| dbo:abstract
|
- متلازمة كوستيلو، والمعروفة أيضًا باسم المتلازمة الوجهية الجلدية الهيكلية أو متلازمة إف سي إس، هي اضطراب وراثي نادر يصيب العديد من أجزاء الجسم. تتصف هذه المتلازمة بتأخر في التطور الجسدي وإعاقات معرفية وملامح مميزة في الوجه ومفاصل شديدة المرونة وطيات رخوة من الجلد الإضافي خصوصًا على اليدين والقدمين. تحدث الشذوذات القلبية بشكل شائع، مثل تسرع ضربات القلب وتشوهات القلب الخلقية وزيادة نمو عضلات القلب (اعتلال العضلة القلبية الضخامي). قد يكون الأطفال المصابون بالمتلازمة كبيري الحجم عند الولادة، لكن النمو لديهم يكون أبطأ من أقرانهم كما يعانون من مشاكل في التغذية. لاحقًا خلال الحياة، يكون الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة قصيري القامة ويملكون مستويات منخفضة من هرمونات النمو. تعتبر هذه المتلازمة جزءًا من اعتلالات عائلة بروتينات راس. بدءًا من الطفولة المبكرة، يحمل الأشخاص المصابون بطفرات محددة تنتمي إلى مجموعة متغيرات متلازمة كوستيلو الجينية احتمالًا أكبر لحدوث بعض الأورام السرطانية أو غير السرطانية. تعتبر الأورام الحليمية أكثر التنشؤات غير السرطانية حدوثًا في سياق هذه المتلازمة، وتصيب عادة المناطق المحيطة بالأنف والفم. أكثر الأورام الخبيثة شيوعًا في سياق هذه المتلازمة هو الساركوما العضلية المخططة، وهو من أورام النسج الرخوة. لوحظ عدد من الأورام السرطانية الأخرى لدى الأطفال والمراهقين المصابين بهذا الاضطراب، مثل الورم الذي ينشأ من الخلايا العصبية الفتية (ورم الأرومة العصبية) وأحد أشكال سرطان المثانة (سرطان الخلية الانتقالية). اكتشفت متلازمة كوستيلو من قبل طبيب الأطفال النيوزيلاندي جاك كوستيلو عام 1977. يعزى له الفضل في الإبلاغ عن المتلازمة في الدورية الأسترالية لطب الأطفال، المجلد الثاني، العدد 2، عام 1977. متلازمة كوستيلو هي مرض وراثي بآلية الوراثة الجسدية السائدة (ar)
- Costello syndrome, also called faciocutaneoskeletal syndrome or FCS syndrome, is a rare genetic disorder that affects many parts of the body. It is characterized by delayed development and intellectual disabilities, distinctive facial features, unusually flexible joints, and loose folds of extra skin, especially on the hands and feet. Heart abnormalities are common, including a very fast heartbeat (tachycardia), structural heart defects, and overgrowth of the heart muscle (hypertrophic cardiomyopathy). Infants with Costello syndrome may be large at birth, but grow more slowly than other children and have difficulty feeding. Later in life, people with this condition have relatively short stature and many have reduced levels of growth hormones. It is a RASopathy. Beginning in early childhood, people with specific mutations on the Costello syndrome gene variant have an increased risk of developing certain cancerous and noncancerous tumors. Small growths called papillomas are the most common noncancerous tumors seen with this condition. They usually develop around the nose and mouth. The most frequent cancerous tumor associated with Costello syndrome is a soft tissue tumor called a rhabdomyosarcoma. Other cancers also have been reported in children and adolescents with this disorder, including a tumor that arises in developing nerve cells (neuroblastoma) and a form of bladder cancer (transitional cell carcinoma). Costello syndrome was discovered by Jack Costello, a New Zealand paediatrician, in 1977. He is credited with first reporting the syndrome in the Australian Paediatric Journal, Volume 13, No.2 in 1977. (en)
- Das Costello-Syndrom ist eine Fehlbildung, die aufgrund von Mutationen im -Gen entsteht. Kinder mit Costello-Syndrom sind bei Geburt vielfach normal groß, aber in der Entwicklung verzögert. Besondere charakteristische äußerliche Kennzeichen sind Kleinwüchsigkeit, ungewöhnlich flexible Gelenke, Falten aus insbesondere an den Händen (Waschfrauenhände) und Füßen, dicke Lippen, Kräuselhaar, mentale Retardierung, craniofaciale, kardiologische und dermatologische Abnormalitäten. Weiters kommt es noch zur verfrühten Alterung und einer erhöhten Prädisposition für eine Vielzahl von Tumoren. Erstmals berichtet wurde 1977 von dieser Erkrankung durch den neuseeländischen Kinderarzt Costello, das zugrunde liegende Gen wurde erst 2005 entdeckt. Die Krankheit gilt als wenig erforscht. Abzugrenzen sind ein Kardio-fazio-kutanes Syndrom sowie das Noonan-Syndrom. (de)
