Killian syndrome, Pallister-Killian-Teschler-Nicola syndrome, Killian-Teschler-Nicola syndrome, Pallistermosaic syndrome, tetrasomy 12p, isochromosome 12p mosaicism, isochromosome 12p syndrome, PKS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, w którym aberracja chromosomowa występuje w postaci mozaiki ograniczonej do niektórych tkanek. Charakteryzuje się dysmorfią twarzy, zaburzeniami pigmentacji skóry, alopecją, częstym występowaniem wad przepony oraz dodatkowych brodawek sutkowych wraz z niepełnosprawnością intelektualną oraz padaczką. (pl)
- La sindrome di Pallister-Killian è una sindrome genetica molto rara causata da una tetrasomia in mosaico 12p causata dalla presenza di un isocromosoma 12p.Si ha quindi cariotipo 46,XX o XY / 47,XX o XY + i(12p). La popolazione cellulare che esprime l'anomalia genomica è relegata alla cute e alle cellule ematopoietiche. La diagnosi deve essere quindi effettuata tramite analisi cromosomica su fibroblasti ottenuti tramite biopsia cutanea. (it)
- The Pallister–Killian syndrome (PKS), also termed tetrasomy 12p mosaicism or the Pallister mosaic aneuploidy syndrome, is an extremely rare and severe genetic disorder. PKS is due to the presence of an extra and abnormal chromosome termed a small supernumerary marker chromosome (sSMC). sSMCs contain copies of genetic material from parts of virtually any other chromosome and, depending on the genetic material they carry, can cause various genetic disorders and neoplasms. The sSMC in PKS consists of multiple copies of the short (i.e. "p") arm of chromosome 12. Consequently, the multiple copies of the genetic material in the sSMC plus the two copies of this genetic material in the two normal chromosome 12's are overexpressed and thereby cause the syndrome. Due to a form of genetic mosaicism, (en)
|
| rdfs:label
|
- متلازمة باليستر-كيليان (ar)
- Pallister-Killian-Syndrom (de)
- Síndrome de Pallister-Killian (es)
- Sindrome di Pallister-Killian (it)
- Pallister–Killian syndrome (en)
- Zespół Pallistera-Killiana (pl)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Pallister-Killian syndrome (en)
|
| is dbo:knownFor
of | |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is dbp:knownFor
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
