Discussion:Maladie génétique
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bonjour,
je m'apelle Aurélie j'ai 21ans et je suis atteinte de la maladie des os de verre dit "Lobstein". Ma première fracture a été déceler à l'âge de 6 mois au niveau de l'avant bras gauche, fracture qui c'est malheureusement mal resouder.
En consultant votre site, pour la première fois de ma vie j'ai eu tout les détails que je souhaitais sur ma maladie. Je suis de type 1 et effectivement j'ai eu une grosse perte de surdité durant mon adolescence, j'aurai pu il y a quelque année traduire en justice mon chirurgien car suite à une abblation de broche au poignet, j'ai contractée un staphylocoque dorée qui petit a petit me grignotait les reims. Le traitement fût lourd ( 70 piqûres de gentalline ).
Actuellement je travaille dans un grand magasin et les charges trop lourde me mettene souvent en arrêt de travaille ce qui n'est pas vraiment compris de la part de mon employeur. Je suis suivie par un rhumatologue et j'attend depuis près de 4 mois un rendez vous à l'hôpital Robert Debré et je commence a désespérer.
Je souhaite bien du courage au personne atteinte de cette maladie et si éventuellement quelqu'un pouvais correspondre avec moi ça me ferais laisir car je ne connais personne atteinte de cette maladie. merci à bientôt.
Liste simplifiée de quelques maladies par localisation chromosomique
[modifier le code]J'ai rajouté une liste, non exhaustive, de maladies en rapport avec une anomalie génétique localisée sur les chromosomes, bien sûr il faudrait des centaines de pages pour tout développer, en fait je voudrais juste attirer l'attention du lecteur sur ce type de recherche par chromosome , en y liant avec la page correspondante du chromosome humain. Ce que je voulais faire, au départ, c'est une liste déroulante pour chaque chromosome.... mais ça je ne sais pas faire ! ( pas encore) Gerard cohen 9 juin 2007 à 23:29 (CEST)
- As tu vu que sur la page de chaque chromosome humain, ce que tu désires existe déjà. Bonne journée Mirmillon
Maladies génétiques somatiques
[modifier le code]je me propose de supprimer cette classification dont je ne vois ni le sens ni l'intérêt Gerard cohen 10 juin 2007 à 23:45 (CEST)
- une définition de ce type serait préférable :
Les maladies génétiques sont dues à un défaut de fonctionnement d'un gène. Elles sont héréditaires. Elles sont dominantes ou récessives, si l'allèle responsable est ou non dominant (chez un individu chaque gène est représenté par deux allèles). On peut aussi les classer en fonction de la position du gène responsable de l'anomalie. S'il est situé sur la paire de chromosomes sexuels, la maladie est dite gonosomale, s'il est localisé sur une paire de chromosomes homologues, la maladie est dite autosomale. On parle donc de maladie autosomale récessive (ex : phénylcétonurie) ou de maladie gonosomale récessive (ex : hémophilie).
Différence entre héréditaire et génétique?
[modifier le code]Bonjour, l'article explique que les maladies génétiques ne sont pas toutes héréditaires (mais que l'inverse est vrai) parce que "la mutation génétique portée par un gamète [n'est] pas nécessairement présente sur le génome de l'émetteur dudit gamète".
Je suis d'accord avec le fait qu'une mutation portée par un gamète n'est pas forcément présente sur le génome de l'émetteur du gamète, puisque la mutation peut (par exemple) avoir eu lieu lors de la création du gamète (erreur de copie du génome). Mais une personne qui a une maladie génétique a "forcément" (aux erreurs de copie près) le gène défectueux dans au moins 50% des gamètes qu'elle produit, non? Cela ne veut-il pas dire qu'une maladie génétique est forcément héréditaire? (Puisque le gène "altéré" a plus de 50% de chances d'être transmis à la descendance.)
A titre informatif, la page wiktionary de "maladie héréditaire" ne fait pas de différence entre maladie héréditaire et maladie génétique. La page wiktionary de "héréditaire" indique que le mot signifie, en gros, qui se transmet à la descendance.
Merci d'avance pour vos explications,— Le message qui précède, non signé, a été déposé par l'IP 78.241.131.89 (discuter), le 1 janvier 2015 à 22:52 (CET)
Maladies génétiques par expansion et maladies génétiques à anticipation
[modifier le code]Le paragraphe "Maladies génétiques par expansion" est très court et emploie brutalement un autre terme "maladies génétiques à anticipation". Pour un néophyte comme moi, cela rend le texte obscur. Romanc19s (discuter) 5 août 2020 à 22:05 (CEST)