| dbo:abstract
|
- عوز أنزيم ميفالونات كيناز (بالإنجليزية: Mevalonate kinase deficiency) هو اضطراب أيضي يُورث بشكل جسدي متنح، تتعطل فيه عملية استقلاب الكوليسترول وبعض أنواع الكربوهيدرات، ويتميز بمستويات عالية من الغلوبولين المناعي (دي) في الدم. يساهم أنزيم ميفالونات كيناز في الاستقلاب الحيوي للكوليسترول والأيزوبرنويد، وهو ضروري لتحويل الميفالونيت إلى ميفالونيت 5 فوسفات. يتسبب نقص ميفالونات كيناز في تراكم الميفالونيت في البول، وهو الأمر الذي يؤدي لتقليل نشاط الإنزيم مرة أخرى. وصف هذا الاضطراب لأول مرة باسم HIDS في عام 1984. (ar)
- Der Mevalonatkinase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung mit beeinträchtigter Biosynthese von Cholesterin und Isoprenoiden. Synonyme sind: Mevalonazidämie; Mevalonazidurie; ATP-Mevalonat-5-Phosphotransferase-Mangel; HIDS; Hyper-IgD-Syndrom; Hyperimmunglobulinämie D mit periodischem Fieber; Hyperimmunglobulinämie D-Syndrom; Mevalonatkinase-Mangel, partieller; Mevalonatkinase-Mangel, vollständiger Die Bezeichnung umfasst das Hyper-IgD-Syndrom mit Rückfallfieber (HIDS) und die Mevalonazidurie (MVA). Der Mevalonatkinase-Mangel ist ein uneinheitliches Krankheitsbild mit unterschiedlichen klinischen Erscheinungen. Das Spektrum dieser Symptome reicht von wenig ausgeprägt beim Hyperimmunoglobulinämie D-Syndrom (HIDS) bis zur schwereren Erkrankung, der Mevalonazidurie (MVA). Die Erstbeschreibung der Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber stammt aus dem Jahre 1984 durch den niederländischen Internisten JosW.M. van der Meer und Mitarbeiter, die der Mevalonazidurie stammt aus dem Jahre 1986 durch Georg Hoffmann, Kenneth M. Gibson, Ira K. Brandt und Mitarbeiter. (de)
- Mevalonate kinase deficiency (MKD) is an autosomal recessive metabolic disorder that disrupts the biosynthesis of cholesterol and isoprenoids. It is a very rare genetic disease. It is characterized by an elevated level of immunoglobulin D in the blood.Mevalonate kinase (MVK) is an enzyme involved in biosynthesis of cholesterols and isoprenoids and is necessary for the conversion of mevalonate to mevalonate-5-phosphate in the presence of Mg2+. MKD is due to a mutation in the gene that encodes mevalonate kinase which results in a reduced or deficient activity of this enzyme. Because of this deficiency, mevalonic acid can build up in the body, with high levels found in the urine.The severity of MKD depends on the level of this deficiency with hyperimmunoglobulinemia D syndrome (first described as HIDS in 1984) being less severe, but more common, and mevalonic aciduria (MVA); a more severe, but rarer form. (en)
- Le déficit en mévalonate kinase (ou MKD pour mevalonate kinase deficiency), encore nommé acidurie mévalonique (mevalonic aciduria pour les anglophones) est une maladie rare autosomale récessive (environ 200 cas répertoriés dans le monde) dite MVK. (fr)
- Acyduria mewalonianowa (kwasica mewalonianowa, ang. mevalonic aciduria, MVA) – choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie. Spowodowana jest niedoborem enzymu (EC 2.7.1.36). Objawia się opóźnieniem umysłowym, postępującą ataksją, przełomami gorączkowymi z biegunką i wymiotami, wysypką na skórze, hepatosplenomegalią, cechami dysmorficznymi twarzy, nieprawidłowym rozwojem i wzrostem. Inną postacią niedoboru kinazy mewalonianowej jest gorączka okresowa związana z hipergammaglobulinemią D. (pl)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:meshId
| |
| dbo:omim
|
- 251170 (xsd:integer)
- 260920 (xsd:integer)
|