- El Síndrome de Costello (SC) es una enfermedad congénita (que está presente desde el nacimiento) y multisistémica (que afecta a varios aparatos o sistemas del organismo), extremadamente rara, de la que hay descritos en la literatura menos de un centenar de casos, el origen genético parece involucrar una disfunción genético-metabólica. Fue descrita por primera vez en 1987 por Costello, pero solo estudiado por especialistas clínicos a partir de los años 90. Se presenta con poca frecuencia, por lo que se incluye dentro de las enfermedades raras. Clínicamente se superpone con el Síndrome de Noonan y el Síndrome Cardio Facio Cutáneo(CFC). (es)
- Décrit pour la première fois en 1971, le syndrome de Costello, ou syndrome facio-cutanéo-squelettique, est une maladie rare qui se révèle dans les premiers mois de la vie et se caractérise par un retard de croissance postnatal, des traits épais, un déficit intellectuel et des anomalies cutanées et cardiaques. (fr)
- La sindrome di Costello è una malattia genetica rara descritta per la prima volta nel 1971 dal medico neozelandese Jack Costello, da cui deriva il nome. Dopo 14 anni dalla prima segnalazione la sua effettiva esistenza è stata confermata da due autori americani, che ne hanno ampliato le caratteristiche distintive. Una reale incidenza della sindrome di Costello non è stata calcolata. In letteratura sono descritti oltre 100 casi di pazienti affetti. Nell'assistenza ai pazienti affetti da questa sindrome è necessaria la collaborazione di vari specialisti quali il pediatra-dismorfologo, il cardiologo, l'endocrinologo, il neuropsichiatria infantile, l'ortopedico, il fisiatra, l'oculista, l'otorinolaringoiatra, etc. È importante che la gestione di tali pazienti sia affidata a medici che conoscono le problematiche della sindrome e a strutture adeguate alle loro esigenze per poter intervenire favorevolmente e con adeguate misure terapeutiche e di riabilitazione. (it)
- Zespół Costello (łac. syndroma Costello, ang. Costello syndrome, faciocutaneoskeletal syndrome, FCS syndrome) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, dziedziczony autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się niedoborem wzrostu, opóźnionym rozwojem psychoruchowym, nadmierną wiotkością małych stawów, hiperpigmentacją skóry, charakterystycznym wyglądem twarzy oraz niepełnosprawnością intelektualną. (pl)
- 克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症（Costello syndrome），又名小黑人症、科斯特洛綜合症、面肌肉骨骼綜合症（faciocutaneoskeletal syndrome）或FCS綜合症等各種名稱，是一種罕見的遺傳疾病，會影響身體的許多部位。「小黑人症」這個名稱源於患者的皮膚常因而黝黑。 (zh)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 12084 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Costello syndrome is inherited in an autosomal dominant manner. (en)
|
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:name
| |
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:synonyms
|
- Faciocutaneoskeletal syndrome (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Décrit pour la première fois en 1971, le syndrome de Costello, ou syndrome facio-cutanéo-squelettique, est une maladie rare qui se révèle dans les premiers mois de la vie et se caractérise par un retard de croissance postnatal, des traits épais, un déficit intellectuel et des anomalies cutanées et cardiaques. (fr)
