About: List of OMIM disorder codes

An Entity of Type: Thing, from Named Graph: http://dbpedia.org, within Data Space: dbpedia.org

This is a list of disorder codes in the Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. These are diseases that can be inherited via a Mendelian genetic mechanism. OMIM is one of the databases housed in the U.S. National Center for Biotechnology Information.

Property Value
dbo:abstract
  • هذه قائمة من رموز الاضطراب في قاعدة بيانات الوراثة المندلية في الإنسان (OMIM). هذه هي الأمراض التي يمكن أن تكون موروثة عن طريق الوراثة المندلية. OMIM هي واحدة من قواعد البيانات الموجودة في الولايات المتحدة المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية. * ؛ 202110 202110؛ سيتوكروم بي450 * 17-بيتا هيدروكسيستيرويد نازعة X نقص؛ 300438 300438؛ * ؛ 273750 273750؛ CUL7 * 3-ميثيلغلوتاكونيك أسيدوريا نوع I؛ 250950 250950؛ * 3-ميثيلغلوتاكونيك أسيدوريا نوع III ؛ 258501 258501؛ OPA3 * 3-ميثيلغلوتاكونيك أسيدوريا نوع V؛ 610198 610198؛ * 46XX خنوثة حقيقية؛ 400045 400045؛ عامل تحديد الخصية * 46XY خلل الغدد التناسلية الكامل؛ 233420 233420؛ * 46XY خلل الغدد التناسلية الكامل؛ 400044 400044؛ عامل تحديد الخصية * 46XY خلل تكون الغدد التناسلية، كاملة أو جزئية، مع أو بدون فشل الغدة الكظرية؛ 612965 612965؛ * 46XY خلل تكون الغدد التناسلية، كاملة، ذات الصلة CBS2؛ 613080 613080؛ * 46XY خلل خلل الغدد التناسلية الجزئي، مع اعتلال الأعصاب اللفظي؛ 607080 607080؛ * 274270 274270؛ * الحساسية ضد مركب 6-ميركابتوبورين ؛ 610460 610460؛ * متلازمة آرسكوغ-سكوت؛ 305400 305400؛ * فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم; 200100 * متلازمة ABCD؛ 600501 600501؛ * نقص ACAD9؛ 611126 611126؛ * 200500 200500؛ LMBR1 * 600972 600972؛ * 200600 200600؛ * 200610 200610؛ * التقزم؛ 100800 100800؛ متلازمة كروزن * أكروماتوبسيا-2؛ 216900 216900؛ * أكروماتوبسيا-3؛ 262300 262300؛ * متلازمة أكروكالوسال؛ 200990 200990؛ * التهاب الجلد النهائي المعوي؛ 201100 201100؛ * متلازمة الفشل الكلوي؛ 254900 254900؛ * نقص الانزيم المختزل لـ Acyle CoA؛ 201460 201460؛ * ؛ 211980 211980 * ؛ 211980 211980؛ * ؛ 211980 211980؛ * ؛ 211980 211980؛ * ؛ 604370 604370؛ * ؛ 608456 608456؛ * ؛ 181030 181030؛ PLAG1 * ؛ 175100 175100؛ * ؛ 102700 102700؛ * ؛ 102900 102900؛ * ؛ 103050 103050؛ خط اشتراك رقمي غير متماثل * ؛ 612556 612556؛ اديبونيكتين (سيتوكين دهني) * ؛ 202300 202300؛ بي53 * ؛ 202010 202010؛ * ؛ 201750 201750؛ * ؛ 300200 300200؛ * ؛ 201400 201400؛ * ؛ 300100 300100؛ * ؛ 202370 202370؛ PEX1 * ؛ 202370 202370؛ PEX10 * ؛ 202370 202370؛ PEX13 * ؛ 202370 202370؛ * ؛ 202370 202370؛ * ؛ 300100 300100؛ * نقص غاما غلوبولين الدم 1; 601495; * نقص غاما غلوبولين الدم 2; 613500; * نقص غاما غلوبولين الدم 4; 613502; * نقص غاما غلوبولين الدم 5; 613506; LRRC8A * نقص غاما غلوبولين الدم ; 307200; * ; 610205; * متلازمة ألاجيل; 118450; * مرض ألكساندر; 203450; GFAP * مرض ألكساندر; 203450; * بيلة ألكابتونية; 203500; * ثعلبة شاملة; 203655; * متلازمة ألبورت; 301050; * مرض ألزهايمر 1; 104300; بروتين سلف النشواني * مرض ألزهايمر 6; 104300; 6 * مرض ألزهايمر 8; 104300; 8 * مرض ألزهايمر المتأخر; 104300; * مرض ألزهايمر 3; 607822; * مرض ألزهايمر 10; 104300; * مرض ألزهايمر 2; 104310; صميم البروتين الشحمي E * مرض ألزهايمر 4; 606889; PSEN2 * مرض ألزهايمر 5; 104300; 5 * متلازمة أنجلمان; 105830; MeCP2 * متلازمة أنجلمان; 105830; * غياب القزحية; 106210; * متلازمة كروزن; 207410 * متلازمة أبير; 101200; متلازمة كروزن * فقر الدم اللاتنسجي; 609135; * نقص الأروماتاز; 613546; أروماتاز * متلازمة فرط الأروماتاز; 139300; أروماتاز * اعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد; 108120; * اعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد; 601680; * ; 193700; MYH3 * اعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد; 601680; MYH3 * اعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد; 601680; * رنح توسع الشعيرات; 208900; * فقد النطاف; 415000; * متلازمة باردت بيدل 1; 209900; * متلازمة باردت بيدل 10; 209900; BBS10 * متلازمة باردت بيدل 11; 209900; * متلازمة باردت بيدل 12; 209900; BBS12 * متلازمة باردت بيدل 13; 209900; * متلازمة باردت بيدل 14; 209900; * متلازمة باردت بيدل 15; 209900; * متلازمة باردت بيدل 2; 209900; BBS2 * متلازمة باردت بيدل 3; 209900; ARL6 * متلازمة باردت بيدل 4; 209900; BBS4 * متلازمة باردت بيدل 5; 209900; * متلازمة باردت بيدل 6; 209900; MKKS * متلازمة باردت بيدل 7; 209900; BBS7 * متلازمة باردت بيدل 8; 209900; TTC8 * متلازمة باردت بيدل 9; 209900; * نقص التغذية العضلي لبيكر; 300376; DMD * متلازمة بكوث ودمان; 130650; * متلازمة بكوث ودمان; 130650; * متلازمة بكوث ودمان; 130650; * متلازمة بكوث ودمان; 130650; NSD1 * نقص البيوتينيداز; 253260; * متلازمة بيرت-هوغ-دوبي; 135150; * متلازمة بيورنشتاد; 262000; BCS1L * سرطان المثانة; 109800; KRAS * سرطان المثانة; 109800; * سرطان المثانة; 109800; متلازمة كروزن * متلازمة بلاو; 186580; * متلازمة بلوم; 210900; * ; 112500; قصر الأصابع * ; 112500; * ; 112600; * ; 112600; GDF5 * ; 113000; * ; 611377; * ; 113100; GDF5 * ; 113200; HOXD13 * ; 113300; HOXD13 * ; 613382; * سرطان الثدي; 114480; * سرطان الثدي; 114480; * سرطان الثدي; 114480; بي53 * سرطان الثدي; 114480; * سرطان الثدي; 114480; * سرطان الثدي; 114480; * سرطان الثدي; 114480; KRAS * سرطان الثدي; 114480; * سرطان الثدي; 114480; RB1CC1 * متلازمة برونر; 300615; * لمفوما بيركت; 113970; Myc * فرط التعظم القشري عند الرضيع; 211750; * ; 609536; * ; 612446; C6 * ; 610102; C7 * فرط التعظم القشري عند الرضيع; 114000; كولاجين ألفا 1 * داء كانافان; 271900; * ; 601493; * اعتلال عضلة القلب التوسعي; 115200; * ; 115200; * ; 612158; * ; 612877; * ; 613122; * ; 601494; * ; 613172; * ; 601154 * ; 613252; * ; 613286; * ; 604145; TTN * ; 613642; * ; 604765; * ; 605362; EYA4 * ; 606685; Delta-sarcoglycan * ; 607482; * ; 607487; TCAP * ; 608569; * ; 609909; * ; 613424; * ; 613426; * ; 611407; VCL * ; 611615; * ; 611878; * ; 611879; * ; 611880; * ; 300069; * ; 302045; DMD * ; 192600; * ; 608758; * ; 612098; * ; 612124; * ; 613243; * ; 613251; * ; 613255; VCL * اعتلال عضلة القلب الضخامي; 192600; * اعتلال عضلة القلب الضخامي; 192600; * ; 115195; * ; 115196; * ; 115197; * ; 608751; * متلازمة النفق الرسغي; 115430; * متلازمة كاربنتر; 201000; RAB23 * الساد; 604219; * ; 611597; BFSP2 * ; 601547; CRYBB2 * ; 609741; CRYBB3 * ; 611544; CRYBB1 * الساد; 600881; * الساد; 604219; BFSP2 * ; 608983; * الساد; 302200; * الساد; 604307; CRYBB2 * الساد; 604307; CRYGC * الساد; 611391; BFSP1 * الساد; 115700; * الساد; 612018; * الساد; 604219; BFSP2 * الساد; 610425; CRYBA4 * الساد; 116800; HSF4 * الساد; 116800; HSF4 * الساد; 601286; * الساد; 604219; * ; 613020; * ; 605387; CHMP4B * ; 610623; PITX3 * ; 610623; PITX3 * الساد; 607133; CRYBB2 * الساد; 116200; GJA8 * الساد; 601885; GJA3 * الساد; 116150; GJA8 * متلازمة التراجع الذيلي; 600145; * ; 612300; بروتكتين * ; 608957; * لعنة أوندينه; 209880; * رنح مخيخي المنشأ; 604290; CP * متلازمة كاداسيل; 125310; * متلازمة كوكاين; 214150; * متلازمة كوكاين; 610756; * متلازمة كوكاين; 610758; ERCC1 * ; 606595; * ; 607831; GDAP1 * ; 608673; HSPB8 * ; 606482; * ; 613287; AARS * مرض شاركو-ماري-توث; 607706; GDAP1 * ; 607791; * ; 606482; * ; 608323; * ; 608340; GDAP1 * ; 613641; * مرض شاركو-ماري-توث; 118220; * مرض شاركو-ماري-توث; 118200; * مرض شاركو-ماري-توث; 601098; LITAF * مرض شاركو-ماري-توث; 607678; * مرض شاركو-ماري-توث; 118300; * مرض شاركو-ماري-توث; 607734; * مرض شاركو-ماري-توث; 118210; KIF1B * مرض شاركو-ماري-توث; 609260; * مرض شاركو-ماري-توث; 600882; * مرض شاركو-ماري-توث; 605588; * مرض شاركو-ماري-توث; 605589; * مرض شاركو-ماري-توث; 601472; * مرض شاركو-ماري-توث; 607684; * مرض شاركو-ماري-توث; 607677; * مرض شاركو-ماري-توث; 607736; * مرض شاركو-ماري-توث; 214400; GDAP1 * ; 601382; MTMR2 * ; 604563; SBF2 * مرض شاركو-ماري-توث; 601596; SH3TC2 * مرض شاركو-ماري-توث; 601455; * مرض شاركو-ماري-توث; 145900; * مرض شاركو-ماري-توث; 609311; FGD4 * مرض شاركو-ماري-توث; 611228; * ; 311070; * ; 302800; * متلازمة شدياق-هيغاشي; 214500; * متلازمة كوكاين; 216400; * متلازمة كوكاين; 133540; * ثلامة; 120200; * ثلامة; 120200; SHH * سرطان القولون; 114500; * سرطان القولون; 114500; AXIN2 * سرطان القولون; 114500; * سرطان القولون; 114500; * سرطان القولون; 114500; * سرطان القولون; 114500; * سرطان القولون; 114500; بي53 * ; 120435; * ; 609310; * سرطان القولون; 613244; * سرطان القولون; 109800; متلازمة كروزن * سرطان القولون; 114500; * سرطان القولون; 114500; * سرطان القولون; 114500; * سرطان القولون; 114500; * سرطان القولون; 114500; * فرط شحميات الدم المركب; 144250; LPL * حثل المخروطية; 601777; * متلازمة دي جورج; 217095; * متلازمة كاودن; 158350; PTEN * مرض كروتزفيلد جاكوب; 123400; PRNP * متلازمة كريغلر-نجار; 218800; * ; 606785; * متلازمة كروزن; 123500; متلازمة كروزن * متلازمة كورارينو; 176450; MNX1 * سيتوكروم سي أكسيداز; 220110; * متلازمة داندي ووكر; 220200; ZIC1 * متلازمة داندي ووكر; 220200; * داء دارييه; 124200; * ; 604717; * ; 606346; MYO6 * ; 605192; SIX1 * ; 605583; SLC17A8 * ; 608641; * ; 600101; * ; 612644; GJB3 * ; 606705; * صمم; 605594; * ; 601544; GJB2 * ; 612643; * ; 600652; MYH14 * ; 607453; CCDC50 * ; 607841; MYO1A * ; 600994; DFNA5 * ; 613074; * ; 601543; TECTA * ; 601369; Cochlin * خرف; 176500; ITM2B * خرف; 117300; ITM2B * خرف; 600795; CHMP2B * خرف; 600274; * خرف; 127750; ألفا-ساينوسلين * خرف; 127750; الشركة الوطنية للسكك الحديدية البلجيكية * ; 300555; * ; 300009; * سكري النوع الثاني; 125851; GCK * سكري النوع الثاني; 125852; إنسولين * ; 612520; * سكري النوع الثاني; 610549; مستقبلة الإنسولين * سكري النوع الثاني; 612227; PAX4 * سكري النوع الأول; 125852; إنسولين * سكري النوع الثاني; 125853; PAX4 * سكري النوع الثاني; 125853; * متلازمة دوبين-جونسون; 237500; * متلازمة إيليس-فان كريفيلد; 225500; * متلازمة إيليس-فان كريفيلد; 225500; لبنان * سرطان بطانة الرحم; 608089; * الرجل الشجرة; 226400; * الرجل الشجرة; 226400; TMC8 * سرطان المريء; 133239; * سرطان المريء; 133239; LZTS1 * سرطان المريء; 133239; * العامل الخامس; 227400; F5 * مرض فاربر; 228000; * اعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد; 208150; * اعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد; 208150; * خلل التنسج الليفي المعظم المترقي; 135100; ايه.