| dbo:abstract
|
- متلازمة دوناي بارو، اضطراب وراثي وُصف لأول مرة على يد العالمة البريطانية ديان دوناي والعالمة الأمريكية مارغريت بارو في عام 1993. يصيب هذا الاضطراب الوراثي أكثر من عضو في الجسم، ويرتبط بالصبغي LRP2. (ar)
- Das Donnai-Barrow-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit zahlreichen Fehlbildungen wie Gesichtsdysmorphie, Augenveränderungen, Hörverlust, Corpus-callosum-Agenesie und geistiger Behinderung. Synonyme sind: DBS/FOAR-Syndrom; Fazio-okulo-akustiko-renales Syndrom; FOAR-Syndrom; Holmes-Schepens-Syndrom; Syndrom der Augen- und Gesichtanomalien mit Telekanthus und Schwerhörigkeit; Zwerchfellhernie-Exomphalos-Hypertelorismus-Syndrom; Zwerchfellhernie-Hypertelorismus-Myopie-Schwerhörigkeit-Syndrom Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1993 durch die britischen Humangenetiker Dian Donnai und Margaret Barrow, bzw. auf einen Bericht bereits aus dem Jahre 1972 durch L. B. Holmes und C. L. Schepens. Nach einem Bericht von L. S. Regenbogen und G. J. Coscas existiert auch die Bezeichnung "Regenbogen-Donnai-Syndrom". Die Erstbeschreibung stammt wohl von J. L. Murdoch, M. C. Mengel aus dem Jahre 1971. (de)
- Donnai–Barrow syndrome is a genetic disorder first described by Dian Donnai and Margaret Barrow in 1993. It is associated with LRP2. It is an inherited (genetic) disorder that affects many parts of the body. (en)
- Le syndrome de Donnai-Barrow est l'association d'une hernie diaphragmatique congénitale, d'une agénésie du corps calleux, d'anomalies oculaires et d'une surdité congénitale. (fr)
- Zespół Donnai-Barrow (zespół twarzowo-oczno-słuchowo-nerkowy, ang. Donnai-Barrow syndrome, faciooculoacousticorenal syndrome, FOARS) – rzadki zespół wad wrodzonych, na którego obraz składają się cechy dysmorficzne twarzy, nieprawidłowości oczne, czuciowo-nerwowa utrata słuchu i białkomocz. Cechy dysmorficzne występujące u pacjentów z FOARS to wydatne brwi, krótki nos, hiperteloryzm, nieprawidłowości oczne obejmują krótkowzroczność, hipoplazję tęczówki i (lub) odwarstwienie siatkówki. Zespół twarzowo-oczno-słuchowo-nerkowy scharakteryzowali Regenbogen i Coscas w 1985 roku. Zespół przepukliny przeponowej-exomphalos-agenezji ciała modzelowatego-krótkowzroczności-głuchoty czuciowo-nerwowej opisały Dian Donnai i Margaret Barrow w 1993 roku. Obecnie uważa się, że jest to spektrum jednego zespołu wad. (pl)
|
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 11032 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Donnai–Barrow syndrome is inherited in an autosomal recessive manner. (en)
|
| dbp:name
|
- Donnai–Barrow syndrome (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- متلازمة دوناي بارو، اضطراب وراثي وُصف لأول مرة على يد العالمة البريطانية ديان دوناي والعالمة الأمريكية مارغريت بارو في عام 1993. يصيب هذا الاضطراب الوراثي أكثر من عضو في الجسم، ويرتبط بالصبغي LRP2. (ar)
- Donnai–Barrow syndrome is a genetic disorder first described by Dian Donnai and Margaret Barrow in 1993. It is associated with LRP2. It is an inherited (genetic) disorder that affects many parts of the body. (en)
- Le syndrome de Donnai-Barrow est l'association d'une hernie diaphragmatique congénitale, d'une agénésie du corps calleux, d'anomalies oculaires et d'une surdité congénitale. (fr)
- Das Donnai-Barrow-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit zahlreichen Fehlbildungen wie Gesichtsdysmorphie, Augenveränderungen, Hörverlust, Corpus-callosum-Agenesie und geistiger Behinderung. Synonyme sind: DBS/FOAR-Syndrom; Fazio-okulo-akustiko-renales Syndrom; FOAR-Syndrom; Holmes-Schepens-Syndrom; Syndrom der Augen- und Gesichtanomalien mit Telekanthus und Schwerhörigkeit; Zwerchfellhernie-Exomphalos-Hypertelorismus-Syndrom; Zwerchfellhernie-Hypertelorismus-Myopie-Schwerhörigkeit-Syndrom Die Erstbeschreibung stammt wohl von J. L. Murdoch, M. C. Mengel aus dem Jahre 1971. (de)
- Zespół Donnai-Barrow (zespół twarzowo-oczno-słuchowo-nerkowy, ang. Donnai-Barrow syndrome, faciooculoacousticorenal syndrome, FOARS) – rzadki zespół wad wrodzonych, na którego obraz składają się cechy dysmorficzne twarzy, nieprawidłowości oczne, czuciowo-nerwowa utrata słuchu i białkomocz. Cechy dysmorficzne występujące u pacjentów z FOARS to wydatne brwi, krótki nos, hiperteloryzm, nieprawidłowości oczne obejmują krótkowzroczność, hipoplazję tęczówki i (lub) odwarstwienie siatkówki. (pl)
|
| rdfs:label
|
- متلازمة دوناي بارو (ar)
- Donnai–Barrow syndrome (en)
- Donnai-Barrow-Syndrom (de)
- Syndrome de Donnai-Barrow (fr)
- Zespół Donnai-Barrow (pl)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Donnai–Barrow syndrome (en)
|
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
