| dbo:abstract
|
- نقص الهيالورونيداز (بالإنجليزية: Hyaluronidase deficiency) ويُسمى أيضاً داء عديد السكاريد المخاطي نمط 9 (بالإنجليزية: mucopolysaccharidosis type IX)، هي حالة تحدث بسبب طفرة في ، ويتميز بوجود كتل متعددة في الأنسجة الرخوة. (ar)
- Hyaluronidase deficiency is a condition caused by mutations in HYAL1, and characterized by multiple soft-tissue masses. (en)
- La mucopolisaccaridosi IX (detta anche deficit di ialuronidasi, MPS IX o deficit di acido ialuronico) è una malattia da accumulo lisosomiale facente parte del gruppo delle mucopolisaccaridosi. In questa patologia specifica, peraltro rarissima, si riscontra una mancata sintesi enzimatica dell'acido ialuronico, con conseguenti disturbi sistemici. (it)
- Zespół Natowicza (łac. syndroma Natowicz, ang. Natowicz syndrome, hyaluronidase deficiency, hyaluronoglucosidase deficiency, MPS IX) – mukopolisacharydoza typu IX, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się niedoborem wzrostu, słabo zaznaczonymi zmianami rysów twarzy oraz miękkimi guzami wokół stawów, bez objawów niepełnosprawności intelektualnej. (pl)
|
| dbo:icd10
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 2479 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:causes
|
- Deficiency of the enzyme hyaluronidase (en)
|
| dbp:field
| |
| dbp:frequency
|
- less that 1 in 1,000,000 (en)
|
| dbp:icd
| |
| dbp:omim
| |
| dbp:onset
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:symptoms
|
- short stature, mildly dysmorphic facial features, soft tissue masses, knee and hip pain (en)
|
| dbp:synonyms
|
- Mucopolysaccharidosis type IX (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- نقص الهيالورونيداز (بالإنجليزية: Hyaluronidase deficiency) ويُسمى أيضاً داء عديد السكاريد المخاطي نمط 9 (بالإنجليزية: mucopolysaccharidosis type IX)، هي حالة تحدث بسبب طفرة في ، ويتميز بوجود كتل متعددة في الأنسجة الرخوة. (ar)
- Hyaluronidase deficiency is a condition caused by mutations in HYAL1, and characterized by multiple soft-tissue masses. (en)
- La mucopolisaccaridosi IX (detta anche deficit di ialuronidasi, MPS IX o deficit di acido ialuronico) è una malattia da accumulo lisosomiale facente parte del gruppo delle mucopolisaccaridosi. In questa patologia specifica, peraltro rarissima, si riscontra una mancata sintesi enzimatica dell'acido ialuronico, con conseguenti disturbi sistemici. (it)
- Zespół Natowicza (łac. syndroma Natowicz, ang. Natowicz syndrome, hyaluronidase deficiency, hyaluronoglucosidase deficiency, MPS IX) – mukopolisacharydoza typu IX, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się niedoborem wzrostu, słabo zaznaczonymi zmianami rysów twarzy oraz miękkimi guzami wokół stawów, bez objawów niepełnosprawności intelektualnej. (pl)
|
| rdfs:label
|
- نقص الهيالورونيداز (ar)
- Hyaluronidase deficiency (en)
- Deficit di ialuronidasi (it)
- Zespół Natowicza (pl)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