ال. كيه 2 * فروكتوز ثنائي الفوسفاتاز; 229700; FBP1 * ; 273300; KIT * داء غيرستمان-ستراوس; 137440; PRNP * داء اختزان الغلايكوجين النمط الثالث; 232400; * داء اختزان الغلايكوجين النمط الثالث; 232400; * ; 209880; * مرض هيلي- هيلي; 169600; * فقر الدم (أنيميا); 140700; * صداع نصفي فالجي عائلي; 141500; * سرطانة الخلية الكبدية; 114550; * مرض هيرشسبرونج; 142623; * مرض هيرشسبرونج; 142623; * لمفوما هودجكين; 236000; * بروجيريا; 176670; * حمل عنقودي; 231090; NLRP7 * ; 138500; SLC6A20 * فرط الغلوبولين المناعي د في الدم; 260920; * فرط شحميات الدم; 207750; * شلل نقص بوتاسيوم الدم الدوري; 170400; * سماك سيمنز الفقاعي; 146800; * أرق وراثي مميت; 600072; PRNP * متلازمة جارفيل ولانغ-نلسن; 220400; * متلازمة جوهانسون-بليزارد; 243800; * متلازمة الكرك; 610217; * تقران جريبي شوكي صالع; 308800; * متلازمة لارون; 262500; GHR * متلازمة ليجيوس; 611431; * متلازمة نونان ذات التصبغات المتعددة; 151100; * متلازمة دونوهيو; 246200; مستقبلة الإنسولين * متلازمه لي-فراوميني; 151623; * متلازمه لي-فراوميني; 151623; بي53 * متلازمه لي-فراوميني; 609265; * متلازمة لوجان-فرينس; 309520; * متلازمة وذمة ازدواجية الأهداب اللمفية; 153400; * متلازمة مجيد; 609628; * متلازمة ماكيون أولبرايت; 174800; * سرطان الغدة الدرقية النخاعي; 155240; * ورم أرومي نخاعي; 155255; PTCH2 * ورم سحائي; 607174; * متلازمة ماكل - ويلز; 191900; كرايوبايرين * متلازمة سلاي; 253220; * تليف نقوي; 254450; * سرطان البلعوم الأنفي; 607107; بي53 * اعتلال عضلي خيطي; 609285; * اعتلال عضلي خيطي; 605355; * عيب الأنبوب العصبي; 182940; * ورم الخلايا البدائية العصبية; 612219; * ورم عصبي ليفي من النوع الأول; 162200; * الورم العصبي الليفي من النوع الثاني; 101000; * متلازمة واطسون; 601321; * مرض نوري; 310600; * متلازمة القرن القذالي; 304150; * نقص تنسج العصب البصري; 165550; * تبكل العظام; 166700; * تصلب العظم; 144750; * متلازمة فرط تحفيز المبيض; 608115; * مرض بادجيت; 602080; * مرض بادجيت; 602080; * مرض بادجيت; 602080; * متلازمة باليستر هول; 146510; * سرطانة الغدة الجار درقية; 608266; CDC73 * اضطراب الألم الانتيابي الشديد; 167400; * متلازمة بيندريد; 274600; * متلازمة فايفر; 101600; * متلازمة فايفر; 101600; متلازمة كروزن * مرض بيك; 172700; بروتين تاو * مرض بيك; 172700; * ورم أرومي جنبي رئوي; 601200; دايسر * تنخرب الدماغ; 175780; كولاجين4، ألفا1 * برفيريا; 176200; * متلازمة برادر- فيلي; 176270; * متلازمة برادر- فيلي; 176270; * خلل تنسج ضموري مشوه; 177170; * ورم أصفر كاذب مرن; 264800; * متلازمة رابسون ميندينهال; 262190; مستقبلة الإنسولين * داء ريفسام; 266500; * داء ريفسام; 266500; * غياب الكلية الخلقي; 191830; * بيلة سكرية كلوية; 233100; ناقل مشارك صوديوم/جلوكوز 2 * ; 600132; TULP1 * ; 600852; * ; 601414; * ; 601718; * ; 312600; * ; 602772; * ; 608380; * ; 300029; * ; 607921; FSCN2 * ; 609923; * ; 610282; SEMA4A * ; 610599; PRCD * ; 611131; * ; 268000; * ; 268000; USH2A * ; 612095; * ; 612943; * ; 268000; * ; 613194; * ; 608133; * متلازمة روبرتس; 268300; * متلازمة روثموند تومسون; 268400; * متلازمة روبينشتاين - تايبي; 180849; * متلازمة روبينشتاين - تايبي; 180849; * متلازمة ساثري - تشوتزين; 101400; متلازمة كروزن * متلازمة ساثري - تشوتزين; 101400; * فصام; 181500; * متلازمة خلايا سيرتولي فقط; 400042; * متلازمة شواخمان دايموند; 260400; * فقر الدم المنجلي; 603903; HBB * متلازمة سيلفر-روسال; 180860; * متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز; 270400; 7-ديهيدروكوليسترول ريدكتاز * متلازمة سميث-ماجينيس; 182290; * متلازمة سميث-ماجينيس; 607326; DYM * متلازمة سوتو; 117550; NSD1 * شلل سفلي; 607225; ALS2 * ; 604187; KIF5A * ; 270700; ZFYVE26 * ; 610250; REEP1 * ; 610244; ZFYVE27 * ; 612020; * ; 613206; GJC2 * ; 604360; SPG11 * ; 605280; * ; 312920; * ; 182600; Atlastin * ; 182601; Spastin * ; 612539; SLC33A1 * ; 270800; * ; 600363; * ; 607259; * ; 603563; * رباعية فالو; 187500; GDF1 * رباعية فالو; 187500; * رباعية فالو; 187500; * رباعية فالو; 187500; * ثلاسيميا; 604131; * ثلاسيميا; 604131; * ثلاسيميا; 603902; HBB * ثلاسيميا; 604131; * ثلاسيميا; 604131; HBB * فرفرية قليلة الصفيحات مجهولة السبب; 188030; * ; 607200; * ; 188470; * سرطان الغدة الدرقية; 188550; GOLGA5 * سرطان الغدة الدرقية; 188550; * سرطان الغدة الدرقية; 188550; * سرطان الغدة الدرقية; 188550; * سرطان الغدة الدرقية; 188550; * سرطان الغدة الدرقية; 188550; * متلازمة أشر-هولجرين; 276904; USH1C * متلازمة أشر-هولجرين; 601067; CDH23 * متلازمة أشر-هولجرين; 276901; USH2A * متلازمة أشر-هولجرين; 276902; CLRN1 * متلازمة دي جورج; 192430; * داء فون هيبل - لينداو; 193300; * داء فون هيبل - لينداو; 193300; * متلازمة واردينبيرغ; 193500; * متلازمة واردينبيرغ; 608890; * متلازمة واردينبيرغ; 148820; * متلازمة واردينبيرغ; 277580; * متلازمة واردينبيرغ; 613265; * متلازمة واردينبيرغ; 613266; * متلازمة واردينبيرغ; 193510; * متلازمة واطسون; 193520; * متلازمة ويفر; 277590; NSD1 * متلازمة فيرنر; 277700; * وحمة إسفنجية بيضاء; 193900; * وحمة إسفنجية بيضاء; 193900; * ; 194071; * ورم أرومي كلوي; 194070; BRCA2 * ورم أرومي كلوي; 194070; * ; 194070; * داء ويلسون; 277900; * متلازمة ويسكوت ألدريخ; 301000; * جفاف الجلد المصطبغ; 278700; * جفاف الجلد المصطبغ; 610651; * جفاف الجلد المصطبغ; 278720; * جفاف الجلد المصطبغ; 278730; * جفاف الجلد المصطبغ; 278760; * جفاف الجلد المصطبغ; 278780; * جفاف الجلد المصطبغ; 278750; * متلازمة زيلويغر; 214100; PEX10 * متلازمة زيلويغر; 214100; PEX13 * متلازمة زيلويغر; 214100; * متلازمة زيلويغر; 214100; * متلازمة زيلويغر; 214100; * متلازمة زيلويغر; 214100; (ar)
  • This is a list of disorder codes in the Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. These are diseases that can be inherited via a Mendelian genetic mechanism. OMIM is one of the databases housed in the U.S. National Center for Biotechnology Information. * Isolated 17,20-lyase deficiency; 202110; CYP17A1 * 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency; 202110; CYP17A1 * 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase X deficiency; 300438; HSD17B10 * 2-methylbutyrylglycinuria; 610006; ACADSB * 3-hydroxyacyl-coa dehydrogenase deficiency; 231530; HADHSC * ; 250620; HIBCH * 3-M syndrome; 273750; CUL7 * ; 210200; MCCC1 * ; 210210; MCCC2 * 3-Methylglutaconic aciduria type I; 250950; AUH * 3-Methylglutaconic aciduria type III; 258501; OPA3 * 3-Methylglutaconic aciduria type V; 610198; DNAJC19 * 46XX true hermaphroditism; 400045; SRY * ; 233420; DHH * ; 400044; SRY * ; 612965; NR5A1 * ; 613080; CBX2 * ; 607080; DHH * ; 274270; DPYD * ; 610460; TPMT * Aarskog–Scott syndrome; 305400; FGD1 * ABCD syndrome; 600501; EDNRB * Abetalipoproteinemia; 200100; MTP * ; 611126; ACAD9 * ; 114290; SOX9 * Achalasia-Addisonianism-Alacrimia syndrome; 231550; AAAS * Acheiropody; 200500; LMBR1 * ; 600972; SLC26A2 * Achondrogenesis type 1A; 200600; TRIP11 * Achondrogenesis-hypochondrogenesis type 2; 200610; COL2A1 * Achondroplasia; 100800; FGFR3 * ; 216900; CNGA3 * ; 262300; CNGB3 * Acrocallosal syndrome; 200990; GLI3 * ; 607778; IHH * Acrodermatitis enteropathica; 201100; SLC39A4 * Acrokeratosis verruciformis; 101900; ATP2A2 * ; 201250; GDF5 * ; 602875; NPR2 * ; 254900; SCARB2 * ; 201460; ACADL * Acyl-CoA dehydrogenase, medium chain, deficiency of; 201450; ACADM * Acyl-CoA dehydrogenase, short chain, deficiency of; 201470; ACADS * ; 211980; EGFR * ; 211980; BRAF * ; 211980; ERBB2 * ; 211980; PRKN * ; 604370; PRKN * ; 608456; MUTYH * ; 181030; PLAG1 * Adenomatous polyposis coli; 175100; APC * ; 102700; ADA * ; 102900; PKLR * Adenylosuccinase deficiency; 103050; ADSL * ; 612556; ADIPOQ * Adrenal cortical carcinoma; 202300; TP53 * ; 202010; CYP11B1 * ; 201750; POR * ; 300200; DAX1 * Adrenocorticotropic hormone deficiency; 201400; * Adrenoleukodystrophy; 300100; ABCD1 * Adrenoleukodystrophy, neonatal; 202370; PEX1 * Adrenoleukodystrophy, neonatal; 202370; PEX10 * Adrenoleukodystrophy, neonatal; 202370; PEX13 * Adrenoleukodystrophy, neonatal; 202370; PEX26 * Adrenoleukodystrophy, neonatal; 202370; PEX5 * Adrenomyeloneuropathy; 300100; ABCD1 * ; 110800; GCNT2 * ; 110800; GCNT2 * ADULT syndrome; 103285; TP63 * ; 604348; PER2 * ; 202400; FGA * ; 202400; FGB * Agammaglobulinemia 1; 601495; IGHM * Agammaglobulinemia 2; 613500; IGLL1 * Agammaglobulinemia 4; 613502; BLNK * Agammaglobulinemia 5; 613506; LRRC8A * Agammaglobulinemia and isolated hormone deficiency; 307200; BTK * ; 300755; BTK * AGAT deficiency; 612718; GATM * ; 218000; SLC12A6 * Aicardi–Goutières syndrome 1, dominant and recessive; 225750; TREX1 * Aicardi–Goutières syndrome 2; 610181; RNASEH2B * Aicardi–Goutières syndrome 3; 610329; RNASEH2C * Aicardi–Goutières syndrome 4; 610333; RNASEH2A * Aicardi–Goutières syndrome 5; 612952; SAMHD1 * ; 608688; ATIC * ; 610205; NOTCH2 * Alagille syndrome; 118450; JAG1 * ; 300600; CACNA1F * ; 203200; OCA2 * ; 203290; TYRP1 * ; 203100; TYR * ; 606952; TYR * ; 203200; OCA2 * ; 278400; TYRP1 * ; 610251; ALDH2 * ; 103900; CYP11B1 * Alexander disease; 203450; GFAP * Alexander disease; 203450; NDUFV1 * Alkaptonuria; 203500; HGD * Allan–Herndon–Dudley syndrome; 300523; SLC16A2 * Alopecia universalis; 203655; HR * ; 612079; RBM28 * Alpers syndrome; 203700; POLG * ; 609889; RAG1 * ; 262850; PLI * ; 203740; OGDH * Alpha-methylacetoacetic aciduria; 203750; ACAT1 * ; 300448; ATRX * Alpha-thalassemia mental retardation syndrome; 301040; ATRX * Alport syndrome; 301050; COL4A5 * ; 203780; COL4A3 * ; 203780; COL4A4 * Alström syndrome; 203800; ALMS1 * Alternating hemiplegia of childhood; 104290; ATP1A2 * ; 265380; FOXF1 * Alveolar soft part sarcoma; 606243; ASPSCR1 * ; 104300; APP * ; 104300; AD6 * ; 104300; AD8 * ; 104300; NOS3 * ; 607822; PSEN1 * ; 607822; PSEN1 * ; 607822; PSEN1 * ; 104300; * ; 104310; APOE * ; 606889; PSEN2 * ; 104300; AD5 * ; 613211; WDR72 * ; 104510; DLX3 * ; 301200; AMELX * ; 130900; FAM83H * ; 104500; ENAM * ; 204650; ENAM * ; 204700; KLK4 * ; 612529; MMP20 * Aminoacylase 1 deficiency; 609924; ACY1 * ; 609056; * ; 105200; APOA1 * ; 105120; GSN * ; 105200; FGA * ; 105210; TTR * ; 105250; OSMR * ; 105200; LYZ * ; 612069; TARDBP * ; 612577; FIG4 * ; 602433; SETX * ; 608030; FUS * ; 608627; VAPB * ; 611895; ANG * ; 105400; SOD1 * ; 205100; ALS2 * ; 162100; * ; 613435; OPTN * ; 607095; RMRP * Androgen insensitivity syndrome; 300068; AR * ; 312300; AR * ; 224120; CDAN1 * ; 224100; SEC23B * ; 266120; NT5C3 * ; 268150; RHAG * ; 206100; * ; 205950; GLRX5 * ; 205950; SLC25A38 * ; 301310; ABCB7 * ; 300751; ALAS2 * Angelman syndrome; 105830; MECP2 * Angelman syndrome; 105830; UBE3A * ; 105830; CDKL5 * ; 610618; F12 * ; 106100; * ; 611773; COL4A1 * Aniridia; 106210; PAX6 * ; 206800; RSPO4 * Anterior segment mesenchymal dysgenesis; 107250; FOXE3 * Anterior segment mesenchymal dysgenesis; 107250; PITX3 * Antithrombin III deficiency; 613118; AT3 * Antley–Bixler syndrome; 207410; FGFR2 * ; 201750; POR * ; 607834; SLC6A4 * ; 132900; MYH11 * ; 611788; ACTA2 * ; 109730; NOTCH1 * Apert syndrome; 101200; FGFR2 * ; 610256; FOXE3 * ; 180920; FGF10 * Aplastic anemia; 609135; TERC * Argininemia; 207800; ARG1 * Argininosuccinic aciduria; 207900; ASL * Aromatase deficiency; 613546; CYP19A1 * Aromatase excess syndrome; 139300; CYP19A1 * Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency; 608643; DDC * ; 107970; TGFB3 * ; 600996; RYR2 * ; 604400; * ; 607450; DSP * ; 610193; DSG2 * ; 610476; DSC2 * ; 611528; JUP * ; 604400; TMEM43 * ; 609040; PKP2 * ; 208000; ENPP1 * Arterial tortuosity syndrome; 208050; SLC2A10 * Arthrogryposis multiplex congenita, distal type 1; 108120; TPM2 * Arthrogryposis multiplex congenita, distal type 2B; 601680; TNNI2 * ; 193700; MYH3 * Arthrogryposis, distal, type 2B; 601680; MYH3 * Arthrogryposis, distal, type 2B; 601680; TPM2 * ; 611890; * ; 208085; VPS33B * ; 613404; * ; 208230; WISP3 * ; 601680; TNNT3 * Arts syndrome; 301835; PRPS1 * Aspartylglucosaminuria; 208400; AGA * ; 611263; IFT80 * ; 613091; DYNC2H1 * ; 208550; TBX21 * ; 277460; TTPA * ; 601238; * ; 208920; APTX * ; 606002; SETX * Ataxia–telangiectasia; 208900; ATM * ; 604391; MRE11A * ; 256050; SLC26A2 * ; 108721; FLNB * ; 108720; FLNB * ; 601536; HOXA1 * Atopy; 147050; SPINK5 * ; 604273; ATPAF2 * Atransferrinemia; 209300; TF * Atrial fibrillation; 608583; GJA5 * ; 607554; KCNQ1 * ; 611493; KCNE2 * ; 612201; NPPA * ; 612240; KCNA5 * ; 611363; TBX20 * ; 612794; ACTC1 * ; 613087; TLL1 * ; 108900; * ; 607941; GATA4 * Atrichia with papular lesions; 209500; HR * Atrioventricular canal defect; 600309; * Atrioventricular septal defect; 600309; GJA1 * ; 606217; CRELD1 * ; 601071; OTOF * ; 613385; ITCH * ; 601859; TNFRSF6 * ; 603909; CASP10 * ; 607271; CASP8 * ; 240300; AIRE * ; 180500; PITX2 * ; 602482; FOXC1 * Azoospermia due to perturbations of meiosis; 270960; SYCP3 * Azoospermia; 415000; USP9Y * Baller–Gerold syndrome; 218600; RECQL4 * Bamforth–Lazarus syndrome; 241850; FOXE1 * Bannayan–Riley–Ruvalcaba syndrome; 153480; PTEN * Bardet–Biedl syndrome 1; 209900; BBS1 * Bardet–Biedl syndrome 10; 209900; BBS10 * Bardet–Biedl syndrome 11; 209900; TRIM32 * Bardet–Biedl syndrome 12; 209900; BBS12 * Bardet–Biedl syndrome 13; 209900; MKS1 * Bardet–Biedl syndrome 14; 209900; CEP290 * Bardet–Biedl syndrome 15; 209900; * Bardet–Biedl syndrome 2; 209900; BBS2 * Bardet–Biedl syndrome 3; 209900; ARL6 * Bardet–Biedl syndrome 4; 209900; BBS4 * Bardet–Biedl syndrome 5; 209900; BBS5 * Bardet–Biedl syndrome 6; 209900; MKKS * Bardet–Biedl syndrome 7; 209900; BBS7 * Bardet–Biedl syndrome 8; 209900; TTC8 * Bardet–Biedl syndrome 9; 209900; * ; 604571; TAP1 * ; 604571; TAPBP * ; 604571; TAP2 * ; 209920; * ; 209920; RFX5 * ; 209920; RFXAP * ; 209920; RFX5 * Barth syndrome; 302060; TAZ * Bart–Pumphrey syndrome; 149200; GJB2 * ; 601678; SLC12A1 * ; 241200; KCNJ1 * ; 607364; CLCNKB * ; 602522; CLCNKB * ; 602522; BSND * ; 613090; CLCNKA * ; 605462; PTCH1 * ; 605462; PTCH2 * ; 605462; RASA1 * Basal cell nevus syndrome; 109400; PTCH1 * Basal ganglia disease, biotin-responsive; 607483; SLC19A3 * ; 126700; HF1 * ; 209950; IL12B * ; 209950; IFNGR1 * Beare–Stevenson cutis gyrata syndrome; 123790; FGFR2 * Becker muscular dystrophy; 300376; DMD * Beckwith–Wiedemann syndrome; 130650; CDKN1C * Beckwith–Wiedemann syndrome; 130650; H19 * Beckwith–Wiedemann syndrome; 130650; * Beckwith–Wiedemann syndrome; 130650; NSD1 * ; 153670; GP1BA * ; 231200; GP1BA * ; 231200; GP1BB * ; 231200; GP9 * ; 153700; BEST1 * ; 611809; BEST1 * ; 613161; UPB1 * Bethlem myopathy; 158810; COL6A1 * Bethlem myopathy; 158810; COL6A2 * Bethlem myopathy; 158810; COL6A3 * ; 210370; CYP4V2 * ; 608980; FREM1 * ; 613291; SLC10A2 * ; 235555; AKR1D1 * ; 214950; AMACR * Biotinidase deficiency; 253260; BTD * ; 612292; KCNK9 * Birt–Hogg–Dubé syndrome; 135150; FLCN * Björnstad syndrome; 262000; BCS1L * Bladder cancer; 109800; KRAS * Bladder cancer; 109800; RB1 * ; 109800; FGFR3 * Blau syndrome; 186580; NOD2 * ; 609821; P2RY12 * ; 110100; FOXL2 * ; 110100; FOXL2 * ; 111150; KLF1 * Bloom syndrome; 210900; RECQL3 * Blue cone monochromacy; 303700; OPN1MW * Blue cone monochromacy; 303700; OPN1LW * Boomerang dysplasia; 112310; FLNB * Börjeson–Forssman–Lehmann syndrome; 301900; PHF6 * ; 601536; HOXA1 * ; 607475; RLBP1 * Bowen–Conradi syndrome; 211180; EMG1 * ; 608389; SIX1 * Brachydactyly type A1; 112500; BDA1B * Brachydactyly type A1; 112500; IHH * Brachydactyly type A2; 112600; BMPR1B * Brachydactyly type A2; 112600; GDF5 * ; 113000; ROR2 * ; 611377; NOG * Brachydactyly type C; 113100; GDF5 * Brachydactyly type D; 113200; HOXD13 * Brachydactyly type E; 113300; HOXD13 * ; 613382; PTHLH * ; 610713; HOXD13 * ; 113500; TRPV4 * ; 608415; RGS9 * ; 608415; RGS9BP * ; 607595; COL4A1 * ; 607595; COL4A1 * ; 113620; TFAP2A * ; 610896; SIX5 * ; 113650; EYA1 * Branchiootorenal syndrome; 113650; EYA1 * Breast cancer; 114480; PPM1D * Breast cancer; 114480; * Breast cancer; 114480; TP53 * ; 114480; BRIP1 * ; 114480; RAD54L * ; 114480; AKT1 * ; 114480; KRAS * ; 114480; PIK3CA * ; 114480; RB1CC1 * Brittle cornea syndrome; 229200; ZNF469 * Brody myopathy; 601003; ATP2A1 * ; 211400; SCNN1B * ; 613021; SCNN1A * ; 613071; SCNN1G * Brooke–Spiegler syndrome; 605041; * Brown–Vialetto–Van Laere syndrome; 211530; C20orf54 * ; 609220; * ; 601144; SCN5A * ; 611777; GPD1L * ; 611875; CACNA1C * ; 611876; CACNB2 * ; 612838; SCN1B * ; 613119; KCNE3 * ; 613120; SCN3B * ; 613123; HCN4 * Brunner syndrome; 300615; MAOA * Burkitt's lymphoma; 113970; MYC * Buschke–Ollendorff syndrome; 166700; LEMD3 * C syndrome; 211750; CD96 * ; 609536; C5 * ; 612446; C6 * ; 610102; C7 * Caffey disease; 114000; COL1A1 * ; 114290; SOX9 * Campomelic dysplasia; 114290; SOX9 * Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome; 208250; PRG4 * Camurati–Engelmann disease; 131300; TGFB1 * Canavan disease; 271900; ASPA * ; 613108; CLEC7A * ; 212050; CARD9 * ; 608354; RASA1 * Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency; 237300; CPS1 * ; 602579; MPI * ; 212070; CPN1 * ; 114900; SDHD * ; 600919; ANK2 * ; 612838; SCN1B * ; 604377; SCO2 * Cardiofaciocutaneous syndrome; 115150; BRAF * Cardiofaciocutaneous syndrome; 115150; KRAS * Cardiofaciocutaneous syndrome; 115150; MAP2K1 * Cardiofaciocutaneous syndrome; 115150; MAP2K2 * ; 601493; LDB3 * Cardiomyopathy, dilated; 115200; MYBPC3 * ; 115200; LMNA * ; 612158; ACTN2 * ; 612877; DSG2 * ; 613122; * ; 601494; TNNT2 * ; 613172; * ; 601154; SCN5A * ; 613252; MYH6 * ; 613286; TNNI3 * ; 604145; TTN * ; 613642; SDHA * ; 604765; DES * ; 605362; EYA4 * ; 606685; SGCD * ; 607482; CSRP3 * ; 607487; TCAP * ; 608569; ABCC9 * ; 609909; PLN * ; 613424; ACTC1 * ; 613426; MYH7 * ; 611407; VCL * ; 611615; FKTN * ; 611878; TPM1 * ; 611879; TNNC1 * ; 611880; TNNI3 * ; 300069; TAZ * ; 302045; DMD * ; 192600; MYH7 * ; 608758; MYL2 * ; 612098; ACTC1 * ; 612124; CSRP3 * ; 613243; TNNC1 * ; 613251; MYH6 * ; 613255; VCL * Cardiomyopathy, familial hypertrophic; 192600; CAV3 * Cardiomyopathy, familial hypertrophic; 192600; SLC25A4 * ; 115195; TNNT2 * ; 115196; TPM1 * ; 115197; MYBPC3 * ; 608751; MYL3 * ; 115210; TNNI3 * ; 612422; TNNT2 * ; 600858; PRKAG2 * ; 192600; MYLK2 * ; 608837; MYH8 * ; 160980; PRKAR1A * ; 212140; SLC22A5 * ; 609338; PPARG * ; 115430; TTR * Carpenter syndrome; 201000; RAB23 * Cartilage–hair hypoplasia; 250250; RMRP * ; 604219; PAX6 * ; 611597; BFSP2 * ; 601547; CRYBB2 * ; 609741; CRYBB3 * ; 611544; CRYBB1 * ; 600881; CRYBA1 * ; 604219; BFSP2 * ; 608983; CRYGD * ; 302200; NHS * ; 604307; CRYBB2 * ; 604307; CRYGC * ; 611391; BFSP1 * ; 115700; CRYGD * ; 612018; * ; 604219; BFSP2 * ; 610425; CRYBA4 * ; 116800; HSF4 * ; 116800; HSF4 * ; 601286; CRYGD * ; 604219; MIP * ; 613020; EPHA2 * ; 605387; CHMP4B * ; 610623; PITX3 * ; 610623; PITX3 * ; 607133; CRYBB2 * ; 116200; GJA8 * ; 601885; GJA3 * Cataract-microcornea syndrome; 116150; GJA8 * ; 610474; FGFR3 * ; 607864; AXIN1 * Caudal regression syndrome; 600145; * ; 116860; CCM1 * ; 612300; CD59 * ; 608957; CD8A * ; 212780; LRP4 * Central core disease; 117000; RYR1 * Central hypoventilation syndrome; 209880; GDNF * ; 209880; ASCL1 * ; 209880; BDNF * ; 209880; EDN3 * ; 209880; * ; 209880; RET * ; 613227; CA8 * Cerebellar ataxia; 604290; CP * ; 224050; VLDLR * Cerebral amyloid angiopathy; 105150; CST3 * ; 605714; APP * Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy; 125310; NOTCH3 * ; 603285; PDCD10 * ; 116860; CCM1 * ; 603284; * ; 609528; SNAP29 * ; 612936; AP4M1 * ; 612900; * ; 603513; GAD1 * ; 611209; COG1 * Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1; 214150; ERCC6 * Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2; 610756; ERCC2 * Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4; 610758; ERCC1 * Cerebrotendinous xanthomatosis; 213700; CYP27A1 * ; 600143; CLN8 * ; 610127; CTSD * ; 610951; MFSD8 * ; 610003; CLN8 * Ceroid lipofuscinosis, neuronal 1, infantile; 256730; PPT1 * ; 204500; TPP1 * Ceroid lipofuscinosis, neuronal 3, juvenile; 204200; CLN3 * ; 256731; CLN5 * ; 601780; CLN6 * ; 603956; FGFR3 * Chanarin–Dorfman syndrome; 275630; ABHD5 * Char syndrome; 169100; TFAP2B * ; 606595; HSPB1 * ; 607831; GDAP1 * ; 608673; HSPB8 * ; 606482; DNM2 * ; 613287; AARS * ; 607706; GDAP1 * ; 607791; MPZ * ; 606482; DNM2 * ; 608323; YARS * ; 608340; GDAP1 * ; 613641; KARS * Charcot–Marie–Tooth disease type 1A; 118220; PMP22 * ; 118200; MPZ * ; 601098; LITAF * ; 607678; EGR2 * ; 118300; PMP22 * ; 607734; NEFL * ; 118210; KIF1B * ; 609260; MFN2 * ; 600882; RAB7 * ; 605588; LMNA * ; 605589; MED25 * ; 601472; GARS * ; 607684; NEFL * ; 607677; MPZ * ; 607736; MPZ * ; 214400; GDAP1 * ; 601382; MTMR2 * ; 604563; SBF2 * ; 601596; SH3TC2 * ; 601455; NDRG1 * Charcot–Marie–Tooth disease type 4F; 145900; PRX * ; 609311; FGD4 * ; 611228; FIG4 * ; 311070; PRPS1 * ; 302800; GJB1 * CHARGE syndrome; 214800; CHD7 * CHARGE syndrome; 214800; * Chédiak–Higashi syndrome; 214500; * Cherubism; 118400; SH3BP2 * ; 610448; TREX1 * CHILD syndrome; 308050; NSDHL * ; 214700; SLC26A3 * ; 605479; ABCB11 * ; 243300; ATP8B1 * ; 147480; ABCB4 * Cholestasis, progressive familial intrahepatic 1; 211600; ATP8B1 * Cholestasis, progressive familial intrahepatic 2; 601847; ABCB11 * Cholestasis, progressive familial intrahepatic 3; 602347; ABCB4 * ; 607765; HSD3B7 * Cholesteryl ester storage disease; 278000; * ; 118600; ANKH * ; 222765; GNPAT * ; 302960; EBP * ; 302950; ARSE * ; 215045; PTHR1 * Chondrodysplasia, Grebe type; 200700; GDF5 * Chondrosarcoma; 215300; EXT1 * ; 612237; TAF15 * ; 612237; TFG * ; 612237; * ; 118700; NKX2-1 * Choreoacanthocytosis; 200150; VPS13A * ; 610978; NKX2-1 * ; 613105; PRPH2 * Choroid plexus papilloma; 260500; TP53 * Choroideremia; 303100; CHM * ; 606232; SHANK3 * ; 613443; MEF2C * ; 609441; BMPR1B * ; 233700; NCF1 * ; 233710; NCF2 * ; 233690; CYBA * ; 306400; CYBB * Chylomicron retention disease; 246700; SAR1B * ; 244400; DNAI1 * ; 612518; KTU * ; 612649; RSPH4A * ; 612650; RSPH9 * ; 613193; LRRC50 * ; 608644; DNAH5 * ; 610852; TXNDC3 * ; 611884; DNAH11 * ; 612444; DNAI2 * ; 607115; NLRP3 * ; 604901; CIRH1A * Citrullinemia; 215700; ASS1 * ; 603471; SLC25A13 * ; 605814; SLC25A13 * ; 225060; * ; 119540; SATB2 * ; 303400; TBX22 * ; 119540; UBB * Cleidocranial dysplasia; 119600; RUNX2 * ; 605039; CD96 * ; 609535; CYP2C * ; 119800; PITX1 * COACH syndrome; 216360; CC2D2A * COACH syndrome; 216360; RPGRIP1L * COACH syndrome; 216360; TMEM67 * Cockayne syndrome type A; 216400; ERCC8 * Cockayne syndrome type B; 133540; ERCC6 * ; 613630; CHUK * Coenzyme Q10 deficiency; 607426; APTX * Coenzyme Q10 deficiency; 607426; CABC1 * Coenzyme Q10 deficiency; 607426; COQ2 * Coenzyme Q10 deficiency; 607426; COQ9 * Coenzyme Q10 deficiency; 607426; PDSS1 * Coenzyme Q10 deficiency; 607426; PDSS2 * Coffin–Lowry syndrome; 303600; RPS6KA3 * Cohen syndrome; 216550; COH1 * ; 120100; NLRP3 * ; 610313; CLCF1 * Cold-induced sweating syndrome; 272430; CRLF1 * Coloboma of optic nerve; 120430; PAX6 * Coloboma, ocular; 120200; PAX6 * Coloboma, ocular; 120200; SHH * ; 114500; PTPRJ * ; 303800; OPN1MW * ; 190900; OPN1SW * ; 132600; MUTYH * Colorectal cancer; 114500; AXIN2 * Colorectal cancer; 114500; BUB1B * Colorectal cancer; 114500; EP300 * Colorectal cancer; 114500; NRAS * Colorectal cancer; 114500; * Colorectal cancer; 114500; TP53 * ; 120435; MSH2 * ; 609310; MLH1 * ; 613244; * ; 109800; FGFR3 * ; 114500; AKT1 * ; 114500; APC * ; 114500; FLCN * ; 114500; MLH3 * ; 114500; PIK3CA * ; 233650; RAG1 * ; 233650; RAG2 * ; 227300; LMAN1 * Combined hyperlipidemia, familial; 144250; LPL * ; 312863; IL2RG * Combined malonic and methylmalonic aciduria (CMAMMA); 614265; ACSF3 * Combined malonic and methylmalonic aciduria (CMAMMA); 248360; MLYCD * ; 609060; GFM1 * ; 610498; MRPS16 * ; 610505; TSFM * ; 610678; TUFM * ; 611719; MRPS22 * ; 300816; AIFM1 * ; 611721; PSAP * ; 120790; * ; 609814; HF1 * ; 610984; CFI * ; 252010; NDUFS6 * ; 613093; PDE6C * ; 602093; GUCA1A * ; 610283; SEMA4A * ; 610381; * ; 612657; PROM1 * ; 608194; RPGRIP1 * ; 602093; GUCA1A * ; 613660; * ; 604116; ABCA4 * ; 600977; PITPNM3 * ; 601777; GUCY2D * ; 603649; RIMS1 * ; 612775; ADAM9 * ; 300476; CACNA1F * ; 304020; RPGR * ; 120970; CRX * Congenital bilateral absence of vas deferens; 277180; CFTR * ; 604168; CTDP1 * ; 212065; PMM2 * ; 603147; ALG6 * ; 601110; ALG3 * ; 608799; DPM1 * ; 609180; MPDU1 * ; 607143; ALG12 * ; 608104; ALG8 * ; 607906; ALG2 * ; 212066; MGAT2 * ; 606056; GCS1 * Congenital disorder of glycosylation type IIc; 266265; SLC35C1 * ; 607091; B4GALT1 * ; 608779; COG7 * ; 603585; SLC35A1 * ; 611209; COG1 * ; 611182; COG8 * ; 613489; COG4 * ; 608093; * ; 608540; ALG1 * ; 608776; ALG9 * ; 610768; TMEM15 * ; 612015; RFT1 * ; 612937; DPM3 * ; 612379; SRD5A3 * ; 306955; ZIC3 * ; 612863; * ; 217090; PLG * Conotruncal anomaly face syndrome; 217095; TBX1 * ; 121050; FBN2 * ; 607745; * ; 604352; GPR98 * ; 606963; MMP1 * Coproporphyria; 121300; CPOX * ; 217300; KERA * ; 609140; COL8A2 * ; 607541; TGFBI * ; 610048; DCN * ; 121800; UBIAD1 * ; 121820; TGFBI * ; 136800; COL8A2 * ; 613268; SLC4A11 * ; 613270; ZEB1 * ; 204870; TACSTD2 * ; 121900; TGFBI * ; 122000; VSX1 * ; 122200; TGFBI * ; 608471; TGFBI * ; 609141; ZEB1 * ; 