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- تتنوع أعراض متلازمة كاودن متضمنًة آفات جلدية كأورام الجلد الحليمية وأنواع متفرقة من السرطانات كأورام بالثدي، بطانة الرحم، الغدة الدرقية، الكلى، القولون والمستقيم، وأعراض بالأمعاء والقولون كالبوليبات المختلطة والأورام العابية، وأعراض عصبية كمرض ليرميت-دوكلوس .وقد تطورت معايير التشخيص حديثاَ ويعد نظام كليفلاند لتسجيل النقاط والذي وضع عام 2011 هو أحدثهم وقد استنبط من متابعة 3042 مريضاً (ar)
- Lhermittova–Duclosova nemoc je extrémně raritní dysplastický gangliocytom mozečku. Je popsáno 222 případů, nejčastěji mezi 30–40. rokem věku. Pravděpodobně se jedná o hamartom, vyskytuje se obvykle jako součást Cowdenova syndromu. Název nemoci pochází od Jeana Lhermitteho a Paula Duclose, kteří v roce 1920 nádor poprvé popsali. (cs)
- Das Lhermitte-Duclos-Syndrom (LDD, auch Dysplastisches Gangliozytom) ist eine seltene Neubildung des Kleinhirns aufgrund einer Mutation im PTEN-Gen und gehört daher zum PTEN-Hamartoma-Tumor-Syndrom. Es wird auch als Unterform des Cowden-Syndroms beschrieben. Die Erstbeschreibung des Leidens erfolgte 1920 durch Jacques Jean Lhermitte und . (de)
- Das Cowden-Syndrom, das im Englischen auch als Cowden disease oder multiple hamartoma syndrome bezeichnet wird, ist ein pleomorphes, autosomal-dominant vererbtes Syndrom, das klinisch durch Hamartome aller drei Keimblätter in Erscheinung tritt. Ursache ist eine Mutation im PTEN-Gen, weshalb das Syndrom auch in die Gruppe des PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom eingerechnet wird, da es mit den anderen Syndromen dieser Gruppe, etwa dem Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom oder dem Proteus-Syndrom, zahlreiche Überschneidungen gibt. Diese heterogenen Syndrome haben eine sehr variable und altersabhängige Penetranz und Genexpression. (de)
- Cowden syndrome (also known as Cowden's disease and multiple hamartoma syndrome) is an autosomal dominant inherited condition characterized by benign overgrowths called hamartomas as well as an increased lifetime risk of breast, thyroid, uterine, and other cancers. It is often underdiagnosed due to variability in disease presentation, but 99% of patients report mucocutaneous symptoms by age 20–29. Despite some considering it a primarily dermatologic condition, Cowden's syndrome is a multi-system disorder that also includes neurodevelopmental disorders such as macrocephaly. The incidence of Cowden's disease is about 1 in 200,000, making it quite rare. Furthermore, early and continuous screening is essential in the management of this disorder to prevent malignancies. It is associated with mutations in PTEN on 10q23.3, a tumor suppressor gene otherwise known as phosphatase and tensin homolog, that results in dysregulation of the mTOR pathway leading to errors in cell proliferation, cell cycling, and apoptosis. The most common malignancies associated with the syndrome are adenocarcinoma of the breast (20%), followed by adenocarcinoma of the thyroid (7%), squamous cell carcinomas of the skin (4%), and the remaining from the colon, uterus, or others (1%). (en)
- El síndrome de Cowden, también llamado síndrome de hamartomas múltiples, es una enfermedad de origen genético que se transmite según un patrón autosómico dominante. Se caracteriza por la aparición en diferentes órganos de una serie de tumores benignos que se llaman hamartomas. Las principales localizaciones son piel, tiroides, mama, tracto gastrointestinal, cerebro y útero. La primera descripción fue realizada en el año 1963 por Lloyd y Dennis. El nombre del síndrome deriva del primer paciente que se identificó. Es una enfermedad considerada rara: se estima que existen alrededor de 5 casos por millón de habitantes. La causa es una mutación en el gen PTEN, situado en el cromosoma 10q23.2. Sin embargo, en muchos casos no existe ningún familiar conocido que presente la anomalía. Los pacientes están predispuestos a presentar tumores malignos con mayor frecuencia que la población general, principalmente cáncer de mama, cáncer de tiroides y de endometrio. Por ello el diagnóstico temprano es importante para detectar lo antes posible la aparición de alguno de estos tipos de cáncer. (es)