- Zespół Costello (łac. syndroma Costello, ang. Costello syndrome, faciocutaneoskeletal syndrome, FCS syndrome) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, dziedziczony autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się niedoborem wzrostu, opóźnionym rozwojem psychoruchowym, nadmierną wiotkością małych stawów, hiperpigmentacją skóry, charakterystycznym wyglądem twarzy oraz niepełnosprawnością intelektualną. (pl)
- 克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症（Costello syndrome），又名小黑人症、科斯特洛綜合症、面肌肉骨骼綜合症（faciocutaneoskeletal syndrome）或FCS綜合症等各種名稱，是一種罕見的遺傳疾病，會影響身體的許多部位。「小黑人症」這個名稱源於患者的皮膚常因而黝黑。 (zh)
- متلازمة كوستيلو، والمعروفة أيضًا باسم المتلازمة الوجهية الجلدية الهيكلية أو متلازمة إف سي إس، هي اضطراب وراثي نادر يصيب العديد من أجزاء الجسم. تتصف هذه المتلازمة بتأخر في التطور الجسدي وإعاقات معرفية وملامح مميزة في الوجه ومفاصل شديدة المرونة وطيات رخوة من الجلد الإضافي خصوصًا على اليدين والقدمين. تحدث الشذوذات القلبية بشكل شائع، مثل تسرع ضربات القلب وتشوهات القلب الخلقية وزيادة نمو عضلات القلب (اعتلال العضلة القلبية الضخامي). قد يكون الأطفال المصابون بالمتلازمة كبيري الحجم عند الولادة، لكن النمو لديهم يكون أبطأ من أقرانهم كما يعانون من مشاكل في التغذية. لاحقًا خلال الحياة، يكون الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة قصيري القامة ويملكون مستويات منخفضة من هرمونات النمو. تعتبر هذه المتلازمة جزءًا من اعتلالات عائلة بروتينات راس. (ar)
- Das Costello-Syndrom ist eine Fehlbildung, die aufgrund von Mutationen im -Gen entsteht. Kinder mit Costello-Syndrom sind bei Geburt vielfach normal groß, aber in der Entwicklung verzögert. Besondere charakteristische äußerliche Kennzeichen sind Kleinwüchsigkeit, ungewöhnlich flexible Gelenke, Falten aus insbesondere an den Händen (Waschfrauenhände) und Füßen, dicke Lippen, Kräuselhaar, mentale Retardierung, craniofaciale, kardiologische und dermatologische Abnormalitäten. Weiters kommt es noch zur verfrühten Alterung und einer erhöhten Prädisposition für eine Vielzahl von Tumoren. (de)
- Costello syndrome, also called faciocutaneoskeletal syndrome or FCS syndrome, is a rare genetic disorder that affects many parts of the body. It is characterized by delayed development and intellectual disabilities, distinctive facial features, unusually flexible joints, and loose folds of extra skin, especially on the hands and feet. Heart abnormalities are common, including a very fast heartbeat (tachycardia), structural heart defects, and overgrowth of the heart muscle (hypertrophic cardiomyopathy). Infants with Costello syndrome may be large at birth, but grow more slowly than other children and have difficulty feeding. Later in life, people with this condition have relatively short stature and many have reduced levels of growth hormones. It is a RASopathy. (en)
- El Síndrome de Costello (SC) es una enfermedad congénita (que está presente desde el nacimiento) y multisistémica (que afecta a varios aparatos o sistemas del organismo), extremadamente rara, de la que hay descritos en la literatura menos de un centenar de casos, el origen genético parece involucrar una disfunción genético-metabólica. (es)
- La sindrome di Costello è una malattia genetica rara descritta per la prima volta nel 1971 dal medico neozelandese Jack Costello, da cui deriva il nome. Dopo 14 anni dalla prima segnalazione la sua effettiva esistenza è stata confermata da due autori americani, che ne hanno ampliato le caratteristiche distintive. Una reale incidenza della sindrome di Costello non è stata calcolata. In letteratura sono descritti oltre 100 casi di pazienti affetti. (it)
|
| rdfs:label
|
- Costello syndrome (en)
- متلازمة كوستيلو (ar)
- Costello-Syndrom (de)
- Síndrome de Costello (es)
- Sindrome di Costello (it)
- Syndrome de Costello (fr)
- Zespół Costello (pl)
- 先天性水痘症候群 (zh)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is dbp:differential
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