608470; TGFBI * ; 602082; TGFBI * ; 217700; SLC4A11 * ; 217400; SLC4A11 * ; 121850; PIKFYVE * ; 122470; NIPBL * ; 300590; * ; 610759; CSPG6 * ; 300472; IGBP1 * ; 304100; L1CAM * ; 610042; CNTNAP2 * ; 611489; CBG * Cortisone reductase deficiency; 604931; H6PD * Cortisone reductase deficiency; 604931; HSD11B1 * Costello syndrome; 218040; HRAS * ; 122700; CYP2A6 * Cousin syndrome; 260660; TBX15 * Cowden syndrome; 158350; PTEN * ; 612359; SDHB * ; 612359; SDHD * CPT deficiency, hepatic, type IA; 255120; CPT1A * ; 600649; CPT2 * ; 608836; CPT2 * Cranioectodermal dysplasia; 218330; * ; 122880; PAX3 * Craniofrontonasal dysplasia; 304110; EFNB1 * Cranio-lenticulo-sutural dysplasia; 607812; SEC23A * Craniometaphyseal dysplasia; 123000; ANKH * ; 259100; HPGD * ; 123100; TWIST1 * ; 604757; MSX2 * CRASH syndrome; 303350; L1CAM * ; 300352; SLC6A8 * ; 123320; CAV3 * Creutzfeldt–Jakob disease; 123400; PRNP * Crigler–Najjar syndrome type I; 218800; UGT1A1 * Crigler–Najjar syndrome type II; 606785; UGT1A1 * Crisponi syndrome; 601378; CRLF1 * Crouzon syndrome with acanthosis nigricans; 612247; FGFR3 * Crouzon syndrome; 123500; FGFR2 * ; 219050; * ; 219050; INSL3 * Currarino syndrome; 176450; MNX1 * ; 613177; LTBP4 * ; 123700; ELN * ; 123700; FBLN5 * ; 219100; FBLN5 * ; 219100; EFEMP2 * ; 219200; ATP6V0A2 * ; 612940; PYCR1 * ; 219100; LOX * ; 132700; * Cystathioninuria; 219500; * Cystic fibrosis; 219700; CFTR * ; 219900; CTNS * ; 219800; CTNS * ; 219750; CTNS * Cystinuria; 220100; SLC3A1 * Cystinuria; 220100; SLC7A9 * Cytochrome C oxidase deficiency; 220110; COX6B1 * D-2-hydroxyglutaric aciduria; 600721; D2HGDH * Dandy–Walker malformation; 220200; ZIC1 * Dandy–Walker malformation; 220200; * Darier disease; 124200; ATP2A2 * ; 612541; G6PC3 * D-bifunctional protein deficiency; 261515; HSD17B4 * ; 256050; SLC26A2 * ; 278800; ERCC6 * ; 124900; DIAPH1 * ; 601316; EYA4 * ; 601317; MYO7A * ; 601868; COL11A2 * ; 602459; POU4F3 * ; 603622; MYH9 * ; 604717; ACTG1 * ; 606346; MYO6 * ; 605192; SIX1 * ; 605583; SLC17A8 * ; 608641; GRHL2 * ; 600101; KCNQ4 * ; 612644; GJB3 * ; 606705; TMC1 * ; 605594; DSPP * ; 601544; GJB2 * ; 612643; GJB6 * ; 600652; MYH14 * ; 607453; CCDC50 * ; 607841; MYO1A * ; 600994; DFNA5 * ; 613074; MIR96 * ; 601543; TECTA * ; 601369; COCH * ; 605316; TMPRSS3 * ; 601386; CDH23 * ; 603720; STRC * ; 602092; USH1C * ; 220290; GJB2 * ; 612645; GJB6 * ; 600060; MYO7A * ; 603629; TECTA * ; 607039; OTOA * ; 609533; PCDH15 * ; 613285; GRXCR1 * ; 609823; TRIOBP * ; 600316; MYO15A * ; 607101; MYO3A * ; 607084; WHRN * ; 608565; ESRRB * ; 609006; ESPN * ; 607821; MYO6 * ; 608265; HGF * ; 610153; MARVELD2 * ; 609706; COL11A2 * ; 610220; PJVK * ; 600971; * ; 611451; LRTOMT * ; 610265; LHFPL5 * ; 600974; TMC1 * ; 613079; LOXHD1 * ; 613307; * ; 601072; TMPRSS3 * ; 613391; PTPRQ * ; 601071; OTOF * ; 613453; SERPINB6 * ; 611022; RDX * ; 610706; FGF3 * ; 220290; GJB6 * ; 220290; GJB3 * ; 606346; MYO6 * ; 304500; PRPS1 * ; 304400; POU3F4 * ; 603528; PIEZO1 * Dejerine–Sottas disease; 145900; PMP22 * Dejerine–Sottas neuropathy; 145900; EGR2 * ; 145900; PRX * Dejerine–Sottas syndrome; 145900; MPZ * ; 176500; ITM2B * ; 117300; ITM2B * ; 600795; CHMP2B * ; 600274; PSEN1 * ; 600274; MAPT * ; 127750; SNCA * ; 127750; SNCB * ; 300555; OCRL * Dent's disease; 300009; CLCN5 * ; 125370; ATN1 * ; 125420; DSPP * ; 125490; DSPP * ; 125500; DSPP * Denys–Drash syndrome; 194080; WT1 * Dermatopathia pigmentosa reticularis; 125595; KRT14 * ; 251450; CANT1 * ; 135290; APC * Desmosterolosis; 602398; DHCR24 * ; 125800; AQP2 * ; 304800; AVPR2 * ; 125700; AVP * ; 125851; GCK * ; 125852; INS * ; 612520; HNF1A * ; 610549; INSR * ; 612227; PAX4 * ; 610199; * ; 125853; ABCC8 * ; 125853; HNF1B * ; 125853; GCK * ; 606176; ABCC8 * ; 606176; GCK * ; 606176; INS * ; 609069; PTF1A * ; 606176; KCNJ11 * ; 610374; ABCC8 * ; 601410; ZFP57 * ; 610582; KCNJ11 * Diabetes mellitus, type 1; 125852; INS * Diabetes mellitus, type 2; 125853; PAX4 * Diabetes mellitus type II; 125853; AKT2 * ; 606176; KCNJ11 * ; 105650; RPS19 * ; 613309; RPS26 * ; 612527; RPS17 * ; 612528; RPL35A * ; 612561; RPL5 * ; 612562; RPL11 * ; 612563; RPS7 * ; 613308; RPS10 * Diamond–Blackfan anemia; 610629; RPS24 * ; 610187; ZFPM2 * ; 270420; SPINT2 * ; 610370; NEUROG3 * Diarrhea 5, with tufting enteropathy, congenital; 613217; * Diastrophic dysplasia; 222600; SLC26A2 * ; 222600; SLC26A2 * Dicarboxylic aminoaciduria; 222730; SLC1A1 * DiGeorge syndrome; 188400; TBX1 * ; 119900; HPGD * Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency; 274270; DPYD * ; 222748; DPYS * ; 605676; DSP * ; 605850; * ; 201750; POR * Donnai–Barrow syndrome; 222448; LRP2 * Dopamine beta-hydroxylase deficiency; 223360; DBH * ; 300018; DAX1 * Double outlet right ventricle; 217095; CFC1 * Double outlet right ventricle; 217095; GDF1 * Dowling–Degos disease; 179850; KRT5 * ; 126600; EFEMP1 * Dravet syndrome; 607208; SCN1A * ; 604356; CHN1 * Duane-radial ray syndrome; 607323; SALL4 * Dubin–Johnson syndrome; 237500; ABCC2 * Duchenne muscular dystrophy; 310200; DMD * ; 223800; DYM * Dysautonomia, familial; 223900; IKBKAP * Dyschromatosis symmetrica hereditaria; 127400; ADAR * ; 300367; GATA1 * Dyskeratosis congenita; 127550; TERT * Dyskeratosis congenita; 224230; NOLA2 * ; 127550; TERC * ; 127550; TINF2 * ; 224230; * ; 305000; DKC1 * ; 224410; HSPG2 * ; 612067; PRKRA * ; 602629; THAP1 * sepiapterin reductase deficiency; 612716; SPR * ; 233910; GCH1 * ; 607371; ACTB * ; 159900; DRD2 * ; 128100; DYT1 * ; 159900; SGCE * ; 128235; ATP1A3 * ; 612953; PLA2G6 * ; 314250; TAF1 * ; 226600; COL7A1 * ; 132000; COL7A1 * ; 129490; EDARADD * ; 224900; EDARADD * ; 612132; NFKBIA * ; 305100; ED1 * ; 225280; CDH3 * ; 129500; GJB6 * ; 129490; EDAR * ; 224900; EDAR * ; 300291; IKBKG * ; 602032; KRT85 * Ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome; 604536; PKP1 * ; 613573; * ; 300301; IKBKG * ; 129600; FBN1 * ; 225100; ADAMTSL4 * ; 604292; TP63 * ; 606408; TNXB * ; 225320; COL1A2 * ; 130020; TNXB * ; 601776; CHST14 * ; 130070; B4GALT7 * ; 130000; COL1A1 * ; 130000; COL5A1 * ; 130000; COL5A2 * ; 130010; COL5A1 * ; 130020; COL3A1 * ; 130050; COL3A1 * ; 225400; * ; 130060; COL1A1 * ; 130060; COL1A2 * ; 225410; ADAMTS2 * Eiken syndrome; 600002; PTHR1 * ; 611804; EPB41 * ; 130600; SPTA1 * Ellis–van Creveld syndrome; 225500; EVC * Ellis–van Creveld syndrome; 225500; LBN * ; 612998; SYNE1 * ; 612999; SYNE2 * ; 300696; FHL1 * Emery–Dreifuss muscular dystrophy; 310300; EMD * ; 181350; LMNA * ; 181350; LMNA * ; 613490; SERPINA1 * ; 613490; SERPINA1 * ; 604273; TMEM70 * ; 604218; SERPINI1 * ; 300673; MECP2 * ; 612651; ICK * Endometrial cancer; 608089; MLH3 * ; 608089; MSH6 * ; 603034; COLQ * ; 268100; NR2E3 * Enlarged vestibular aqueduct; 600791; FOXI1 * Enlarged vestibular aqueduct; 600791; SLC26A4 * ; 226200; * ; 261500; EPX * Epidermodysplasia verruciformis; 226400; TMC6 * Epidermodysplasia verruciformis; 226400; TMC8 * ; 131750; COL7A1 * ; 226600; COL7A1 * ; 131800; ITGB4 * ; 604129; COL7A1 * ; 609352; KRT5 * Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation; 131960; KRT5 * ; 612138; PLEC1 * ; 131760; KRT14 * ; 131760; KRT5 * ; 131900; KRT14 * ; 131900; KRT5 * ; 131950; PLEC1 * ; 601001; KRT14 * ; 131800; KRT14 * ; 131800; KRT5 * ; 226650; LAMA3 * ; 226700; LAMA3 * ; 226700; LAMB3 * ; 226700; LAMC2 * ; 226650; COL17A1 * ; 226650; ITGB4 * ; 226650; LAMB3 * ; 226650; LAMC2 * ; 226730; ITGB4 * ; 226730; ITGA6 * ; 609638; DSP * ; 131850; COL7A1 * Epidermolytic hyperkeratosis; 113800; KRT1 * Epidermolytic hyperkeratosis; 113800; KRT10 * Epidermolytic palmoplantar keratoderma; 144200; KRT9 * ; 121201; KCNQ3 * ; 121200; KCNQ2 * ; 300088; PCDH19 * ; 604233; SCN1A * ; 604233; GABRG2 * , susceptibility to; 613060; GABRD * ; 254780; * ; 254780; NHLRC1 * ; 300432; ARX * ; 609304; SLC25A22 * ; 600513; CHRNA4 * ; 605375; CHRNB2 * ; 610353; CHRNA2 * ; 600512; LGI1 * ; 254800; CSTB * ; 612437; PRICKLE1 * ; 254780; NHLRC1 * ; 611726; KCTD7 * ; 266100; ALDH7A1 * ; 607208; SCN1A * ; 300491; SYN1 * ; 308350; ARX * ; 300672; CDKL5 * ; 612164; STXBP1 * ; 613477; SPTAN1 * ; 606369; MAPK10 * ; 132400; COMP * ; 600204; COL9A2 * ; 600969; COL9A3 * ; 226900; SLC26A2 * ; 607078; MATN3 * ; 132450; COL2A1 * ; 108500; CACNA1A * ; 612656; SLC1A3 * ; 160120; KCNA1 * Epstein syndrome; 153650; MYH9 * ; 133020; SCN9A * ; 245340; SLC16A1 * ; 609820; EGLN1 * ; 611783; EPAS1 * ; 133200; GJB3 * ; 133200; GJB4 * Escobar syndrome; 265000; CHRNG * Esophageal cancer; 133239; * ; 133239; TGFBR2 * ; 133239; * Esophageal squamous cell carcinoma; 133239; * Esophageal squamous cell carcinoma; 133239; LZTS1 * Esophageal squamous cell carcinoma; 133239; WWOX * Ethylmalonic encephalopathy; 602473; ETHE1 * Ewing sarcoma; 612219; EWSR1 * ; 612714; COX4I2 * ; 133700; EXT1 * ; 133701; EXT2 * ; 601813; LRP5 * ; 613310; TSPAN12 * Exudative vitreoretinopathy; 133780; FZD4 * ; 305390; NDP * Fabry disease; 301500; GLA * ; 301500; GLA * ; 227300; MCFD2 * Factor V deficiency; 227400; F5 * ; 612416; F11 * ; 612416; F11 * Factor XII deficiency; 234000; F12 * Factor XIIIA deficiency; 613225; F13A1 * Factor XIIIB deficiency; 613235; F13B * ; 125350; PTHR1 * ; 611762; NALP12 * ; 134610; MEFV * ; 249100; MEFV * ; 613390; RAD51C * Fanconi anemia, complementation group A; 227650; FANCA * Fanconi anemia, complementation group B; 300514; * ; 605724; BRCA2 * ; 609053; FANCI * Fanconi anemia, complementation group J; 609054; BRIP1 * Fanconi anemia, complementation group N; 610832; PALB2 * ; 613388; SLC34A1 * Fanconi–Bickel syndrome; 227810; SLC2A2 * Farber lipogranulomatosis; 228000; ASAH1 * ; 609016; HADHA * ; 604403; SCN1A * ; 604403; SCN9A * ; 611277; GABRG2 * Fechtner syndrome; 153640; MYH9 * Feingold syndrome; 164280; MYCN * Fertile eunuch syndrome; 228300; GNRHR * Fetal akinesia deformation sequence; 208150; * Fetal akinesia deformation sequence; 208150; RAPSN * ; 141749; HBG1 * ; 141749; HBG2 * ; 300321; FLNA * ; 300422; CASK * Fibrodysplasia ossificans progressiva; 135100; ACVR1 * ; 135300; SOS1 * ; 135300; * ; 228600; ANTXR2 * ; 135700; KIF21A * ; 602078; PHOX2A * ; 600638; TUBB3 * ; 135700; KIF21A * ; 228900; GDF5 * Fish-eye disease; 136120; LCAT * ; 612423; KLKB1 * ; 607341; TSC1 * Focal dermal hypoplasia; 305600; PORCN * ; 229050; SLC46A1 * ; 229070; FSHB * ; 136520; PAX6 * ; 608161; PRPH2 * Fragile X syndrome; 300624; FMR1 * ; 300623; FMR1 * Frank–ter Haar syndrome; 249420; * Fraser syndrome; 219000; FRAS1 * Fraser syndrome; 219000; FREM2 * Frasier syndrome; 136680; WT1 * ; 229300; FXN * Friedreich's ataxia; 229300; FXN * ; 305620; FLNA * ; 613451; ALX4 * ; 613456; ALX1 * ; 136760; ALX3 * ; 607485; GRN * ; 612069; TARDBP * Fructose intolerance; 229600; ALDOB * Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency; 229700; FBP1 * Fucosidosis; 230000; FUCA1 * ; 228930; WNT7A * Fumarase deficiency; 606812; FH * Fundus albipunctatus; 136880; RDH5 * Fundus albipunctatus; 136880; RLBP1 * Fundus flavimaculatus; 248200; ABCA4 * ; 613163; ABAT * ; 230200; GALK1 * Galactose epimerase deficiency; 230350; GALE * Galactosemia; 230400; GALT * Galactosialidosis; 256540; CTSA * ; 600803; ABCB4 * ; 611465; ABCG8 * GAMT deficiency; 612736; GAMT * ; 137215; CDH1 * ; 137215; APC * ; 137215; CASP10 * ; 137215; ERBB2 * ; 137215; FGFR2 * ; 137215; IRF1 * ; 137215; KLF6 * ; 137215; MUTYH * ; 137215; PIK3CA * ; 606764; KIT * ; 606764; PDGFRA * ; 610539; PSAP * ; 608013; GBA * ; 230800; GBA * ; 230900; GBA * ; 231000; GBA * ; 231005; GBA * ; 607313; ROBO3 * ; 231050; * ; 609446; KCNMA1 * Generalized epilepsy with febrile seizures plus; 604233; SCN1B * Germ cell tumors; 273300; KIT * Geroderma osteodysplasticum; 231070; SCYL1BP1 * Gerstmann–Sträussler–Scheinker syndrome; 137440; PRNP * ; 231095; TBXAS1 * ; 256850; GAN * Gillespie syndrome; 206700; PAX6 * Gitelman syndrome; 263800; SLC12A3 * ; 273800; ITGA2B * ; 613100; * ; 137760; OPTN * ; 609887; WDR36 * Glaucoma 1A, primary open angle, juvenile-onset; 137750; MYOC * ; 137760; * ; 613086; LTBP2 * ; 231300; CYP1B1 * ; 137760; CYP1B1 * Glaucoma, primary open angle, juvenile-onset; 137750; CYP1B1 * ; 137800; ERBB2 * Globozoospermia; 102530; GOPC * Globozoospermia; 102530; SPATA16 * ; 609886; UMOD * ; 601894; FN1 * ; 603278; ACTN4 * ; 603965; TRPC6 * ; 607832; CD2AP * ; 613237; INF2 * ; 138000; * ; 607398; MRAP * ; 202200; MC2R * Glucose-galactose malabsorption; 606824; SLC5A1 * ; 606777; SLC2A1 * ; 612126; SLC2A1 * ; 229100; FTCD * ; 610015; * ; 231670; GCDH * ; 231680; ETFA * ; 231680; ETFB * ; 231680; ETFDH * Glutathione synthetase deficiency; 266130; * Glycerol kinase deficiency; 307030; GK * Glycine encephalopathy; 605899; AMT * Glycine encephalopathy; 605899; GCSH * Glycine encephalopathy; 605899; GLDC * Glycine N-methyltransferase deficiency; 606664; GNMT * ; 611556; * ; 232220; SLC37A4 * ; 232240; SLC37A4 * ; 232240; SLC17A3 * ; 232300; GAA * ; 300257; LAMP2 * Glycogen storage disease IIIa; 232400; AGL * Glycogen storage disease IIIb; 232400; AGL * ; 232500; GBE1 * ; 613027; PHKG2 * ; 261740; PRKAG2 * ; 232800; PFKM * ; 261670; PGAM2 * ; 612933; LDHA * ; 611881; ALDOA * ; 612932; ENO3 * ; 612934; PGM1 * ; 613507; GYG1 * Glycogen storage disease type 0; 240600; GYS2 * ; 306000; PHKA2 * ; 306000; PHKA2 * ; 610293; * ; 230500; GLB1 * ; 230600; GLB1 * ; 230650; GLB1 * GM2-gangliosidosis, AB variant; 272750; GM2A * ; 272800; HEXA * ; 166260; ANO5 * Goldberg–Shpritzen megacolon syndrome; 609460; KIAA1279 * ; 300661; PRPS1 * GRACILE syndrome; 603358; BCS1L * Greenberg dysplasia; 215140; LBR * Greig cephalopolysyndactyly syndrome; 175700; GLI3 * Griscelli syndrome type 1; 214450; MYO5A * Griscelli syndrome type 2; 607624; RAB27A * Griscelli syndrome type 3; 609227; MLPH * ; 182230; HESX1 * ; 262400; GH1 * ; 612781; GH1 * ; 612781; GHRHR * ; 173100; GH1 * ; 245590; STAT5B * ; 608747; IGF1 * ; 612938; FTO * ; 176305; HOXA13 * ; 258870; OAT * ; 209880; ASCL1 * Hailey–Hailey disease; 169600; ATP2C1 * Haim–Munk syndrome; 245010; CTSC * Hallermann–Streiff syndrome; 234100; GJA1 * Hand-foot-uterus Syndrome; 140000; HOXA13 * Harderoporphyria; 121300; CPOX * ; 607236; PANK2 * ; 234500; SLC6A19 * Hawkinsinuria; 140350; HPD * Hay–Wells syndrome; 106260; TP63 * ; 604091; ABCA1 * ; 600965; WFS1 * ; 113900; SCN5A * ; 113900; SCN5A * Heinz body anemia; 140700; HBA2 * ; 140700; HBA1 * ; 140700; HBB * ; 609016; HADHA * ; 602089; FLT4 * ; 602089; KDR * ; 162800; * ; 141200; COL4A3 * Hemiplegic migraine, familial; 141500; CACNA1A * ; 602390; HJV * ; 613313; HAMP * ; 604250; TFR2 * ; 606069; SLC40A1 * ; 612631; AK1 * ; 230450; GCLC * ; 231900; * ; 235700; HK1 * ; 613470; GPI * ; 235400; HF1 * ; 603553; PRF1 * ; 608898; UNC13D * ; 603552; STX11 * Hemophilia B; 306900; F9 * ; 613490; SERPINA1 * ; 604290; CP * Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome; 235510; CCBE1 * Hepatic adenoma; 142330; HNF1A * ; 235550; SP110 * Hepatocellular cancer; 114550; * Hepatocellular carcinoma; 114550; CTNNB1 * Hepatocellular carcinoma; 114550; TP53 * ; 114550; MET * ; 114550; AXIN1 * ; 114550; CASP8 * ; 114550; PIK3CA * ; 187300; ENG * ; 600376; ACVRL1 * ; 601152; MFN2 * ; 606071; TRPV4 * ; 203300; HPS1 * ; 608233; AP3B1 * ; 203300; HPS3 * ; 203300; HPS4 * ; 203300; HPS5 * ; 203300; HPS6 * ; 203300; DTNBP1 * ; 203300; * ; 306955; ZIC3 * ; 605376; CFC1 * ; 270100; NODAL * Heterotopia, periventricular; 300049; FLNA * Heterotopia, periventricular, ED variant; 300537; FLNA * Hirschsprung's disease; 142623; GDNF * Hirschsprung's disease; 142623; RET * ; 142623; * Histiocytoma, angiomatoid fibrous, somatic; 612160; CREB1 * ; 605911; HMGCS2 * Hodgkin's lymphoma; 236000; * Holocarboxylase synthetase deficiency; 253270; HLCS * ; 157170; SIX3 * ; 142945; SHH * ; 142946; TGIF * ; 609637; ZIC2 * ; 610828; PTCH1 * ; 610829; GLI2 * Holt–Oram syndrome; 142900; TBX5 * ; 236250; MTHFR * ; 236200; CBS * ; 277410; * ; 236270; MTRR * Hoyeraal–Hreidarsson syndrome; 300240; DKC1 * ; 300323; HPRT1 * Huntington's disease; 143100; HTT * ; 603218; PRNP * ; 606438; JPH3 * Hutchinson–Gilford progeria syndrome; 176670; LMNA * ; 236490; ANTXR2 * Hydatidiform mole; 231090; NALP7 * ; 300215; ARX * ; 307000; L1CAM * ; 307000; L1CAM * ; 142623; L1CAM * Hydrolethalus syndrome; 236680; HYLS1 * ; 143470; CETP * ; 237900; UGT1A1 * ; 115300; * ; 607748; BAAT * ; 607748; EPHX1 * ; 607748; TJP2 * ; 144010; APOB * Hypercholesterolemia, familial; 143890; LDLR * ; 603776; PCSK9 * ; 603813; LDLRAP1 * ; 143890; APOA2 * ; 144650; APOA5 * ; 300607; ARHGEF9 * Hyperekplexia; 149400; GPHN * Hyperekplexia; 149400; SLC6A5 * ; 149400; GLRB * ; 607685; PDGFRA * Hyperferritinemia-cataract syndrome; 600886; FTL * ; 612348; PLAT * ; 138500; SLC36A2 * ; 138500; SLC6A19 * ; 138500; SLC6A20 * Hyper-IgD syndrome; 260920; MVK * ; 147060; STAT3 * ; 243700; DOCK8 * ; 256450; ABCC8 * ; 601820; KCNJ11 * ; 602485; GCK * ; 609975; HADHSC * ; 609968; INSR * ; 610021; SLC16A1 * Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome; 606762; GLUD1 * ; 613345; SCN4A * ; 116860; CCM1 * Hyperlipoproteinemia, type Ib; 207750; APOC2 * Hyperlysinemia; 238700; AASS * ; 250850; * Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome; 238970; SLC25A15 * ; 144750; LRP5 * ; 259900; AGXT * ; 260000; GRHPR * ; 613616; DHDPSL * ; 145000; MEN1 * ; 145000; HRPT2 * ; 239200; CASR * ; 145001; HRPT2 * ; 233910; GCH1 * ; 261640; PTS * ; 261630; QDPR * ; 264070; * ; 612391; * ; 145250; KITLG * ; 239500; PRODH * ; 239510; ALDH4A1 * ; 605115; NR3C2 * ; 145500; PNMT * ; 145500; AGTR1 * ; 145500; PTGIS * ; 603373; TSHR * ; 609152; TSHR * ; 259100; HPGD * ; 162000; UMOD * ; 613092; REN * ; 203400; CYP11B2 * ; 610600; CYP11B2 * Hypoalphalipoproteinemia; 604091; APOA1 * ; 146200; CASR * ; 145980; CASR * Hypochondroplasia; 146000; FGFR3 * ; 240800; ABCC8 * ; 146110; * ; 227200; GNRH1 * Hypogonadotropic hypogonadism; 146110; CHD7 * Hypogonadotropic hypogonadism; 146110; FGFR1 * Hypogonadotropic hypogonadism; 146110; KISS1R * Hypogonadotropic hypogonadism; 146110; NELF * Hypogonadotropic hypogonadism; 146110; TAC3 * Hypogonadotropic hypogonadism; 146110; TACR3 * Hypokalemic periodic paralysis type 1; 170400; CACNA1S * ; 611718; EGF * Hypomagnesemia with secondary hypocalcemia; 602014; TRPM6 * ; 248250; CLDN16 * ; 248190; CLDN19 * ; 154020; FXYD2 * ; 612949; SLC25A12 * ; 146200; PTH * ; 146200; PTH * ; 146200; * ; 146255; GATA3 * ; 241410; TBCE * ; 146300; ALPL * ; 241510; ALPL * ; 241500; ALPL * ; 307800; PHEX * ; 241530; SLC34A3 * Hypophosphatemic rickets; 300554; CLCN5 * ; 241520; DMP1 * ; 193100; FGF23 * ; 613312; ENPP1 * Hypoplastic left heart syndrome; 241550; GJA1 * ; 241600; B2M * ; 300633; AR * ; 300758; * ; 275100; TSHB * ; 225250; * ; 218700; PAX8 * ; 275200; TSHR * ; 613102; DSC3 * ; 146520; CDSN * ; 601553; CDH3 * ; 146550; HR * ; 604379; LIPH * ; 611452; P2RY5 * ; 607903; DSG4 * Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome; 607823; SOX18 * ; 612076; SLC2A9 * ; 220150; SLC22A12 * ; 602540; GJB2 * ; 242100; TGM1 * ; 242100; ALOX12B * ; 242100; ALOXE3 * Ichthyosis bullosa of Siemens; 146800; KRT2 * ; 308205; MBTPS2 * ; 600962; KRT1 * Ichthyosis prematurity syndrome; 608649; SLC27A4 * Ichthyosis vulgaris; 146700; FLG * Ichthyosis with confetti; 609165; KRT10 * ; 610765; ST14 * ; 612281; * ; 607602; KRT1 * ; 607602; KRT10 * ; 242500; ABCA12 * ; 601277; ABCA12 * ; 604777; CYP4F22 * ; 242300; TGM1 * Ichthyosis, leukocyte vacuoles, alopecia, and sclerosing cholangitis; 607626; CLDN1 * Ichthyosis, X-linked; 308100; STS * ; 242600; SLC36A2 * ; 242600; SLC6A19 * ; 242600; SLC6A20 * ; 612782; ORAI1 * ; 612783; STIM1 * ; 610163; CD247 * ; 610798; * ; 613179; PNP * ; 608106; UNG * ; 605258; AICDA * ; 606843; TNFRSF5 * ; 607594; ICOS * ; 240500; TNFRSF13B * ; 613493; CD19 * ; 613494; TNFRSF13C * ; 613495; MS4A1 * ; 613496; CD81 * ; 612692; CD79B * ; 300584; IKBKG * ; 308230; TNFSF5 * Immunodeficiency–centromeric instability–facial anomalies syndrome; 242860; DNMT3B * ; 304790; FOXP3 * ; 609529; TNFRSF13B * ; 167320; VCP * ; 600737; GNE * ; 605637; MYH2 * ; 308300; IKBKG * ; 256600; PLA2G6 * ; 612567; * ; 243000; SCN9A * ; 256800; NTRK1 * Insomnia, fatal familial; 600072; PRNP * ; 604367; PPARG * ; 604367; PPP1R3A * ; 270450; IGF1R * ; 612852; IL1RN * ; 606367; IL2RA * ; 300048; FLNA * ; 261000; GIF * ; 610799; IRAK4 * ; 607676; IRAK4 * ; 601631; FOXC1 * ; 137600; PITX2 * ; 601631; FOXC1 * ; 206200; TMPRSS6 * Isobutyryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency; 611283; ACAD8 * Isovaleric acidemia; 243500; IVD * IVIC syndrome; 147750; SALL4 * Jackson–Weiss syndrome; 123150; FGFR1 * Jackson–Weiss syndrome; 123150; FGFR2 * Jalili syndrome; 217080; * ; 311150; TIMM8A * ; 612347; KCNE1 * Jervell and Lange-Nielsen syndrome; 220400; KCNQ1 * Johanson–Blizzard syndrome; 243800; UBR1 * ; 213300; INPP5E * ; 300804; OFD1 * ; 608091; TMEM216 * ; 609583; NPHP1 * ; 610188; CEP290 * ; 610688; TMEM67 * ; 611560; RPGRIP1L * ; 612291; ARL13B * ; 612285; CC2D2A * ; 608629; AHI1 * ; 174900; BMPR1A * ; 175050; * ; 147950; FGFR1 * ; 244200; PROKR2 * ; 610628; * ; 612370; CHD7 * ; 612702; FGF8 * Kanzaki disease; 609242; NAGA * Karak syndrome; 610217; PLA2G6 * ; 244460; TBCE * Keratitis; 148190; PAX6 * Keratitis–ichthyosis–deafness syndrome; 148210; GJB2 * Keratoconus; 148300; VSX1 * ; 148350; GJB2 * Keratosis follicularis spinulosa decalvans; 308800; SAT1 * ; 601952; POMP * ; 148700; DSG1 * ; 612908; DSP * ; 607654; KRT1 * ; 182000; PIK3CA * Keutel syndrome; 245150; MGP * Kindler syndrome; 173650; KIND1 * Kleefstra syndrome; 610253; EHMT1 * ; 118100; GDF6 * Kniest dysplasia; 156550; COL2A1 * ; 267750; COL18A1 * Kowarski syndrome; 262650; GH1 * Krabbe disease; 245200; GALC * ; 611722; PSAP * L-2-hydroxyglutaric aciduria; 236792; L2HGDH * ; 223000; LCT * ; 223100; MCM6 * ; 245400; SUCLG1 * ; 245349; PDX1 * ; 149730; FGF10 * ; 149730; FGFR3 * ; 160500; MYH7 * Langer mesomelic dysplasia; 249700; SHOX * Langer mesomelic dysplasia; 249700; * Laron dwarfism; 262500; GHR * Larsen syndrome; 150250; FLNB * Laryngoonychocutaneous syndrome; 245660; LAMA3 * Lathosterolosis; 607330; SC5DL * LCHAD deficiency; 609016; HADHA * ; 204000; GUCY2D * ; 611755; CEP290 * ; 610612; * ; 612712; RDH12 * ; 613341; LRAT * ; 204100; RPE65 * ; 604232; SPATA7 * ; 604393; AIPL1 * ; 604537; LCA5 * ; 604169; DTNA * ; 601493; LDB3 * ; 613424; ACTC1 * ; 613426; MYH7 * ; 601494; TNNT2 * ; 300183; TAZ * Legius syndrome; 611431; SPRED1 * ; 256000; COX15 * ; 256000; * ; 256000; NDUFA2 * Leigh syndrome; 256000; BCS1L * Leigh syndrome; 256000; DLD * Leigh syndrome; 256000; NDUFS3 * Leigh syndrome; 256000; NDUFS4 * Leigh syndrome; 256000; NDUFS7 * Leigh syndrome; 256000; NDUFS8 * Leigh syndrome; 256000; NDUFV1 * Leigh syndrome; 256000; SDHA * ; 256000; SURF1 * ; 220111; LRPPRC * ; 308930; PDHA1 * ; 605839; FH * ; 308940; COL4A6 * ; 611554; RAF1 * Leopard syndrome; 151100; PTPN11 * Leprechaunism; 246200; INSR * Léri–Weill dyschondrosteosis; 127300; SHOX * Leri–Weill dyschondrosteosis; 127300; * Lesch–Nyhan syndrome; 300322; HPRT1 * ; 607598; ERBB3 * ; 