- La enfermedad de Lhermitte-Duclos ( displásico cerebeloso, LDD) es una enfermedad rara consistente en un crecimiento lento de un tumor en el cerebelo, a veces considerado un hamartoma, caracterizado por una hipertrofia difusa del estrato granuloso del cerebelo. A menudo suele asociarse con síndrome de Cowden y es patognomónico para esta enfermedad. Fue descrita por y P. Duclos en 1920. (es)
- Le syndrome des hamartomes par mutation du gène PTEN comprend le syndrome de Cowden, le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, le syndrome de Protée et le syndrome de Protée-like. Le syndrome de Cowden est un syndrome avec de multiples hamartomes et à haut risque de tumeurs bénignes ou malignes de la thyroïde, du sein ou de l'endomètre. Les individus atteints ont une macrocéphalie, des trichilemmomes, et des papules papillomateuses vers 20 ans. Le risque de développer un cancer du sein est compris entre 25 et 50 % avec un âge de diagnostic entre 38 et 46 ans. Le risque de développer un cancer de la thyroïde est environ de 10 %. Le risque de développer un cancer de l'endomètre est compris entre 5 et 10 %. Le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba associe une macrocéphalie, une polypose intestinale, des lipomes et des macules pigmentées du gland du pénis. Le syndrome de Protée comprend de multiples hamartomes de taille importante impliquant plusieurs tissus : tissu conjonctif, tissu épidermique et tissu osseux. Elle se manifeste dès la naissance et les hamartomes grandissent au cours de la vie. Le syndrome de Protée-like est utilisé chez les individus dont le phénotype ressemble au syndrome de Protée mais ne répondant pas aux critères de diagnostic ce syndrome. Le diagnostic de syndrome des hamartomes par mutation du gène PTEN est fait uniquement si une mutation du gène PTEN est découverte : 80 % dans le syndrome de Cowden, 60 % dans le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, 20 % dans le syndrome de Protée et jusqu'à 50 % dans le syndrome de Protée-like. La conséquence du diagnostic chez ces individus est l'existence d'un risque très augmenté du cancer du sein, du cancer de la thyroïde, du cancer de l'endomètre et du cancer du rein. La surveillance doit commencer dès l'âge de 18 ans. (fr)
- Le syndrome de Cowden, ou maladie de Cowden, est une maladie génétique rare caractérisée par des hamartomes multiples et disséminés, et par un risque accru de développer certaines tumeurs malignes. Les hamartomes sont retrouvés principalement sur la peau, les seins, la thyroïde, le tractus gastro-intestinal, l'endomètre et le cerveau. Des conférences de consensus ont édicté des critères de diagnostic de cette maladie. Ils sont divisés en critères pathognomoniques, majeurs et mineurs. La prévalence exacte est inconnue car le diagnostic est difficile. Elle est probablement sous-estimée à 1 pour 200 000. Le risque de développer un cancer du sein est compris entre 25 et 50 % avec un âge de diagnostic entre 38 et 46 ans. Le risque de développer un cancer de la thyroïde est environ de 10 %. Le risque de développer un cancer de l'endomètre est compris entre 5 et 10 %. La prise en charge consiste en une surveillance clinique dès l'âge de 18 ans et une coloscopie à partir de 50 ans. Pour le cancer du sein, qui touche dans ce cas autant les hommes que les femmes, l'auto-examen doit être enseigné, un examen clinique par un professionnel à partir de 25 ans et des examens imageries médicales à partir de 30 ans. La surveillance de la thyroïde comprend un examen clinique et échographique annuels. Le dépistage du cancer de l'endomètre nécessite une échographie par voie endovaginale avec biopsie dès que l'épaisseur dépasse 5 mm pour les femmes ménopausées et un examen histologique en cas de doute pour les femmes en activité génitale. (fr)
