Аниридия

Аниридия
Саклык белгечлеге	медицина генетикасы[d]
Генетик бәйләнеш	PAX6
Өстәмә тышкы мәгълүматлар чыганагы	nanbyou.or.jp/entry/5452​(яп.)
ICD-9-CM	743.45
NCI Thesaurus идентификаторы	C84563
Аниридия Викиҗыентыкта

Генетика

Аниридия — сирәк ике яклы патология, ул кайвакыт гомергә янаган чирләр белән бергә була. Аниридия 11p13 белән бәйләнгән PAX6 генындагы мутация өчен аномаль нейроэктодермаль үсеш нәтиҗәсе. Бу ген күптөрле офтальмологик һәм системалы күренешләргә китереп, берничә төзелешләрнең үсешен контрольдә тота.

Классификациясе

1. Аниридия-1 аутосом-доминантлы нәселдәнлек төре белән 66% очракта була һәм системалы үзгәрешләргә китерми. Пенетрантлык тулы, ләкин чагылыш төрле.

2. Аниридия-2 (Миллер синдромы) — 33% очракта очраган очраклы патология. 5 яшькә кадәрге балаларда Вильм шешенең үсеш куркынычлыгы 30% тәшкил итә. Кайбер авыруларда бүлеп чыгару юлының аномалиясен һәм акылга артка калганлыкны күзәтәләр.

3. Аниридия-3 (Gillespie синдромы) аутосом-рецессив рәвештә нәселдән күчә һәм калган бар очракларны берләштерә. Акылга артка калганлык һәм кече ми атаксиясе белән бергә була.

NB Очраклы аниридия белән барлык авыруларга 3 ай саен 5 яшькә кадәр, аннары 6 ай саен 10 яшькә кадәр корсак куышлыгының УТТ-ен үткәрергә кирәк, аннары ел саен 16 яшькә кадәр яки экстрагенетик компонент булмаганда интрагенетик мутация булуын молекуляр-генетик анализ белән расланганчыга кадәр.

Ачыклау

1. Гадәттә туганда нистагм һәм күз чагылу белән билгеләнә. Ата-аналар төсле катлау булмауга яки «зур бәбәкләргә» игътибар итә ала.

2. Аниридия чагылганлыгы минималь (ретроиллюминациядә генә табыла) һәм өлешчәдән алып (рәс. 3.28а) тулыга кадәр була ала (рәс. 3.28б).

3. Гониоскопия хәтта тулы аниридиядә дә, гадәттә, төсле катлауның гипоплазияле яки рудиментар тукымасын ачыклый (рәс. 3.28в).

4. Кабаклар. Мейбомий бизләренең эше бозылуы еш ачыклана.

5. Мөгезкатлау

• Яшь пәрдәсенең тотрыксызлыгы, «коры» күз һәм эпителий кимчелекләре еш очрый.

• Лимбтагы кәүсә күзәнәкләренең җитмәве мөгезкатлау перифериясенең «конъюнктивалашуына» китерә ала.

• Чирнең соңгы стадиясендә мөгезкатлауның үзәге тамырлану белән тулы стромаль җөй ясалу мөмкин.

• Башка зарарлануларга томанлану, эпибульбар дермоидлар, микрокорнеа, склерокорнеа һәм кератолентикуляр ябышмалар керә.

6. Ясмык үзгәрешләренә катаракта, сублюксация (гадәттә өскә - рәс. 3.28г), тумыштагы афакия һәм калган бәбәк мембраналары керә.

7. Күз төбендә фовеа (рәс. 3.28д), оптик нерв гипоплазиясе һәм хориоидеа колобомасы барлыкка килә ала.

Глаукома

Глаукома якынча 75% очракта очрый һәм гадәттә балачакта яки яшүсмерлектә була. Бу АКП синехияләр белән ябылу өчен почмак аша күчкән җепселләрнең кыскарганда рудиментар төсле тукыманың тартылуы аркасында барлыкка килә (рәс. 3.28е). Дәвалау катлаулы, фараз билгесез.

1. Дарулы терапияне гадәттә чир башланганда кулланалар, тик күпчелек очракта ул нәтиҗәле түгел.

2. Гониотомия синехия белән АКП-ның кайтарылгысыз ябылуы үсеш алганчы башкарганда КЭБ-ның киләчәктә күтәрелүен булдырмаска мөмкин.

3. Трабекулэктомия-трабекулотомия катнашы уңышлы була ала, тик трабекулэктомияне генә башкару сирәк нәтиҗәле була.

4. Ясалма фильтрлаучы дренажлар күрсәтмәләр буенча кулланылганда нәтиҗәле була ала.

5. Башка ысуллар уңышсыз булса, диодлы лазерлы циклоабляция кирәк булырга мөмкин.

NB Аниридиядә мөгезкатлауның үзәк өлкәсе калынлыгы арта, бу КЭБ-ын ялгыш үлчәвенә китерергә мөмкин.

Аниридияне дәвалау

1. Төсле ялганма линзаларны ясалма бәбәкне булдыру, күрү сәләтен яхшырту өчен һәм косметик максатларда кулланылырга мөмкин.

2. Любрикантлар яшь пәрдәсе тотрыксыз булганда еш кирәк була.

3. Катаракта. Еш кына оператив катнашу кирәк була. Мөмкин булганда лимб өлкәсендә җәрәхәтләр йогынтысын киметеп кәүсә күзәнәкләренең функциясен сакларга кирәк.

4. Лимбтагы кәүсә күзәнәкләренең трансплантациясе кератопластика яки ансыз кирәк булырга мөмкин.