611369; PIP5K1C * Lethal congenital contracture syndrome 1; 253310; * ; 613065; BCR * ; 601626; * ; 601626; GMPS * ; 601626; JAK2 * ; 601626; MLF1 * ; 601626; NSD1 * ; 601626; SH3GL1 * ; 601626; AF10 * ; 601626; ARHGEF12 * ; 601626; CEBPA * ; 601626; FLT3 * ; 601626; KIT * ; 601626; LPP * ; 601626; NPM1 * ; 601626; NUP214 * ; 601626; PICALM * ; 601626; RUNX1 * ; 601626; WHSC1L1 * ; 601626; ETV6 * ; 612376; RARA * ; 608232; BCR * ; 607785; ARHGAP26 * ; 607785; NF1 * ; 607785; PTPN11 * ; 190685; GATA1 * ; 190685; GATA1 * Leukocyte adhesion deficiency; 116920; ITGB2 * ; 612840; * ; 169500; LMNB1 * ; 612443; FA2H * ; 608804; GJC2 * ; 612233; HSPD1 * ; 610532; * ; 611105; * Leukoencephalopathy with vanishing white matter; 603896; EIF2B1 * Leukoencephalopathy with vanishing white matter; 603896; EIF2B2 * Leukoencephalopathy with vanishing white matter; 603896; EIF2B3 * Leukoencephalopathy with vanishing white matter; 603896; EIF2B5 * ; 612951; RNASET2 * ; 603896; EIF2B4 * ; 176410; LHCGR * ; 238320; LHCGR * ; 238320; LHCGR * ; 158350; PTEN * Liddle syndrome; 177200; SCNN1B * Liddle syndrome; 177200; SCNN1G * Li–Fraumeni syndrome; 151623; CDKN2A * Li–Fraumeni syndrome; 151623; TP53 * Li–Fraumeni syndrome; 609265; CHEK2 * ; 151623; TP53 * LIG4 syndrome; 606593; LIG4 * Limb-mammary syndrome; 603543; TP63 * ; 246650; * ; 608594; AGPAT2 * ; 269700; BSCL2 * ; 612526; CAV1 * ; 613327; PTRF * ; 151660; LMNA * ; 604367; PPARG * ; 608709; LMNB2 * ; 201710; STAR * Lipoid congenital adrenal hyperplasia; 201710; * Lipoid proteinosis; 247100; ECM1 * ; 611771; APOE * Lipoprotein lipase deficiency; 238600; LPL * ; 611603; TUBA1A * ; 257320; RELN * ; 300215; ARX * ; 300067; DCX * ; 607432; PAFAH1B1 * ; 613070; TRMU * ; 609192; TGFBR1 * ; 610168; TGFBR2 * ; 608967; TGFBR1 * ; 610380; TGFBR2 * ; 612955; * ; 613485; KCNJ5 * ; 192500; KCNQ1 * ; 611819; SCN4B * ; 611820; AKAP9 * ; 603830; SCN5A * ; 600919; ANK2 * ; 170390; KCNJ2 * ; 611818; CAV3 * Lowe syndrome; 309000; OCRL * Lujan–Fryns syndrome; 309520; MED12 * Lung cancer; 211980; * Lung cancer; 211980; RASSF1 * Lung cancer; 211980; KRAS * Lung cancer; 211980; PPP2R1B * Lung cancer; 211980; * ; 211980; MAP3K8 * ; 238320; LHCGR * Lymphangioleiomyomatosis; 606690; TSC1 * ; 606690; TSC2 * ; 153100; FLT4 * ; 613480; GJC2 * ; 153400; FOXC2 * Lymphedema–distichiasis syndrome; 153400; FOXC2 * ; 605027; PRF1 * ; 605027; RAD54L * ; 613011; ITK * ; 300635; BIRC4 * ; 308240; SH2D1A * Lysinuric protein intolerance; 222700; SLC7A7 * ; 200950; ACP2 * ; 612394; PLOD3 * Machado–Joseph disease; 109150; ATXN3 * ; 613075; * ; 605309; PTEN * ; 153550; RPS14 * ; 600208; MYH9 * ; 300367; GATA1 * ; 613112; TUBB1 * Macular corneal dystrophy; 217800; CHST6 * ; 611953; CST3 * ; 153800; ABCA4 * ; 608895; FBLN5 * Macular degeneration juvenile; 248200; CNGB3 * ; 600110; ELOVL4 * ; 169150; PRPH2 * ; 608051; PROM1 * Macular dystrophy, vitelliform; 608161; PRPH2 * Majeed syndrome; 609628; * ; 608516; * ; 608516; MDD2 * ; 243060; STK13 * ; 612997; CATSPER1 * Malonyl-CoA decarboxylase deficiency; 248360; MLYCD * ; 608612; ZMPSTE24 * Mandibuloacral dysplasia; 248370; LMNA * ; 248500; * ; 248510; MANBA * ; 248600; BCKDHA * ; 248600; BCKDHB * ; 248600; DBT * ; 248600; DLD * Marfan syndrome; 154700; FBN1 * Marinesco–Sjögren syndrome; 248800; SIL1 * Maroteaux–Lamy syndrome, several forms; 253200; ARSB * Marshall syndrome; 154780; COL11A1 * ; 212720; RAB3GAP2 * MASA syndrome; 303350; L1CAM * MASS syndrome; 604308; FBN1 * ; 248900; ACP33 * ; 606394; NEUROD1 * ; 613370; INS * ; 613375; BLK * ; 612225; PAX4 * ; 610508; KLF11 * ; 609812; CEL * May–Hegglin anomaly; 155100; MYH9 * McArdle disease; 232600; * McCune–Albright syndrome; 174800; GNAS * McKusick–Kaufman syndrome; 236700; MKKS * Meacham syndrome; 608978; WT1 * ; 267010; NPHP3 * ; 611134; CEP290 * ; 249000; MKS1 * ; 607361; TMEM67 * ; 611561; RPGRIP1L * ; 612284; CC2D2A * ; 603860; UMOD * Medullary thyroid carcinoma; 155240; RET * ; 155240; NTRK1 * Medulloblastoma; 155255; PTCH2 * ; 155255; SUFU * Meesmann corneal dystrophy; 122100; KRT12 * Meesmann corneal dystrophy; 122100; KRT3 * Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts; 604004; MLC1 * ; 261100; CUBN * ; 261100; AMN * ; 155755; CDKN2A * Melanoma; 609048; CDK4 * ; 155601; CDKN2A * Meleda disease; 248300; SLURP1 * Melnick–Needles syndrome; 309350; FLNA * ; 155950; LEMD3 * ; 609814; HF1 * Meningioma; 607174; MN1 * ; 607174; NF2 * Menkes disease; 309400; ATP7A * Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia; 300749; CASK * ; 123450; CTNND2 * ; 300354; CUL4B * ; 300263; PHF8 * ; 156200; * ; 612580; CDH15 * ; 612581; KIRREL3 * ; 612621; SYNGAP * ; 249500; * ; 613192; TRAPPC9 * ; 607417; CRBN * ; 608443; CC2D1A * ; 611093; TUSC3 * ; 611092; GRIK2 * ; 136630; DIP2B * ; 612652; * ; 613443; MEF2C * ; 610156; INPP5E * ; 309530; IQSEC2 * ; 300705; HSD17B10 * ; 300558; PAK3 * ; 300419; ARX * ; 300498; * ; 300210; TM4SF2 * ; 300630; AP1S2 * ; 300659; BRWD3 * ; 300699; GRIA3 * ; 300716; MAGT1 * ; 309541; GDI1 * ; 300387; ACSL4 * ; 300436; ARHGEF6 * ; 300220; HSD17B10 * ; 300243; SLC9A6 * ; 300706; HUWE1 * ; 300143; IL1RAPL1 * ; 300495; * ; 309548; AFF2 * ; 300260; MECP2 * ; 309583; SMS * ; 300055; MECP2 * ; 300676; UPF3B * ; 300534; KDM5C * ; 300486; OPHN1 * ; 300423; ATP6AP2 * ; 300123; SOX3 * ; 300802; SYP * ; 300799; ZDHHC9 * ; 300271; RAB39B * ; 309549; FTSJ1 * ; 300577; * ; 300639; CUL4B * ; 309580; ATRX * ; 609535; CYP2C * Metachondromatosis; 156250; PTPN11 * ; 249900; PSAP * Metachromatic leukodystrophy; 250100; ARSA * ; 602111; MMP13 * ; 613073; MMP9 * Metaphyseal chondrodysplasia, Murk Jansen type; 156400; PTHR1 * ; 250460; RMRP * ; 156530; TRPV4 * ; 250800; CYB5R3 * ; 250800; CYB5R3 * ; 250790; CYB5A * ; 250850; * ; 250940; MTR * ; 277400; MMACHC * ; 277410; * ; 277380; LMBRD1 * ; 613646; CD320 * ; 277410; * ; 251100; MMAA * ; 251110; MMAB * ; 251120; * Mevalonic aciduria; 610377; MVK * ; 209920; RFXANK * ; 610773; SLC25A3 * Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II; 210720; PCNT * ; 602585; MYCN * ; 607196; SLC25A19 * ; 251200; MCPH1 * ; 251200; MCPH2 * ; 604804; CDK5RAP2 * ; 251200; MCPH4 * ; 608716; ASPM * ; 608393; * ; 612703; STIL * ; 613402; PNKP * ; 193220; BEST1 * ; 610093; CHX10 * ; 611038; RAX * ; 613094; GDF6 * ; 611040; MFRP * ; 212550; * ; 610426; CRYBA4 * ; 610092; CHX10 * ; 611638; SHH * ; 300166; BCOR * ; 206900; SOX2 * ; 610125; OTX2 * ; 607932; BMP4 * ; 309801; HCCS * ; 601186; STRA6 * ; 612290; HOXA2 * Microvillus inclusion disease; 251850; MYO5B * ; 602481; ATP1A2 * ; 602481; ATP1A2 * ; 609634; SCN1A * ; 157300; EDNRA * Miller syndrome; 264750; DHODH * ; 255320; RYR1 * ; 157600; DCC * ; 135750; MIPOL1 * Mismatch repair cancer syndrome; 276300; MLH1 * Mismatch repair cancer syndrome; 276300; MSH2 * Mismatch repair cancer syndrome; 276300; MSH6 * Mismatch repair cancer syndrome; 276300; PMS2 * ; 252010; * ; 252010; NDUFA1 * ; 252010; NDUFA11 * ; 252010; NDUFAF2 * ; 252010; NDUFAF3 * ; 252010; NDUFAF4 * ; 252010; NDUFS1 * ; 252010; NDUFS2 * ; 252010; NDUFS4 * ; 252010; NDUFV1 * ; 252010; NDUFV2 * Mitochondrial complex II deficiency; 252011; SDHAF1 * ; 124000; BCS1L * ; 124000; UQCRB * ; 124000; UQCRQ * ; 220110; FASTKD2 * ; 612073; SUCLA2 * ; 612075; RRM2B * ; 251880; C10orf2 * ; 251880; MPV17 * ; 609560; TK2 * ; 251880; DGUOK * ; 600462; PUS1 * ; 603041; * ; 252011; SDHA * ; 613319; ANO5 * Miyoshi myopathy; 254130; DYSF * ; 603041; POLG * ; 125850; HNF4A * ; 125851; GCK * ; 600496; HNF1A * ; 606392; IPF1 * Mohr–Tranebjærg syndrome; 304700; TIMM8A * ; 252150; MOCS1 * ; 252150; MOCS2 * ; 252150; GPHN * Monilethrix; 158000; KRT81 * Monilethrix; 158000; KRT83 * Monilethrix; 158000; KRT86 * ; 613353; SH3TC2 * Morning glory disc anomaly; 120430; PAX6 * ; 253010; GLB1 * ; 257300; BUB1B * Mowat–Wilson syndrome; 235730; ZEB2 * Muckle–Wells syndrome; 191900; NLRP3 * ; 252500; GNPTAB * ; 252600; GNPTAB * ; 252605; * Mucolipidosis IV; 252650; MCOLN1 * Mucopolysaccharidosis Ih; 607014; IDUA * ; 607015; IDUA * Mucopolysaccharidosis Is; 607016; IDUA * ; 253000; GALNS * ; 252940; GNS * Mucopolysaccharidosis type IX; 601492; HYAL1 * Mucopolysaccharidosis VII; 253220; GUSB * Muenke syndrome; 602849; FGFR3 * Muir–Torre syndrome; 158320; MLH1 * Muir–Torre syndrome; 158320; MSH2 * Mulibrey nanism; 253250; TRIM37 * ; 158330; WNT4 * ; 150800; FH * ; 171400; RET * ; 162300; RET * ; 610755; CDKN1B * ; 253290; CHRNA1 * ; 253290; CHRND * ; 253290; CHRNG * Multiple sulfatase deficiency; 272200; SUMF1 * ; 612961; FGF9 * ; 300559; PHKA1 * ; 226670; PLEC1 * ; 607855; LAMA2 * ; 613204; ITGA7 * ; 607855; LAMA2 * ; 159000; TTID * ; 159001; LMNA * ; 253600; CAPN3 * ; 253601; DYSF * ; 253700; SGCG * ; 608099; SGCA * ; 604286; SGCB * ; 601287; SGCD * ; 601954; TCAP * ; 254110; TRIM32 * ; 608807; TTN * ; 611307; ANO5 * ; 607801; CAV3 * ; 602771; SEPN1 * ; 254300; * ; 254300; * ; 608931; CHRNB1 * ; 608931; CHRNE * ; 608931; * ; 608931; RAPSN * ; 254210; CHAT * ; 608931; RAPSN * ; 608930; CHRNA1 * ; 608930; CHRND * ; 608930; CHRNE * ; 601462; CHRNA1 * ; 601462; CHRNB1 * ; 601462; CHRND * ; 601462; CHRNE * ; 209950; IFNGR1 * ; 209950; STAT1 * Myelofibrosis, idiopathic; 254450; JAK2 * Myeloperoxidase deficiency; 254600; MPO * ; 131440; PDGFRB * ; 607208; GABRG2 * ; 268200; LPIN1 * ; 606437; KCNQ2 * ; 255110; CPT2 * ; 255125; ISCU * ; 161800; ACTA1 * ; 608810; CRYAB * ; 160150; DNM2 * ; 160150; MYF6 * ; 255200; BIN1 * ; 612540; CNTN1 * ; 255310; ACTA1 * ; 601419; DES * ; 606070; MATR3 * ; 606768; DYSF * ; 611705; TTN * ; 613076; GFER * ; 612954; BAG3 * ; 609524; FLNC * ; 609452; LDB3 * ; 608358; MYH7 * ; 161800; ACTA1 * ; 603689; TTN * ; 300718; FHL1 * ; 300717; FHL1 * ; 182920; TTID * ; 300696; FHL1 * ; 255600; COL6A2 * ; 609200; TTID * ; 608390; SCN4A * ; 160800; CLCN1 * ; 255700; CLCN1 * Myotonic dystrophy; 160900; DMPK * ; 602668; ZNF9 * ; 310400; MTM1 * Myxoid liposarcoma; 613488; DDIT3 * ; 255960; PRKAR1A * ; 310465; * N-Acetylglutamate synthase deficiency; 237310; NAGS * Naegeli–Franceschetti–Jadassohn syndrome; 161000; KRT14 * Nail–patella syndrome; 161200; LMX1B * Nance–Horan syndrome; 302350; NHS * ; 161400; HCRT * Nasopharyngeal carcinoma; 607107; TP53 * ; 221770; TREM2 * ; 221770; TYROBP * Naxos disease; 601214; JUP * ; 609284; TPM3 * ; 256030; * ; 610687; CFL2 * Nemaline myopathy; 609285; TPM2 * Nemaline myopathy, Amish type; 605355; TNNT1 * ; 300539; AVPR2 * ; 310468; CLCN5 * ; 612286; SLC34A1 * ; 612287; SLC9A3R1 * ; 256100; NPHP1 * ; 602088; INVS * ; 604387; NPHP3 * ; 606966; NPHP4 * ; 611498; GLIS2 * ; 609057; CD151 * ; 609049; LAMB2 * ; 256300; NPHS1 * ; 600995; PDCN * ; 610725; PLCE1 * ; 256370; WT1 * Netherton syndrome; 256500; SPINK5 * Neural tube defect; 182940; * Neuroblastoma; 256700; NME1 * ; 613068; FOLR1 * Neurodegeneration with brain iron accumulation 1; 234200; PANK2 * ; 610217; PLA2G6 * ; 606159; FTL * Neuroepithelioma; 612219; EWSR1 * ; 162210; NF1 * Neurofibromatosis type 1; 162200; NF1 * Neurofibromatosis type 2; 101000; NF2 * Neurofibromatosis-Noonan syndrome; 601321; NF1 * ; 117000; RYR1 * ; 613376; HSPB3 * ; 604320; IGHMBP2 * ; 605253; EGR2 * ; 605253; MPZ * ; 158590; HSPB8 * ; 608634; HSPB1 * ; 600794; BSCL2 * ; 600794; GARS * ; 607641; DCTN1 * ; 162400; SPTLC1 * ; 201300; WNK1 * ; 613115; * ; 608654; NGFB * ; 256840; CCT5 * ; 613640; SPTLC2 * ; 162500; PMP22 * ; 610717; PNPLA2 * ; 607847; GFI1 * ; 202700; * ; 613107; GFI1 * ; 610738; HAX1 * ; 612541; G6PC3 * ; 300299; WAS * Neutrophil immunodeficiency syndrome; 608203; RAC2 * ; 