- La malattia di Lhermitte-Duclos è una sindrome genetica rara che consiste nella lenta crescita di un tumore benigno nel cervelletto, con caratteristiche displastiche; a volte tale tumore è considerato una variante dell'amartoma. Immagine delle cellule displastiche di Purkinje nella malattia di Lhermiite-Duclos; colorazione immunoistochimica per la presenza di calbindina (it)
- カウデン症候群（カウデンしょうこうぐん、英: Cowden syndrome）とは消化管に100個以上のポリープ（ポリポーシス）が発生する常染色体優性遺伝疾患のこと。カウデン病、コーデン病、多発性過誤腫症候群とも呼ばれる。 (ja)
- La sindrome di Cowden è una rara malattia ereditaria, autosomica dominante. Fu descritta per la prima volta nel 1963 e prese il nome dalla prima famiglia nella quale la sindrome fu studiata. (it)
- Zespół Cowden (choroba Cowden, ang. Cowden syndrome, CS, Cowden disease, CD, multiple hamartoma syndrome, MHAM) – charakteryzujący się licznymi ogniskami hamartoma, łagodnych nowotworów oraz predyspozycją do zachorowań na raka sutka, jajnika i tarczycy. Może też występować rzadki nienowotworowy guz mózgu – choroba Lhermitte’a-Duclos. W 85% przypadków za zespół Cowden odpowiada autosomalnie dominująco dziedziczona mutacja antyonkogenu PTEN. W pozostałych 15% przyczyna jest nieznana, choć prawdopodobnie związana z ograniczeniem aktywności supresorowej białka PTEN. Częstość występowania zespołu Cowden oceniana jest na 1:200 000 osób. W 90% choroba jest diagnozowana przed dwudziestym rokiem życia. 99% zmian sprzed okresu diagnozy to zmiany skórne. Pierwszy przypadek choroby przedstawili Lloyd i Dennis w 1963 roku. Ich 20-letnia pacjentka nazywała się Rachel Cowden. (pl)
- Zespoły guzów hamartomatycznych związane z mutacjami PTEN (ang. PTEN hamartoma tumor syndromes) – heterogenna klinicznie grupa schorzeń spowodowanych mutacjami konstytucyjnymi w genie supresorowym PTEN. Należą tu:
* zespół Cowden
* zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby
* zespół Proteusza. Z klinicznego punktu widzenia, niezależnie od fenotypu wszyscy pacjenci z konstytucyjnymi mutacjami PTEN powinni być prowadzeni według rekomendacji ustalonych dla zespołu Cowdena. (pl)
- A Síndrome de Cowden é uma desordem herdada caracterizada por crescimentos de tumores iguais múltiplos chamados hamartomas. Quase todo o mundo com esta condição tem hamartomas. Estes pequenos e não-cancerígenos tumores, são achados comumente na pele e membranas mucosas (como na boca e nariz), mas também pode acontecer na área intestinal e outras partes do corpo. Pessoas com síndrome de Cowden têm um risco aumentado de desenvolver vários tipos de câncer, inclusive cânceres de mama, tiróide e útero. Mulheres com síndrome de Cowden têm até um 25-50% risco vitalício de câncer de mama em desenvolvimento. (Robbins & Cotran (2004). Base Patológica da Doença, 7ª Edição. Elsevier, 1134. ) Tumores de mama não-cancerígenos e doenças na tireóide também são comuns. Outros sinais e sintomas da síndrome de Cowden podem incluir cabeça aumentada, um tumor cerebral não-cancerígeno raro chamado e retardamento mental. (pt)
- Choroba Lhermitte’a-Duclos (dysplastyczny zwojak móżdżku, ang. Lhermitte-Duclos disease, LDD, dysplastic gangliocytoma of the cerebellum, purkinjeoma) – rzadki, łagodny (I° według WHO), dysplastyczny guz móżdżku, niekiedy klasyfikowany jako hamartoma. (pl)
