Prova genètica
Les proves genètiques o anàlisis genètiques, també conegudes com a proves d'ADN, s'utilitzen per identificar canvis en la seqüència d'ADN o l'estructura dels cromosomes. Les proves genètiques també poden incloure la mesura dels resultats dels canvis genètics, com ara l'anàlisi de l'ARN com a resultat de l'expressió gènica, o mitjançant l'anàlisi bioquímica per mesurar la producció de proteïnes específiques.[1] En un entorn mèdic, les proves genètiques es poden utilitzar per diagnosticar o descartar sospites de trastorns genètics, predir riscos per a condicions específiques o obtenir informació que es pot utilitzar per personalitzar els tractaments mèdics basats en la composició genètica d'un individu.[1] Les proves genètiques també es poden fer servir per determinar parentius biològics, com ara la filiació biològica d'un nen (mare i pare genètics) mitjançant proves de paternitat d'ADN,[2] o s'utilitzen per predir a grans trets l'ascendència d'un individu.[3] Les proves genètiques de plantes i animals es poden utilitzar per raons similars a les dels humans (per exemple, per avaluar la relació/ascendència o predir/diagnosticar trastorns genètics),[4] per obtenir informació utilitzada per a la cria selectiva,[5] o per a esforços per augmentar la diversitat genètica en poblacions en perill d'extinció.[6]
La varietat de proves genètiques s'ha ampliat al llarg dels anys. Les primeres formes de proves genètiques que van començar a la dècada de 1950 implicaven comptar el nombre de cromosomes per cèl·lula. Les desviacions del nombre esperat de cromosomes (46 en humans) podrien conduir a un diagnòstic de determinats trastorns genètics com la trisomia 21 (síndrome de Down) o la monosomia X (síndrome de Turner).[7] A la dècada de 1970, es va desenvolupar un mètode per tenyir regions específiques dels cromosomes, anomenat bandatge de Giemsa, que va permetre una anàlisi més detallada de l'estructura dels cromosomes i el diagnòstic de trastorns genètics que implicaven grans reordenaments estructurals.[8] A més d'analitzar cromosomes sencers (citogenètica), les proves genètiques s'han ampliat per incloure els camps de la genètica molecular i la genòmica que poden identificar canvis pel que fa a gens individuals, parts de gens o fins i tot "lletres" de nucleòtids individuals de la seqüència d'ADN.[7] Segons els National Institutes of Health, hi ha proves disponibles per a més de 2.000 afeccions genètiques,[9] i un estudi estimava que a partir del 2017 hi havia més de 75.000 proves genètiques al mercat.[10]
Referències
[modifica]- ↑ 1,0 1,1 «Genetic testing» (en anglès).
- ↑ «Paternity Testing» (en anglès americà), 25-04-2012.
- ↑ Resnick, Brian. «The limits of ancestry DNA tests, explained» (en anglès), 28-01-2019.
- ↑ «UC Davis Veterinary Genetics Laboratory | Animal DNA testing | forensic testing | animal genetic research and diagnostics».
- ↑ «Selective breeding and gene technology».
- ↑ Hunter, Margaret E.; Hoban, Sean M.; Bruford, Michael W.; Segelbacher, Gernot; Bernatchez, Louis «Next‐generation conservation genetics and biodiversity monitoring». Evolutionary Applications, 11, 7, 17-07-2018, pàg. 1029–1034. DOI: 10.1111/eva.12661. ISSN: 1752-4571. PMC: 6050179. PMID: 30026795.
- ↑ 7,0 7,1 Durmaz, Asude Alpman; Karaca, Emin; Demkow, Urszula; Toruner, Gokce; Schoumans, Jacqueline; Cogulu, Ozgur «Evolution of Genetic Techniques: Past, Present, and Beyond». BioMed Research International, 2015, 2015, pàg. 461524. DOI: 10.1155/2015/461524. ISSN: 2314-6133. PMC: 4385642. PMID: 25874212.
- ↑ «Karyotyping | Learn Science at Scitable» (en anglès).
- ↑ «NIH Fact Sheets - Genetic Testing: How it is Used for Healthcare». Arxivat de l'original el 2019-08-16.
- ↑ «10 New Genetic Tests Reach the Market Each Day».