162830; CSF3R * Nevo syndrome; 601451; * ; 162900; PIK3CA * ; 600648; KRT10 * ; 162900; FGFR3 * ; 607476; RLBP1 * ; 257200; SMPD1 * ; 607616; SMPD1 * ; 257220; NPC1 * ; 607625; NPC2 * ; 257220; NPC1 * ; 163500; PDE6B * ; 610444; GNAT1 * ; 310500; * ; 257270; GRM6 * ; 610427; * ; 613216; TRPM1 * ; 300071; CACNA1F * ; 610445; RHO * Nijmegen breakage syndrome; 251260; NBS1 * ; 613078; RAD50 * Nonaka myopathy; 605820; GNE * ; 605027; CASP10 * ; 211980; EGFR * ; 211980; IRF1 * ; 211980; PIK3CA * ; 163950; PTPN11 * ; 609942; KRAS * ; 610733; SOS1 * ; 611553; RAF1 * ; 613224; NRAS * ; 607721; SHOC2 * Norrie disease; 310600; NDP * Norum disease; 245900; LCAT * ; 310700; FRMD7 * ; 300814; GPR143 * ; 600955; PCSK1 * ; 609734; POMC * ; 601665; MC4R * ; 601665; NR0B2 * ; 601665; PPARG * ; 601665; SIM1 * Occipital horn syndrome; 304150; ATP7A * ; 300500; GPR143 * Oculoauricular syndrome; 612109; * ; 606574; SLC45A2 * Oculodentodigital dysplasia; 164200; GJA1 * ; 257850; GJA1 * Oculopharyngeal muscular dystrophy; 164300; PABPN1 * ; 146300; ALPL * Odontoonychodermal dysplasia; 257980; WNT10A * Ogden syndrome; 300855; * ; 258100; SAG * ; 613411; GRK1 * OI type II; 166210; COL1A1 * OI type III; 259420; COL1A1 * OI type IV; 166220; COL1A1 * ; 608615; AXIN2 * Omenn syndrome; 603554; DCLRE1C * Omenn syndrome; 603554; RAG1 * Omenn syndrome; 603554; RAG2 * ; 258315; GPC6 * ; 300000; MID1 * Opitz–Kaveggia syndrome; 305450; MED12 * ; 609535; CYP2C * Optic atrophy 1; 165500; OPA1 * ; 165300; OPA3 * ; 125250; OPA1 * ; 612989; TMEM126A * ; 120330; PAX2 * ; 206900; SOX2 * Optic nerve hypoplasia; 165550; PAX6 * ; 311200; OFD1 * Ornithine transcarbamylase deficiency; 311250; OTC * ; 600625; BMP4 * ; 608874; MSX1 * ; 608864; IRF6 * ; 225060; * ; 129400; TP63 * Orthostatic intolerance; 604715; SLC6A2 * ; 166350; GNAS * ; 602475; ENPP1 * ; 604864; COL2A1 * ; 165800; ACAN * ; 166200; COL1A1 * ; 166210; COL1A2 * ; 610854; CRTAP * ; 259420; COL1A2 * ; 166220; COL1A2 * ; 259440; PPIB * ; 610698; FKBP10 * ; 610682; CRTAP * ; 610915; LEPRE1 * ; 166250; FGFR1 * ; 174810; TNFRSF11A * Osteopathia striata with cranial sclerosis; 300373; FAM123B * ; 607634; LRP5 * ; 166600; CLCN7 * ; 259710; TNFSF11 * ; 259730; CA2 * ; 611490; CLCN7 * ; 259720; OSTM1 * ; 611497; PLEKHM1 * ; 612301; TNFRSF11A * ; 259700; TCIRG1 * Osteopoikilosis; 166700; LEMD3 * ; 166710; VDR * Osteoporosis-pseudoglioma syndrome; 259770; LRP5 * Osteosarcoma; 259500; * Osteosarcoma; 259500; RB1 * Osteosarcoma; 259500; TP53 * ; 259500; CHEK2 * Osteosclerosis; 144750; LRP5 * Otofaciocervical syndrome; 166780; EYA1 * Otopalatodigital syndrome, type I; 311300; FLNA * ; 304120; FLNA * Otospondylomegaepiphyseal dysplasia; 215150; COL11A2 * Ovarian cancer; 167000; CTNNB1 * ; 604370; AKT1 * ; 604370; PIK3CA * ; 233300; FSHR * ; 300510; BMP15 * Ovarian hyperstimulation syndrome; 608115; FSHR * ; 276400; FSHR * Ovarioleukodystrophy; 603896; EIF2B2 * Ovarioleukodystrophy; 603896; EIF2B4 * Ovarioleukodystrophy; 603896; EIF2B5 * Pachyonychia congenita Jackson Lawler type; 167210; KRT17 * Pachyonychia congenita Jackson Lawler type; 167210; KRT6B * ; 167200; KRT16 * ; 167200; KRT6A * Paget disease of bone; 602080; * Paget disease of bone; 602080; SQSTM1 * Paget disease of bone; 602080; TNFRSF11A * ; 239000; TNFRSF11B * Pallister–Hall syndrome; 146510; GLI3 * ; 610644; RSPO1 * ; 610644; RSPO1 * ; 600962; KRT16 * ; 613000; KRT16 * ; 144200; KRT16 * ; 260370; IPF1 * Pancreatic cancer; 260350; TP53 * Pancreatic cancer; 613347; BRCA2 * ; 606719; CDKN2A * ; 260350; KRAS * Pancreatitis, hereditary; 167800; PRSS1 * Pancreatitis, hereditary; 167800; SPINK1 * ; 312000; SOX3 * Papillon–Lefèvre syndrome; 245000; CTSC * ; 606864; SDHB * ; 606864; SDHC * ; 606864; SDHD * ; 115310; SDHB * ; 601650; SDHAF2 * ; 168000; SDHD * ; 605373; SDHC * Paramyotonia congenita; 168300; SCN4A * ; 145001; HRPT2 * Parathyroid carcinoma; 608266; HRPT2 * ; 168500; MSX2 * ; 609597; ALX4 * ; 168550; MSX2 * Parkes Weber syndrome; 608355; RASA1 * ; 607688; * ; 610297; HTRA2 * ; 260300; FBXO7 * ; 605543; SNCA * ; 605909; PINK1 * ; 606324; DJ1 * ; 606693; ATP13A2 * ; 600116; PRKN * ; 607060; LRRK2 * ; 613135; SLC6A3 * Paroxysmal extreme pain disorder; 167400; SCN9A * ; 300818; PIGA * Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia; 118800; MR1 * ; 309510; ARX * ; 609136; SOX10 * ; 609796; TGM5 * Pelger–Huët anomaly; 169400; LBR * Pelizaeus–Merzbacher disease; 312080; PLP1 * Pendred syndrome; 274600; SLC26A4 * Pentosuria; 260800; DCXR * ; 142680; TNFRSF1A * ; 170650; CTSC * ; 608097; ARFGEF2 * ; 264470; ACOX1 * ; 168605; DCTN1 * ; 261550; AMH * ; 261550; AMHR2 * Persistent truncus arteriosus; 217095; * Peters anomaly; 604229; CYP1B1 * Peters anomaly; 604229; PAX6 * Peters anomaly; 604229; PITX2 * Peters-plus syndrome; 261540; * Peutz–Jeghers syndrome; 175200; STK11 * Pfeiffer syndrome; 101600; FGFR1 * Pfeiffer syndrome; 101600; FGFR2 * Phenylketonuria; 261600; PAH * Pheochromocytoma; 171300; KIF1B * Pheochromocytoma; 171300; RET * Pheochromocytoma; 171300; SDHB * Pheochromocytoma; 171300; SDHD * Pheochromocytoma; 171300; VHL * ; 601815; PHGDH * ; 300653; PGK1 * ; 300661; PRPS1 * ; 261750; PHKB * ; 610992; PSAT1 * Pick disease; 172700; MAPT * Pick disease; 172700; PSEN1 * Piebaldism; 172800; SNAI2 * ; 609049; LAMB2 * ; 610489; PRKAR1A * ; 610475; PDE11A * ; 172870; CRB1 * Pilomatricoma; 132600; CTNNB1 * ; 610042; CNTNAP2 * Pitt–Hopkins syndrome; 610954; TCF4 * ; 219090; AIP * ; 102200; AIP * ; 600634; AIP * ; 613038; POU1F1 * ; 262600; PROP1 * ; 221750; LHX3 * ; 262700; LHX4 * ; 182230; HESX1 * ; 144200; KRT1 * ; 613329; PAI1 * ; 601399; RUNX1 * ; 608404; CD36 * Pleuropulmonary blastoma; 601200; DICER1 * ; 173600; FLCN * ; 604173; * ; 263200; * Polycystic kidney disease 2; 613095; PKD2 * ; 173900; PKD1 * Polycystic liver disease; 174050; PRKCSH * Polycystic liver disease; 174050; SEC63 * Polycystic ovary syndrome; 184700; FST * Polycythemia vera; 263300; JAK2 * ; 263400; VHL * ; 174200; GLI3 * ; 174500; LMBR1 * ; 174700; GLI3 * ; 611087; * ; 613180; TUBA8 * ; 610031; * Polymicrogyria, bilateral frontoparietal; 606854; GPR56 * ; 610069; BMPR1A * ; 174900; BMPR1A * ; 174900; * ; 607596; VRK1 * ; 277470; TSEN54 * ; 612389; TSEN2 * ; 612390; TSEN34 * ; 225753; TSEN54 * ; 611523; * Popliteal pterygium syndrome; 119500; IRF6 * POR deficiency; 201750; POR * Porencephaly; 175780; COL4A1 * ; 175900; SART3 * Porphyria cutanea tarda; 176100; UROD * Porphyria variegata; 176200; PPOX * ; 612740; ALAD * Porphyria, acute intermittent; 176000; HMBS * ; 176000; HMBS * Porphyria, congenital erythropoietic; 263700; UROS * Porphyria, hepatoerythropoietic; 176100; UROD * Prader–Willi syndrome; 176270; NDN * Prader–Willi syndrome; 176270; SNRPN * ; 176400; KISS1R * ; 176410; LHCGR * ; 606858; MCPH1 * ; 300604; * ; 608996; FOXL2 * ; 300510; BMP15 * ; 611548; NOBOX * ; 612310; FIGLA * ; 612964; NR5A1 * Premature ovarian failure; 300511; DIAPH2 * ; 606353; ALS2 * ; 606688; PRNP * ; 264080; PGR * ; 609283; SLC25A4 * ; 609286; C10orf2 * ; 610131; POLG2 * ; 613077; RRM2B * ; 157640; POLG * ; 258450; POLG * ; 604559; TRPM4 * ; 609535; CYP2C * Prolidase deficiency; 170100; PEPD * ; 225790; FLVCR2 * ; 312060; * ; 606054; PCCA * ; 606054; PCCB * ; 601518; RNASEL * Prostate cancer; 176807; BRCA2 * ; 176807; MSR1 * ; 603688; EPHB2 * ; 176807; KLF6 * ; 176807; MAD1L1 * ; 308990; CLCN5 * ; 177000; FECH * ; 177000; FECH * ; 300752; ALAS2 * Proud syndrome; 300004; ARX * Pseudoachondroplasia; 177170; COMP * ; 264300; HSD17B3 * ; 177720; PIEZO1 * ; 177735; NR3C2 * ; 145260; WNK4 * ; 264350; SCNN1A * ; 264350; SCNN1B * ; 264350; SCNN1G * ; 145260; WNK1 * ; 103580; GNAS * ; 603233; GNAS * ; 612462; GNAS * ; 603233; * ; 603233; STX16 * Pseudovaginal perineoscrotal hypospadias; 264600; SRD5A2 * Pseudoxanthoma elasticum; 264800; ABCC6 * ; 177850; ABCC6 * ; 610842; GGCX * ; 178300; * Pulmonary alveolar microlithiasis; 265100; SLC34A2 * Pulmonary alveolar proteinosis; 300770; CSF2RA * ; 178500; SFTPA2 * ; 178600; BMPR2 * ; 178600; * ; 178600; BMPR2 * Pulmonary veno occlusive disease; 265450; BMPR2 * Pycnodysostosis; 265800; CTSK * ; 612260; MYD88 * ; 604416; PSTPIP1 * ; 610090; PNPO * Pyropoikilocytosis; 266140; SPTA1 * Pyruvate carboxylase deficiency; 266150; PC * Pyruvate dehydrogenase deficiency; 312170; PDHA1 * ; 245348; DLAT * ; 608782; * Pyruvate kinase deficiency; 266200; PKLR * Rabson–Mendenhall syndrome; 262190; INSR * ; 605432; HOXA11 * Raine syndrome; 259775; FAM20C * RAPADILINO syndrome; 266280; RECQL4 * Rapp–Hodgkin syndrome; 129400; TP63 * ; 612042; * Refsum disease; 266500; PEX7 * Refsum disease; 266500; PHYH * Refsum disease, infantile form; 266510; PEX26 * Refsum disease, infantile form; 266510; PXMP3 * ; 266510; PEX1 * ; 191830; UPK3A * Renal agenesis; 191830; RET * ; 144700; FLCN * Renal cell carcinoma; 144700; DIRC2 * Renal cell carcinoma; 144700; HNF1A * Renal cell carcinoma; 144700; RNF139 * ; 144700; OGG1 * ; 605074; PRCC * ; 605074; TFE3 * ; 605074; MET * ; 144700; VHL * Renal cysts and diabetes syndrome; 137920; HNF1B * Renal glucosuria; 233100; SLC5A2 * ; 267300; * ; 179800; SLC4A1 * ; 611590; SLC4A1 * ; 602722; ATP6V0A4 * ; 604278; SLC4A4 * ; 267430; ACE * ; 267430; AGT * ; 267430; AGTR1 * ; 267430; REN * Renal-hepatic-pancreatic dysplasia; 208540; NPHP3 * Renpenning syndrome; 309500; PQBP1 * ; 275210; ZMPSTE24 * Reticular dysgenesis; 267500; AK2 * ; 610024; * Retinal cone dystrophy 3B; 610356; KCNV2 * ; 610478; CACNA2D4 * ; 605670; C1QTNF5 * ; 248200; ABCA4 * ; 613341; LRAT * ; 610359; SNRNP200 * ; 613464; TTC8 * ; 613428; * ; 613575; ARL6 * ; 613617; * ; 613194; BEST1 * ; 608133; PRPH2 * ; 613341; LRAT * ; 268000; SPATA7 * ; 268000; CRX * ; 300455; RPGR * ; 180100; RP1 * ; 180105; IMPDH1 * ; 600138; PRPF31 * ; 600105; CRB1 * ; 600059; PRPF8 * ; 600132; TULP1 * ; 600852; CA4 * ; 601414; * ; 601718; ABCA4 * ; 312600; RP2 * ; 602772; EYS * ; 608380; * ; 300029; RPGR * ; 607921; FSCN2 * ; 609923; TOPORS * ; 610282; SEMA4A * ; 610599; PRCD * ; 611131; NR2E3 * ; 268000; MERTK * ; 268000; USH2A * ; 612095; PROM1 * ; 612943; KLHL7 * ; 268000; CNGB1 * ; 613194; BEST1 * ; 608133; PRPH2 * ; 180104; RP9 * ; 136880; PRPH2 * ; 136880; RLBP1 * Retinopathy of prematurity; 133780; FZD4 * Rett syndrome; 312750; MECP2 * ; 613454; * ; 312750; MECP2 * Revesz syndrome; 268130; TINF2 * Reynolds syndrome; 613471; LBR * ; 609322; SMARCB1 * ; 613325; SMARCA4 * ; 268220; PAX3 * ; 268220; PAX7 * Rhabdomyosarcoma; 268210; * Rhabdomyosarcoma, alveolar; 268220; FOXO1A * Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1; 215100; PEX7 * Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3; 600121; AGPS * Ribose-5-phosphate isomerase deficiency; 608611; * ; 600081; CYP2R1 * ; 277440; VDR * RIDDLE syndrome; 611943; * ; 602482; FOXC1 * ; 180550; PITX2 * ; 606072; CAV3 * ; 606072; * Roberts syndrome; 268300; ESCO2 * ; 268310; ROR2 * ; 300643; SRPX2 * Rothmund–Thomson syndrome; 268400; RECQL4 * Roussy–Lévy syndrome; 180800; MPZ * Roussy–Lévy syndrome; 180800; PMP22 * Rubenstein-Taybi syndrome; 180849; CREBBP * Rubinstein–Taybi syndrome; 180849; EP300 * Saccharopinuria; 268700; AASS * ; 101400; TWIST1 * Saethre–Chotzen syndrome; 101400; FGFR2 * Saethre–Chotzen syndrome; 101400; TWIST1 * Salla disease; 604369; SLC17A5 * ; 268800; HEXB * ; 252900; SGSH * ; 252920; NAGLU * ; 252930; HGSNAT * ; 609464; NOD2 * SC phocomelia syndrome; 269000; ESCO2 * ; 300695; FHL1 * ; 181405; TRPV4 * ; 181430; MYH7 * ; 181400; DES * ; 242900; SMARCAL1 * ; 