三庚酸酯或可病患1型转运体缺陷综合征

神经代谢紊乱的机制与患者有用，由于许多难题仍然推断出，所以病人较为困难。经常出现异常完全，是神经能量代谢的主要原料。1型组氨酸缺陷综合征（G1D）由于SLC2A1性状的突变，再度引发神经内积聚减少。

G1D常乏善可陈为发作中风与神经电图棘波。例外的是，在G1D豚鼠模型中，G1D一新作极为重要神经功能缺陷，常独立于血神经屏障就其的GLUT1组氨酸失常，而增加神经组织内浓度可以减低患者。作者指出这些发现或许与本能G1D疾病就其，因此可以意图发展加强神经汇入或提供有效替代底物的病人方法。

目前用于G1D的发作乳制品疗法，仅能减低2/3病患者的运动失常或发作中风，而且并非普遍低剂量。有科学研究标示出，与生酮乳制品病人方式相反的，如三庚酸醇等营养物质或许会通过回补反应，补充TCA（三羧酸循环）的中间产物，从而起作用。

因此来自得克萨斯大学西南方医学中心的科学研究者们，再进一步开展非商业性、开放标记新作的临床科学研究，对三庚酸醇病人方法顺利完成评估。科学研究结果在线发表于8月11日的JAMA Neuro杂志上。

科学研究共有纳入14名未不感兴趣生酮乳制品病人的1型组氨酸缺陷综合征的儿童与。插手行为为，在人会日常乳制品中补充食品级三庚酸醇。

由于大多发作中风不轻微，病患者或家属的感觉不足以用于评估。因此，科学研究者使用定量神经电图、神经精神状态学、血浆量化、神经含氧量的造影检查等行为。

科学研究标示出，1名人会（7%）无法经常出现棘波；而其他人会在领域三庚酸醇后，棘波年有达70%，大部分病患者神经精神状态乏善可陈以及神经含氧量增加。11名病患者（78%），长期使用三庚酸脂后未经常出现副作用。3名人会（21%）乏善可陈为胃肠道患者，1（7%）名人会病人中断。

结果指引，三庚酸脂可以对G1D病患者的主要神经功能造成了有利影响。另外，科学研究的判读指标可以构成一个极为重要的框架，来评估代谢性神经病（中间代谢产物失常）的病人方法。

查看信源重定向

编辑： neuro207