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- Lhermittova–Duclosova nemoc je extrémně raritní dysplastický gangliocytom mozečku. Je popsáno 222 případů, nejčastěji mezi 30–40. rokem věku. Pravděpodobně se jedná o hamartom, vyskytuje se obvykle jako součást Cowdenova syndromu. Název nemoci pochází od Jeana Lhermitteho a Paula Duclose, kteří v roce 1920 nádor poprvé popsali. (cs)
- Das Lhermitte-Duclos-Syndrom (LDD, auch Dysplastisches Gangliozytom) ist eine seltene Neubildung des Kleinhirns aufgrund einer Mutation im PTEN-Gen und gehört daher zum PTEN-Hamartoma-Tumor-Syndrom. Es wird auch als Unterform des Cowden-Syndroms beschrieben. Die Erstbeschreibung des Leidens erfolgte 1920 durch Jacques Jean Lhermitte und . (de)
- Das Cowden-Syndrom, das im Englischen auch als Cowden disease oder multiple hamartoma syndrome bezeichnet wird, ist ein pleomorphes, autosomal-dominant vererbtes Syndrom, das klinisch durch Hamartome aller drei Keimblätter in Erscheinung tritt. Ursache ist eine Mutation im PTEN-Gen, weshalb das Syndrom auch in die Gruppe des PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom eingerechnet wird, da es mit den anderen Syndromen dieser Gruppe, etwa dem Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom oder dem Proteus-Syndrom, zahlreiche Überschneidungen gibt. Diese heterogenen Syndrome haben eine sehr variable und altersabhängige Penetranz und Genexpression. (de)
- La enfermedad de Lhermitte-Duclos ( displásico cerebeloso, LDD) es una enfermedad rara consistente en un crecimiento lento de un tumor en el cerebelo, a veces considerado un hamartoma, caracterizado por una hipertrofia difusa del estrato granuloso del cerebelo. A menudo suele asociarse con síndrome de Cowden y es patognomónico para esta enfermedad. Fue descrita por y P. Duclos en 1920. (es)
- La malattia di Lhermitte-Duclos è una sindrome genetica rara che consiste nella lenta crescita di un tumore benigno nel cervelletto, con caratteristiche displastiche; a volte tale tumore è considerato una variante dell'amartoma. Immagine delle cellule displastiche di Purkinje nella malattia di Lhermiite-Duclos; colorazione immunoistochimica per la presenza di calbindina (it)
- カウデン症候群（カウデンしょうこうぐん、英: Cowden syndrome）とは消化管に100個以上のポリープ（ポリポーシス）が発生する常染色体優性遺伝疾患のこと。カウデン病、コーデン病、多発性過誤腫症候群とも呼ばれる。 (ja)
- La sindrome di Cowden è una rara malattia ereditaria, autosomica dominante. Fu descritta per la prima volta nel 1963 e prese il nome dalla prima famiglia nella quale la sindrome fu studiata. (it)
- Zespoły guzów hamartomatycznych związane z mutacjami PTEN (ang. PTEN hamartoma tumor syndromes) – heterogenna klinicznie grupa schorzeń spowodowanych mutacjami konstytucyjnymi w genie supresorowym PTEN. Należą tu:
* zespół Cowden
* zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby
* zespół Proteusza. Z klinicznego punktu widzenia, niezależnie od fenotypu wszyscy pacjenci z konstytucyjnymi mutacjami PTEN powinni być prowadzeni według rekomendacji ustalonych dla zespołu Cowdena. (pl)
- Choroba Lhermitte’a-Duclos (dysplastyczny zwojak móżdżku, ang. Lhermitte-Duclos disease, LDD, dysplastic gangliocytoma of the cerebellum, purkinjeoma) – rzadki, łagodny (I° według WHO), dysplastyczny guz móżdżku, niekiedy klasyfikowany jako hamartoma. (pl)
- Cowden syndrome (also known as Cowden's disease and multiple hamartoma syndrome) is an autosomal dominant inherited condition characterized by benign overgrowths called hamartomas as well as an increased lifetime risk of breast, thyroid, uterine, and other cancers. It is often underdiagnosed due to variability in disease presentation, but 99% of patients report mucocutaneous symptoms by age 20–29. Despite some considering it a primarily dermatologic condition, Cowden's syndrome is a multi-system disorder that also includes neurodevelopmental disorders such as macrocephaly. (en)