609241; NAGA * ; 609241; NAGA * ; 269150; SETBP1 * Schizencephaly; 269160; EMX2 * Schizophrenia; 181500; DISC2 * Schneckenbecken dysplasia; 269250; * Schöpf–Schulz–Passarge syndrome; 224750; WNT10A * Schwannomatosis; 162091; NF2 * ; 255800; HSPG2 * Sclerosteosis; 269500; SOST * ; 269600; APOE * ; 605249; MYH9 * ; 610227; * ; 210600; ATR * SED congenita; 183900; COL2A1 * ; 605407; TH * ; 242300; TGM1 * ; 612847; PAPSS2 * ; 606996; NPHP4 * ; 609254; IQCB1 * ; 610189; CEP290 * ; 266900; NPHP1 * ; 602522; BSND * Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis; 607459; POLG * Septo-optic dysplasia; 182230; HESX1 * SERKAL syndrome; 611812; WNT4 * Sertoli cell-only syndrome; 400042; ZNF148 * ; 612780; KCNJ10 * ; 102700; ADA * ; 611291; NHEJ1 * ; 602450; DCLRE1C * ; 601457; RAG1 * ; 601457; RAG2 * ; 608971; CD3D * ; 608971; CD3E * ; 608971; PTPRC * ; 608971; IL7R * ; 300400; IL2RG * ; 609620; KCNH2 * ; 609621; KCNQ1 * ; 609622; KCNJ2 * ; 263510; DYNC2H1 * Short stature; 604271; GHSR * ; 300582; SHOX * ; 300582; * ; 604271; GHR * Shprintzen–Goldberg syndrome; 182212; FBN1 * Shwachman–Bodian–Diamond syndrome; 260400; SBDS * ; 269920; SLC17A5 * ; 256550; NEU1 * ; 256550; NEU1 * Sialuria; 269921; GNE * ; 608567; SCN5A * ; 163800; HCN4 * Sickle cell anemia; 603903; HBB * ; 270685; BSCL2 * Silver–Russell syndrome; 180860; H19 * ; 312870; GPC3 * ; 300209; OFD1 * Sitosterolemia; 210250; ABCG5 * Sitosterolemia; 210250; ABCG8 * Sjögren–Larsson syndrome; 270200; ALDH3A2 * ; 612447; ZBTB16 * ; 607655; DSP * ; 611742; ASIP * ; 608236; ARHGEF10 * Small patella syndrome; 147891; TBX4 * SMED, Strudwick type; 184250; COL2A1 * Smith–Lemli–Opitz syndrome; 270400; DHCR7 * Smith–Magenis syndrome; 182290; RAI1 * ; 607326; DYM * ; 193230; KCNJ13 * ; 147250; SHH * ; 102200; SSTR5 * ; 136900; TIMP3 * Sotos syndrome; 117550; NSD1 * ; 270550; SACS * ; 607225; ALS2 * ; 604187; KIF5A * Spastic paraplegia 15; 270700; ZFYVE26 * Spastic paraplegia 31; 610250; REEP1 * ; 610244; ZFYVE27 * ; 612020; PNPLA6 * ; 613206; GJC2 * ; 604360; SPG11 * ; 605280; HSPD1 * ; 312920; PLP1 * ; 182600; SPG3A * ; 182601; SPAST * ; 612539; SLC33A1 * ; 270800; CYP7B1 * ; 600363; NIPA1 * ; 607259; * ; 603563; KIAA0196 * Specific granule deficiency; 245480; CEBPE * ; 602081; FOXP2 * ; 612690; EPB42 * ; 182900; ANK1 * ; 270970; SPTA1 * ; 612653; SLC4A1 * ; 313200; AR * ; 611067; PLEKHG5 * ; 300489; ATP7A * ; 182980; VAPB * ; 301830; UBE1 * ; 253300; SMN1 * ; 253550; SMN1 * ; 253400; SMN1 * ; 271150; SMN1 * ; 604326; PPP2R2B * ; 605361; PRKCG * ; 606658; ITPR1 * ; 607136; TBP * ; 610246; AFG3L2 * ; 117210; * ; 608768; ATXN8OS * ; 608768; ATXN8 * ; 607459; POLG * ; 606937; ZNF592 * ; 610743; SYNE1 * ; 612016; CABC1 * ; 607250; TDP1 * ; 271245; C10orf2 * ; 164400; ATXN1 * ; 603516; ATXN10 * ; 604432; TTBK2 * ; 605259; KCNC3 * ; 183090; ATXN2 * ; 609307; FGF14 * ; 600224; SPTBN2 * ; 183086; CACNA1A * ; 164500; ATXN7 * ; 225300; WNT10B * ; 605289; TP63 * ; 272460; FLNB * ; 612350; * ; 608681; MESP2 * ; 609813; LFNG * ; 277300; DLL3 * ; 122600; GDF6 * Spondyloepimetaphyseal dysplasia; 608728; MATN3 * ; 612813; ACAN * ; 602111; MMP13 * ; 208230; WISP3 * ; 313400; TRAPPC2 * ; 143095; * ; 608361; ACAN * ; 613330; NKX3-2 * ; 271665; DDR2 * ; 184252; TRPV4 * Spondyloperipheral dysplasia; 271700; COL2A1 * ; 275355; ING1 * ; 275355; TNFRSF10B * ; 184460; NOG * STAR syndrome; 300707; * ; 600110; ELOVL4 * ; 603786; PROM1 * ; 248200; ABCA4 * ; 149400; GLRA1 * Steatocystoma multiplex; 184500; KRT17 * ; 108300; COL2A1 * ; 604841; COL11A1 * ; 184840; COL11A2 * Stiff skin syndrome; 184900; FBN1 * ; 300434; * Stomach cancer; 137215; KRAS * ; 185000; * ; 609161; PDE8B * ; 271930; NUP62 * ; 601559; LIFR * ; 300067; DCX * Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency; 271980; ALDH5A1 * Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency; 245050; OXCT1 * ; 222900; SI * Sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome; 608800; TSPYL1 * Sulfite oxidase deficiency; 272300; * ; 260540; MAPT * Supranuclear palsy, progressive; 601104; MAPT * Supravalvar aortic stenosis; 185500; ELN * ; 265120; SFTPB * ; 610913; SFTPC * ; 610921; ABCA3 * ; 108985; TEAD1 * ; 185800; GDF5 * ; 185800; NOG * ; 186100; GJA1 * ; 186200; LMBR1 * ; 186300; HOXD13 * ; 186500; NOG * ; 186000; HOXD13 * ; 608180; FBLN1 * ; 186000; HOXD13 * Tangier disease; 205400; ABCA1 * ; 311900; RBM10 * ; 186570; NOG * Tay–Sachs disease; 272800; HEXA * ; 601705; FOXN1 * Testicular microlithiasis; 610441; SLC34A2 * ; 273300; STK11 * ; 273395; WNT3 * Tetralogy of Fallot; 187500; GDF1 * Tetralogy of Fallot; 187500; JAG1 * Tetralogy of Fallot; 187500; ZFPM2 * Tetrology of Fallot; 187500; * ; 604131; HBA2 * ; 604131; LCRB * ; 603902; HBB * ; 604131; HBA1 * ; 604131; HBB * ; 187600; FGFR3 * ; 249270; SLC19A2 * ; 612921; OBSL1 * Thrombocythemia, essential; 187950; JAK2 * Thrombocythemia, essential; 187950; MPL * Thrombocythemia, essential; 187950; THPO * ; 612004; CYCS * ; 314050; GATA1 * ; 604498; MPL * ; 313900; WAS * ; 313900; WAS * ; 188000; * Thrombocytopenic purpura, autoimmune; 188030; FCGR2C * ; 613116; HRG * ; 612356; * ; 613116; HRG * ; 176860; PROC * ; 612304; PROC * ; 612336; PROS1 * ; 612348; PLAT * ; 300807; F9 * ; 236200; CBS * ; 274150; ADAMTS13 * ; 607200; DUOX2 * Thyroid carcinoma, follicular; 188470; MINPP1 * Thyroid carcinoma, follicular; 188470; NRAS * ; 188550; GOLGA5 * ; 188550; NCOA4 * ; 188550; PCM1 * ; 188550; PRKAR1A * ; 188550; TRIM24 * ; 188550; TRIM33 * ; 274400; SLC5A5 * ; 274500; TPO * ; 274700; TG * ; 274800; IYD * ; 274900; * ; 609698; SECISBP2 * Thyroid hormone resistance; 188570; THRB * ; 274300; THRB * ; 145650; THRB * Thyroid papillary carcinoma; 188550; CCDC6 * ; 600334; TTN * Tietz albinism-deafness syndrome; 103500; MITF * Timothy syndrome; 601005; CACNA1C * ; 300622; * ; 607523; COL7A1 * ; 106600; MSX1 * ; 604625; PAX9 * ; 613097; LTBP3 * ; 313500; ED1 * ; 259600; MMP2 * Tourette syndrome; 137580; SLITRK1 * ; 107480; SALL1 * Townes–Brocks syndrome; 107480; SALL1 * Transaldolase deficiency; 606003; * ; 275350; * ; 131705; COL7A1 * ; 608808; * ; 154500; TCOF1 * ; 612119; * Trichodentoosseous syndrome; 190320; DLX3 * ; 601606; * ; 190350; TRPS1 * ; 190351; TRPS1 * Trichothiodystrophy; 601675; ERCC2 * Trichothiodystrophy; 601675; ERCC3 * ; 601675; GTF2H5 * ; 234050; C7orf11 * Trichotillomania; 613229; SLITRK1 * Trifunctional protein deficiency; 609015; HADHA * Trifunctional protein deficiency; 609015; HADHB * Trigonocephaly; 190440; FGFR1 * Trimethylaminuria; 602079; FMO3 * ; 174500; LMBR1 * ; 174500; LMBR1 * ; 158300; MYH8 * ; 608189; SPINK1 * Troyer syndrome; 275900; SPG20 * ; 191100; TSC1 * ; 191100; TSC2 * ; 610455; SAMD9 * ; 211900; KL * ; 211900; FGF23 * ; 211900; GALNT3 * ; 611521; TYK2 * Tyrosinemia type II; 277660; TAT * Tyrosinemia type III; 276710; HPD * Ullrich congenital muscular dystrophy; 254090; COL6A1 * Ullrich congenital muscular dystrophy; 254090; COL6A2 * Ullrich congenital muscular dystrophy; 254090; COL6A3 * ; 276820; WNT7A * Ulnar–mammary syndrome; 181450; TBX3 * Urocanase deficiency; 276880; * Urofacial syndrome; 236730; HPSE2 * ; 276900; MYO7A * Usher syndrome, type 1C; 276904; USH1C * Usher syndrome, type 1D; 601067; CDH23 * ; 601067; CDH23 * ; 601067; PCDH15 * ; 602083; PCDH15 * ; 606943; * Usher syndrome, type 2A; 276901; USH2A * Usher syndrome, type 3; 276902; CLRN1 * ; 605472; GPR98 * ; 611383; WHRN * UV-sensitive syndrome; 600630; ERCC6 * VACTERL association; 192350; HOXD13 * Van Buchem disease; 239100; SOST * ; 607636; LRP5 * van der Woude syndrome; 119300; IRF6 * ; 192315; TREX1 * ; 276950; PTEN * Velocardiofacial syndrome; 192430; TBX1 * ; 600195; TEK * ; 603829; SCN5A * ; 612956; DPP6 * ; 604772; RYR2 * ; 611938; CASQ2 * ; 192605; GNAI2 * ; 192950; HOXD10 * ; 610878; ROBO2 * VEXAS; 301054; UBA1 * ; 264700; CYP27B1 * ; 607473; VKORC1 * ; 277450; GGCX * ; 608161; BEST1 * ; 193220; BEST1 * VLCAD deficiency; 201475; ACADVL * ; 604117; LOR * Vohwinkel syndrome; 124500; GJB2 * ; 193300; CCND1 * von Hippel–Lindau syndrome; 193300; VHL * ; 193400; VWF * ; 277480; VWF * ; 177820; GP1BA * Waardenburg syndrome type 1; 193500; PAX3 * Waardenburg syndrome type 2D; 608890; SNAI2 * ; 611584; SOX10 * Waardenburg syndrome type 3; 148820; PAX3 * Waardenburg syndrome type 4A; 277580; EDNRB * Waardenburg syndrome type 4B; 613265; EDN3 * Waardenburg syndrome type 4C; 613266; SOX10 * Waardenburg syndrome type IIA; 193510; MITF * ; 103470; TYR * ; 103470; MITF * ; 143200; VCAN * ; 600118; RAB3GAP1 * Warfarin resistance; 122700; VKORC1 * ; 122700; CYP2C9 * Warsaw breakage syndrome; 613398; DDX11 * Watson syndrome; 193520; NF1 * Weaver syndrome; 277590; NSD1 * Weill–Marchesani syndrome, dominant; 608328; FBN1 * Weill–Marchesani syndrome, recessive; 277600; ADAMTS10 * ; 613195; ADAMTS17 * Weissenbacher–Zweymüller syndrome; 277610; COL11A2 * Werner syndrome; 277700; RECQL2 * ; 193530; EVC * WHIM syndrome; 193670; CXCR4 * White sponge nevus; 193900; KRT13 * White sponge nevus; 193900; KRT4 * ; 194071; H19 * Wilms' tumor; 194070; BRCA2 * ; 194070; GPC3 * ; 194070; WT1 * Wilson's disease; 277900; ATP7B * Wiskott–Aldrich syndrome; 301000; WAS * Witkop syndrome; 189500; MSX1 * Wolcott–Rallison syndrome; 226980; EIF2AK3 * Wolff–Parkinson–White syndrome; 194200; PRKAG2 * Wolfram syndrome 2; 604928; CISD2 * Wolfram syndrome; 222300; WFS1 * ; 222300; WFS1 * Wolman disease; 278000; * Woodhouse–Sakati syndrome; 241080; * ; 194300; KRT74 * ; 278150; P2RY5 * ; 604379; LIPH * Wrinkly skin syndrome; 278250; ATP6V0A2 * ; 278300; XDH * Xeroderma pigmentosum group A; 278700; XPA * Xeroderma pigmentosum group B; 610651; ERCC3 * Xeroderma pigmentosum group C; 278720; XPC * Xeroderma pigmentosum group D; 278730; ERCC2 * ; 278740; DDB2 * Xeroderma pigmentosum group F; 278760; ERCC4 * Xeroderma pigmentosum group G; 278780; ERCC5 * Xeroderma pigmentosum, variant type; 278750; POLH * ; 610965; ERCC4 * ; 300087; XIC * Zellweger syndrome; 214100; PEX10 * Zellweger syndrome; 214100; PEX13 * Zellweger syndrome; 214100; PEX14 * Zellweger syndrome; 214100; PEX26 * Zellweger syndrome; 214100; PEX5 * Zellweger syndrome; 214100; * ; 214100; PEX3 * ; 214100; PEX1 (en)
dbo:wikiPageExternalLink
dbo:wikiPageID
  • 30098993 (xsd:integer)
dbo:wikiPageLength
  • 238525 (xsd:nonNegativeInteger)
dbo:wikiPageRevisionID
  • 1124432345 (xsd:integer)
dbo:wikiPageWikiLink
dbp:wikiPageUsesTemplate
dcterms:subject
rdfs:comment
  • هذه قائمة من رموز الاضطراب في قاعدة بيانات الوراثة المندلية في الإنسان (OMIM). هذه هي الأمراض التي يمكن أن تكون موروثة عن طريق الوراثة المندلية. OMIM هي واحدة من قواعد البيانات الموجودة في الولايات المتحدة المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية. (ar)
  • This is a list of disorder codes in the Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. These are diseases that can be inherited via a Mendelian genetic mechanism. OMIM is one of the databases housed in the U.S. National Center for Biotechnology Information. (en)
rdfs:label
  • قائمة أكواد أمراض الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (ar)
  • List of OMIM disorder codes (en)
owl:sameAs
prov:wasDerivedFrom
foaf:isPrimaryTopicOf
is dbo:wikiPageWikiLink of
is rdfs:seeAlso of
is foaf:primaryTopic of
Powered by OpenLink Virtuoso    This material is Open Knowledge     W3C Semantic Web Technology     This material is Open Knowledge    Valid XHTML + RDFa
This content was extracted from Wikipedia and is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 Unported License