| dbo:abstract
|
- تضخم الغدة الكظرية الخلقي بسبب نقص 11- بيتا هيدروكسيلاز هو شكل من أشكال تضخم الغدة الكظرية الذي ينتج عنه كمية أكبر من المعتاد من الأندروجين، الناتجة عن خلل في الجين الذي يشفر الإنزيم الستيرويدي 11- بيتا هيدروكسيلاز الذي يتوسط الخطوة النهائية لتكوين الكورتيزول في الغدة الكظرية. 11- بيتا هيدروكسيلاز تضخم الغذة الكظرية يؤدي إلى ارتفاع ضغط الدم بسبب الآثار القشرانية المعدنية المفرطة. كما أنه يسبب الإفراط في إنتاج الأندروجين قبل الولادة وبعدها ويمكن أن يذكِّر جنين أنثى وراثيا أو طفل من أي من الجنسين. (ar)
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11β-hydroxylase deficiency is a form of congenital adrenal hyperplasia (CAH) which produces a higher than normal amount of androgen, resulting from a defect in the gene encoding the enzyme steroid 11β-hydroxylase (11β-OH) which mediates the final step of cortisol synthesis in the adrenal. 11β-OH CAH results in hypertension due to excessive mineralocorticoid effects. It also causes excessive androgen production both before and after birth and can virilize a genetically female fetus or a child of either sex. (en)
- Der Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie, auch als Adrenogenitales Syndrom Typ IV bezeichnet. Hauptmerkmale sind Mangel an Glucocorticoiden, Hyperandrogenämie, Arterielle Hypertonie und Virilisierung beim weiblichen Geschlecht. Weitere Synonyme sind: CYP11B1-Mangel; CAH durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel; Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1956 durch die US-amerikanischen Endokrinologen Walter R. Eberlein und Alfred M. Bongiovanni. (de)
- Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 11-бета-гидроксилазы - одно из группы заболеваний, связанных с недостаточной функцией ферментов стероидогенеза и объединяемых под названием «врождённые гиперплазии коры надпочечников». Данная разновидность гиперплазии вызывается мутацией гена CYP11B1, кодирующего фермент 11β-гидроксилазу, опосредующий одну из финальных стадий стероидогенеза - образование кортизола и кортикостерона. Недостаточность 11-бета-гидроксилазы - вторая по частоте причина гиперплазии после недостаточности 21-гидроксилазы, она составляет 5-8% случаев расстройства. (ru)
|
| dbo:eMedicineSubject
| |
| dbo:eMedicineTopic
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:meshId
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 9111 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Human steroidogenesis. The action of 11β-hydroxylase is seen in red box at right. (en)
|
| dbp:emedicinesubj
| |
| dbp:emedicinetopic
| |
| dbp:icd
| |
| dbp:imageSize
| |
| dbp:meshid
| |
| dbp:name
|
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11β-hydroxylase deficiency (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:synonyms
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- تضخم الغدة الكظرية الخلقي بسبب نقص 11- بيتا هيدروكسيلاز هو شكل من أشكال تضخم الغدة الكظرية الذي ينتج عنه كمية أكبر من المعتاد من الأندروجين، الناتجة عن خلل في الجين الذي يشفر الإنزيم الستيرويدي 11- بيتا هيدروكسيلاز الذي يتوسط الخطوة النهائية لتكوين الكورتيزول في الغدة الكظرية. 11- بيتا هيدروكسيلاز تضخم الغذة الكظرية يؤدي إلى ارتفاع ضغط الدم بسبب الآثار القشرانية المعدنية المفرطة. كما أنه يسبب الإفراط في إنتاج الأندروجين قبل الولادة وبعدها ويمكن أن يذكِّر جنين أنثى وراثيا أو طفل من أي من الجنسين. (ar)
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11β-hydroxylase deficiency is a form of congenital adrenal hyperplasia (CAH) which produces a higher than normal amount of androgen, resulting from a defect in the gene encoding the enzyme steroid 11β-hydroxylase (11β-OH) which mediates the final step of cortisol synthesis in the adrenal. 11β-OH CAH results in hypertension due to excessive mineralocorticoid effects. It also causes excessive androgen production both before and after birth and can virilize a genetically female fetus or a child of either sex. (en)
- Der Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie, auch als Adrenogenitales Syndrom Typ IV bezeichnet. Hauptmerkmale sind Mangel an Glucocorticoiden, Hyperandrogenämie, Arterielle Hypertonie und Virilisierung beim weiblichen Geschlecht. Weitere Synonyme sind: CYP11B1-Mangel; CAH durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel; Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel (de)
- Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 11-бета-гидроксилазы - одно из группы заболеваний, связанных с недостаточной функцией ферментов стероидогенеза и объединяемых под названием «врождённые гиперплазии коры надпочечников». Данная разновидность гиперплазии вызывается мутацией гена CYP11B1, кодирующего фермент 11β-гидроксилазу, опосредующий одну из финальных стадий стероидогенеза - образование кортизола и кортикостерона. (ru)
|
| rdfs:label
|
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11β-hydroxylase deficiency (en)
- تضخم الغدة الكظرية الخلقي بسبب نقص 11- بيتا هيدروكسيليز (ar)
- Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel (de)
- Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 11-бета-гидроксилазы (ru)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11β-hydroxylase deficiency (en)
|
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