- El síndrome de Cowden, también llamado síndrome de hamartomas múltiples, es una enfermedad de origen genético que se transmite según un patrón autosómico dominante. Se caracteriza por la aparición en diferentes órganos de una serie de tumores benignos que se llaman hamartomas. Las principales localizaciones son piel, tiroides, mama, tracto gastrointestinal, cerebro y útero. (es)
- Le syndrome de Cowden, ou maladie de Cowden, est une maladie génétique rare caractérisée par des hamartomes multiples et disséminés, et par un risque accru de développer certaines tumeurs malignes. Les hamartomes sont retrouvés principalement sur la peau, les seins, la thyroïde, le tractus gastro-intestinal, l'endomètre et le cerveau. Des conférences de consensus ont édicté des critères de diagnostic de cette maladie. Ils sont divisés en critères pathognomoniques, majeurs et mineurs. (fr)
- Le syndrome des hamartomes par mutation du gène PTEN comprend le syndrome de Cowden, le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, le syndrome de Protée et le syndrome de Protée-like. Le syndrome de Cowden est un syndrome avec de multiples hamartomes et à haut risque de tumeurs bénignes ou malignes de la thyroïde, du sein ou de l'endomètre. Les individus atteints ont une macrocéphalie, des trichilemmomes, et des papules papillomateuses vers 20 ans. Le risque de développer un cancer du sein est compris entre 25 et 50 % avec un âge de diagnostic entre 38 et 46 ans. Le risque de développer un cancer de la thyroïde est environ de 10 %. Le risque de développer un cancer de l'endomètre est compris entre 5 et 10 %. (fr)
- Zespół Cowden (choroba Cowden, ang. Cowden syndrome, CS, Cowden disease, CD, multiple hamartoma syndrome, MHAM) – charakteryzujący się licznymi ogniskami hamartoma, łagodnych nowotworów oraz predyspozycją do zachorowań na raka sutka, jajnika i tarczycy. Może też występować rzadki nienowotworowy guz mózgu – choroba Lhermitte’a-Duclos. W 85% przypadków za zespół Cowden odpowiada autosomalnie dominująco dziedziczona mutacja antyonkogenu PTEN. W pozostałych 15% przyczyna jest nieznana, choć prawdopodobnie związana z ograniczeniem aktywności supresorowej białka PTEN. Częstość występowania zespołu Cowden oceniana jest na 1:200 000 osób. W 90% choroba jest diagnozowana przed dwudziestym rokiem życia. 99% zmian sprzed okresu diagnozy to zmiany skórne. (pl)
- A Síndrome de Cowden é uma desordem herdada caracterizada por crescimentos de tumores iguais múltiplos chamados hamartomas. Quase todo o mundo com esta condição tem hamartomas. Estes pequenos e não-cancerígenos tumores, são achados comumente na pele e membranas mucosas (como na boca e nariz), mas também pode acontecer na área intestinal e outras partes do corpo. Pessoas com síndrome de Cowden têm um risco aumentado de desenvolver vários tipos de câncer, inclusive cânceres de mama, tiróide e útero. Mulheres com síndrome de Cowden têm até um 25-50% risco vitalício de câncer de mama em desenvolvimento. (Robbins & Cotran (2004). Base Patológica da Doença, 7ª Edição. Elsevier, 1134. ) Tumores de mama não-cancerígenos e doenças na tireóide também são comuns. Outros sinais e sintomas da síndrome (pt)
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- متلازمة كاودن (ar)
- Cowden syndrome (en)
- Lhermittova–Duclosova nemoc (cs)
- Lhermitte-Duclos-Syndrom (de)
- Cowden-Syndrom (de)
- Enfermedad de Lhermitte-Duclos (es)
- Síndrome de Cowden (es)
- Syndrome de Cowden (fr)
- Sindrome di Cowden (it)
- Malattia di Lhermitte-Duclos (it)
- Syndrome des hamartomes par mutation du gène PTEN (fr)
- カウデン症候群 (ja)
- Zespoły guzów hamartomatycznych związane z mutacjami PTEN (pl)
- Zespół Cowden (pl)
- Choroba Lhermitte’a-Duclos (pl)
- Síndrome de Cowden (pt)
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