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 17100 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
| |
| dbp:date
| |
| dbp:diseasesdb
|
- 29843 (xsd:integer)
- 30161 (xsd:integer)
|
| dbp:meshid
| |
| dbp:name
|
- Mevalonate kinase deficiency (en)
|
| dbp:omim
|
- 251170 (xsd:integer)
- 260920 (xsd:integer)
|
| dbp:orphanet
| |
| dbp:reason
| |
| dbp:snomedCt
| |
| dbp:synonyms
|
- Mevalonic aciduria and Hyper immunoglobulin D syndrome (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- عوز أنزيم ميفالونات كيناز (بالإنجليزية: Mevalonate kinase deficiency) هو اضطراب أيضي يُورث بشكل جسدي متنح، تتعطل فيه عملية استقلاب الكوليسترول وبعض أنواع الكربوهيدرات، ويتميز بمستويات عالية من الغلوبولين المناعي (دي) في الدم. يساهم أنزيم ميفالونات كيناز في الاستقلاب الحيوي للكوليسترول والأيزوبرنويد، وهو ضروري لتحويل الميفالونيت إلى ميفالونيت 5 فوسفات. يتسبب نقص ميفالونات كيناز في تراكم الميفالونيت في البول، وهو الأمر الذي يؤدي لتقليل نشاط الإنزيم مرة أخرى. وصف هذا الاضطراب لأول مرة باسم HIDS في عام 1984. (ar)
- Le déficit en mévalonate kinase (ou MKD pour mevalonate kinase deficiency), encore nommé acidurie mévalonique (mevalonic aciduria pour les anglophones) est une maladie rare autosomale récessive (environ 200 cas répertoriés dans le monde) dite MVK. (fr)
- Acyduria mewalonianowa (kwasica mewalonianowa, ang. mevalonic aciduria, MVA) – choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie. Spowodowana jest niedoborem enzymu (EC 2.7.1.36). Objawia się opóźnieniem umysłowym, postępującą ataksją, przełomami gorączkowymi z biegunką i wymiotami, wysypką na skórze, hepatosplenomegalią, cechami dysmorficznymi twarzy, nieprawidłowym rozwojem i wzrostem. Inną postacią niedoboru kinazy mewalonianowej jest gorączka okresowa związana z hipergammaglobulinemią D. (pl)
- Der Mevalonatkinase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung mit beeinträchtigter Biosynthese von Cholesterin und Isoprenoiden. Synonyme sind: Mevalonazidämie; Mevalonazidurie; ATP-Mevalonat-5-Phosphotransferase-Mangel; HIDS; Hyper-IgD-Syndrom; Hyperimmunglobulinämie D mit periodischem Fieber; Hyperimmunglobulinämie D-Syndrom; Mevalonatkinase-Mangel, partieller; Mevalonatkinase-Mangel, vollständiger Die Bezeichnung umfasst das Hyper-IgD-Syndrom mit Rückfallfieber (HIDS) und die Mevalonazidurie (MVA). (de)
- Mevalonate kinase deficiency (MKD) is an autosomal recessive metabolic disorder that disrupts the biosynthesis of cholesterol and isoprenoids. It is a very rare genetic disease. It is characterized by an elevated level of immunoglobulin D in the blood.Mevalonate kinase (MVK) is an enzyme involved in biosynthesis of cholesterols and isoprenoids and is necessary for the conversion of mevalonate to mevalonate-5-phosphate in the presence of Mg2+. MKD is due to a mutation in the gene that encodes mevalonate kinase which results in a reduced or deficient activity of this enzyme. Because of this deficiency, mevalonic acid can build up in the body, with high levels found in the urine.The severity of MKD depends on the level of this deficiency with hyperimmunoglobulinemia D syndrome (first describe (en)
|
| rdfs:label
|
- عوز أنزيم ميفالونات كيناز (ar)
- Mevalonatkinase-Mangel (de)
- Déficit en mévalonate kinase (fr)
- Mevalonate kinase deficiency (en)
- Acyduria mewalonianowa (pl)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Mevalonate kinase deficiency (en)
|
| is dbo:wikiPageDisambiguates
of | |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
