| dbo:abstract
|
- التنكس العصبي المصاحب لتراكم الحديد في الدماغ، هو مجموعة اضطرابات عصبية موروثة ما تزال قيد البحث. يتراكم الحديد في سياق هذه الاضطرابات في العقد القاعدية ما يؤدي إلى أحد المظاهر التالية: خلل التوتر العضلي المترقي أو الباركنسونية أو فرط التوتر التشنجي أو ضمور العصب البصري أو تنكس الشبكية أو اضطرابات عصبية نفسية أو اعتلالات عصبية مختلفة أخرى. ارتبطت بعض اضطرابات التنكس العصبي المصاحب لتراكم الحديد في الدماغ بالعديد من جينات المشابك والمسارات الأيضية للدهون. لا يصنف التنكس العصبي المصاحب لتراكم الحديد في الدماغ باعتباره مرض واحد، بل هو مجموعة اضطرابات تتميز بتراكم الحديد في الدماغ، وقد يترافق بتورم في محاوير الجهاز العصبي المركزي. قد تشاهد ترسبات الحديد في أي مكان في الدماغ، ولكنها تتراكم عادةً في الكرة الشاحبة والمادة السوداء والجزء الشبكي والجسم المخطط والنواة المسننة في المخيخ. تتضمن الأعراض مزيج متنوع من الاضطرابات الحركية المختلفة والمشاكل العصبية النفسية والنوبات الصرعية والاضطرابات البصرية والتدهور المعرفي. تنجم اضطرابات التنكس العصبي المصاحب لتراكم الحديد في الدماغ عن العديد من الطفرات المحتملة. تحدث تلك الطفرات في الجينات التي تشارك بشكل مباشر في استقلاب الحديد و/ أو أمراض الفوسفوليبيد و/ أو استقلاب السيراميد و/ أو اضطرابات الأجسام الحالة، وطفرات جينات أخرى مجهولة الوظيفة. قد يظهر المرض في أي مرحلة عمرية بدءًا من الطفولة المبكرة. (ar)
- Die Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA, engl. Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation) ist eine Gruppe von neurodegenerativen Erkrankungen, bei der sich insbesondere in den Basalganglien (Globus pallidus und Substantia nigra) aber auch in anderen Hirnarealen abnorm erhöhte Mengen an Eisen nachweisen lassen. Gleichzeitig treten vielfältige körperliche und geistige Beeinträchtigungen auf. Anfänglich wurde dieser Begriff synonym für das Hallervorden-Spatz-Syndrom (HSS) eingeführt, nach den Medizinern Julius Hallervorden und Hugo Spatz, die 1922 erstmals diese Erkrankung beschrieben. Mit der Zeit setzte sich jedoch die Erkenntnis durch, dass eine Reihe von Ursachen zur Anlagerung von Eisen führt. Daher ist das HSS nur eine Variante von NBIA und wird heute oft mit Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration (PKAN) gleichgesetzt. Es ist jedoch zu vermuten, dass unter den in der Literatur beschriebenen Patienten auch einige vorhanden waren, die von einer der diversen anderen Varianten von NBIA betroffen sind. Da Hallervorden und Spatz während ihrer Forschung von den Krankenmorden in der Zeit des Nationalsozialismus profitierten, wird die neue Bezeichnung bevorzugt. (de)
- Neurodegeneration with brain iron accumulation is a heterogenous group of inherited neurodegenerative diseases, still under research, in which iron accumulates in the basal ganglia, either resulting in progressive dystonia, Parkinsonism, spasticity, optic atrophy, retinal degeneration, neuropsychiatric, or diverse neurologic abnormalities.Some of the NBIA disorders have also been associated with several genes in synapse and lipid metabolism related pathways. NBIA is not one disease but an entire group of disorders, characterized by an accumulation of brain iron, sometimes in the presence of axonal spheroids in the central nervous system. Iron accumulation can occur anywhere in the brain, with accumulation typically occurring in globus pallidus, substantia nigra, pars reticula, striatum and cerebellar dentate nuclei. Symptoms can include various movement disorders, neuropsychiatric issues, seizures, visual disturbances, and cognitive decline, usually in different combinations. 10-15 genetic NBIA disorders have been identified involved in various cell processes: iron metabolism, coenzyme A biosynthesis, phospholipid metabolism, ceramide metabolism, lysosomal disorders, as well as mutations in genes with unknown functions. Onset can occur at different ages, from early childhood to late adulthood. There are currently no curative treatments for any of the NBIA disorders, though several medications have been subject to clinical trial including the iron chelator deferiprone. (en)
|
| rdfs:comment
|
- التنكس العصبي المصاحب لتراكم الحديد في الدماغ، هو مجموعة اضطرابات عصبية موروثة ما تزال قيد البحث. يتراكم الحديد في سياق هذه الاضطرابات في العقد القاعدية ما يؤدي إلى أحد المظاهر التالية: خلل التوتر العضلي المترقي أو الباركنسونية أو فرط التوتر التشنجي أو ضمور العصب البصري أو تنكس الشبكية أو اضطرابات عصبية نفسية أو اعتلالات عصبية مختلفة أخرى. (ar)
- Die Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA, engl. Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation) ist eine Gruppe von neurodegenerativen Erkrankungen, bei der sich insbesondere in den Basalganglien (Globus pallidus und Substantia nigra) aber auch in anderen Hirnarealen abnorm erhöhte Mengen an Eisen nachweisen lassen. Gleichzeitig treten vielfältige körperliche und geistige Beeinträchtigungen auf. Anfänglich wurde dieser Begriff synonym für das Hallervorden-Spatz-Syndrom (HSS) eingeführt, nach den Medizinern Julius Hallervorden und Hugo Spatz, die 1922 erstmals diese Erkrankung beschrieben. Mit der Zeit setzte sich jedoch die Erkenntnis durch, dass eine Reihe von Ursachen zur Anlagerung von Eisen führt. Daher ist das HSS nur eine Variante von NBIA und wird heute oft mit Pant (de)
- Neurodegeneration with brain iron accumulation is a heterogenous group of inherited neurodegenerative diseases, still under research, in which iron accumulates in the basal ganglia, either resulting in progressive dystonia, Parkinsonism, spasticity, optic atrophy, retinal degeneration, neuropsychiatric, or diverse neurologic abnormalities.Some of the NBIA disorders have also been associated with several genes in synapse and lipid metabolism related pathways. NBIA is not one disease but an entire group of disorders, characterized by an accumulation of brain iron, sometimes in the presence of axonal spheroids in the central nervous system. (en)
|
