| dbo:abstract
|
- Die Dyschondrosteose Léri Weill ist eine zu den Skelettdysplasien gehörige angeborene Erkrankung mit den Kennzeichen eines dysproportionierten Kleinwuchses mit symmetrischer Verkürzung der Mittelsegmente der Gliedmaßen und einer Madelung-Deformität (Teilverrenkung des Handgelenkes). (de)
- La discondrosteosis de Léri-Weill (DLW) (o Síndrome de Léri-Weill) es una enfermedad congénita de origen genético que afecta al desarrollo del hueso y provoca talla baja con extremidades cortas. Se incluye dentro del grupo de trastornos conocidos como osteocondrodisplasias. La primera descripción fue realizada por y en 1929. (es)
- Les pathologies en rapport avec une du gène SHOX vont du syndrome de Leri-Weill, pour le phénotype le plus grave, à une petite taille. Les trois signes classiques du syndrome de Leri-Weill sont la petite taille, une mésomélie, et la déformation de Madelung.La mésomélie qui est le signe le plus constant dans cette pathologie est un raccourcissement de la portion moyenne des membres: l'envergure (Distance horizontale minimale mesurée entre le bout du majeur de la main gauche et le bout du majeur de la main droite, lorsque les bras, les mains et les doigts tendus au maximum de chaque côté en ligne droite sont parallèles au sol) des bras diminue entre l'enfance et l'âge adulte.La déformation de Madelung consiste en une anomalie du radius et du cubitus avec une déformation du poignet en fourchette. Cette déformation n'est souvent évidente que vers 10 ans; elle est plus sévère chez la fille que chez le garçon.La petite taille devient manifeste au cours de la croissance. (fr)
- Léri–Weill dyschondrosteosis or LWD is a rare pseudoautosomal dominant genetic disorder which results in dwarfism with short forearms and legs (mesomelic dwarfism) and a bayonet-like deformity of the forearms (Madelung's deformity). (en)
- Dyschondrosteoza Lériego-Weilla (ang. Léri-Weill dyschondrosteosis, LWD) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Charakteryzuje się karłowatością mezomeliczną i obecnością deformacji Madelunga. Choroba spowodowana jest mutacjami w genie w regionie pseudoautosomalnym PAR 1 chromosomu X albo Y. Opisali ją jako pierwsi André Léri i w 1929 roku. (pl)
- Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症（英語：Léri-Weill dyschondrosteosis，LWD），是一種罕見的基因疾病，肇因於性染色體上偽體染色體區的「基因」突變。此病將造成患者身材特別矮小、橈骨彎曲、部分骨頭錯位等發育缺陷，也和（Madelung's deformity）相關，導致患者前臂過短、手腕異常等嚴重症狀，較為嚴重的患者可能會危及性命。 (zh)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:geneReviewsId
| |
| dbo:geneReviewsName
|
- SHOX-Related Haploinsufficiency Disorders (en)
|
| dbo:icd10
| |
| dbo:icd9
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 3680 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Léri–Weill dyschondrosteosis is inherited in an autosomal dominant manner (en)
|
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:genereviewsname
|
- SHOX-Related Haploinsufficiency Disorders (en)
|
| dbp:genereviewsnbk
| |
| dbp:icd
|
- 756.590000 (xsd:double)
- (en)
- Q77.8 (en)
|
| dbp:name
|
- Léri–Weill dyschondrosteosis (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:synonyms
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Die Dyschondrosteose Léri Weill ist eine zu den Skelettdysplasien gehörige angeborene Erkrankung mit den Kennzeichen eines dysproportionierten Kleinwuchses mit symmetrischer Verkürzung der Mittelsegmente der Gliedmaßen und einer Madelung-Deformität (Teilverrenkung des Handgelenkes). (de)
- La discondrosteosis de Léri-Weill (DLW) (o Síndrome de Léri-Weill) es una enfermedad congénita de origen genético que afecta al desarrollo del hueso y provoca talla baja con extremidades cortas. Se incluye dentro del grupo de trastornos conocidos como osteocondrodisplasias. La primera descripción fue realizada por y en 1929. (es)
- Léri–Weill dyschondrosteosis or LWD is a rare pseudoautosomal dominant genetic disorder which results in dwarfism with short forearms and legs (mesomelic dwarfism) and a bayonet-like deformity of the forearms (Madelung's deformity). (en)
- Dyschondrosteoza Lériego-Weilla (ang. Léri-Weill dyschondrosteosis, LWD) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Charakteryzuje się karłowatością mezomeliczną i obecnością deformacji Madelunga. Choroba spowodowana jest mutacjami w genie w regionie pseudoautosomalnym PAR 1 chromosomu X albo Y. Opisali ją jako pierwsi André Léri i w 1929 roku. (pl)
- Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症（英語：Léri-Weill dyschondrosteosis，LWD），是一種罕見的基因疾病，肇因於性染色體上偽體染色體區的「基因」突變。此病將造成患者身材特別矮小、橈骨彎曲、部分骨頭錯位等發育缺陷，也和（Madelung's deformity）相關，導致患者前臂過短、手腕異常等嚴重症狀，較為嚴重的患者可能會危及性命。 (zh)
- Les pathologies en rapport avec une du gène SHOX vont du syndrome de Leri-Weill, pour le phénotype le plus grave, à une petite taille. Les trois signes classiques du syndrome de Leri-Weill sont la petite taille, une mésomélie, et la déformation de Madelung.La mésomélie qui est le signe le plus constant dans cette pathologie est un raccourcissement de la portion moyenne des membres: l'envergure (Distance horizontale minimale mesurée entre le bout du majeur de la main gauche et le bout du majeur de la main droite, lorsque les bras, les mains et les doigts tendus au maximum de chaque côté en ligne droite sont parallèles au sol) des bras diminue entre l'enfance et l'âge adulte.La déformation de Madelung consiste en une anomalie du radius et du cubitus avec une déformation du poignet en fourch (fr)
|
| rdfs:label
|
- Dyschondrosteose Léri Weill (de)
- Discondrosteosis de Léri-Weill (es)
- Pathologies en rapport avec une haploinsuffisance du gène SHOX (fr)
- Léri–Weill dyschondrosteosis (en)
- Dyschondrosteoza Lériego-Weilla (pl)
- Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症 (zh)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Léri–Weill dyschondrosteosis (en)
|
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
