Síndrome de Waardenburg
A Síndrome de Waardenburg é uma doença hereditária que se carateriza essencialmente pela perda de audição e mudanças na coloração do cabelo, da pele e dos olhos. O primeiro a descrever esta doença foi o oftalmologista holandês Petrus Johannes Waardenburg.
Tipos
[editar | editar código-fonte]- Tipo I: associado a mutações no gene PAX3
- Tipo IIa: associado a mutações no gene MITF
- Tipo IIb: associado ao locus WS2B
- Tipo IIc: associado ao locus WS2C
- Tipo IId: associado a delecção no gene SNAI2 gene. Muito raro.
- Tipo III: associado a mutações no gene PAX3
- Tipo IV: associado a mutações no gene EDNRB
Ligações externas
[editar | editar código-fonte]- «Síndrome de Waardenburg tipo I» (em inglês)
- «Síndrome de Waardenburg tipo II» (em inglês)
- «Síndrome de Waardenburg tipo IIb» (em inglês)
- «Síndrome de Waardenburg tipo III» (em inglês)
- «Síndrome de Waardenburg tipo IV» (em inglês)
- «GeneTests» (em inglês)
Fontes
[editar | editar código-fonte]Este artigo incorpora tradução de textos em domínio público de The U.S. National Library of Medicine
